mucopolysaccharidosis ประเภท Ⅱ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ mucopolysaccharidosis type II Mucopolysaccharidosis type II ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Hunter syndrome ซึ่งเป็นครั้งแรกโดย Hunter (1917) และ Wolff (1946) รายงานการสืบทอด X-linked ครั้งแรกของตระกูล Hunter Hunter ตามลักษณะทางคลินิกความผิดปกติทางชีวเคมีและวิธีการทางพันธุกรรมของประเภทนี้ Mekusick (1965) จัดว่าเป็น mucopolysaccharidosis type II ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสืบทอดทางพันธุกรรมพบเฉพาะในเพศชายและแม่ของผู้ป่วยเป็นผู้ให้บริการ แต่ไม่ได้พัฒนาโรค ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.0005% -0.001% คนที่อ่อนแอ: ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความดันโลหิตสูงในปอดท้องเสียเรื้อรัง
เชื้อโรค
Mucopolysaccharidosis type II สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการเกิดโรคนี้เป็นมรดกตกทอดไปด้วยกันมันจะพบได้เฉพาะในเพศชายแม่ของผู้ป่วยเป็นพาหะ แต่ไม่พัฒนาโรค
(สอง) การเกิดโรค
พยาธิกำเนิดของโรคนี้คือเนื่องจากการขาด iduronic acid ซัลเฟต esterase ในผู้ป่วย, การย่อยสลายของกรด mucopolysaccharide ถูกขัดขวางและยีนเอนไซม์ตั้งอยู่ใน Xq27.3 ~ q28 ทำให้เกิดการทับถมมากเกินไปของ mucopolysaccharide เซลล์เนื้อเยื่อซึ่งถูกขับออกมาในปัสสาวะในที่สุดก็สามารถนำไปสู่ความผิดปกติในขณะที่การสะสมของ mucopolysaccharide ในเซลล์เนื้อเยื่อเพิ่มขึ้น
พยาธิวิทยา: การเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยานั้นคล้ายกับชนิดที่ 1 นั่นคือมีการทับถมของ mucopolysaccharide กรดมากเกินไปใน lysosomes ของเซลล์ประเภทต่าง ๆ แม้ว่าจะไม่มีความทึบของกระจกตาที่มองเห็นได้ ระดับหนึ่งของการสะสมของ mucopolysaccharide, mucopolysaccharides ที่สะสมในอวัยวะภายในส่วนใหญ่จะเป็น heparan sulfate และ dermatan ซัลเฟต
การป้องกัน
การป้องกัน Mucopolysaccharidosis type II
ไกลโคเจนสะสมโรคเป็นกลุ่มของเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมมันโดดเด่นด้วยการสะสมมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อของร่างกายและความยากลำบากในการสลายตัวมันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญของไกลโคเจน โรคสะสมดั้งเดิมไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นกลุ่มของโรคมี 12 ชนิดของโรคที่ระบุในปัจจุบันลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดอวัยวะที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อตับไตและโครงกระดูก โครโมโซมสืบทอดด้อยไม่มีความแตกต่างทางเพศส่วนใหญ่ในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายกับผู้ใหญ่โรคไม่พัฒนาสามารถรักษาสุขภาพทั่วไป
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์บางอย่างที่ทำลายไกลโคเจนเช่นกลูโคส -6-phosphatase, α-1,4 กลูโคสα-1,4 กลูโคส, phosphofructokinase, kinase phosphorylation ตับและชอบ
