การขาดโมเลกุลการยึดเกาะของเม็ดโลหิตขาวชนิดที่ 2 ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับข้อบกพร่องประเภท II ของโมเลกุลยึดเกาะเม็ดเลือดขาวในเด็ก การขาดโมเลกุลยึดเกาะเม็ดเลือดขาวชนิดที่สอง (LADII) เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่หายากหลักและมีเพียง 2 รายที่ได้รับรายงานจนถึงขณะนี้ LADII เป็นความผิดปกติในการเผาผลาญ fucose ซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องในเม็ดเลือดขาว selectin แกนด์ fucosylation แอนติเจน SLEX แกนด์และการทำงานของเม็ดเลือดขาวผิดปกติซึ่งส่งผลกระทบต่อการยึดเกาะของผนังเซลล์หลอดเลือดและไม่เจาะผนังหลอดเลือด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปัญญาอ่อน
เชื้อโรค
เม็ดเลือดขาวในเด็กเกิดจากการขาดโมเลกุลยึดเกาะชนิดที่ 2 สาเหตุ
สาเหตุ:
พื้นผิวเม็ดโลหิตขาว SLeX antigen ทำหน้าที่เป็นลิแกนด์ที่มีผลผูกพันกับเซลล์ผิวเซลล์บุผนังหลอดเลือด selectin มีส่วนร่วมในการยึดเกาะของเม็ดเลือดขาวไปยังเซลล์บุผนังหลอดเลือดส่งเสริมการโยกย้ายเม็ดโลหิตขาวไปยังบริเวณที่อักเสบ การขาด SLeX antigen ในร่างกายนำไปสู่ความผิดปกติของการยึดเกาะของเม็ดโลหิตขาวการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ชาญฉลาด
กลไกการเกิดโรค
ผู้ป่วยเหล่านี้พบว่ามีข้อบกพร่องในนิวโทรฟิลซึ่งไม่สามารถยึดติดกับพื้นผิวของวัตถุธรรมชาติและประดิษฐ์จำนวนมากและไม่ต้องโต้ตอบกับวัตถุที่มีเงื่อนไขเพราะพวกเขาไม่สามารถแสดงออกไกลโคโปรตีนพื้นผิวบางชนิดได้ เม็ดเลือดขาวผสมผสานใน CDL1 / CD18 คอมเพล็กซ์โปรตีนเหล่านี้ประกอบด้วยแอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาว LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) และ P150, 95 (CDL1c / CDl8) โซ่มีความโดดเด่น แต่ chains-chains (CDl8) เป็นเรื่องธรรมดาโมเลกุลเหล่านี้มีบทบาทชี้ขาดในการทำงานของการยึดเกาะของนิวโทรฟิลและเซลล์ phagocytic อื่น ๆ หากขาดพวกเขามีผลกระทบโดยตรงต่อการยึดเกาะการเคลื่อนไหวและ phagocytosis ของเม็ดเลือดขาว กลไกของการเผาผลาญ fucose ที่ผิดปกติยังไม่ชัดเจนและอาจเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ
การป้องกัน
การยึดเกาะของเม็ดโลหิตขาวเม็ดเลือดขาวชนิดที่สองการป้องกันข้อบกพร่อง
การดูแลสุขภาพหญิงตั้งครรภ์
เป็นที่ทราบกันดีว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดเกี่ยวข้องกับตัวอ่อน dysplasia อย่างใกล้ชิดหากหญิงตั้งครรภ์ได้รับรังสีให้รับการรักษาด้วยเคมีหรือพัฒนาการติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) พวกมันสามารถทำลายระบบภูมิคุ้มกันของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกอาจส่งผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ รวมถึงระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการเสริมสร้างการดูแลสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกสตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการรับรังสีใช้ยาเคมีอย่างระมัดระวัง การติดเชื้อไวรัส แต่ยังเพื่อเสริมสร้างโภชนาการของหญิงตั้งครรภ์, การรักษาทันเวลาของโรคเรื้อรังบางอย่าง
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัว
แม้ว่าโรคส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุรูปแบบทางพันธุกรรมได้ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้นั้นมีค่าหากความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่จะให้ความเสี่ยงต่อการพัฒนาของเด็ก ๆ หากเด็กมี autosomals โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการเชื่อมโยงทางเพศแบบถอยกลับเป็นสิ่งจำเป็นที่จะบอกผู้ปกครองว่าลูกคนต่อไปของพวกเขามีแนวโน้มที่จะป่วยสำหรับผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีหรือผู้ป่วยที่ขาดสารเติมเต็มควรตรวจสอบระดับแอนติบอดี สำหรับโรคบางอย่างที่สามารถแมปพันธุกรรมเช่น granulomatosis เรื้อรังพ่อแม่พี่น้องและลูก ๆ ของพวกเขาควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหากพบผู้ป่วยก็ควรจะดำเนินการในหมู่สมาชิกในครอบครัวของเขาหรือเธอ ตรวจสอบว่าลูกของเด็กควรได้รับการปฏิบัติอย่างระมัดระวังในช่วงเริ่มต้นของการเกิดโรคใด ๆ
3. การวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้เช่นเอนไซม์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถวินิจฉัยภาวะขาด adenosine deaminase, การขาดนิวคลีโอไซด์ฟอสโฟรีเลสและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในทารก การวินิจฉัยของ CGD, X- เชื่อมโยงไม่มี gammaglobulinemia, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงจึงยุติการตั้งครรภ์ป้องกันการเกิดของเด็ก, การขาดโมเลกุลเม็ดเลือดขาวยึดเกาะชนิดที่สองเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก, 2 รายรายงานเพื่อให้ห่างไกลทั้ง สำหรับญาติสนิทที่จะแต่งงานเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะหลีกเลี่ยงญาติสนิทการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่เนิ่นๆการรักษาเฉพาะในช่วงต้นและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการรักษามดลูก)
โรคแทรกซ้อน
เม็ดโลหิตขาวในเด็กยึดติดโมเลกุลข้อบกพร่องประเภท II แทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน, ปัญญาอ่อน
หลังคลอดไม่นานมีการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำหลายครั้งปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและความสูงระยะสั้น
อาการ
เม็ดเลือดขาวในเด็กขาดการยึดเกาะโมเลกุลประเภทที่สองอาการที่พบบ่อย อาการ ปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนซ้ำติดเชื้อระยะสั้นผิดปกติ
การติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดรวมถึงโรคปอดบวมโรคปริทันต์อักเสบโรคหูน้ำหนวกการอักเสบของเนื้อเยื่ออ่อนและการติดเชื้อที่ผิวหนังบริเวณที่ติดเชื้อนั้นมีลักษณะไม่ก่อตัวเป็นหนองความรุนแรงของการติดเชื้อน้อยกว่า LADI และไม่มีสายสะดือล่าช้า อาการอื่น ๆ รวมถึงภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงขนาดสั้นและใบหน้าพิเศษ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบข้อบกพร่องประเภท II ของโมเลกุลยึดเกาะเม็ดเลือดขาวในเด็ก
นิวโทรฟิลในเลือดสูงผิดปกติแม้ในกรณีที่ไม่มีการติดเชื้อนิวโทรฟิลสามารถสูงถึง (25 ~ 30) × 109 / L การติดเชื้อเฉียบพลันสูงถึง 150 × 109 / L นิวโทรฟิลเคมี การทำงานลดลงอย่างมีนัยสำคัญฟังก์ชั่น phagocytic เป็นปกติและนิวโทรฟิในเด็กพบว่าไม่มีการแสดงออก SLeX ครึ่งชีวิตของนิวโทรฟิลในเส้นเลือดเพียง 3.2 ชั่วโมง (ปกติ 6 ถึง 9 ชั่วโมง) และอัตราการเผาผลาญเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นิวโทรฟิลสูงจะถูกปล่อยออกจากไขกระดูกสู่เลือดถึงแปดเท่าตามปกติ
โดยทั่วไปการตรวจเสริมต่าง ๆ จะได้รับการคัดเลือกตามความต้องการทางคลินิกและมักจะต้องใช้เครื่องเอ็กซเรย์ทรวงอกและ B-ultrasound
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยประเภทที่สองและความแตกต่างของข้อบกพร่องโมเลกุลยึดเกาะเม็ดโลหิตขาวในเด็ก
การติดเชื้อซ้ำ ๆ แต่ไม่ก่อให้เกิดหนองพร้อมกับความพิการทางใบหน้าและสติปัญญาพิเศษเช่นเดียวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการของผู้ปกครองและญาติใกล้ชิดสามารถยืนยันได้
บัตรประจำตัวที่มี LADI
