กลุ่มอาการผิวหนังเสือดาวในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคผิวหนังเสือดาวในเด็ก Leopardsyndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการเสมหะสีดำหลายกลุ่ม, กลุ่มอาการเสมหะดำกระจาย, กลุ่มอาการของโรคผิวหนังหัวใจ, โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดดเด่นด้วยเสมหะสีดำหลายคลื่นไฟฟ้าที่ผิดปกติ, ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ตาผิดปกติ, ความผิดปกติที่อวัยวะเพศ, ความผิดปกติของโครงกระดูก, ความผิดปกติของโครงกระดูก, พัฒนาการผิดปกติของร่างกาย, หูหนวก ผิวหนัง "เม็ดสีจุดด่าง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001% - 0.0002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชักปัญญาอ่อน
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคเสือดาวในเด็ก
สาเหตุ:
ที่แท้จริงคือโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal
กลไกการเกิดโรค
คุณสมบัติหลักของมันคือเสมหะสีดำหลายสีผิวคล้ำเกิดจากการหลั่งเพิ่มขึ้นของฮอร์โมนต่อมใต้สมอง melanocyte กระตุ้น (MSH) ซึ่งกระตุ้นการสร้างเม็ดสีเมลานินมากเกินไปเมลานินเมื่อเมลานินเมลานิน เสมหะดำทางเพศ, การเกิดโรคยังไม่ชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคผิวหนังเสือดาวในเด็ก
การป้องกันโรคผิวหนังเสือดาวในเด็กควรให้ความสนใจในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาสำหรับโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมมักไม่ปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด บางคนในวัยเด็กบางคนในวัยรุ่นและบางคนก็ค่อยๆแสดงอาการและอาการหลังจากวัยผู้ใหญ่หากคุณสามารถวินิจฉัยก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้นคุณสามารถควบคุมการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง การคัดกรองประชากรสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่มีอุบัติการณ์สูงและมีความเสี่ยงสูงเป็นวิธีการป้องกันที่สำคัญก่อนที่อาการจะปรากฏ หญิงตั้งครรภ์จะต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดจากแพทย์ก่อนคลอดเพื่อลดการเกิดของเด็กและลดอุบัติการณ์ของโรคดังกล่าว
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคผิวหนังเสือดาวในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, ปัญญาอ่อน, โรคลมชัก
เกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายอย่างและความผิดปกติของระบบประสาทเช่นภาวะปัญญาอ่อน, โรคลมชักและอื่น ๆ
อาการ
อาการของโรคผิวหนังเสือดาวในเด็กอาการที่พบบ่อย ผิวหนังทั่วร่างกายกระจัดกระจายในตาสีดำอาตาท้องเสียเสมหะเสมหะดำตีบตีบปอดปอดตีบ cryptorchidism ขาดรังไข่หรือ hypoplasia กระดูกถุงตาเหล่
นอกเหนือไปจากเสมหะสีดำหลาย ๆ ตัวแล้วยังมีคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ, หัวใจผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจผิดปกติ, ดวงตาที่ผิดปกติ, ระยะสายตากว้าง, ระบบสืบพันธุ์ที่ผิดปกติ, กระดูกผิดปกติ, พัฒนาการทางร่างกายผิดปกติ, ระบบหูหนวก
อาการทางคลินิก
(1) อาการทางผิวหนัง: ผิวกายทั้งหมดกระจัดกระจายในเสมหะสีดำขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 2 ~ 8mm แบนสีน้ำตาลหรือสีน้ำตาลเข้มใบหน้าลำคอลำตัวลำต้นมากขึ้นนอกจากนี้ยังสามารถปรากฏในแขนขาฝ่ามือเท้าหนังศีรษะอวัยวะเพศและอื่น ๆ
(2) ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด: ปอดตีบ, cardiomyopathy, coarctation หลอดเลือด, คลื่น P ผิดปกติใน myxoma atrial ซ้ายและคลื่นไฟฟ้า, ช่วงเวลา PR นาน, QRS ยืด, บล็อกสาขามัดและการเปลี่ยนแปลง ST-T
(3) ระบบโครงร่าง: แผลโดยทั่วไปจะมีความผิดปกติของพัฒนาการที่อาจเกิดขึ้นระยะทางตากว้างเกินไปหน้าอกช่องทาง, kyphosis, scoliosis ฯลฯ ยื่นออกมาล่าง, ต้อเนื้อต้อเนื้อกระดูกถุงน้ำและ dysplasia กระดูกเส้นใย
(4) อาการหูหนวกระบบประสาท: แผลชนิดนี้ค่อนข้างหายาก
(5) hypoplasia ต่อมในทางเดินปัสสาวะ hypospadias ขาดรังไข่หรือ hypoplasia, cryptorchidism
(6) ตา: ตาเหล่ตาอาตาเปลือกตา
(7) ระบบประสาท: อ่อนถึงปานกลางปานกลาง, ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ, โรคลมชัก, ฯลฯ
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคผิวหนังเสือดาวในเด็ก
การตรวจต่อมไร้ท่อสามารถตรวจพบอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia และการติดเชื้อพร้อมกันกับจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือดและจำนวนนิวโทรฟิล
ทำการเอ็กซเรย์ตรวจกระดูกหน้าอกตรวจคลื่นไฟฟ้า B-ultrasound ตรวจ EEG
1. การตรวจคลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นว่าคลื่น P ผิดปกติ, ช่วงเวลา PR ยาว, ยืด QRS, บล็อกสาขามัดและการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ ST-T
2. การตรวจ X-ray ที่จะทำ X-ray หน้าอกเอ็กซ์เรย์ตรวจกระดูกสามารถพบได้ในความผิดปกติต่างๆและรอยโรคที่ผิดปกติของกระดูก
3. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง EEG สามารถมองเห็นรูปคลื่นที่ผิดปกติได้
4. B-ultrasound พบว่ารังไข่ไม่มีรอยโรคเช่น cryptorchidism
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคผิวหนังเสือดาวในเด็ก
ตามลักษณะเจ็ดอาการทางคลินิกสามารถวินิจฉัย
แตกต่างจากความผิดปกติของเมลานินอื่น ๆ
