กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์
บทนำ
โรค Sturge-Weber เบื้องต้น ภายในเป็นที่รู้จักกันในนาม encephalotrigeminalangiomatosis เป็นครั้งแรกโดย Schiremer ต่อมา Sturge และ Weber ได้รายงานรายละเอียดอย่างต่อเนื่องดังนั้นชื่อ Sturge-Weber syndrome, Sturge-Weber syndrome ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0035% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชัก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Sturge-Weber
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดจาก dysplasia
(สอง) การเกิดโรค
พยาธิกำเนิดของโรคต้อหินยังไม่เข้าใจ นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่าโรคต้อหินเกิดขึ้นเนื่องจากมุมกระจกตาที่ผิดปกติของม่านตาเช่น Scleral dysplasia, ความหนาของโครงตาข่าย trabecular uveal และม่านตาส่วนปลายหยุดที่ตาข่าย trabecular บางคนคิดว่าโรค Sturge-Weber นั้นเกิดจากการหลั่งน้ำอารมณ์ขันมากเกินไปและเพิ่มการซึมผ่านของหลอดเลือดในท่อไต ตัวอย่างทางพยาธิวิทยาบางตัวอย่างชี้ให้เห็นความผิดปกติใน keratoconus ของม่านตาซึ่งคล้ายกับโรคต้อหินปฐมภูมิขั้นต้นซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการไหลออกและปล่อยน้ำมีอารมณ์ขัน การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการเพิ่มขึ้นของความดันลูกตาในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการเพิ่มขึ้นของค่าสัมประสิทธิ์การปรับให้เรียบของอารมณ์ขันน้ำเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของความดันเลือดดำตื้น scleral การเพิ่มขึ้นของความดันเลือดดำผิวเผิน scleral นั้นเป็นเพราะสถานะความดันสูงของช่องเก็บที่อยู่ใกล้กับหลอด Schlemm ความดันตาทารกเพิ่มขึ้นโดยมีอัตราการขยายลูกตาประมาณ 70% นอกจากนี้ยังมีประสิทธิภาพคล้ายกับโรคต้อหินมุมเปิดดั้งเดิมในคนหนุ่มสาวและแม้กระทั่งในปีต่อ ๆ มา
การป้องกัน
การป้องกันโรค Sturge-Weber
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดร Sturge-Weber ภาวะแทรกซ้อนของโรคลมชัก
เยื่อหุ้มสมอง hemangioma, โรคลมชัก, intangasal hemangioma, ฯลฯ
อาการ
Stitch-Weber ดาวน์ซินโดรอาการอาการที่พบบ่อย จอประสาทตาออกสูงความดันลูกตาความผิดปกติท
1. hemangioma เส้นเลือดฝอยผิวหน้า: ซินโดรม Sturge-Weber hemangioma ในผิวหน้าเป็น hemangioma เส้นเลือดฝอยซึ่งส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในผิวหนังชั้นนอกและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังขนาดแตกต่างกันประกอบด้วยบางผนังหลอดเลือดฝอยจัดหลวมคับ บริเวณที่ตั้งอยู่ในสาขาที่หนึ่งหรือสองของเส้นประสาท trigeminal มักเป็นฝ่ายเดียวและประมาณ 10% เป็นระดับทวิภาคี อีกด้านหนึ่งใช้เส้นแบ่งของใบหน้าเป็นเส้นแบ่งเขต ในบางกรณี hemangioma ขยายกึ่งกลางของใบหน้าและพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบคือภาวะเลือดออกมาก Hemangioma เป็นคราบพอร์ตไวน์ที่ปรากฏเมื่อแรกเกิดและมีน้ำหนักเบาและไม่สร้างความรำคาญในตอนแรกจากนั้นจะกลายเป็นสีเข้มและแตกต่างกับอายุและยังคงอยู่สำหรับชีวิต บางครั้งการมีเมลานินสีเข้มสามารถทำให้สีผิวของผู้ป่วยบางคนไม่ชัดเจนและทำให้แพทย์จดจำได้ยาก พื้นที่ศักดิ์สิทธิ์ส่วนบนนั้นมักได้รับผลกระทบเช่นกันผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยยังมีการบุกรุกของ hemangioma ในลิ้น, ข้อเท้า, ริมฝีปาก, เหงือก, แก้มหรือโพรงจมูกในบางครั้งกรณีของแต่ละบุคคล hemangioma เพียงบุกเปลือกตาและเยื่อบุ
2. Hemangioma ของระบบประสาทส่วนกลาง: ในด้านเดียวกันของใบหน้า hemangioma มักจะมาพร้อมกับ meningeal hemangioma ประกอบด้วยเส้นเลือดที่อยู่ภายใต้การขยายตัว subarachnoid มักเกี่ยวข้องกับท้ายทอยและกลีบขมับของสมอง การตรวจเอ็กซ์เรย์ของฟิล์มแบน (ดีกว่าด้วย CT หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) แสดงให้เห็นว่าเยื่อหุ้มสมองใต้สมองมักจะมีการเปลี่ยนแปลงการกลายเป็นปูนที่ก้าวหน้าซึ่งเป็นเหมือนปะการังสัญญาณกลายเป็นปูนนี้พบได้ทั่วไปในเด็กหลังจากอายุ 1 ปี ระบบประสาทส่วนกลางได้รับผลกระทบ ความเสียหายของสมองมักจะปรากฏเป็นอาการชักโรคลมชัก (80% ของกรณี) อาการชักเยื่อหุ้มสมองหรืออัมพาตครึ่งซีกอ่อนอ่อน contralateral และอัมพาตครึ่งซีกและ ipsilateral hemianopia มากกว่า 60% ของกรณีมีระดับความผิดปกติทางจิตที่แตกต่างกันเนื่องจากฝ่อของเปลือกสมองที่อยู่ติดกัน
