Reis-Bucklers กระจกตาเสื่อม
บทนำ
การขาดสารอาหารที่กระจกตา Reis-Bucklers กระจกตาเสื่อมเป็นภาวะขาดสารอาหารในกระจกตาที่รุนแรงขึ้นซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่มีการแทรกซึมที่ดี โรคนี้เริ่มมีอาการเร็วและสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนอายุ 2 ปี ในตอนต้นจะเกิดขึ้นปีละ 2 ถึง 4 ครั้งในช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการเนื่องจากการกัดกร่อนของเยื่อบุผิวกระจกตาอาการที่มีสติเช่นปวดตา, แสงและฉีกขาดและความแออัดอาการเริ่มบรรเทาหลังจากไม่กี่สัปดาห์ของแต่ละตอน ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: keratitis
เชื้อโรค
Reis-Bucklers สาเหตุของภาวะทุพโภชนาการที่กระจกตา
สาเหตุของการเกิดโรค:
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่มีการแทรกซึมที่แข็งแกร่งสาเหตุที่แท้จริงไม่เป็นที่รู้จักและจะถือว่าเป็นผลมาจากการเสื่อมสภาพหลักของชั้นโบว์แมน
กลไกการเกิดโรค:
มันบอกว่าการเปลี่ยนแปลงหลักในเซลล์เยื่อบุผิวฐานไม่รักษาความสมบูรณ์ของเมมเบรนโบว์แมนและผลิต fibrils โค้งที่เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาการสูญเสียสภาพธรรมชาติ
การป้องกัน
Reis-Bucklers ป้องกันภาวะทุพโภชนาการที่กระจกตา
โดยทั่วไปไม่มีข้อควรระวังพิเศษการตรวจสอบก่อนการวินิจฉัยการรักษาต้น
1. การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน ควรมีระบบตรวจสุขภาพที่ครอบคลุมก่อนดำเนินการจดทะเบียนสมรส โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงญาติสนิทที่กำลังจะแต่งงาน ลูกหลานของญาติสนิทที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางจิตใจ, พิการ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมต่างๆมีแนวโน้มที่จะแต่งงานหลายครั้งกว่าญาติที่ไม่ใกล้ชิด
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ทั้งชายและหญิงหรือฝ่ายหนึ่งหากมีผู้ป่วยทางพันธุกรรมในญาติของพวกเขามีความกังวลเกี่ยวกับว่าพวกเขาจะมีโรคทางพันธุกรรมที่เหมือนกันหลังจากการแต่งงานพวกเขาควรได้รับการปรึกษาว่าพวกเขาจะแต่งงานหรือไม่หากผลของการแต่งงานอย่างจริงจังหนึ่งในสองฝ่ายมีโรคบางอย่าง มีโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถแต่งงานและส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้หรือไม่แพทย์จะทำการวินิจฉัยที่ชัดเจนและให้การรักษาที่เหมาะสม
3. การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดของเด็ก การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อโรคที่ยังไม่มีการรักษาที่ดีและมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่อง โดยปกติในสัปดาห์ที่ 16 ถึงวันที่ 20 ของการตั้งครรภ์ควรตรวจเลือดรอบนอก 2-3 มิลลิลิตรของหญิงตั้งครรภ์หากพบความเสี่ยงสูง (ปัจจัยความเสี่ยงสูงเกิน 1/270) ควรทำการตรวจถุงน้ำคร่ำเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
โรคแทรกซ้อน
Reis-Bucklers ภาวะแทรกซ้อนกระจกตาเสื่อม ภาวะแทรกซ้อน keratitis
กระจกตาอักเสบอาจเกิดขึ้นได้
อาการ
Reis-Bucklers อาการภาวะทุพโภชนาการที่กระจกตาอาการที่พบบ่อย การกัดเซาะของเยื่อบุผิวกระจกตาปวดตาความรู้สึกที่กระจกตาลดการด้อยค่าของสายตาแสงกลัวน้ำตาไหลแออัด
โรคนี้เริ่มมีอาการเร็วและสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนอายุ 2 ปีในตอนต้นจะเกิดขึ้น 2 ถึง 4 ครั้งต่อปีเมื่อการโจมตีเกิดขึ้นเยื่อบุผิวของกระจกตาจะถูกทุบและดวงตาจะมีอาการปวดตา, แสง, น้ำตาไหลและอาการระคายเคืองอื่น ๆ อาการเริ่มบรรเทาความถี่ของการโจมตีจาก 10 ถึง 20 ปีลดลงเรื่อย ๆ หลังจากอายุ 20 ปีเนื่องจากการก่อตัวของจุดสีขาวในเยื่อบุผิวกระจกตาไม่มีการพังทลายเกิดขึ้น แต่วิสัยทัศน์เริ่มลดลงการรับรู้ของกระจกตายังลดลง การเสื่อมสมรรถภาพทางเพศความสามารถในการมองเห็นของดวงตาในวัยกลางคนมีความบกพร่องอย่างเห็นได้ชัด
ในระยะแรกภายใต้โคมไฟร่องส่วนกลางของเยื่อบุผิวกระจกตาเทียบเท่ากับชั้นแนวนอนของชั้น Bowman มีความทึบแสงสีเทาขาวจำนวนมากในตาข่ายซึ่งเพิ่มขึ้นและหลอมรวมเป็นอย่างมากทำให้พื้นผิวของกระจกตาผิดปกติและขุ่น รูปแบบพื้นดินรูปร่างแหวนรังผึ้งหรือรูปทรงตาข่ายของปลาและมีความหนาแน่นมากกว่าก่อนจึงมีผลต่อการมองเห็นความรู้สึกของกระจกตาจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญในเวลานี้ไม่มีเส้นเลือดใหม่ยื่นเข้าไปในกระจกตาและฮัดสัน - บางครั้งก็เห็น เส้น Stahli เมื่อใช้วิธีการโพสต์ - ไฟส่องสว่างในภายหลังจะเห็นได้ว่าชั้นตื้นเป็นเม็ดหรือน้ำค้างแข็งและมีจุดหักเหของความขุ่นซึ่งสามารถแพร่กระจายไปยังส่วนต่อพ่วงของกระจกตาและทำให้เกิดหมอกควันกระจายของกระจกตา ชั้นลึกของเมทริกซ์และชั้นบุผนังหลอดเลือดเป็นเรื่องปกติ
ตรวจสอบ
Reis-Bucklers การตรวจสอบภาวะทุพโภชนาการที่กระจกตา
1. การทดสอบทางพันธุกรรมกำหนดรูปแบบทางพันธุกรรม
2. การตรวจทางพยาธิวิทยา
(1) กล้องจุลทรรศน์แสง: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหลักคืออาการบวมน้ำเยื่อบุผิวกระจกตาการเสื่อมสภาพและการทำลายโครงสร้างในกรณีขั้นสูงความหนาของเซลล์เยื่อบุผิวกระจกตาจะแตกต่างกันเซลล์เยื่อบุผิวมีการเปลี่ยนแปลงเสื่อมซึ่งมีอาการบวมน้ำระหว่างเซลล์และเซลล์ เยื่อบุผิวโบว์แมนขาดหรือบางแทนที่ด้วยเยื่อหุ้มเซลล์พังผืด fibroblast และเม็ด eosinophilic และยื่นออกมาสู่เซลล์เยื่อบุผิวและในชั้น stroma ผิวเผินสารเหล่านี้เป็นเชิงลบสำหรับการย้อมสี PAS, polysaccharides และแป้ง การย้อมก็เป็นลบเยื่อบุผิวชั้นใต้ดินของเซลล์เยื่อบุผิวมีทั้งความหนาปกติหรือขาด focally บางครั้งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเซลล์เยื่อบุผิวตั้งอยู่ระหว่างชั้นเซลล์เยื่อบุผิวและชั้นโบว์แมนเพื่อให้ชั้นเซลล์เยื่อบุผิวขรุขระโดยทั่วไปโดยไม่มีการอักเสบ อย่างไรก็ตามเมื่อเยื่อบุผิวถูกกัดเซาะและมีไฟโบรบลาสต์มีเซลล์อักเสบเรื้อรังเป็นครั้งคราว
(2) กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน: มันแสดงให้เห็นว่าโครงสร้างพื้นฐานของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของเซลล์เส้นใยนี้ถูกแทรกเข้าไปในเส้นใยคอลลาเจนปกติโดยเส้นใยบางพิเศษเพื่อสร้างบล็อกคอลลาเจนของเม็ดอีโอซินหนาแน่นบางคนคิดว่าประเภทนี้ สารอาจเป็นตัวแทนของผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวของเยื่อของ Bowman และชั้นเมทริกซ์ผิวเผินเชื่อกันว่า fibroblasts กระจกตาผิวเผินมีส่วนเกี่ยวข้องตั้งแต่อายุยังน้อยทำให้พวกเขาผลิต fibrils คอลลาเจน (ropocollagen) ขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางที่ผิดปกติเหล่านี้ 8 ～ 10nm สั้นและหยิกตรงกลางและปลายหนา thinned ไซโทพลาสซึมของเซลล์เยื่อบุผิวจะ vacuolized ที่ mitochondria บวม, นิวเคลียสหดตัวไม่มี hemidesmosome ในแผลที่รุนแรงเส้นใยเมทริกซ์ลึกและเซลล์ Descemet เซลล์บุผนังหลอดเลือดเป็นเรื่องปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกแยะความแตกต่างของกระจกตา Reis-Bucklers
การวินิจฉัยโรค
เด็กที่มีการพังทลายของเยื่อบุผิวกระจกตากำเริบและการไหลของเยื่อบุผิว, ความทึบของเซลล์เยื่อบุผิวทั่วไป, การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาของเยื่อหุ้มเซลล์ crimped crimped, สามารถนำมาใช้เป็นพื้นฐานการวินิจฉัยสำหรับ Reis-Bückleกระจกตาเสื่อม
การวินิจฉัยแยกโรค
1. Thiel-Behnke รังผึ้งกระจกตาเสื่อมรายงานโดย Thiel และ Behnke (2510) แสดงความทึบของเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์ - pre- ยืดหยุ่นการกำเริบเยื่อบุผิวกำเริบและการสูญเสียการมองเห็นไม่ชัดเจนมรดก autosomal เด่นยังไม่ยืนยัน มันเป็นโรคที่เป็นอิสระ
2. Grayson-Wilbrandt dystrophy เยื่อหุ้มเซลล์ด้านหน้ามีการรายงานครั้งแรกโดย Grayson-Wilbrandt (1966) อาการทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับของ Disrophy กระจกตา Reis-Bückle แต่อาการระคายเคืองไม่รุนแรง เมมเบรนยืดหยุ่นด้านหน้ามีแผ่นสีขาวหรือทึบแสงไขว้กันเหมือนแหและมีการสืบทอดอย่างเด่นชัด
