การขาดสารฟอสฟาติดิลโคลีน-โคเลสเตอรอล อะซิลทรานสเฟอเรส
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาด acyltransferase phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอล ในปี 1967 และ 1968, Gjone และ Norum รายงานครั้งแรกว่าโรคในครอบครัวที่โดดเด่นด้วยโปรตีน, โรคโลหิตจาง, ไขมันในเลือดสูงและความทึบกระจกตาการศึกษาเพิ่มเติมพบว่าผู้ป่วยมีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดและระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง ระดับฟอสโฟไลปิดจะลดลงระดับคอเลสเตอรอลฟอสฟาติดิลโคลีนฟรีจะเพิ่มขึ้นซึ่งมักเกี่ยวข้องกับไตและไตวายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หลอดเลือด, ความดันโลหิตสูง, ไตวาย
เชื้อโรค
สาเหตุการขาด Phosphocholine- คอเลสเตอรอล acyltransferase
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็น autosomal recessive การเข้ารหัสยีน phosphatidylcholine-cholesterol acyltransferase เชื่อมโยงกับการเข้ารหัสยีนα-binding globin ซึ่งตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 16 และ Gjone et al. ยืนยันสี่ครอบครัวจากนอร์เวย์ โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและ Teisberg และ Gjone ประมาณความถี่ของยีนที่จะเป็น 2%
จำนวนและกิจกรรมของพลาสมา phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอล acyltransferase มีความแตกต่างกันระหว่างครอบครัว homozygous และครอบครัว heterozygous ต่างกันแสดงให้เห็นว่าโรคมีการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันและผู้ป่วย homozygous พลาสมา phosphatidylcholine - acyltransferase คอเลสเตอรอลคือ 10% ถึง 20% ของปกติในขณะที่ซาร์ดิเนียเป็น 5% ถึง 10% ของคนปกตินอกจากนี้ยังมีชาวแคนาดาที่ไม่สามารถตรวจพบ acyltransferase phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอลในพลาสมา ครอบครัว
(สอง) การเกิดโรค
ยีน acyltransferase phosphatidylcholine มนุษย์คอเลสเตอรอลตั้งอยู่บนโครโมโซม 16 ชุดยีนได้รับการพิจารณาและ cDNA ได้รับการโคลนประสบความสำเร็จในระดับโมเลกุลการเกิดโรคของการขาด phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอล acyltransferase แตกต่างกัน แนะนำว่าการกลายพันธุ์ในยีนครอบครัวที่ได้รับผลกระทบนั้นมีความเป็นอิสระข้อบกพร่องทางโครงสร้างของผู้ป่วยชาวอิตาลีมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของ exon ในผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นสามคนการทดแทนกรดอะมิโนสองครั้งนั้นเกิดจาก ผู้ป่วยสามรายถูกแทรกระหว่างอาร์จินีนและอะลานีนเนื่องจากมีการแทรกคู่เบส 3 คู่สำหรับบางครอบครัวการโคลนนิ่ง cDNA และการวิเคราะห์ polymorphism ที่มีความยาวส่วน จำกัด ไม่เปิดเผยการจัดเรียงยีนใหม่ ไม่พบชิ้นส่วนที่ผิดปกติในผู้ป่วยที่มีการขาด phosphatidylcholine-cholesterol acyltransferase บางส่วน (โรคตาปลา) ที่เกี่ยวข้องกับ lipoprotein ที่มีความหนาแน่นสูงลำดับของยีนของ phosphatidylcholine-cholesterol acyltransferase เป็นปกติ แต่ Apo ยีนโปรตีน A-2 กลายพันธุ์แล้ว
ความเสียหายของไตอาจเป็นผลมาจากการสะสมของส่วนประกอบของไขมันต่าง ๆ ทั้งภายในและภายนอกเซลล์ glomerular โปรตีนอาจเกิดจากความเสียหายต่อเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตเนื่องจากการกลืนไขมันและโครงสร้างคล้ายเยื่อหนาแน่นในหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดแดง การสะสมไขมันอย่างต่อเนื่องอาจทำให้เซลล์บุผนังหลอดเลือดและเนื้อร้ายที่ก่อให้เกิดไตเส้นโลหิตตีบที่เพิ่มขึ้นและการทำงานของไตบกพร่อง
กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมากในพลาสมาของผู้ป่วยคือ 60 นาโนเมตรมีรอยบากของอนุภาคที่ผิดปกติและมีอาการหลักสามประการของความผิดปกติของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ:
อนุภาคขนาดใหญ่ 1.90 นาโนเมตรมีโครงสร้างเป็นชั้น
2.30 ~ 80nm อนุภาครูปจาน
3. 20 ~ 22nm อนุภาคทรงกลม
ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงมีความผิดปกติปรากฏเป็นแผ่นดิสก์หรือกลมที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 6 นาโนเมตรมันอาจเป็นไปได้ว่าไขมันผิดปกติเหล่านี้ถูกฝากไว้ในเนื้อเยื่อต่างๆที่ได้รับผลกระทบและ / หรือถูกย่อยสลายโดยเซลล์ phagocytic "เซลล์เนื้อเยื่อทะเลสีฟ้า" เชื่อว่าไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำน้ำหนักโมเลกุลต่ำมีความสำคัญอย่างยิ่งในการเกิดโรคและอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อไตเนื่องจากการสะสม
การป้องกัน
การป้องกันการขาด phylatidylcholine-cholesterol acyltransferase
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติและไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพในปัจจุบัน สตรีมีครรภ์ดูแลครรภ์ก่อนคลอดได้ดีเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตร
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากการขาด Phosphocholine-cholesterol acyltransferase ภาวะแทรกซ้อน ความดันโลหิตสูงหลอดเลือดหลอดเลือดไตวาย
ผู้ป่วยที่มีหลายโรคที่ซับซ้อนด้วยความทึบของกระจกตาหรือมีเลือดออกในจอประสาทตามีเลือดออกในผู้ป่วยอายุน้อยอาจมีภาวะหลอดเลือดและความดันโลหิตสูงและผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจทำให้ไตวายได้
อาการ
phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอลขาด acyltransferase อาการที่พบบ่อยอาการที่พบบ่อย กระจกตาทึบแสง erythrocytosis สามจอประสาทตาตกเลือดความดันโลหิตสูงความเสียหายของไตหลอดเลือด atherosclerosis
ครอบครัวนี้เป็นครอบครัวของโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยลักษณะส่วนใหญ่โดยโรคโลหิตจาง, ความทึบแสงของกระจกตาและกลุ่มอาการของโรคไตสามกลุ่มอาการทางคลินิกของทุกกรณีมีการรายงานในโลกที่คล้ายกัน
1. ประสิทธิภาพของไต
ความเสียหายของไตเป็นเรื่องปกติในครอบครัวของการขาด acyltransferase phosphatidylcholine- ทางพันธุกรรมในผู้ป่วยส่วนใหญ่โปรตีน (0.5-1.5 กรัม / 24 ชั่วโมง) ในช่วงของโรคที่ไม่ใช่การทำงานของไตที่เกิดขึ้นในปีแรกส่วนใหญ่โดย albumin และปริมาณα1-และα2น้อย องค์ประกอบโปรตีนการทดสอบปัสสาวะสามารถเป็นปกติอย่างสมบูรณ์หรือจำนวนเล็กน้อยของการหล่อเซลล์เม็ดเลือดแดง, หลอดโปร่งใสและประเภทหลอดเม็ดใน 31-49 ปี, ความรุนแรงของการเพิ่มขึ้นของโปรตีนในปัสสาวะมักจะประจักษ์เป็นอาการที่ชัดเจนของโรคไตผู้ป่วยหลายคนมักวินิจฉัยผิดพลาด สำหรับ glomerulonephritis เรื้อรังโรคไตมักจะมาพร้อมกับความดันโลหิตสูงและการสูญเสียการทำงานของไตอย่างรวดเร็วโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย
2. ประสิทธิภาพภายนอก
ภาวะโลหิตจางที่ไม่รุนแรงเป็นเรื่องปกติและมีรูปร่างเป็นเป้าหมายรูปร่างผิดปกติและไขว้กันเหมือนแห erythrocytosis การรอดชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงความเปราะบางของออสโมติกลดลงและการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมเล็กน้อยในเลือด ส่วนประกอบของเมมเบรนลิปิดและไลโปโปรตีนนั้นไม่เป็นระเบียบรวมถึงการเพิ่มโคเลสเตอรอลที่ไม่ได้รับเอสเทอร์เพิ่มอะซิติลโคลีนเอสเทอเรสที่ลดลง sphingomyelin ที่ลดลง
ความทึบของกระจกตาเกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกคนในวัยหนุ่มสาวส่วนโค้งของ lipid และจุดสีเทาครอบคลุม stroma ที่กระจกตานี่อาจเป็นการรวมตัวของ extracellular lipid inclusions ความไวต่อการมองเห็นส่วนใหญ่ไม่ด้อยไป ภาวะเลือดออกในจอประสาทตาสามารถมองเห็นได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้หลอดเลือดจะถูกเร่งและคอเลสเตอรอลในหลอดเลือดแดงจะมีค่าน้อยกว่าในผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดเลือดปกติที่มี phosphatidylcholine-acyltransferase
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาด phosphatidylcholine-cholesterol acyltransferase
การทดสอบเลือดส่วนใหญ่มี acyltransferase phosphatidylcholine-phosphat ผิดปกติในผู้ป่วยบางรายเอนไซม์จะหายไปอย่างสมบูรณ์ในผู้ป่วยบางรายฟังก์ชั่นของเอนไซม์จะลดลงและผู้ป่วยบางรายแสดงจำนวนเอนไซม์ลดลงดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้รังสี จำนวนของฟอสฟาติดิลโคลีน - โคเลสเตอรอลในเลือดจะถูกกำหนดโดยอิมมูโนแอสเซย์และกิจกรรมของมันก็ควรจะกำหนดระดับของ heterozygous phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอลอะซีทรานสเฟอเรสอยู่ระหว่างระดับปกติหรือ homozygote ระดับของ phosphatidylcholine-cholesterol acyltransferase ไม่มีความสำคัญในการวินิจฉัยลักษณะระดับของเอนไซม์นี้ในผู้หญิงต่ำกว่าในผู้หญิงและผู้สูบบุหรี่ต่ำกว่าผู้ไม่สูบบุหรี่ในผู้ป่วยไม่กี่คนที่มีอาการของโรคตับ
