เซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ lipofuscinosis ขี้ผึ้งเส้นประสาท Neuronal cerebrospinal lipoencephalosis (NCL) เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้บ่อยทางพันธุกรรมในเด็กแม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการในวัยเด็กและผู้ใหญ่เป็นครั้งคราว ลักษณะทางคลินิกของมันรวมถึงภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอาการชักทนไฟและการสูญเสียการมองเห็น ไลโปโซมที่มีลักษณะทางพยาธิวิทยาโดยออโตฟลูออเรสเซนต์สีเหลืองถูกสะสมอยู่ในเซลล์ประสาทและเซลล์อื่น ๆ ทำให้เกิดการสูญเสียของเซลล์ประสาทที่ถูกครอบงำโดยเปลือกสมองและจอประสาทตา การตรวจสอบโครงสร้างพื้นฐานพบว่าไลโปโปรตีนประกอบด้วยสารเม็ด, เชิงเส้นและลายนิ้วมือเหมือนในชนิดย่อยทางคลินิกที่แตกต่างกัน เงินฝากเหล่านี้นอกเหนือไปจากการมีอยู่ในเซลล์ประสาทของระบบประสาทส่วนกลางสามารถพบได้ในการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและการตรวจสอบ ultrastructural ของเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.013% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะสมองเสื่อม
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด lipofuscinosis ขี้ผึ้งเส้นประสาท
ปัจจัยทางพันธุกรรม (98%)
โรคนี้เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็กและบางครั้งในผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์มันเป็นโรคทางพันธุกรรม
กลไกการเกิดโรค
หกชนิดย่อยของ NCL ถูกค้นพบว่ามียีนที่ผิดปกติยีนเหล่านี้เข้ารหัสโปรตีนสองชนิดหนึ่งชนิดคือ lysosomal protease และอีกชนิดหนึ่งคือโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์และยีน CLN1 ตั้งอยู่บน autosomal 1p32 การกลายพันธุ์เกิดขึ้นใน 223A → G และ 451C → T ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ไลเปสเอนไซม์โปรตีนไลซิโซม palmitoyl (PPTT1) คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาของ NCL นี้คือการสะสมของอนุภาค eosinophilic โดยมีลักษณะของอนุภาค eosinophilic ยีนเชิงสาเหตุของ NCL เด็กและเยาวชนยังเป็นยีนที่เข้ารหัส PPTT1 ซึ่งตั้งอยู่บน autosome 11p15 ซึ่งกลายพันธุ์ที่ 523 → 1G → C และ 636C → T และเข้ารหัสเปปไทเดสเปปไทเดส (tripeptide) acyl peptidase, TPP1), ยีน CLN3 ตั้งอยู่บน autosome 16p12 และอย่างน้อย 23 การกลายพันธุ์หรือการลบ 1.02-kb ของยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนอะมิโน 438 อะมิโนที่ชื่อว่า Battenin ยีน CLN2 ตั้งอยู่บน autosome 13q22, อาจจะเข้ารหัสโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์, ยีนของ CLN6 ตั้งอยู่บน autosome 15q21-23, โปรตีนที่เข้ารหัสไม่ชัดเจน, ยีนของ CLN8 ตั้งอยู่บน autosome 8p23, อาจเข้ารหัสโปรตีน 286 กรดอะมิโน CLN4 และ CN7 ยีนยังไม่ชัดเจน
การตรวจสอบทางชีวเคมีพบว่าการขาดเอนไซม์ lysosomal palmitoyl โปรตีน thiolipase ใน CLN1, tripeptidyl peptidase ใน CLN2 และโปรตีน sphingolipid active ในตะกอนของ CLN1 การสะสมของ CLN2 มีโปรตีน sphingolipid และ mitochondria ส่วนประกอบที่สำคัญของ ATP synthase C subunit, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6 และ CLN8 คือการสะสมของ mitochondrial ATP synthase C subunit, และ ATP synthase C subunit ปรากฏบน mitochondria และ lysosomal membrane เมทิลเลชั่นที่ส่วนท้ายของกรดนำไปสู่การก่อตัวของหน่วยเก็บข้อมูล ATP synthase C ชนิด ATP synthase การทำงานของระบบทางเดินหายใจของกล้ามเนื้อยลไมโตคอนเดรียไม่เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในวัยรุ่น NCL และการสะสมของไมโทคอนเดรีย โปรตีนไม่สามารถเกิดจาก catabolism ปกติของเอนไซม์ lysosomal ในฐานะที่เป็นบายพาสการเผาผลาญในสถานะโรคการสลายตัวของ mitochondrial ATP synthase C subunit ใน ubiquitin lysin ในระบบย่อยสลายโปรตีนอาจมีบทบาทสำคัญในการชดเชย
การป้องกัน
การป้องกัน lipofuscinosis ข้าวเหนียวประสาท
ไม่มีวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและการรักษาตามอาการเป็นส่วนสำคัญของการดูแลทางการแพทย์ทางคลินิก เลือกอาหารและเครื่องดื่มเพื่อสุขภาพแทนอาหารที่มีไขมันสูงน้ำตาลสูงและแคลอรีสูงกินผักผลไม้ธัญพืชและพืชตระกูลถั่วชนิดต่าง ๆ ลดการบริโภคเนื้อแดง (เนื้อหมูและเนื้อแกะ) และหลีกเลี่ยงเนื้อสัตว์แปรรูป ระดับ จำกัด การบริโภคอาหารที่มีเกลือสูง สำหรับการป้องกันโรคมะเร็งพยายามอย่าดื่มแอลกอฮอล์ หากคุณดื่มแอลกอฮอล์คุณควร จำกัด การดื่มแอลกอฮอล์ทุกวันผู้ชายไม่ควรเกิน 2 ถ้วยต่อวันและผู้หญิงไม่ควรเกิน 1 ถ้วย
โรคแทรกซ้อน
lipofuscinosis ขี้ผึ้งเส้นประสาท ภาวะแทรกซ้อนของ สมองเสื่อม
ด้วยการพัฒนาของโรคอาการและอาการแสดงของชนิดย่อยทางคลินิกที่แตกต่างกันมีความซับซ้อนและมีความหลากหลายซึ่งสามารถแสดงอาการของโรคและยังสามารถถือได้ว่าเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรค (ดูอาการทางคลินิกข้างต้น) โดยเฉพาะอย่างยิ่งปัญญาอ่อนรวมสมองเสื่อม ความพิการทางสมอง, การติดเชื้อในปอด, ตกและอื่น ๆ
อาการ
อาการของ lipofuscinosis ข้าวเหนียวเซลล์ประสาท อาการที่ พบบ่อย dysarthria, myoclonus, เสมหะ, ภาวะสมองเสื่อม, โรคกระดูกพรุน, โรคกระดูกพรุน, ไม่สามารถ, ความสนใจ, ความไม่สอดคล้องกัน, ataxia, ความบกพร่องทางสายตา, การเรียนรู้ผิดปกติ
โรคนี้มีลักษณะเป็นมรดกตกทอดบางครั้งโดดเด่นในผู้ใหญ่ NCL แต่เพียง 20% ของผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัว 14% ของครอบครัวสามารถมีเด็กป่วย 2, 3 ครอบครัวและ 3 ผู้ป่วยสี่รายคือ 3.2% และ 1.17% ตามลำดับ
อาการแรกของผู้ป่วย 80% NCL คือโรคลมชัก, โรคสมองเสื่อม, ตาบอดหรือดายสกิน. 20% ของผู้ป่วยมีอาการแรกอื่น ๆ , ส่วนใหญ่อยู่ในวัยรุ่น NCL, เช่นความผิดปกติของพฤติกรรม, ความเจ็บป่วยทางจิต, เส้นประสาทส่วนปลาย ความผิดปกติอาการทางคลินิกที่ผิดปกติของ NCL อาจแตกต่างกันในแต่ละชนิดย่อยทั่วไปเช่นโรคระบบประสาทส่วนปลายหลายโรคข้อเข่าและ osteopetrosis บางครั้งก็ยากที่จะแยกแยะระหว่างอาการผิดปกติของ NCL หรือความบังเอิญของทั้งสองโรค
