โรค Niemann-Pick
บทนำ
โรค Niemann-Pick เบื้องต้น Niemann-pick's disease (NPD) เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจาก sphingomyelin และคอเลสเตอรอลที่สะสมอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายมักพบในเด็กเล็กมีตับและม้ามและจุดสีเหลืองบนอวัยวะ คุณสมบัติหลักของจุดโฟมสีแดงขนาดใหญ่และเซลล์คล้ายโฟมขนาดใหญ่ในรอยเปื้อนไขกระดูก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hypersplenism
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค Niemann-Pick
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การสืบทอดอัตโนมัติแบบถอย
(สอง) การเกิดโรค
โรค autosomal recessive และคนยิวป่วยมากขึ้นตอนนี้ได้รับการยืนยันว่า A และ B สายพันธุ์ของโรคนี้เกิดจากการขาดของ sphingomyelinase ซึ่งมีอยู่อย่างกว้างขวางใน lysosomes ของเซลล์เนื้อเยื่อต่างๆไมโตคอนเดรีย นอกจากนี้ยังพบใน microsomes โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ตับ, sphingomyelin มีอยู่ในพลาสมาเมมเบรนของทุกเซลล์และพลาสม่าย่อยของเซลล์รวมถึงเมทริกซ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อเอนไซม์ขาด lipids ดังกล่าวไม่สามารถไฮโดรไลซ์ การสะสมจำนวนมากมักมาพร้อมกับการสะสมของคอเลสเตอรอลและ bisphosphonate หลักการของคอเลสเตอรอลที่เพิ่มขึ้นไม่ชัดเจนคอเลสเตอรอลและการเผาผลาญ sphingomyelin น่าจะเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดอาจมีการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในเปลือกประสาทเส้นประสาทอื่น ๆ
ในเซลล์ของผู้ป่วยประเภท C และผู้ป่วยโรคเบาหวานประเภท D เงินฝากหลักคือคอเลสเตอรอล, sphingomyelin น้อยและ sphingomyelinase ในเซลล์ก็ลดลงเช่นกันระดับอยู่ระหว่าง A และ B และคนปกติและพบได้ในเซลล์ผิวของผู้ป่วย เอสเตอริฟิเคชั่นของโคเลสเตอรอลมีอุปสรรคที่ชัดเจนและจากการเกิดโรคที่เป็นไปได้ homozygotes ผู้ให้บริการและวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดได้รับการจัดตั้งขึ้นและนี่ถือเป็นสาเหตุของโรคนี้
ยีนของ sphingomyelinase นั้นตั้งอยู่ที่โครโมโซม 17 และมีโครงสร้างที่ชัดเจนยีนของ type C นั้นกลายพันธุ์ใน chromosome 18
การป้องกัน
Niemann-Pick การป้องกันโรค
หากเด็กมีโรคสำหรับโรคนี้ 50% ของทารกในครรภ์ในอนาคตอาจมีโรคดังนั้นทารกในครรภ์ควรได้รับการทดสอบสำหรับกิจกรรมของเอนไซม์ก่อนคลอดและหากจำเป็นควรทำแท้ง
โรคแทรกซ้อน
Niemann-Pick โรคแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน hypersplenism
การติดเชื้อเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยและเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตและควรได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจัง
อาการ
อาการของโรค Niemann-Pick อาการที่ พบบ่อย การสูญเสียความอยากอาหารการสูญเสียน้ำหนักการกินอาเจียนการสั่นผิวแห้งการเดินสีเหลืองการเรียนรู้ที่ไม่แน่นอน hepatosplenomegaly ยากลำบากในการให้อาหารทารกเชอร์รี่เกิดผื่นแดง
โรคนี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยในทารกและเด็กเล็กโดยปกติจะเกิดเมื่อมีอาการเกิดขึ้นภายใน 6 เดือนหลังคลอดอาการเริ่มแรก ได้แก่ เบื่ออาหารอาเจียนท้องเสียโภชนาการต่ำและลดน้ำหนักชัดเจนผู้ป่วยซีดและผิวเป็นสีเหลืองข้าวเหนียว ผิวคล้ำสีเหลืองสีเหลืองการพัฒนาทางกายภาพและมอเตอร์ช้าปัญญาค่อยๆลดลงกลายเป็นคนงี่เง่าเหมือนในบางกรณีสามารถมีอาการเช่นหูหนวกตาบอดหูเป็นอัมพาตแขนขาสั่นและแม้กระทั่งชักการตรวจร่างกายด้วยตับและม้ามบวมขนาน ขนาดใหญ่สูงถึง 10 ซม. ใต้กระดูกซี่โครงเนื้อแข็งต่อมน้ำเหลืองสามารถขยายได้เล็กน้อยประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ป่วยมีจุดสีแดงเชอร์รี่บน macula ซึ่งตรงกับที่เห็นในตระกูลแมลงสาบตระกูลดำโดยทั่วไปแล้วโรคโลหิตจางไม่ได้ เซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีน้ำหนักมากในช่วงต้นจะสูงขึ้นเซลล์เม็ดเลือดขาวจะเพิ่มขึ้นค่อนข้างสูงและมี vacuoles ขนาดใหญ่ที่เห็นในไซโตพลาสซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาวและ monocytes นั้นเกล็ดเลือดในช่วงปลายสามารถลดลงได้ การทำงานของตับโดยทั่วไปเป็นปกติหรือไม่ดีเล็กน้อยส่วนใหญ่มีสามประเภทในการปฏิบัติทางคลินิกและวรรณกรรมบางรายงานว่าพวกเขาแบ่งออกเป็นห้าประเภท
1. ประเภททารกเฉียบพลัน (ประเภท A) บัญชีประเภทนี้มากกว่า 85% ของผู้ป่วยที่ได้รับ Nie-mann-Pick เซลล์ส่วนใหญ่ในร่างกายขาดการหดเกร็งของกล้ามเนื้อและมีอาการทางคลินิกเกี่ยวกับตับม้ามต่อมน้ำเหลืองและระบบประสาท จุดสีแดงของซากุระปรากฏขึ้นรอบ ๆ macula ของอวัยวะโรคชนิดนี้พัฒนาอย่างรวดเร็วและตายเมื่อบริโภคอย่างรุนแรงและติดเชื้อภายใน 3 ปี
2. ประเภทอวัยวะภายในเรื้อรัง (ประเภท B) เกิดขึ้นในวัยเด็กและวัยเด็กแสดงชะลอการเจริญเติบโตช้าผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยรุ่นของพวกเขาหรือเพียงเข้าสู่วัยผู้ใหญ่, ตับ, ม้าม, ต่อมน้ำเหลืองบวมบางครั้งมีฟังก์ชั่นของม้าม Hyperthyroidism โดยทั่วไปไม่มีอาการทางระบบประสาท
3. อาการทั้งหมดของ type C สามารถเกิดขึ้นได้ผู้ป่วยบางรายไม่มี sphingosine phosphatase ขาดผู้ป่วยสามารถพัฒนารอยโรคที่เกี่ยวกับอวัยวะภายในที่พัฒนาช้าในวัยเด็ก, แผลระบบประสาทปรากฏขึ้นในภายหลังหรือปรากฏในวัยผู้ใหญ่ มีแผลที่อวัยวะภายใน
ตรวจสอบ
ตรวจสอบโรค Niemann-Pick
ภาพเลือด
อาจจะมีภาวะโลหิตจางในระดับปานกลาง, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ขอบเขตซึ่งขึ้นอยู่กับขอบเขตของการมีส่วนร่วมไขกระดูก, เซลล์เม็ดเลือดขาวมักจะปกติ, สามารถลดลงหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย, เซลล์เม็ดเลือดขาวและ monocytes อาจมี vacuoles.
2. ไขกระดูก
ระดับของ myeloproliferation และสัดส่วนของเซลล์ต่าง ๆ เป็นเรื่องปกติเซลล์ Niemann-Pick ทั่วไปสามารถพบได้เซลล์มีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง 20-90 μmรอบรูปไข่หรือรูปสามเหลี่ยมที่มีแกนเล็ก ๆ ที่มีความเยื้องศูนย์และพลาสซึมที่เต็มไปด้วยโฟม sphingomyelin granules มีลักษณะคล้ายหยดไขมันคล้ายหม่อนโครงสร้างนี้ทำให้ไซโตพลาสซึมเป็นฟองจึงเรียกอีกอย่างว่าเซลล์โฟมการย้อม Ritter เป็นสีฟ้าอ่อนการย้อมสีไลปิด (ซูดาน III) เป็นบวกและ glycogen การย้อมสีแวคิวโอล ผนังเป็นบวกศูนย์แวคิวโอลเป็นลบและอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสและการย้อมสีเปอร์ออกซิเดสเป็นลบ
การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :
การตรวจ X-ray
ผู้ป่วยประเภท A อาจมีการแทรกซึมทาง Miliary ในปอดกระดูกอาจมีการขยายไขกระดูกเล็กน้อยและเยื่อหุ้มสมองบางสมอง CT และ MRI อาจมีการเสื่อมสภาพของสสารสีเทา, แผล demyelinating และสมองลีบ
2. การทดสอบเอนไซม์
เซลล์เม็ดเลือดขาว, วัฒนธรรมการตรวจชิ้นเนื้อ fibroblast ผิวหนังถูกวัดเพื่อลด sphingomyelinase
3. การตรวจชิ้นเนื้อไต
ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตชั้นผนังไตและเซลล์เยื่อบุผิวอวัยวะภายในมีการเสื่อมสภาพของฟองภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตไตเป็นร่างกายม้าลายและบางส่วนมีวงกลมศูนย์กลางที่ผิดปกติ
4. อื่น ๆ
วัฒนธรรม fibroblast ผิวหนังตรวจพบ esterification คอเลสเตอรอลมีความผิดปกติในประเภท C และยังเปื้อนด้วย filipin ซึ่งแสดงการสะสมของคอเลสเตอรอลไม่ได้ระบุใน lysosomes การตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนักก่อนที่อาการทางระบบประสาทจะปรากฏขึ้น (บางครั้ง ปีสามารถแสดงการทับถมในเซลล์ประสาทชนิด C อย่างชัดเจน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของโรค Niemann-Pick
การวินิจฉัยโรค
ทารกและเด็กเล็กมีตับม้ามโตและตับมีขนาดใหญ่กว่าม้ามและระบบประสาทจะค่อยๆปรากฏขึ้นสงสัยว่าเป็นโรคหากมีจุดสีแดงเชอร์รี่ในบริเวณจอประสาทตามีการเปลี่ยนแปลง miliary ในปอดฟิล์ม X-ray การวินิจฉัยการวินิจฉัยที่สำคัญนั้นขึ้นอยู่กับการค้นพบเซลล์ Niemann-Pick แบบโฟมทั่วไปในไขกระดูกและการยืนยันกิจกรรมของ sphingomyelinase สามารถลดลงได้
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรระบุด้วยโรคต่อไปนี้:
โรคไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูล
โรคที่เก็บสะสมไกลโคเจนมีอยู่ด้วยกันทั้งหมดแปดชนิดชนิดที่พบมากที่สุดคือ type I, II, III และ IV ตับมีขนาดใหญ่และม้ามมีขนาดเล็กโดยทั่วไป Type I พบได้บ่อยใน 1 ปีและมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำซ้ำหลายครั้ง การชะลอตัวทางจิตใจเกิดขึ้นรูปร่างของเด็กก็สั้นและการสะสมไขมันในแก้มเป็นใบหน้าของทารกซึ่งแตกต่างจากอาการทางระบบประสาทและการพัฒนาทางกายภาพของโรค Niemann-Pick ประเภทที่สามและ IV คล้ายกับประเภทที่ 1 แต่ แสงเอียยังคงส่งผลกระทบต่อหัวใจสามารถระบุได้โดยอาการทางคลินิก, เส้นโค้งความทนทานต่อกลูโคสหรือการทดสอบกลูคากอนและโรค Niemann-Pick
2. โรค Gaucher
เซลล์ Gossip พบในการเจาะไขกระดูกหรือรอยเปื้อนเจาะม้ามกิจกรรมβ-glucocerebrosidase ลดลงและ phosphonase กรดอัลคาไลน์ในซีรั่มเพิ่มขึ้น
3. โรคการจัดเก็บ ganglioside GM1
โรคที่เก็บ Fucosidosis มีตับม้ามโตและปัญญาอ่อนอดีตมีเซลล์โฟมในไขกระดูกและจุดสีแดงบน macula แต่ทั้งคู่มีใบหน้าที่น่าเกลียดและกระดูก dysplasia ในภาพยนตร์ X-ray กระดูก การปฏิบัติ