ผู้ป่วยที่มีไขมันพลาสม่าในเลือดผิดปกติและไลโปโปรตีนผู้ป่วยจำนวนมากที่มีความขุ่นของการถือศีลอดพลาสม่ามีระดับคอเลสเตอรอลรวมแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างครอบครัวปกติหรือเพิ่มขึ้น ระดับ triacylglycerol พลาสม่ามักจะเพิ่มขึ้นระดับคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงมักจะลดลงผู้ป่วยที่มีไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงมีสองคลาสย่อยคลาสย่อยแรกมีน้ำหนักโมเลกุลขนาดใหญ่ซึ่งทำหน้าที่เป็นα2-globulin ในอิเล็ก ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงคล้ายกันและมีลักษณะคล้ายคลึงกันบางส่วนคลาสย่อยอื่นมีน้ำหนักโมเลกุลเล็ก ๆ หลังจากการกรองเจลผู้ป่วยที่มีไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจะถูกแบ่งออกเป็นสามประเภทย่อยคลาสย่อยแรกประกอบด้วย phosphatidylcholine และไม่ใช่เอสเทอร์ ส่วนประกอบของคลอเรสเตอรอล subclass ที่สองนั้นคล้ายกับไลโปโปรตีนชนิดหนึ่งซึ่งครั้งหนึ่งเคยถูกพิจารณาว่าเป็นลักษณะของโรคตับที่เกิดจากโคเลสเตอรอลและ subclass ที่สามนั้นคล้ายกับไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำปกติ แต่จะมี triacylglycerol มากขึ้น ส่วนที่ผิดปกติของไลโปโปรตีนความหนาแน่นเรียกว่า LM-LDL และถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของ LDL นี้เป็นพิษต่อไต
ตัวแปรของโรคนี้ (โรคตาปลา) โดดเด่นด้วยความทึบกระจกตาและ dyslipoproteine mia ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของความหนาแน่นสูง lipoprotein esterification ลิโพโปรตีนความหนาแน่นต่ำและไลโปโปรตีนชนิดไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ มันได้รับการแนะนำว่าการขาด phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอล acyltransferase ในผู้ป่วย fisheye เหล่านี้จะถูก จำกัด ให้เอนไซม์ที่ acylate ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (α-phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอล acyltransferase) ในขณะที่ ไลโปโปรตีนไม่เกี่ยวข้องกับเอสเทอริฟิเคชันของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก (β-phosphatidylcholine-cholesterol acyltransferase) และผู้ป่วยที่มีโรคตาปลาและผู้ที่มีภาวะฟอสฟาติน ในทางตรงกันข้ามกิจกรรมของ acyltransferase α-และβ-phosphatidylcholine-cholesterol จะลดลง
ตรวจชิ้นเนื้อไต
(1) กล้องจุลทรรศน์แสง: การมีส่วนร่วมของ glomerular ชัดเจนที่สุดจะเห็นได้ว่าผนังเส้นเลือดฝอยมีความหนาเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไม่สม่ำเสมอและมักจะมีแถบหรือถุงโปร่งแสงบางครั้งผนังสองข้างที่มองเห็นได้และพื้นที่ mesangial กว้างขึ้น สามารถมองเห็นแถบแสงสีและสามารถเห็นถุงในเมทริกซ์เพื่อให้มีลักษณะที่ปรากฏของรวงผึ้งในผู้ป่วยส่วนใหญ่เซลล์โฟมจำนวนหนึ่งสามารถพบได้ในเส้นเลือดฝอยและสามารถพบความคล้ายคลึงกันในเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดแดง เซลล์ในเส้นเลือดฝอยไตและ mesangium สามารถมองเห็นเป็น "เซลล์เนื้อเยื่อทะเลสีฟ้า" เซลล์ที่มีไขมันด้วยความก้าวหน้าของรอยโรคไตสามารถมีความซับซ้อนโดยเส้นโลหิตตีบส่วนและการสะสมโปรตีนในพลาสมา, Magil เมื่อพบการย้อมสีน้ำมัน "O" สีแดงมีจำนวนมากของ "หยดไขมัน" ใน glomerulus และ Stokkek et al. การย้อมสีส่วนแช่แข็งด้วยน้ำมันสีแดง "O" และคราบไขมันที่ถูกจับอยู่ภายใต้ endothelium ของหลอดเลือดแดงขนาดเล็ก
