การขาดโมเลกุลการยึดเกาะของเม็ดโลหิตขาวชนิดที่ 1 ในเด็ก
บทนำ
แนะนำสั้น ๆ เกี่ยวกับข้อบกพร่องของโมเลกุลของเม็ดโลหิตขาวชนิดที่ 1 LADI เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิที่หายากอาการทางคลินิกล่าช้าออกจากสายสะดือ, การติดเชื้อเนื้อเยื่ออ่อนซ้ำ, ปริทันต์อักเสบเรื้อรังและเม็ดเลือดขาวในเลือดซึ่งมักจะเสียชีวิตในช่วงทารกแรกเกิด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
เม็ดเลือดขาวในเด็กเกิดจากการขาดโมเลกุลยึดเกาะ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
หน่วยย่อย integrin β2 (CDL8) คืออินทิกอยส์สามตัวคือแอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับ phagocytic-1 (Mac-1, CDL16), เซลล์เม็ดเลือดขาวที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของแอนติเจน -1 (LFA-1, CDL1a) และ p150, 95 โมเลกุล (CDL1c) ในฐานะที่เป็นองค์ประกอบทั่วไปการเข้ารหัสยีน ITBG2 CDL8 ตั้งอยู่ที่ 21q22.3 ประเภทการกลายพันธุ์ของยีน ITBG2 รวมถึงการกลายพันธุ์จุดการลบการแทรกการกลายพันธุ์และการประกบทำให้สูญเสียการทำงานของ CDL8 และมรดกด้อยอัตโนมัติ
(สอง) การเกิดโรค
CDL8 นั้นแสดงออกมาที่ผิวของเม็ดเลือดขาวและมีบทบาทสำคัญในการเคลื่อนไหวโดยตรงของเม็ดเลือดขาวและการยึดเกาะกับเซลล์บุผนังหลอดเลือดหลอดเลือดการขาด CDL8 จะป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดขาวผ่านเซลล์บุผนังหลอดเลือดของหลอดเลือดและเป็นสาเหตุของ LADI
ลักษณะทางพยาธิวิทยาของโรคนี้คือเนื้อเยื่อต่าง ๆ ขาดสารนิวโทรฟิลอย่างสมบูรณ์และไม่มีการผลิตสารหนองในท้องถิ่น แต่การอักเสบของปอดเป็นปกติ
การป้องกัน
เม็ดโลหิตขาวในเด็กยึดเกาะป้องกันข้อบกพร่องของโมเลกุลประเภทที่ 1
การดูแลสุขภาพหญิงตั้งครรภ์
เป็นที่ทราบกันดีว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดเกี่ยวข้องกับตัวอ่อน dysplasia อย่างใกล้ชิดหากหญิงตั้งครรภ์ได้รับรังสีให้รับการรักษาด้วยเคมีหรือพัฒนาการติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) พวกมันสามารถทำลายระบบภูมิคุ้มกันของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกอาจส่งผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ รวมถึงระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการเสริมสร้างการดูแลสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกสตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการรับรังสีใช้ยาเคมีอย่างระมัดระวัง การติดเชื้อไวรัส แต่ยังเพื่อเสริมสร้างโภชนาการของหญิงตั้งครรภ์, การรักษาทันเวลาของโรคเรื้อรังบางอย่าง
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัว
แม้ว่าโรคส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุรูปแบบทางพันธุกรรมได้ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้นั้นมีค่าหากความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่จะให้ความเสี่ยงต่อการพัฒนาของเด็ก ๆ หากเด็กมี autosomals โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการเชื่อมโยงทางเพศแบบถอยกลับเป็นสิ่งจำเป็นที่จะบอกผู้ปกครองว่าลูกคนต่อไปของพวกเขามีแนวโน้มที่จะป่วยสำหรับผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีหรือผู้ป่วยที่ขาดสารเติมเต็มควรตรวจสอบระดับแอนติบอดี สำหรับโรคบางอย่างที่สามารถแมปพันธุกรรมเช่น granulomatosis เรื้อรังพ่อแม่พี่น้องและลูก ๆ ของพวกเขาควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหากพบผู้ป่วยก็ควรจะดำเนินการในหมู่สมาชิกในครอบครัวของเขาหรือเธอ ตรวจสอบว่าลูกของเด็กควรได้รับการปฏิบัติอย่างระมัดระวังในช่วงเริ่มต้นของการเกิดโรคใด ๆ
3. การวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้เช่นเอนไซม์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถวินิจฉัยภาวะขาด adenosine deaminase, การขาดนิวคลีโอไซด์ฟอสโฟรีเลสและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในทารก การวินิจฉัย CGD, X-linked no-gammaglobulinemia, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง, ดังนั้นการยุติการตั้งครรภ์, การป้องกันการเกิดของเด็ก, การขาดโมเลกุลเม็ดโลหิตขาวยึดเกาะชนิดที่ฉันเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่หายากหลักต้น การวินิจฉัยที่ถูกต้องการคลอดก่อนกำหนดของการรักษาเฉพาะและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการรักษามดลูก) มีความสำคัญมาก
โรคแทรกซ้อน
เม็ดเลือดขาวในเด็กขาดการยึดเกาะของโมเลกุลชนิดที่ 1 แทรกซ้อน โรคแทรกซ้อน
ทำให้เกิดการติดเชื้ออย่างเป็นระบบหรือแผลไม่หายเป็นเวลานาน
อาการ
เม็ดเลือดขาวในเด็กยึดเกาะขาดโมเลกุลประเภทอาการที่พบบ่อย อาการ ติดเชื้อสายสะดือติดเชื้อซ้ำการติดเชื้อเนื้อเยื่ออ่อนติดเชื้อเชื้อรา
สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำ ๆ ของเยื่อบุผิวหนังโดยมีเนื้อร้ายที่ไม่เจ็บปวดแผลพุพองการขยายตัวที่เพิ่มขึ้นหรือการติดเชื้ออย่างเป็นระบบและการออกจากสายสะดือล่าช้า แบคทีเรียแกรมลบในลำไส้ตามด้วยการติดเชื้อราการติดเชื้อไวรัสไม่ธรรมดาและไม่มีการก่อหนองในบริเวณที่ติดเชื้อเป็นลักษณะของโรคนี้
การแสดงออกของโมเลกุล CDL8 ในเด็กที่มีภาวะบกพร่องอย่างรุนแรงน้อยกว่า 1% ของคนปกติและเงื่อนไขเป็นเรื่องร้ายแรงมันมักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อซ้ำในเด็กทารกและเด็กเล็ก CDL8 ขาดปานกลางถึง 2.5% ถึง 30% ของคนปกติสภาพเป็นรุนแรงและรุนแรง เหงือกอักเสบและโรคปริทันต์, การบาดเจ็บหรือแผลผ่าตัดไม่สามารถรักษาเป็นเวลานานสามารถอยู่รอดได้เต็มที่
ตรวจสอบ
การตรวจสอบข้อบกพร่องของโมเลกุลเม็ดโลหิตขาวในเม็ดเลือดขาวในเด็ก
นิวโทรฟิลในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการติดเชื้อสูงกว่าปกติ 5 ถึง 20 เท่าการแพร่กระจายของเซลล์ T และเซลล์ B ลดลงระดับภูมิคุ้มกันอิมมูโนโกลบูลินอยู่ในช่วงปกติ T-antigen phage Φx174 การตอบสนองของแอนติบอดีลดลงสาเหตุที่ไม่ชัดเจนหน้าที่ของนิวโทรฟิลคือการลดลงของการทำงานของนิวโทรฟิลไอโซโทปของไอโซโทปของไอโซโทปที่ยึดเกาะกับแอนติบอดีที่ขึ้นกับแอนติบอดีต่อนิวโทรฟิล
Flow cytometry สามารถใช้ในการวิเคราะห์อัตราบวกของ CDL8 ในนิวโทรฟิลในเลือดรอบข้างการวิเคราะห์ยีน ITGB2 สามารถค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดดังนั้นการยืนยันการวินิจฉัยดำเนินการวินิจฉัยก่อนคลอดและการค้นพบผู้ให้บริการของโรค
จำเป็นต้องใช้ทรวงอก X-ray และ B-ultrasound และโดยทั่วไปจะถูกเลือกตามความต้องการทางคลินิก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยการวินิจฉัยข้อบกพร่องของโมเลกุลเม็ดโลหิตขาวยึดเกาะในเด็ก
การติดเชื้อของเนื้อเยื่ออ่อนซ้ำแผลเรื้อรังของผิวหนังและเยื่อเมือกและทารกที่มีนิวโทรฟิลต่อพ่วงควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคนี้ส่วนใหญ่จะมีประวัติของโรคเยื่อบุช่องท้องสะดือและการสูญเสียสายสะดือ อัตราบวกของ CDL8 ในเซลล์สามารถยืนยันโรค
LADI ควรแตกต่างจากการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาวชนิดโมเลกุล II (LADII)
