โปรตีนไขมัน
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโปรตีนในไขมันชนิดคล้ายไขมัน ไลโปโปรตีนเป็นที่รู้จักกันว่าโรค Urbach-Wiethe, hyalinosiscutisetmucosae เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มักเกิดขึ้นในเด็กทารกส่วนใหญ่อยู่ในผิวหนังเยื่อเมือกหรืออวัยวะภายใน Eosin การสะสมสารโปร่งใสคุณสมบัติทางคลินิกของเปลือกตาหนาข้อศอกหัวเข่าสีเหลืองเนื้องอกเหมือนเนื้องอกแผ่นด้วยเสียงแหบ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคเบาหวานโรคลมชัก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดไลโปโปรตีน
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การศึกษาทางพันธุกรรมได้พบว่าโรคนี้เป็น autosomal ถอยและสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของการเผาผลาญยังไม่ชัดเจน
(สอง) การเกิดโรค
เกี่ยวกับคุณสมบัติของสารโปร่งใสที่สะสมในเนื้อเยื่อ Urbach-Wiethe แต่เดิมคิดว่ามันเป็นโปรตีนฟอสโฟไลปิดโดยการย้อมสีฮิสโตเคมีต่อมานักวิชาการหลายคนค้นพบว่ามี glycoproteins, ไตรกลีเซอไรด์, ไขมันเป็นกลางและสารผสมไขมันต่างๆ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาการสังเกตของ fibroblast culture และ ultrastructure ได้มีการเสนอว่าสารโปร่งใสส่วนใหญ่คือ glycoproteins ที่ผลิตโดย fibroblasts และการสะสมของ lipids ในแผลไม่ใช่ข้อบกพร่องในการเผาผลาญหลัก แต่เป็นการค้นพบที่ตามมา อาจเป็นได้ว่ามีความสัมพันธ์ที่สัมพันธ์กันระหว่างไลโปโปรตีนและไกลโคโปรตีน
การป้องกัน
การป้องกันไขมันโปรตีน
หลีกเลี่ยงแสงแดด ประการที่สองโรคนี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรมดังนั้นจึงจำเป็นต้องทำการตรวจสอบการตั้งครรภ์ก่อนการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันคนรุ่นต่อไปในอนาคต
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของไขมัน - โปรตีน ภาวะแทรกซ้อน โรคเบาหวานโรคลมชัก
โรคนี้มักจะมาพร้อมกับฟันที่ผิดปกติและโรคทางระบบบางอย่างเช่นโรคเบาหวานและอาการโรคลมชักหรืออาการทางจิตเวชที่เกิดจากการทับถมของไลโปโปรตีนในสมอง
อาการ
อาการคล้ายโปรตีนใน เลือด อาการที่พบบ่อย กลายเป็นปูนกลายเป็นปูนก้อนมีเลือดคั่งกลืนลำบากเสียงแหบต่อมหูบวมบวมจุดแข็งผมร่วงขนตาหล่น
โรคนี้แบ่งออกเป็นสองประเภทคือทรงผมดั้งเดิมเรียกอีกอย่างว่าไม่ไวต่อแสงและทรงผมที่ตามมาคือไวต่อแสง
1. ผมดั้งเดิม (ไม่ไวต่อแสงประเภท): ประเภทนี้เกิดขึ้นในทารกและการอักเสบของผิวหนังเล็กน้อยและการบาดเจ็บสามารถก่อให้เกิดแผลเป็นเมื่อทารกเกิดหรือไม่นานหลังคลอด, เสียงแหบสามารถเกิดขึ้นได้กลายเป็นอาการหลักของวัยเด็กหลอดลม เยื่อบุผิวลิ้นและริมฝีปากสามารถมองเห็นได้เป็นคราบแทรกซึมสีเหลืองสีขาวและพื้นผิวเป็นเรื่องยากนอกจากนี้แทรกซึมสีเหลืองที่หลากหลายจะเห็นในเพดานอ่อนโค้งนิ่วทอนซิลลิ้นไก่และลิ้นและพื้นผิวไม่สม่ำเสมอและต่อมทอนซิลปกคลุมด้วยชั้นของจุดแข็งสีขาว การมีส่วนร่วมของกล่องเสียงมักจะรุนแรงกล่องเสียงและสายเสียงสามารถมองเห็นได้ด้วยก้อน, ลิ้นมีการขยายและการสัมผัสเป็นเรื่องยากและ "วู้ดดี้" ทำให้เกิดการเคลื่อนไหว จำกัด และไม่สามารถขยายเกินริมฝีปากและอาจทำให้เกิดความยากลำบากในการกลืน เมื่อมันสามารถทำให้เกิดการกำเริบของอาการบวมและปวด parotid, เยื่อบุช่องคลอดและริมฝีปากบางครั้งก็อาจได้รับผลกระทบ
การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะค่อยๆโดดเด่นในวัยเด็กก้อนสีเหลืองน้ำตาลบนใบหน้าผมร่วงบนหนังศีรษะและมีผื่นที่ขอบบนและล่างหรือเปลือกตาปรากฏขึ้นราวกับมีเลือดคั่งเหมือนลูกปัดหรือเปลือกตาหนา ๆ ที่มีขนตาที่ข้อศอกหัวเข่า รอยโรคที่ผิวหนังมีลักษณะคล้ายกับ xanthoma หากผิวหนังมีบาดแผลผิวหนังจะค่อยๆแทรกซึมเข้าไปในบริเวณที่บาดแผลสีจะกลายเป็นสีเข้มและสีน้ำตาลและผิว keratinized จะเห็นได้ชัดและดูเหมือนเป็นเสมหะทั่วไปที่ด้านหลังของมือ
โรคนี้มักจะมาพร้อมกับฟันที่ผิดปกติและโรคทางระบบบางอย่างเช่นโรคเบาหวานโรคลมชักหรืออาการทางจิตเวชที่เกิดจากการทับถมของไลโปโปรตีนในสมองและการกลายเป็นปูนสามารถพบได้บนฟิล์มเอ็กซ์เรย์กะโหลก
2. Follow-up (light-sensing type): โรคนี้เป็นโรคโปรโตเฟอร์เทรียนของเม็ดเลือดแดงที่ไวต่อแสงดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังส่วนใหญ่เกิดจากการอักเสบและการเปลี่ยนแปลงรองในส่วนที่สัมผัส
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของโปรตีน lipidoid
การกลายเป็นปูนสามารถพบได้ในภาพยนตร์ X-ray กะโหลกศีรษะ, จุลพยาธิวิทยา: ผิวหนังชั้นนอก, หนาผิดปกติหรือฝ่อของชั้น spinous, การเปลี่ยนแปลงลักษณะในผิวหนังชั้นหนังแท้, หนาที่มองเห็นของหนังแท้, ขยายหลอดเลือด, ความหนาของผนังหลอดเลือด ในชั้นผิวเผินของชั้นหนังแท้มีสารอีโอซินที่มีความโปร่งใส extracellular ซึ่งเริ่มสะสมตามเส้นเลือดฝอยและสะสมบริเวณรอบ ๆ ต่อมเหงื่อจากนั้นสารเหล่านี้จะพัฒนาไปสู่การสะสมในวงกว้างในชั้นหนังแท้และ PAS ไม่สามารถย่อยได้การย้อมสีโปรตีนเป็นบวกการย้อมสีไวโอเล็ตคริสตัลเป็นลบสามารถพบหยดไขมันเล็ก ๆ ในบริเวณโปร่งใสโดยเฉพาะรอบ ๆ หลอดเลือดและคอลลาเจนประเภท IV และ Type V จะเพิ่มขึ้นรอบ ๆ ผิวหนังของหลอดเลือด การกลายเป็นปูนสามารถพบได้ในการถ่ายภาพรังสีกะโหลก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโปรตีน lipidoid
การวินิจฉัยโรค
ตามที่เริ่มมีอาการของทารกมีเสียงแหบ, ลิ้นแข็งและหนาและการวินิจฉัยทั่วไปของแผล xantho เหมือนผิวไม่ยากการตรวจทางพยาธิวิทยาจะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรให้ความสนใจกับบัตรประจำตัวของ amyloidosis, ตะไคร่น้ำ edematous ตะไคร่น้ำ