Klippel-Trcnaunary-Weber syndrome คล้ายกับโรคนี้และอาจเป็นหนึ่งในนั้นมี hemangiomas หลอดเลือดและเส้นเลือดขอดในด้านที่ได้รับผลกระทบของลำต้นและแขนขาและยั่วยวนของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อน
3. อาการทางตาของการบุกรุกของเนื้องอกในตาเป็นเรื่องปกติเช่นเรตินา, เยื่อบุ, ตาขาวผิวเผิน, ร่างกายเลนส์และเปลือกตาสามารถได้รับผลกระทบ, ม่านตามีสีที่แตกต่างกันและ hyperplasia
(1) Choroidal hemangioma: ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอาการนี้ซึ่งเป็นสีเหลืองส้มส้มเหลืองปูดปานกลางตั้งอยู่ที่เสาหลังของอวัยวะ หากบริเวณที่ได้รับผลกระทบมีขนาดกว้างอวัยวะจะกระจายเป็นสีแดงเรียกว่า "มะเขือเทศแคท - ซู" อวัยวะและการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาจอประสาทตาอาการบวมน้ำที่จอตา แองเจโอกราฟฟลูออเรสเซนต์แสดงให้เห็นถึงการเรืองแสงที่รุนแรงผิดปกติของคอรอยด์ที่มีการโก่งและการขยายหลอดเลือดขนาดเล็กจำนวนมาก
(2) ต้อหิน: 30% ของผู้ป่วยจะมาพร้อมกับต้อหิน เมื่อโป่งพองเกี่ยวข้องกับเปลือกตาหรือเยื่อบุตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเปลือกตาส่วนบนมักจะมีต้อหินในตา ipsilateral เมื่อ hemangioma ใบหน้าเป็นฝ่ายเดียว, โรคต้อหินเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในตา ipsilateral แต่มีข้อยกเว้น hemangioma ผิวหนังเป็นทวิภาคีและโรคต้อหินสามารถเป็นฝ่ายเดียวหรือทวิภาคี ใบหน้า hemangioma ด้วย choroidal hemangioma ส่วนใหญ่เป็นต้อหิน อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่มี choroidal hemangioma ที่ไม่มี Sturge-Weber syndrome โรคต้อหินมักเกิดขึ้นได้ยาก
ต้อหินส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่จะพัฒนาในวัยเด็กและวัยรุ่นถ้ามันพัฒนาในระยะแรกลูกตาจะเพิ่มขึ้นและประสิทธิภาพการทำงานจะคล้ายกับของต้อหิน แต่กำเนิดอื่น ๆ ในระยะต่อมาเส้นผ่าศูนย์กลางกระจกตายังคงปกติ นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่าโรคต้อหินรวมกับโรค Sturge-Weber ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างส่วนหน้าของตาและทารกต้อหินทั่วไปโดยทั่วไปลักษณะของโครงสร้างมุมเป็นเรื่องปกติ แม้จะอยู่ในภาวะความดันลูกตาสูงเช่นการบีบอัดของเส้นเลือดใหญ่หรือการบีบอัดเป็นระยะ ๆ ของลูกตาด้วยกระจกเงามุมเลือดสามารถไหลย้อนกลับในหลอด Schlemm และมุมของม่านตาจะมีเส้นเลือดมากขึ้นที่รากของม่านตา แผ่นดิสก์ออปติกรักษาสีปกติแม้ในกรณีที่มีความดันลูกตาในระยะยาวปานกลาง แน่นอนหากความดันในลูกตาไม่ได้ถูกควบคุมแผ่นดิสก์ออปติกสุดท้ายก็จะกลายเป็นสีซีด ในการวัดความดันลูกตาและการติดตามความดันลูกตาจะเห็นได้ว่าตัวชี้ของ tonometer มีจังหวะที่สอดคล้องกับอัตราการเต้นของหัวใจซึ่งเกิดจากการไหลเวียนของเลือดเป็นระยะ ๆ ของเครือข่ายหลอดเลือดขยาย
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรค Sturge-Weber
ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ
X-ray, CT หรือเรโซแนนซ์แม่เหล็กสามารถยืนยันการกลายเป็นปูนและสมองลีบการเปลี่ยนแปลงใน hemangioma สมองและอิเลคโทร phalogram สามารถดำเนินการในที่ที่มีอาการชัก B-อัลตราซาวนด์สามารถใช้ในการตรวจวินิจฉัย hemangioma ที่เกี่ยวข้องกับ choroid; ติดตามแนวโน้มการเปลี่ยนแปลงของความดันลูกตา
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Sturge-Weber
ตามอาการทางคลินิกทั่วไปรวมกับการตรวจสอบเสริมไม่ยากที่จะวินิจฉัย
ความสนใจแตกต่างจาก vasospasm ใบหน้าเรียบง่ายและ telangiectasia
