โรค Ehler-Danlos ในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการเด็ก Eller-Dangluo เอลเลอร์ - Danlo ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม hyperthermia แต่กำเนิดเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน dysplasia ดาวน์ซินโดรม Ehlers-Danlossyndrome, Danlos ดาวน์ซินโดรมกระสอบดาวน์ซินโดรมกระสอบ - Barabas ซินโดรม VanMeekeventI ซินโดรม, ซินโดรมเพิ่มความเปราะบางของหลอดเลือดยืด, dysplasia เส้นใยยืดหยุ่นทั่วไป, cutishyperelasticasyndrome, ร่วมผ่อนคลาย - ผิวเส้นเลือดฝอยแตก - ผิวผ่อนคลายกลุ่มอาการดาวน์ซินโดร Meekeren-Ehlers-Danlos, อินเดีย ผิวหนังยางเป็นต้นเป็นโรคเกี่ยวกับเนื้อเยื่อข้อบกพร่อง แต่กำเนิดแสดงให้เห็นถึงความยืดหยุ่นของผิวหนังมากเกินไปการรักษาบาดแผลช้าการยืดข้อต่อมากเกินไปความเปราะบางของหลอดเลือดเพิ่มขึ้นและเนื้องอกหลอกและความผิดปกติของระบบอื่น ๆ หลังจากการบาดเจ็บ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00351% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เสียชีวิตกะทันหันไส้เลื่อนสะดือ
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคเอลเลอร์ - แดนลั่วเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
ตามประเภทต่าง ๆ ของคลินิกอาการต่าง ๆ ในพันธุศาสตร์ส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นหรือถอยมรดกประเภทฉัน ~ iv บางคนมีความสัมพันธ์ทางเพศสัมพันธ์ (ประเภท v) และประเภทที่หกและ vii autosomal ถอยมรดก
กลไกการเกิดโรค:
อาการนี้เป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในกระบวนการเผาผลาญของเส้นใยคอลลาเจนและเส้นใยยืดหยุ่นประเภท VI เป็นข้อบกพร่องในเส้นใยคอลลาเจนเนื่องจากข้อบกพร่องในไลซีนไฮดรอกซี; VII เกิดจากข้อบกพร่องใน procollagen polypeptide; ความผิดปกติของการสังเคราะห์โปรตีน, ข้อบกพร่องหลักคือประจักษ์ในการขาดเส้นใยคอลลาเจน, การเพิ่มขึ้นของเส้นใยยืดหยุ่น, ความผิดปกติของอีลาสตินและความยืดหยุ่นที่มากเกินไปของผิวหนัง, และโรคเลือดออกที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นของความอ่อนแอของหลอดเลือดใต้ผิวหนัง ในกรณีที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนทั้งสองอาจมีความสัมพันธ์แบบลูกโซ่
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค Eller-Dan Luo สำหรับเด็ก
วิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันมันคือการป้องกันการดูแลก่อนคลอดและป้องกันการเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม การเกิดของทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้โดยการใช้เทคนิคต่อไปนี้
1. การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
นอกเหนือจากการดำเนินการสอบสวนทางระบาดวิทยาการตรวจสอบผู้ให้บริการการตรวจสอบทางพันธุกรรมของประชากรและการตรวจสอบด้านสิ่งแวดล้อมจากมุมมองของประชากรทั้งหมดดำเนินการแต่งงานและการแนะนำการเกิดมุ่งมั่นที่จะลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในประชากรและปรับปรุงคุณภาพของประชากร มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพจะต้องดำเนินการเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดของลูกหลานที่ป่วยทางพันธุกรรม (เช่นสุพันธุศาสตร์) และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมาตรการปกติ ได้แก่ การตรวจสอบก่อนแต่งงานการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการดูแลก่อนคลอดและการรักษาโรคทางพันธุกรรม
