โรค Barth ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคเพสต์ในเด็ก เด็กบาร์ ธ ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนามบาร์ตเตอร์ - Gietlman ดาวน์ซินโดรม Bartter ดาวน์ซินโดรม Battlell ดาวน์ซินโดรม aldosteronism heterotopic รองดาวน์ซินโดรม aldosteronism รอง juxtaglomerular hyperplasia ดาวน์ซินโดรม glomerular เซลล์ hyperplasia, อัลคาไลน์ไตท่อ, hypokalemia พิการ แต่กำเนิด, hyperaldosteronism แต่กำเนิด, hyperplasia เซลล์ juxtaglomerular กระจาย, ซินโดรมบาร์ต, ดาวน์ซินโดร aldosteronism normotensive. ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความน่าจะเป็น: คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ชักในเด็ก, ไตวาย
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด Barth Syndrome
ปัจจัยทางพันธุกรรม (65%):
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่สามารถสรุปได้และนักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติ มีการรายงานผู้เข้าร่วม 5 จาก 9 คนและอีก 4 รายติดต่อกัน 2 ชั่วอายุคน เทคนิคทางอณูชีววิทยาสมัยใหม่ยังเผยให้เห็นว่าซินโดรมบาร์เทอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนขนย้ายไอออนในเซลล์เยื่อบุผิวท่อไต
กลไกการเกิดโรค:
พยาธิกำเนิดของโรค Barth ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเต็มที่ บางคนเสนอสมมติฐานที่สี่เกี่ยวกับการเกิดโรคของโรคนี้:
1. ข้อบกพร่องในการตอบสนองของผนังหลอดเลือดไปยัง ATI นำไปสู่การเพิ่มการผลิต renin และ aldosterone รองเพิ่มขึ้น
2. ความผิดปกติของการดูดซึมโซเดียมขนาดเล็กใกล้เคียงนำไปสู่ความสมดุลของโซเดียมเชิงลบอาหารโซเดียมต่ำไม่สามารถย้อนกลับการสูญเสียโพแทสเซียมไต
3. การผลิต prostaglandins ที่มากเกินไปทำให้สูญเสียโซเดียมในท่อไตและลดโซเดียมในเลือดเพื่อกระตุ้นระบบ renin-angiotensin
4. ส่วนผนังหนาของ palupbral pallidus เกี่ยวกับไขกระดูกมีอุปสรรคในการเคลื่อนย้ายคลอไรด์ซึ่งช่วยลดการดูดซับคลอไรด์และการขับถ่ายโพแทสเซียมที่เพิ่มขึ้นนำไปสู่ภาวะโพแทสเซียมสูง hypokalemia กระตุ้นการผลิต prostaglandin E2 กิจกรรมและ angiotensin ฉันสูงขึ้น หลังจากการเพิ่มระดับ prostaglandin E2 หลอดเลือดจะไม่ไวต่อ ATI และความดันโลหิตเป็นปกติ
การป้องกัน
การป้องกันโรค Bart Bart ในเด็ก
เนื่องจากสาเหตุของโรคยังไม่สามารถสรุปได้ไม่มีมาตรการป้องกันที่แน่นอนส่วนใหญ่เพื่อป้องกันโรคไตอักเสบเรื้อรัง, โรคไตอักเสบคั่นระหว่าง, pyelonephritis และโรคอื่น ๆ เพิ่มสมรรถภาพทางกายปรับปรุงภูมิคุ้มกันและปรับปรุงความเข้าใจของโรคการวินิจฉัยการรักษาต้นเพื่อ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Pebs ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ชัก, ไตวาย
อาจมีความซับซ้อนโดย hypokalemia, ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ปัญญาอ่อน, ชัก, โรคเกาต์, โรคกระดูกอ่อน, กลายเป็นปูนไต, ไตวายก้าวหน้าและอื่น ๆ
อาการ
อาการ Bart Syndrome ในเด็กอาการที่พบบ่อย Hypokalemia, hypokalemia, polyurea, การเผาผลาญ alkalosis, enuresis, ความดันเลือดต่ำ, การสูญเสียน้ำหนัก, กลายเป็นปูน, ใบหู, ความอ่อนแอที่โดดเด่น
อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความซับซ้อนและหลากหลายกับภาวะ hypokalemia อาการ Bartter ในทารกในครรภ์มีลักษณะเป็นตอน ๆ ต่อเนื่องของ polyuria มีน้ำคร่ำเกิดขึ้นใน 22-24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์จำเป็นต้องใช้น้ำคร่ำกำเริบเพื่อป้องกันการคลอดก่อนกำหนด อาการที่พบบ่อยที่สุดคือการชะลอการเจริญเติบโต (51%) ตามด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง (41%), การสูญเสียน้ำหนัก (3l%), polyuria (28%), ชัก (26%), polydipsia (26%) ฯลฯ อาการที่พบบ่อยที่สุดของผู้ใหญ่ประเภทคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง (40%), ตามด้วยความเหนื่อยล้า (21%), ชัก (26%), อาการทั่วไปน้อยเช่นชัก, อาชา, enuresis, ออกหากินเวลากลางคืน, ท้องผูก, คลื่นไส้, อาเจียน แม้กระทั่งการอุดตันของลำไส้, halophilic, น้ำส้มสายชูหรือผักดองเปรี้ยว, ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ความสูงสั้น, ปัญญาอ่อน, โรคเกาต์, hypercalciuria, การกลายเป็นปูนของไต, ไตทำงานล้มเหลว, กระดูกอ่อน, แมกนีเซียมขาด polycythemia เป็นต้น เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้ป่วยบางคน (10% ของเด็ก, 37% ของผู้ใหญ่) ไม่มีอาการและได้รับการวินิจฉัยด้วยเหตุผลอื่น ๆ ผู้ป่วย 2 รายที่เป็นโรคนี้ได้รับการรายงานว่ามีหน้าพิเศษหัวใหญ่หน้าผากโด่งใบหน้าสามเหลี่ยมหู โดดเด่นตาโตใต้ปาก
ตรวจสอบ
Bart Syndrome ในเด็ก
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะ hypokalemia อย่างมีนัยสำคัญโดยทั่วไปต่ำกว่า 2.5mmol / L และต่ำสุดที่ 1.5mmol / L การเผาผลาญ alkalosis ยังเป็นอาการที่พบบ่อย, เลือด HCO3- เพิ่มขึ้น (28 ~ 45mmol / L), ค่า H + เลือดจะเพิ่มขึ้นหรือปกติโดยกลไกการเผาผลาญ, hypokalemia หรือภาวะไตไม่เพียงพอ, อาจมีโซเดียมต่ำหรือคลอรีนต่ำ เลือดทารกและเด็กเล็กที่มีภาวะเลือดคั่งในเลือดและอัลคาไล
2. การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ
การตรวจถ่ายภาพปกติเช่นการตรวจ X-ray, B-ultrasound และ Electrocardiogram เป็นต้นหากจำเป็นให้ทำการทดสอบ EEG และ CT สมอง
การวินิจฉัยโรค
บัตรประจำตัวการวินิจฉัยของเด็กที่มี Barth Syndrome
การวินิจฉัยโรค
จุดวินิจฉัยของโรคนี้คือ:
1. Hypokalemia (1.5 ~ 2.5mmol / L)
2. โพแทสเซียมในปัสสาวะสูง (> 20mmol / L)
3. การเผาผลาญด่าง (พลาสม่า HCO3-> 30mmol / L)
4. Hyperrenalemia
5. Hyperaldosteronism
6. มันไม่ไวต่อการดูจากภายนอก
7. hyperplasia Glomerular
8. Hypochloremia (คลอรีนในปัสสาวะ> 20mmol / L)
9. ความดันโลหิตปกติทางคลินิกสามารถวินิจฉัยได้อย่างค่อยเป็นค่อยไปตามขั้นตอนการวินิจฉัยของ Bartter syndrome แสดงในรูปที่ 1
การวินิจฉัยแยกโรค
1. aldosteronism หลัก: hypokalemia และ hyperaldosteronism สามารถเกิดขึ้นได้ แต่ความดันโลหิตสูงและ hyporeninemia มีความไวต่อ angiotensin
2. Pseudoaldosteronism (ซินโดรม IAddle) ยังเป็น hypokalemia การเผาผลาญ alkalosis แต่ความดันโลหิตสูง, hyporenalemia และ hypoaldosteronism
3. ซินโดรม Bartter เท็จ: เนื่องจากการละเมิดของยาขับปัสสาวะ, ยาระบายหรือท้องเสียในระยะยาว, การสูญเสียโพแทสเซียมและคลอไรด์, hypokalemia, hyperreninemia และ hyperaldosteronism, แต่หยุดยาข้างต้น, อาการ ปรับตัวดีขึ้น