(2) อิมมูโนฟลูออเรสเซนซ์: คุณสมบัติทั่วไปของอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์กล้องจุลทรรศน์คืออิมมูโนโกลบูลินและส่วนประกอบทั้งหมดเป็นลบดังนั้นความเสียหายของไตไม่ได้รับการสนับสนุนจากภูมิคุ้มกันสื่อ แต่รายงานเป็นรายบุคคลในผนังหลอดเลือดฝอย อิมมูโนโกลบูลินและ / หรือส่วนประกอบเป็นบวกอย่างอ่อนในพื้นที่ mesangial โชคไม่ดีที่อิมมูโนฟลูออเรสเซนต์ไม่ได้ดำเนินการในผู้ป่วยที่มีการสะสมไอออนิก
(3) คุณสมบัติ Ultrastructural: ความผิดปกติของ Ultrastructural ชัดเจนมากเมทริกซ์ mesangial และเมมเบรนชั้นใต้ดินจะถูกเจาะโดยแถบโปร่งใส (ฟันผุ) และแถบโปร่งใสมีโครงสร้างหนาแน่นกลมขนาดเล็กหรือลักษณะ lamellar มันเป็น "ร่างกายที่ห่อด้วยพังผืด" ประกอบด้วยเยื่อหุ้มเซลล์ในผนังเส้นเลือดฝอยโครงสร้างเหล่านี้อาจอยู่ภายใต้ endothelium ในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินหรือใต้เยื่อบุผิวโครงสร้างพิเศษเหล่านี้อาจอยู่ในเยื่อชั้นใต้ดินของแคปซูล Baumannian และท่อไต เนื้อเยื่อ subendothelial และ interstitial ของหลอดเลือดแดง แต่ทั้งคู่ในส่วนนอกเซลล์เซลล์บุผนังหลอดเลือดไตจะถูกแยกหรือหายไปเป็นครั้งคราวด้วยการเปลี่ยนแปลงข้างต้นอนุภาคขนาดใหญ่และสารที่มีลักษณะคล้ายเมมเบรนในลูเมนสามารถมองเห็นได้ มี "เซลล์เนื้อเยื่อทะเลสีฟ้า" อยู่
มีตะกอนโครงสร้างพื้นฐานอื่น ๆ รวมถึงมวลเส้นใยที่มีลายละเอียดและสารที่มีอิเล็กตรอนหนาแน่นกระจายอยู่ทั่วเส้นเลือดฝอยส่วนใหญ่ภายใต้เยื่อบุผิวและ mesangial matrix อีกประเภทหนึ่ง ตะกอนประกอบด้วยโครงสร้างแบบวงกลมหรือชั้นที่มีความหนาแน่นสูงเงินฝาก ultrastructural ทั้งสามนี้มักจะอยู่ในส่วนเดียวกันของ glomerulus หรือพวกเขาสามารถอยู่คนเดียว Lager et al. ศึกษาผู้ป่วยรายเดียวกันกับไตซ้ำเป็นเวลา 8 ปี ผลการตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นว่าเส้นใยข้ามลายและโครงสร้างชั้นที่หนาแน่นลดลงในการตรวจชิ้นเนื้อไตครั้งที่สองในขณะที่เม็ดหนาแน่นและพื้นที่โปร่งแสงเหมือนเมมเบรนเพิ่มขึ้นในตัวอย่างเนื้อเยื่อชิ้นแรกตะกอนส่วนใหญ่อยู่ภายใต้เยื่อบุผิว ในตัวอย่างตะกอนส่วนใหญ่อยู่ในพื้นที่ mesangial และใต้ endothelium
หัวขั้วของเซลล์เยื่อบุผิวอวัยวะภายในไตหายไปอย่างกว้างขวางเมื่อเกิดเส้นโลหิตตีบโฟกัสเกิดขึ้นเซลล์ที่เกิดขึ้น vacuoles หนาและรวมหนาแน่น lysosome
ความเสียหายของไตยังเกิดขึ้นอีก 6 เดือนหลังจากหรือหลังจากการปลูกถ่ายไต cadaveric เซลล์โฟมมีการกระจายอย่างผิดปกติในเส้นเลือดฝอยและไต intima, ส่วนแช่แข็งเปื้อนด้วยน้ำมันสีแดงและการศึกษา ultrastructural แสดงขนาดเล็กในไต มีโครงสร้างไขมันนอกเซลล์อยู่ในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินและเมทริกซ์ mesangial
2. การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาอื่น ๆ เนื้อเยื่อที่ไม่ใช่การทำงานของไตอาจมีการรวมตัวของเซลล์ภายในเซลล์และ extracellular รวมไปด้วยไขมัน แต่ระดับไม่สำคัญเท่ากับไตไตมีเส้นเลือดแดงใหญ่หลอดเลือดแดงไตและกระดูกแข้ง ในเซลล์นั้นจะมีอนุภาคที่ล้อมรอบพังผืดรอบ ๆ เส้นเลือดในตับมีเซลล์ myelin ที่มีขนาดใหญ่และผิดปกติในเซลล์ Kupffer มีเซลล์ไขมันรอบหยดในเซลล์ตับและมีการสกัดม้ามออกมา มีเนื้อเยื่อของพลอยสีฟ้าขนาดใหญ่ในชิ้นเนื้อตรวจชิ้นเนื้อและไซโตพลาสซึมเต็มไปด้วยเยื่อหลายชั้นที่มีความหนาแน่นสูง (ร่างคล้ายไมอีลิน) ซึ่งสันนิษฐานว่าเป็น phagocytic ไม่มีโคเลสเตอรอลและฟอสฟาติดิลโคลีน อัลคาไลพบเซลล์ที่ผิดปกติคล้าย ๆ กันในโครงสร้าง reticuloendothelial อื่น ๆ เช่นต่อมน้ำเหลืองเยื่อหุ้มเซลล์ด้านนอกของไซนัสม้ามล้อมรอบไปด้วยอนุภาคและเนื้อเยื่อภายนอกของเซลล์ก็สามารถมองเห็นได้ในเนื้อเยื่อตา
สัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติเพิ่มขึ้น "เซลล์เป้าหมาย" ในรอยเปื้อนไขกระดูกและเลือดรอบข้างโครงสร้างโครงสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติอาจเกี่ยวข้องกับส่วนประกอบไขมันที่ผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยการระบุของ phosphatidylcholine- คอเลสเตอรอล acyltransferase
เกณฑ์การวินิจฉัย
โรคโลหิตจางทางคลินิก, ความทึบของกระจกตาและกลุ่มอาการของโรคไต, แนะนำการวินิจฉัยโรคนี้, แต่ต้องแยกความแตกต่างจากโรคตับ, โดยเฉพาะโรคตับแข็งกับโรคไต, สาเหตุต่าง ๆ สามารถนำไปสู่ความหลากหลายของระบบภูมิคุ้มกัน ใน glomerulonephritis, extracellular lipid membrane นั้นล้อมรอบด้วย granules ใน basement membrane และ mesangial matrix, แต่มันมักจะอยู่ในบริเวณใกล้เคียงของเงินฝากอิเล็กตรอนหนาแน่น. เมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้, จำนวนน้อยและการกระจายมี จำกัด . รวมถึงประวัติของโรคตับประวัติครอบครัวและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการสังเกตลักษณะของอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์เนื้อเยื่อและกล้องจุลทรรศน์แสงโรคตับแข็งที่มีโรคไตอย่างละเอียดตับแข็งการตรวจชิ้นเนื้อไตจะพบอิมมูโนโกลบูลิน IgA มักจะถูกวางลงบนผนัง mesangial หรือเส้นเลือดฝอยอาจมีเซลล์ mesangial เพิ่มขึ้นการขยายหลอดเลือดช่องท้องและเส้นชั้นสองของผนังเส้นเลือดฝอยมันจะเห็นได้ว่าเยื่อบุ "เล็บแหลม" นั้นเกิดขึ้นและเซลล์โฟมหายาก คุณสมบัติอื่น ๆ ของโรคตับที่ซับซ้อนกับโรคไตสามารถพบได้
การวินิจฉัยแยกโรค
1. จะต้องแตกต่างจากโรคตับโดยเฉพาะโรคตับแข็งกับโรคไต
2. แตกต่างจากไตอักเสบเรื้อรังผู้ป่วยจำนวนมากมักจะวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นไตอักเสบเรื้อรังและควรจะโดดเด่น
