คนแคระอัมสเตอร์ดัมในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับคำพังเพยประเภทอัมสเตอร์ดัม Amsterdam-type dwarf เป็นกลุ่มอาการ deLangeI หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Amsterdam, กลุ่มอาการ Brachmann-deLange, กลุ่มอาการ CorneliadeLangeI เป็นต้นเป็นโรคที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด, พัฒนาการผิดปกติ, พัฒนาการผิดปกติหลายประการ, การพัฒนาสมองผิดปกติ, ระบบทางเดินอาหาร ผิดปกติ ฯลฯ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชัก
เชื้อโรค
กุมารอัมสเตอร์ดัมเป็นสาเหตุของคนแคระ
สาเหตุของการเกิดโรค:
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ไม่มีพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกัน
กลไกการเกิดโรค:
มีรายงานว่าในบางกรณีมีความผิดปกติของโครโมโซมและส่วนหลักของโครโมโซม G ถูกเปลี่ยนเป็นโครโมโซม A3 และกลุ่มอื่น ๆ ของโครโมโซมซ้อนทับซึ่งสามารถแยกปัจจัยความเสียหายต่อสิ่งแวดล้อมในระหว่างตั้งครรภ์การตรวจทางพยาธิวิทยามีความผิดปกติของการพัฒนาสมองหัวเล็กและ สมองเสื่อม, ทางเดินอาหารผิดปกติ, หัวใจผิดปกติเป็นครั้งคราว
การป้องกัน
การป้องกันคนแคระในกุมารแพทย์แห่งอัมสเตอร์ดัม
สาเหตุยังไม่ชัดเจนโดยอ้างอิงจากการป้องกันโรคประจำตัวควรใช้มาตรการป้องกันตั้งแต่แรกเกิดถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ: 1 การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำและการทดสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำมีความเหมาะสมสำหรับ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) เลือดมารดา 2 และน้ำคร่ำแอลฟา - fetoprotein 3 การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ การตรวจสอบแนว 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์นั้นการตรวจหาโครโมโซม 5 เซลล์ของ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) การทำนายเพศของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพพลิเคชั่น 6 กล้องจุลทรรศน์ 7 ของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของอัมสเตอร์ดัมในเด็กแคระ ภาวะแทรกซ้อนของโรคลมชัก
การพัฒนาและน้ำหนักได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญอาจมีอาการชักอาจมีข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
อาการ
เด็ก pygmy ประเภทอัมสเตอร์ดัมอาการที่พบบ่อย ความผิดปกติของหัวสั้นปานกลางปัญญาอ่อนปักเป้าเล็บสั้นซีดซีดแขนขาใบหน้าความผิดปกติในระยะสั้นตาเหล่ผิวหนังจุดเหมือนโรคลมชักและโรคลมชักชัก
1. ผิว
ใบหน้าและหน้าผากมีขนดกด้านหลังเป็นหินอ่อนและปากซีดและบุญ
2. หัวหน้า
สั้นหรือสั้นคิ้วสั้นเรียวและหนามักเชื่อมต่ออยู่กึ่งกลางดวงตามักจะมีตาเหล่ภายในคู่หูชั้นต่ำจมูกคว่ำขนาดเล็กฟันเฟืองกว้างริมฝีปากบนเล็กกึ่งกลาง saclike ริมฝีปากล่างที่สอดคล้องกับรอยบาก มุมลง
3. แขนขา
ข้อศอกขยายของแขนถูก จำกัด มือมีรอยย่นนิ้วหัวแม่มือสั้นหรือขาดหายนิ้วสั้นโค้งด้านในโค้งงอบางคนด้อยพัฒนาหรือขาดมือไม่สมมาตรส่วนใดส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของแขนสั้นและแขนสั้น คนแคระ
4. อื่น ๆ
น้ำหนักแรกเกิดต่ำปัญญาอ่อนคำศัพท์ที่ จำกัด หรือไม่มีภาษาจำเป็นต้องดำเนินการหรือเพียงอย่างเดียวการพัฒนาและน้ำหนักได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ 20% อาจมีอาการชัก 17% มีข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
ตรวจสอบ
การตรวจสอบคำพังเพยในเด็กประเภทอัมสเตอร์ดัม
การตรวจเลือดปัสสาวะและตรวจประจำเป็นเรื่องปกติ
Echocardiography, การตรวจเอ็กซ์เรย์สามารถเห็นได้ในการพัฒนาของมือและเท้าผิดปกติและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด EEG สามารถมีการปล่อย epileptiform
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุดาวแคระประเภทเด็กในอัมสเตอร์ดัม
ตามใบหน้าพิเศษการเปลี่ยนแปลงพื้นผิวผิวและอาการทางคลินิกอื่น ๆ โครโมโซมเลือดปัสสาวะการตรวจน้ำไขสันหลังมักจะเป็นปกติตรวจสอบความสมดุลของไนโตรเจนการทดสอบอัตราการเผาผลาญพื้นฐานมักจะเป็นปกติในทางตรงกันข้ามมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตอย่างรุนแรง ข้อบกพร่องและการวินิจฉัยแยกโรคบางประเภทอาจช่วยได้
แตกต่างจากคนแคระที่เกิดจากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อตามลักษณะทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค
