โรคไตเซลล์เคียว
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคไตเซลล์เคียว ความเสียหายของไตที่เกิดจากโรคเคียวเซลล์เรียกว่า sicklecellnephropathy โรคเซลล์เคียวเป็นเฮโมโกลบินที่เกิดจากฮีโมโกลผิดปกติมันเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดกับ hemolytic จางพร้อมด้วยต่ำ แรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงและ polyuria แนะนำว่าผู้ป่วยมีฟังก์ชั่นท่อไตที่ผิดปกติ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: osteomyelitis ภาวะไตวายเรื้อรังภาวะไตวายเฉียบพลัน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคไตเซลล์เคียว
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคเซลล์เคียวเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของหน่วย glo-globin chain subunit ที่ผิดปกติของฮีโมโกลบินผู้ป่วยได้รับยีนที่ผิดปกติเหมือนกันทั้งสองฮีโมโกลบิน homozygous จากพ่อแม่ทั้งสองและเซลล์เม็ดเลือดแดงขาดฮีโมโกลบินปกติ แทนที่ด้วยเฮโมโกลบิน (HbS) เรียกว่าโรคโลหิตจางเซลล์เคียวหรือโรคเซลล์เคียวผู้ป่วยจะได้รับยีนฮีโมโกลบินที่ผิดปกติจากด้านข้างของผู้ปกครองนั่นคือ heterozygous เซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยฮีโมโกลบินปกติและผิดปกติ แต่ปกติคิดเป็น 50 มากกว่า% เรียกว่าลักษณะเซลล์ sicle
(สอง) การเกิดโรค
โรคเซลล์เคียวเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของหน่วย glo-globin chain subunit ที่ผิดปกติของฮีโมโกลบินผู้ป่วยได้รับยีนที่ผิดปกติเหมือนกันทั้งสองฮีโมโกลบิน homozygous จากพ่อแม่ทั้งสองและเซลล์เม็ดเลือดแดงขาดฮีโมโกลบินปกติ แทนที่ด้วยเฮโมโกลบิน (HbS) เรียกว่าโรคโลหิตจางเซลล์เคียวหรือโรคเซลล์เคียวผู้ป่วยได้รับยีนฮีโมโกลบินที่ผิดปกติจากด้านข้างของผู้ปกครองนั่นคือ heterozygous เซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยฮีโมโกลบินปกติและผิดปกติ แต่ปกติคิดเป็น 50% มากกว่า% เรียกว่าลักษณะเซลล์ sicle ลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวเกิดจากการรวมตัวกันของโมเลกุลเฮโมโกลบินผิดปกติซึ่งสามารถทำให้เกิดปรากฏการณ์หลักสองประการ:
1. โรคโลหิตจาง hemolytic ชดเชยเรื้อรัง
2. ภาวะ Vasooclusive ทำให้เกิดอาการปวดและเนื้อเยื่อถูกทำลาย
เมื่อกรดกลูตามิกที่ตำแหน่งที่ 6 ของ chain-chain ของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติถูกแทนที่ด้วยโพรลีนการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาจะเกิดขึ้นภายใต้สภาวะ hypoxic และโมเลกุลของฮีโมโกลบินที่ผิดปกตินั้นจะถูกเปลี่ยนเป็นพอลิเมอร์ ข้าวฟ่างจะรุนแรงมากขึ้นและเซลล์เม็ดเลือดแดงจะหนักขึ้นในบางสาเหตุเช่นการขาดน้ำของเซลล์และภาวะเลือดเป็นกรด
เซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนแปลงซ้ำ ๆ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อเยื่อหุ้มเซลล์โพแทสเซียมไอออนและการรั่วไหลของน้ำในเซลล์ซึ่งจะเพิ่มการขาดน้ำของเซลล์เม็ดเลือดแดงการสะสมของไอออนแคลเซียมในเซลล์สามารถทำให้เซลล์เคียวแข็งและกลับไม่ได้และอายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงสั้น มันถูกทำลายอย่างง่ายดายโดยระบบ reticuloendothelial ซึ่งนำไปสู่ภาวะโลหิตจาง hemolytic
เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวนั้นไม่เสียรูปง่ายการไหลเวียนของเลือดจะหยุดนิ่งเมื่อผ่านจุลภาคทำให้เกิดวงจรเคียวหนืดที่มีความหนืดและในที่สุดก็ปิดกั้นจุลภาคทำให้เกิดภาวะขาดเลือดและความเจ็บปวดและเนื้อเยื่อเสียหาย แผลที่กล่าวถึงข้างต้นเกิดขึ้นในไตและทำให้เกิดความเสียหายอย่างมีนัยสำคัญต่อหลอดเลือดไตท่อไตและไต
การป้องกัน
การป้องกันโรคไตเซลล์เคียว
แม้ว่าจะไม่มีการดูแลเป็นพิเศษสำหรับโรคนี้ แต่ก็สามารถช่วยให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงสาเหตุของการกลายพันธุ์เสริมสร้างการดูแลตนเองใส่ใจกับความอบอุ่นหลีกเลี่ยงความเหนื่อยล้า ฯลฯ มันมีประโยชน์ในการป้องกันการเกิดวิกฤตเฉียบพลันและปรับปรุงการพยากรณ์โรค ยาตะวันตกใช้ vasodilators ยาแก้ปวดถ่ายเลือดยาปฏิชีวนะและออกซิเจนในขณะที่แพทย์แผนจีนสามารถใช้ Astragalus, Salvia, Chuanxiong สำหรับการใช้ระยะยาวหรือตามความแตกต่างของโรคดังกล่าวข้างต้นก็จะมีประสิทธิภาพมากขึ้น
โรคแทรกซ้อน
เคียวเซลล์ไตโรคแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน osteomyelitis ภาวะไตวายเรื้อรังภาวะไตวายเฉียบพลัน
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญสองประการและการปิดใช้งานโรคของโรคคือ osteonecrosis และ osteomyelitis ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของความเสียหายของไตในผู้ป่วยคือภาวะไตวายเฉียบพลันและเรื้อรัง
อาการ
อาการที่เกิดจากไตเซลล์เคียว อาการที่ พบบ่อย ความเสียหายของไต, อาการปวดอย่างรุนแรง, อาการปวดอย่างรุนแรง, polyuria, ไตวายเรื้อรัง, ดีซ่าน, ความผิดปกติของหลอดเลือดจุลภาคปัสสาวะ, hyperuricemia, ปัสสาวะ
1. ลักษณะทางคลินิกของโรคเซลล์เคียว
(1) โรคเซลล์เคียว homozygous: มีองศาที่แตกต่างกันของโรคโลหิตจาง hemolytic ดีซ่านอ่อนวิกฤตการอุดตันของหลอดเลือดคือประสิทธิภาพที่โดดเด่นมักจะเจ็บปวดอย่างรุนแรงในลำต้นและแขนขารวมถึงอวัยวะภายในกระดูกข้อต่อและปวดกล้ามเนื้อ ฯลฯ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน metacarpal, epiphyseal และนิ้ว (นิ้วเท้า) กล้ามเนื้อกระดูกเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นการติดเชื้อ, การคายน้ำ, ขาดออกซิเจนและภาวะเลือดเป็นกรดเป็นแรงจูงใจที่เกี่ยวกับอวัยวะภายในและหลอดเลือดสมองมีอาการและสัญญาณที่สอดคล้องกัน
(2) โรคเซลล์เคียว heterozygous: มักจะไม่มีอาการไม่เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic ก็เป็นที่รู้จักกันว่าแนวโน้มของเซลล์เคียวเฉพาะความผิดปกติของจุลภาคจุลภาคในการขาดออกซิเจนอย่างรุนแรงส่วนใหญ่ในหลอดเลือดตรงของไขกระดูกไต เนื่องจากมี hypertonicity อย่างมีนัยสำคัญในสถานที่นี้เซลล์เม็ดเลือดแดงง่ายต่อการขาดน้ำรวมกับลักษณะทางสรีรวิทยาของความตึงเครียดของออกซิเจนต่ำและค่าพีเอชต่ำนำไปสู่การเปลี่ยนรูปของเซลล์เม็ดเลือดแดงภาวะเลือดคั่งในไขกระดูกไต เนื้อร้าย
2. ลักษณะทางคลินิกของโรคไตเซลล์เคียว
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวหรือเซลล์เคียวมักจะไม่มีอาการทางคลินิกของโรคไต แต่มีผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มีการตายของเนื้อเยื่อไต papillary และการมีสมาธิผิดปกติของปัสสาวะ
(1) ปัสสาวะ: ประเภท homozygous หรือ heterozygous สามารถเกิดขึ้นได้ปัสสาวะปัสสาวะเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของความเสียหายของไตสามารถปัสสาวะขั้นต้น แต่ปัสสาวะกล้องจุลทรรศน์อาจเป็นเนื้อร้ายของไตและตุ่มไตน้อยที่สุด เกิดจากปัสสาวะไต
(2) กลุ่มอาการของโรคไต: โรคเซลล์เคียวสามารถเกิดขึ้นได้กลุ่มอาการของโรคไตทั่วไปทางพยาธิวิทยาสามารถเป็นประเภทแผลที่น้อยที่สุดประเภท mesangial เจริญเจริญเยื่อเมมเบรนชนิดเจริญและประเภทเส้นโลหิตตีบโฟกัสโฟกัสพื้นที่ mesangial และเซลล์บุผิวสามารถมีเหล็กสะสมอยู่
(3) ไตท่อไม่เพียงพอ: ในผู้ป่วยที่มีโรคโลหิตจางเซลล์เคียวแผลท่อไตเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นความผิดปกติของไตในช่วงต้นสามารถเกิดขึ้นได้ตามด้วยความเข้มข้นลดลงและความสามารถในการเจือจางปัสสาวะ isotonic โรคต้น ย้อนกลับได้ในช่วงปลายเนื่องจากการขาดเลือดเรื้อรัง, ความเสียหายกลับไม่ได้ไปไขกระดูกไต, polyuria ถาวร, Nocturia และความผิดปกติของการมุ่งเน้นปัสสาวะอื่น ๆ , ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนใหญ่ไม่สมบูรณ์.
(4) Hyperuricemia: การเผาผลาญเซลล์เม็ดเลือดแดงของโรคนี้สูงกว่าคนปกติ 6-8 เท่าและการผลิตกรดยูริคสูงเกินไป แต่อัตราการกวาดล้างเพิ่มขึ้นดังนั้นโรคข้ออักเสบเกาต์จึงไม่เกิดขึ้น
(5) ภาวะไตวาย: โรคนี้อาจทำให้ไตวายเฉียบพลันเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดในไตและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายเรื้อรังและมีการเปลี่ยนแปลงหลายประการผู้ป่วย 18% สามารถพัฒนาภาวะไตวายเรื้อรังได้ การสิ้นสุดของรอบระยะเวลา
ตรวจสอบ
การตรวจโรคไตเซลล์เคียว
ตรวจเลือด
มีระดับที่แตกต่างกันของ hemolytic จางและดีซ่านเซลล์เม็ดเลือดแดงขาดฮีโมโกลบินปกติ (HbA) และถูกแทนที่ด้วยฮีโมโกลผิดปกติ (HbS) เฮโมโกลบิน electrophoresis แสดงจำนวน HbS และการทดสอบการก่อตัวของเซลล์เคียวเป็นบวก
2. ตรวจปัสสาวะ
ปัสสาวะที่มองเห็น, โปรตีน, polyotia hypotonic โรคนี้โดยไม่คำนึงถึงชนิด homozygous หรือ heterozygous สามารถเกิดขึ้นได้ปัสสาวะปัสสาวะสามารถขั้นต้น แต่ปัสสาวะกล้องจุลทรรศน์อาจเป็นไตไขกระดูกและไตเล็ก ๆ เนื่องจากเนื้อร้ายมันยังสามารถเป็นไต glomerular โรคเคียวเซลล์สามารถพัฒนากลุ่มอาการของโรคไตทั่วไปในเวลานี้การเปลี่ยนแปลงทางห้องปฏิบัติการของกลุ่มอาการของโรคไตสามารถเกิดขึ้นได้
การตรวจชิ้นเนื้อไตแสดงให้เห็นการขยายตัวของไตและความแออัดในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเซลล์เคียวเต็มไปด้วยเซลล์เซลล์ mesangial แพร่กระจายไปยังองศาที่แตกต่างกันและเส้นเลือดอ่อนถึงปานกลางเนื่องจากความหนาของชั้นใต้ดินเส้นเลือดฝอยไต ผนังยั่วยวนในผู้ป่วยที่มีโรคไตเพิ่มขึ้นไตติ่งหูแนะนำการปรากฏตัวของเส้นเลือดฝอย vasculitis ไต, เงินฝากเหล็กในเซลล์เยื่อบุผิวและเซลล์บุผนังหลอดเลือด, เส้นโลหิตตีบไตและเยื่อเมือก โรคไตสามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าอนุภาค 25nm มีความเข้มข้นในเซลล์ intercapillary และเยื่อบุผิวการแพร่กระจายของเซลล์ mesangial ที่พบบ่อยและการแพร่กระจาย mesangial อุปกรณ์ต่อพ่วงส่วนใหญ่เป็นลบผู้ป่วยบางรายสามารถมองเห็น IgG และ C3 ไม่ กฎจะถูกวางไว้รอบ ๆ เส้นเลือดฝอยซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคไต, เมมเบรนหรือ mesenteric เส้นเลือดฝอย mesenteric glomerulonephritis
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของโรคไตเซลล์เคียว
พื้นฐานการวินิจฉัยหลัก:
1. โรคโลหิตจาง Hb มักจะ 70 ~ 80g / L เป็นโรคโลหิตจาง hemolytic พร้อมกับลำต้นหรือแขนขาปวด paroxysmal และควรจะสงสัยว่าเป็นโรคนี้ reticulocytes มักจะถึง 10%
2. การทดสอบการก่อกลายพันธุ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงผสมเลือดของผู้ป่วยด้วยสารละลายโซเดียมเมตาไบซัลไฟต์ deoxygenation ของเลือดทำให้เกิดการส่งผ่านเซลล์เม็ดเลือดแดงการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือการทดสอบการละลายฮีโมโกลบินตามปกติ ไม่มีการตกตะกอนในการละลายความสามารถในการละลายฮีโมโกลบินผิดปกติอยู่ในระดับต่ำและเกิดฝนขุ่น
3. ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ (HbS) เกิดขึ้นในเฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส
4. เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสแสดงให้เห็นว่ามี HbS จำนวนมากและการทดสอบการก่อตัวของเซลล์เคียวยืนยันถึงแนวโน้มของเซลล์เคียวในทางบวกโรคของเซลล์เคียวนั้นมาพร้อมกับปัสสาวะโปรตีนโปรตีน polyuria hypotonic, ไตอักเสบ, pyelonephritis โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้จากความผิดปกติและความเสียหายของไตเช่นไตวายเฉียบพลันและเรื้อรัง
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อแยกความแตกต่างจากโรคโลหิตจางและโรคไตชนิดอื่น