1. ประเภททารก, CLN1 อายุ 0 ถึง 2 ปี, ประจักษ์เป็นเกือบสมบูรณ์ของความล้มเหลวทางจิตและยานยนต์, ผู้ป่วยที่มีอาการชักยาเสพติดที่เกิดขึ้นและอาการคล้ายกับช็อกกระดูกสันหลังเช่น: reflexes เอ็นลดลงและกล้ามเนื้อต่ำ, ไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับจอประสาทตาทารกบางคนแสดงอาการทางคลินิกคล้ายกับกลุ่มอาการของโรคเรตต์ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติในการพัฒนาทางจิตใจและภาษาโดยไม่มีโรคลมชักและจอประสาทตาเสื่อม
2. ทารกสาย NCL และสายพันธุ์:
(1) ทารกปลายสายคลาสสิก NCL, CLN2: อายุที่เริ่มมีอาการ 2 ถึง 4 ปีและโรคลมชักดื้อยาและปัญญาอ่อนเป็นอาการหลักตามด้วย myotonia, ataxia, การสูญเสียการมองเห็นและสายตาเสื่อม ผู้ป่วยถูกล้มป่วยประมาณ 3 ปีครึ่งหลังจากเริ่มมีอาการป่วยและเสียชีวิตเมื่ออายุ 10 ถึง 15 ปีนอกจากนี้ชนิดย่อยนี้มีสายพันธุ์มากที่สุดสายพันธุ์ Wisniewski มีอายุตั้งแต่ 2 ปีครึ่งครึ่งถึง 3 ปีครึ่งอาการแรกเกิดจากการเริ่มมีอาการ การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติที่เกิดจากสมองน้อยและแผล extrapyramidal ตามด้วยภาวะสมองเสื่อม, ชัก myoclonic, ความบกพร่องทางสายตาที่เกิดขึ้นใน 5 ถึง 6 ปีและอายุที่เริ่มมีอาการของ Edathodu ตัวแปรอายุ 9 ปีผู้ป่วยส่วนใหญ่มีลักษณะผิดปกติท โรคลมชัก, สมองเสื่อม, ความผิดปกติของมอเตอร์และจอประสาทตา
(2) ตัวแปรฟินแลนด์ NCL, CLN5: อายุที่เริ่มมีอาการคือ 3 ถึง 6 ปีเริ่มแสดงความไม่ตั้งใจและความงุ่มง่ามของการออกกำลังกายแล้วปรากฏว่าเป็นพัฒนาการล่าช้าอัจฉริยะการสูญเสียการมองเห็น ataxia, myoclonus และวัสดุทนไฟ โรคลมชักทางเพศสัมพันธ์
(3) เด็กและเยาวชนต้น NCL, CLN6: ตัวแปรที่ไม่ใช่ฟินแลนด์ (โรคทะเลสาบ - Cavanagh), LINCL, ตัวแปรของทารกชนิดปลาย, อายุที่เริ่มมีอาการของ 4 ถึง 5 ปี, ประจักษ์เป็น ataxia, และจากนั้นสูญเสียการมองเห็น , อาการชักและสมองเสื่อม, ลายนิ้วมือที่ไม่เกิดการระคายเคืองปรากฏในเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดคล้ายกับเด็กและเยาวชน NCL
3. ประเภทเด็กและเยาวชนอาการทางคลินิก CLN3 ยังแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญผู้ป่วยทั่วไปที่มีอายุที่เริ่มมีอาการ 4-10 ปีสูญเสียการมองเห็นและจอประสาทตาเสื่อมเป็นผลการดำเนินงานหลักพร้อมกับโรคลมชักและความเสียหายทางจิตและทางปัญญาอ่อน ตัวแปรแรกแสดงให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติของการเรียนรู้และจากนั้นสมองเสื่อมก้าวหน้าก้าวหน้าตาบอดพิการทางสมองและในที่สุดก็ไม่สามารถกินและไม่สามารถเดินได้ที่อายุ 12 ถึง 18 ปี
วัยรุ่นที่มีความล่าช้าในปัจจุบันมีความบกพร่องทางสายตาที่ 10 ถึง 20 ปีตามด้วยโรคลมชักและภาวะสมองเสื่อมผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้ถึงอายุ 40 ปีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพจะปรากฏเป็นเหมือนลายเส้นและลายนิ้วมือเหมือนในอดีตชนิดนี้ใช้เป็น NCL ผู้ใหญ่ มีรายงานว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและพยาธิสภาพของวัยรุ่นที่ล่าช้าจะแตกต่างจากผู้ใหญ่ NCL
4. ประเภทผู้ใหญ่อายุเริ่มมีอาการ CLN4 คือ 10 ถึง 40 ปีอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการประมาณ 30 ปีอาจจะมีประวัติครอบครัวที่โดดเด่นและด้อยถอยคลินิกเป็นส่วนใหญ่เรื้อรังหลักสูตรโรคความก้าวหน้ายังมีเฉียบพลันหรือล่าช้า ( ในผู้สูงอายุอาการหลักคือความผิดปกติของภาวะสมองเสื่อมและพฤติกรรมผิดปกติ, ความอ่อนแอของแขนขา, อาการของกล้ามเนื้อคออัมพาต, ระบบกรวยและอาการ extrapyramidal, และ myoclonic epilepsy ปรากฏในผู้ป่วยบางราย.
ในปี 1988, Bekovic แบ่ง NCL ผู้ใหญ่ออกเป็นสองชนิดย่อยตามอาการทางคลินิกของผู้ป่วย. ประเภท A พัฒนา myoclonic epilepsy หรือภาวะสมองเสื่อม, Type B พัฒนาความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรม, จากนั้นพัฒนาสมองเสื่อมและความผิดปกติของการเคลื่อนไหว. และ extrapyramidal dyskinesia โดยทั่วไปไม่มีการสูญเสียการมองเห็นอาจมีอาการทางคลินิกที่ผิดปกติเช่นมาพร้อมกับอาการหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ leukodystrophy ตามเซลล์ glial นอกเหนือไปจากผู้ป่วยแต่ละรายที่มีภาวะสมองเสื่อม amyotrophic ด้านข้าง อาการที่เกิดจากการชุบแข็ง
มีโรค Kufs ไม่มากที่เริ่มต้นด้วยโรคจิตเภทผู้ป่วยเหล่านี้แสดงความสับสน, อารมณ์ไม่แยแส, หวาดระแวง, อาการประสาทหลอน, ความผิดปกติของพฤติกรรม, ภาวะซึมเศร้าและอื่น ๆ หลังจากเวลานานอาการทางระบบประสาทปรากฏขึ้น การวินิจฉัยโรคมีความหมาย
5. โรคลมชักแบบก้าวหน้าที่มีการพัฒนาช้าของสติปัญญา, CLN8 ชนิดนี้เป็นชนิดย่อย NCL ที่ปรากฏในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของฟินแลนด์นอกจากนี้ยังเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยถอย autosomal โรคพัฒนาตามปกติเร็วและมีโรคที่ยาวนานมาก ใน 5 ถึง 10 ปีอาการหลักคืออาการชักจากโรคลมชักและมีความล่าช้าในการพัฒนาที่ชาญฉลาดโรคลมชักเพิ่มความถี่ของอาการชักก่อนวัยแรกรุ่นแล้วชักลดลงภาวะสมองเสื่อมเกิดขึ้น 2 ถึง 5 ปีหลังจากที่ชักและยังคงผู้ป่วยผู้ใหญ่ มี dysarthria และพฤติกรรมที่ผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นไม่รุนแรงหรือช้าและอายุขัยของผู้ป่วยนานกว่า NCL อื่น ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของ lipofuscinosis ขี้ผึ้งเส้นประสาทเส้นประสาท
การตรวจสอบทั่วไปของโรคเช่นเลือดปัสสาวะอุจจาระการตรวจสอบประจำน้ำไขสันหลังส่วนใหญ่ไม่มีความผิดปกติ
รวมถึง electroretinogram, electroencephalogram, CT, MRI, การสแกนโฟตอนเดี่ยว CT (SPECT), การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและการตรวจสอบ ultrastructural ของเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด
1. การตรวจถ่ายภาพ: การตรวจ MRI ไม่เฉพาะ NCL แต่มันมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคของ NCL คุณสมบัติ MRI ของ NCL รวมถึง:
(1) สมองเสื่อมลีบ: มันคือการเปลี่ยนแปลงการถ่ายภาพหลักซึ่งโดดเด่นด้วยการขยายตัวของโพรงและ sulci และมีความชัดเจนมากขึ้นใน CLN1 และ CLN2 โดยเฉพาะอย่างยิ่งสมองน้อยฝ่อใน CLN3 และ CLN4 โดยทั่วไปจะไม่ชัดเจนในระยะแรก ฝ่อสำหรับสมองและสมองน้อย
(2) สสารสีขาวของสมองปรากฏเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในระยะ T2: ส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของสสารสีขาวในสมองส่วนลึกโดยทั่วไปสสารสีขาวใกล้กับเขาหลังของช่องทางด้านข้างปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกและ corpus callosum ฝ่อเกิดขึ้นในภายหลัง ระดับไม่ชัดเจนเท่ากับการขาดสารอาหารสีขาว
(3) การทำให้ผอมบางเยื่อหุ้มสมอง: ปรากฏในภายหลังจะเป็นประโยชน์ในการสังเกตในส่วนข้าม
(4) hypothalamus ในระยะ T2 มีความหนาแน่นต่ำการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของ MRI สามารถปรากฏในสถานะไม่แสดงอาการการเปลี่ยนแปลงภาพจะซ้ำเติมด้วยการยืดของหลักสูตรโรคการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาพัฒนาอย่างรวดเร็วในช่วง 4 ปีแรกและสมองลีบ
SPECT แสดงให้เห็นว่าการเผาผลาญกลูโคสสีเทาลดลงอย่างกว้างขวางหรือขาดซึ่งเด่นชัดที่สุดในฐานดอกและเยื่อหุ้มสมองและมีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับความรุนแรงและความยาวของโรค
2. การตรวจทางอิเล็กโทรโซมาติก: การตรวจทางหูและการมองเห็นทำให้เกิดความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นและการเปลี่ยนแปลงของม่านตามีค่าการทดลองสูงสำหรับการวินิจฉัยนอกจากการเปลี่ยนแปลงทางอิเลคโตรวิทยาในโรคลมบ้าหมูที่พบใน EEG แรงดันสูงแหลมเป็นการเปลี่ยนแปลงทางอิเล็กโทรไลต์แบบทั่วไป CLN2 มีการไหลเวียนของโรคลมชักแบบหลอกหลอกเป็นระยะ ๆ การเปลี่ยนแปลงของ myoclonus สามารถพบได้ใน CLN4
3. การตรวจทางสัณฐานวิทยา: การชันสูตรศพเป็นวิธีที่คลาสสิกและน่าเชื่อถือที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้การตรวจสอบโครงสร้างพื้นฐานพบว่า lipofuscin พยาธิวิทยาทั่วไปเป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการวินิจฉัยของ NCL กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของผิวหนังและเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด วิธีการวินิจฉัยของโรคนี้การตรวจชิ้นเนื้อสมองในช่วงต้นการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะได้ถูกยกเลิกการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อยังใช้น้อยก็ควรสังเกตว่าประมาณ 15% ของผู้ป่วยไม่มีการค้นพบในเชิงบวกเกี่ยวกับการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังครั้งแรก มันจะช่วยเพิ่มอัตราการเป็นบวกอนุภาคไลโปโปรตีนในร่างกายส่วนใหญ่จะปรากฏในเซลล์เยื่อบุผิวในการหลั่งของต่อมเหงื่อในผิวหนังในเซลล์กล้ามเนื้อเรียบผิวหลอดเลือด endothelium และเซลล์ Schwann จะพบน้อยกว่าต่อมไขมันและต่อม Apocrine ดังนั้นการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังจะต้องนำมาจากการหลั่งของต่อมเหงื่อไลโปโปรตีนในผู้ใหญ่ NCL ยังปรากฏในเซลล์ร่างกายนอกระบบประสาทส่วนกลางนอกจากนี้เซลล์เยื่อบุผิวไตไตของตะกอนตะกอนและปัสสาวะ ATP synthase การตรวจสอบหน่วยย่อย C ยังมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยโรคทารกขั้นสูงและวัยรุ่น NCL
4. การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมได้กลายเป็นวิธีการที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัย NCL มันเป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่เชื่อถือได้นอกเหนือจากการตรวจทางสัณฐานวิทยาอย่างไรก็ตามในเด็กทารกตอนปลายเนื่องจากการดำรงอยู่ของหลายสายพันธุ์การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของแต่ละชนิดย่อย ไม่ว่าผู้ป่วยจะมีการเปลี่ยนแปลงของยีน NCL เดียวกันกับตะวันตกหรือไม่ชัดเจนดังนั้นค่าการวินิจฉัยจะต้องได้รับการปรับปรุงให้ดียิ่งขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของ lipofuscinosis ขี้ผึ้งเส้นประสาท
การวินิจฉัยโรค
ในปัจจุบันการวินิจฉัยโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกการค้นพบทางพยาธิวิทยาและผลการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งการตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่าอนุภาค lipofuscin ทางพยาธิวิทยาเป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการวินิจฉัยของ NCL
การวินิจฉัยก่อนคลอดของ NCL ยังขึ้นอยู่กับกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและเทคโนโลยียีนผ่านการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ผนังหลอดเลือด stromal สามารถใช้ในการวินิจฉัย NCL ในวัยแรกเกิดเกือบ 100% ใน 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ 50% ของผนังหลอดเลือด stromal แสดงให้เห็นเม็ดไลโปโปรตีน ไม่พบการสะสมของไลโปโปรตีนในหลอดเลือด 40 stromal และทารกชนิด NCL ได้รับการยกเว้นโดยทั่วไปกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถนำไปใช้กับการวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกขั้นสูง NCL และตัวแปรฟินแลนด์ได้เส้นโค้งสามารถพบได้ในเซลล์น้ำคร่ำผิวทารกในครรภ์ การตรวจชิ้นเนื้อยังเอื้อต่อการวินิจฉัยอีกด้วยการทดสอบยีนแบบแปรผันของทารกปลาย NCL พบการกลายพันธุ์ในยีน CLN5 แต่ไม่มีความเห็นเป็นเอกฉันท์เกี่ยวกับกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของวัยรุ่น NCL การวินิจฉัยก่อนคลอดส่วนใหญ่อาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม CNL1, CLN2 ขณะนี้ทั้ง CLN3 และ CLN5 พร้อมใช้งานสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดตามความผิดปกติทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรให้ความสนใจกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกิดจากแผล extrapyramidal อื่น ๆ , ataxia และสมองเสื่อมประเภทต่าง ๆ , ความผิดปกติทางจิต, อัมพาต bulbar, โรคลมชัก bulbar, myoclonic โรคลมชักและจอประสาทตา