ผู้ปกครองของผู้ป่วยจำนวนมากแต่งงานกับญาติสนิทหลีกเลี่ยงการแต่งงานใกล้ชิดญาติเป็นส่วนสำคัญของการป้องกันโรคนี้เมื่อพบการสะสมไกลโคเจนก็เป็นส่วนใหญ่เพื่อป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดเป็นจำนวนเล็กน้อยของอาหาร จำกัด ไขมันและแคลอรี่รวม ที่สูงที่สุดควรใช้โซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อป้องกันภาวะความเป็นกรด, corticosteroids, adrenaline, glucagon, ฯลฯ สามารถช่วยควบคุมภาวะน้ำตาลในเลือด
โรคแทรกซ้อน
Mucopolysaccharidosis type II แทรกซ้อน โรค แทรกซ้อน โรคท้องร่วงเรื้อรังความดันโลหิตสูงในปอด
อาจมีความซับซ้อนโดยการเสื่อมของจอประสาทตาและตาบอด แต่ยังพร้อมกันหูหนวกก้าวหน้า hepatosplenomegaly ท้องเสียเรื้อรังติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังความดันโลหิตสูงในปอดกล้ามเนื้อหัวใจขยายหัวใจ
อาการ
Mucopolysaccharidosis อาการที่สองประเภทอาการที่พบบ่อย หูหนวก, ท้องร่วง, hepatosplenomegaly, ข้อต่อเล็บเท้า, การขาดเอนไซม์โทนิค lysosomal, การขยายหัวใจ, โหนก systolic และ diastolic บ่น
อาการทางคลินิกของประเภทนี้จะคล้ายกับประเภทที่ 1 แต่พวกเขาจะไม่รุนแรงแผลดำเนินช้าและเป็นเรื่องปกติในช่วงเวลาของการเกิดมันพัฒนาไปข้างหลังตั้งแต่อายุประมาณ 2 ปีและกระดูกและใบหน้าเป็นอาการฮัลล์อ่อน ปลายความคืบหน้าช้าลงอาจมีความฝืดร่วมมือเล็บเหมือนสั้น แต่ไม่มีกระดูกสันหลังโค้งกลับผิวจะเหี่ยวย่นหรือหนาเป็นก้อนกลมโดยเฉพาะอย่างยิ่งแขนขาและหน้าอกกระจายสมมาตรบางครั้ง มีขน, กระจกตาไม่ขุ่น แต่ในช่วงปลายของการตรวจสอบโคมไฟร่องสามารถมองเห็นความขุ่นเล็กน้อยสามารถตาบอดเนื่องจากการเสื่อมของจอประสาทตาหูหนวกมักจะก้าวหน้าหูหนวก hepatosplenomegaly บ่อยท้องเสียเรื้อรังหายใจเสียงมักจะมาพร้อม การติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังความดันโลหิตสูงในปอดและกล้ามเนื้อหัวใจตายก็เป็นเรื่องธรรมดาบ่อยครั้งที่มีการขยายตัวของหัวใจพร้อมกับเสียงพึมพำ systolic และ diastolic ไม่เพียงพออย่างรุนแรง
ประเภทนี้สามารถแบ่งออกเป็นสองชนิดย่อยตามความรุนแรงของอาการ: MPSII-A หนักจิตไม่เพียงพอหนักกว่า 15 ปีก่อนตาย MPSII-B เบาสติปัญญาปกติชีวิตยาวสามารถอยู่รอดได้ถึง 40 ~ 50 ปีขึ้นไป
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ Mucopolysaccharidosis ประเภท II
Dermatan ซัลเฟตมากเกินไปและ heparan ซัลเฟตปรากฏในปัสสาวะซึ่งเป็นชนิดเดียวกับฉัน แต่เนื้อหาของซัลเฟตผิวหนังที่แตกต่างกันประเภทที่สองคือ 55% และประเภทที่หนึ่งคือ 88%
การตรวจ X-ray
การค้นพบ X-ray นั้นคล้ายกับ type I แต่การเปลี่ยนแปลงนั้นรุนแรงขึ้นการโจมตีต่อมา pygmy มักจะไม่รุนแรงกลุ่มที่สองและห้านั้นสั้นในช่วงกลาง metacarpal ใกล้เคียงไม่ได้ชี้และพื้นผิวส่วนปลายของกระดูกเชิงกรานสามารถค่อนข้างเอียง มุมข้อมือตีบเล็กน้อยผู้ใหญ่มักจะมีกระดูกรองและการเปลี่ยนแปลงข้อต่อ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยประเภทที่สองและการระบุของ mucopolysaccharidosis
ตามอาการทางคลินิกพิเศษของประเภทนี้รวมกับประวัติครอบครัวการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้
มันจะต้องมีความแตกต่างจากประเภทที่ 1 การค้นพบเอ็กซ์เรย์จะคล้ายกับประเภทที่ 1 แต่การเปลี่ยนแปลงจะเบาลงและการโจมตีจะเริ่มขึ้นในภายหลังพวกโนมส์มักจะไม่รุนแรง