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน: มีบทบาทเชิงบวกในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหารวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีผู้ป่วยในครอบครัวมากกว่าสองคนพวกเขาควรไปโรงพยาบาลเพื่อตรวจและให้คำปรึกษาโดยเร็วที่สุดเพื่อกำจัดทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดและพยายามหลีกเลี่ยงผู้ป่วยที่เป็นโรคในรุ่นต่อไป
การตรวจก่อนคลอด: รวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกหรือไม่มีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาได้หรือไม่และการพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร ใช้มาตรการในทางปฏิบัติและเป็นไปได้
2. เด็กที่เกิดมาควรป้องกันผิวและการบาดเจ็บร่วมกันหลีกเลี่ยงการผ่าตัดที่ไม่จำเป็นและการออกกำลังกายที่หนักหน่วงเช่นการผ่าตัดควรรัดด้วยผ้าพันแผลกดทับรอยประสานล่าช้าเพื่อให้หลักฐานที่ชัดเจน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรค Eller-Dangluo ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของไส้เลื่อนสะดือเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
การบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถทำให้เกิด hematoma ชัดเจนทิ้งรอยแผลเป็นขนาดใหญ่หลังจากแผลสร้างก้อนกลมใต้ผิวหนังแข็งมักจะทำให้เกิดความคลาดเคลื่อนร่วมกระดูกสันหลัง, ความผิดปกติของเท้าลอกผิดปกติของจอประสาทตาสามารถทำให้ตาบอดได้สามารถเกี่ยวข้องกับ osteogenesis โรคเนื้องอกและ Marfan ซับซ้อนโดยไส้เลื่อนสะดือไส้เลื่อนขาหนีบไส้เลื่อนหรือระบบทางเดินอาหารกระเพาะปัสสาวะอวัยวะผนังอวัยวะ ฯลฯ เยื่อเมือกในลำไส้ตกเลือดเนื้อร้ายสามารถสร้างขึ้นตามธรรมชาติสมองและหลอดเลือดอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติสมองและเส้นเลือดอื่น ๆ โรค
อาการ
กุมารเวชศาสตร์เอลเลอร์ - แดน Luo อาการดาวน์ซินโดรอาการทั่วไป การก่อห้อก้อนเลือดออกเส้นเลือดขอดร่วมมีเลือดออกซ้ำแล้วซ้ำอีก
ลักษณะทางคลินิก
(1) ผิว: ความยืดหยุ่นมากเกินไปง่ายต่อการเสียรูปดึงผิวในพื้นที่ริ้วรอยแล้วผ่อนคลายผิวสามารถกลับไปที่ตำแหน่งเดิมได้อย่างรวดเร็วบางครั้งมาพร้อมกับ "เสียงตบ" ผิวนุ่มรู้สึกนุ่มรู้สึกบาดเจ็บเล็กน้อย สามารถก่อให้เกิด hematoma ที่เห็นได้ชัดและก่อให้เกิด pseudotumor ที่คล้าย rais แผลหายช้าๆทิ้งรอยแผลเป็นที่มีขนาดใหญ่และ atrophic ทำให้เกิดก้อนกลมใต้ผิวหนังแข็งที่ไซต์ของเนื้อร้ายไขมันบาดแผล
(2) ข้อต่อ: ยืดมากเกินไปเคลื่อนไหวมากเกินไปข้อศอกและหัวเข่าขยายมากกว่า 180 °นิ้วหัวแม่มือสามารถโค้งงอไปที่ปลายแขนด้านหลังของมือจุดอื่น ๆ ที่ด้านหลังยังสามารถโค้งงอมากกว่า 40 °แสงถูก จำกัด นิ้ว (นิ้วเท้า) ร่วมกัน กรณีที่รุนแรงสามารถส่งผลกระทบต่อไหล่, ข้อศอก, สะโพก, หัวเข่าและข้อต่ออื่น ๆ ของแขนขาที่มีผลต่อการเดินหรือการเคลื่อนที่ของข้อต่อกระดูกสันหลังยังสามารถเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของหลัง scoliosis เท้าพิการได้รับรายงานและกล้ามเนื้อ dysplasia และความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ ปฏิเสธ
(3) ระบบทางเดินอาหาร: เลือดออกบ่อยในทางเดินอาหารซ้ำ, เส้นเลือดขอดและโป่งพองหรือ fistulas หลอดเลือดดำ, การแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่อาจทำให้เสียชีวิต
(4) ตา: มักจะมีการก่อ hematoma, ตาขาวเป็นสีฟ้าและมีเส้นหลอดเลือดที่อวัยวะในกรณีที่รุนแรง, ม่านตาทำให้ตาบอด
(5) ความสูงสั้น: ความสูงสั้นของผู้ป่วยคุณสมบัติใบหน้าลักษณะเช่นเปลือกตากว้างจมูกแบนกรามนูนหูลพบุรีหนังตาลูกตาเด็กบางคนอาจเกี่ยวข้องกับ osteogenesis imperfecta เส้นใยยืดหยุ่นหลอกหลอก xanthoma และโรคมาร์ฟาน
(6) ภาวะแทรกซ้อน: มักจะมาพร้อมกับ hernias เดียวหรือหลายหรือระบบทางเดินอาหาร, ผนังอวัยวะกระเพาะปัสสาวะและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
2. การจำแนกประเภท
ตามอาการและวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการสามารถแบ่งออกเป็น 8 ประเภท
(1) ประเภทที่ 1: ผิวหนังมีอาการข้อต่ออย่างเห็นได้ชัดหรือที่เรียกกันว่าหนัก
(2) Type II: น้ำหนักเบา
(3) ประเภทที่สาม: ส่วนใหญ่เนื่องจากการขยายข้อต่อมากเกินไปอาจจะเกี่ยวข้องกับโรคลิ้นหัวใจ; 3 ประเภทข้างต้นเป็นมรดกที่โดดเด่นโครโมโซมทั้งหมด
(4) Type IV: เป็นเส้นเลือดขอดหรือโป่งพองส่วนใหญ่เกิดจากความเสียหายของหลอดเลือดมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากมีเลือดออกที่สำคัญหรือการแตกของลำไส้ไม่ทราบรูปแบบทางพันธุกรรม
(5) ประเภท V: เหมือนกับชนิดไฟ แต่เชื่อมโยงทางพันธุกรรม
(6) ประเภทที่ VI: โดดเด่นสำหรับอาการทางตามักมาพร้อมกับ scoliosis
(7) ประเภทที่เจ็ด: การผ่อนคลายร่วมกันส่วนใหญ่มักจะมีข้อต่อขนาดใหญ่และกึ่งคลาดเคลื่อน
(8) ประเภท VIII: โรคปริทันต์อักเสบแบบก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่การสลายกระดูกและการถอนฟันก่อนวัยอันควร
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของเด็ก Eller-Dangluo
เลือดปัสสาวะการตรวจร่างกายตามปกติเป็นปกติการแข็งตัวของเกล็ดเลือดและการตรวจอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติ
การทดสอบความเปราะบางของหลอดเลือดในเชิงบวกการตรวจสอบการถ่ายภาพสามารถหาระบบทางเดินอาหาร, ผนังอวัยวะกระเพาะปัสสาวะ, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, เส้นเลือดขอดและโป่งพองหรือโป่งพองหรือทวารดำ, ความคลาดเคลื่อนร่วม, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, ความผิดปกติของเท้า มาพร้อมกับความผิดปกติเช่น osteogenesis ไม่สมบูรณ์ fluoroscopy ในการตรวจอวัยวะและจอประสาทตาออกในกรณีที่รุนแรง
การวินิจฉัยโรค
บัตรประจำตัวการวินิจฉัยของเด็กที่มีอาการ Eller-Dangluo
ตามการเพิ่มขึ้นของความยืดหยุ่นของผิว, กิจกรรมร่วมกันมากเกินไป, ผิวที่เพิ่มขึ้นและความเปราะบางของหลอดเลือดและการปรากฏตัวของเนื้องอกหลอกหลังจากการบาดเจ็บสามารถวินิจฉัยได้ ควรจะแตกต่างจากการหย่อนคล้อยของผิวหนังผิวหนังหลังมีรอยย่นมากขึ้นไม่ยืดหยุ่นเพิ่มขึ้นและไม่มีข้อต่อและอาการอื่น ๆ มักจะง่ายต่อการระบุ
