โรคกล้ามเนื้อ แต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาดกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด ฝีพิการ แต่กำเนิด (พิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ) ค่อนข้างหายากในการปฏิบัติทางคลินิกเนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของทารกในครรภ์หรือการอุดตันทางกลในมดลูก บ่อยครั้งที่ประจักษ์ว่าขาดกล้ามเนื้อเพียงบางส่วนหรือทั้งหมดก็สามารถแสดงออกได้ว่าเป็นการขาดกล้ามเนื้อบางกลุ่ม หากกล้ามเนื้อขาดหายไปนั้นไม่สามารถชดเชยได้โดยกล้ามเนื้อปกติอื่น ๆ อาจมีความผิดปกติเกิดขึ้นได้ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หนังตาตกของตาบน
เชื้อโรค
ขาดกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
สาเหตุ:
โรคนี้ส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ และมีรายงานผู้ป่วยในครอบครัวไม่กี่ราย แต่ไม่ทราบรูปแบบทางพันธุกรรม
กลไกการเกิดโรค
เนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของทารกในครรภ์ตัวเองหรือข้อบกพร่องการพัฒนากล้ามเนื้อเกิดจากการบีบอัดทางกลในมดลูก, dysplasia กล้ามเนื้อกว้างขวางส่วนใหญ่เกิดจากฝ่อเส้นใยที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของพังผืดและการแทรกซึมไขมันซึ่งสามารถนำไปสู่
การป้องกัน
การขาดกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเช่นการป้องกัน
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
การขาดกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเช่นภาวะแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน, หนังตาตก, torticollis
มันมีความซับซ้อนโดยกำเนิด แต่หนังตาตกและตอติคอลลิสและยังสามารถนำไปสู่การแข็งร่วมหลายข้อ
อาการ
การขาดกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเช่นอาการ, อาการทั่วไป , หนังตาตก, ความเครียดของกล้ามเนื้อ, เสมหะ, การสะท้อนกลับ, การหายตัวไป
กล้ามเนื้อใด ๆ ในร่างกายสามารถได้รับผลกระทบเด็กบางคนเกิดมาพร้อมกับกล้ามเนื้อต่ำความแข็งแรงของกล้ามเนื้อไม่ดีและการตอบสนองเสมหะกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มอาจเป็นอัมพาตแขนขาและกล้ามเนื้อลำตัวใกล้เคียงกันมากขึ้น เช่นที่พบมากที่สุดตามด้วยกล้ามเนื้อหน้าอกเล็กกล้ามเนื้อสี่เหลี่ยมคางหมูกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid กล้ามเนื้อ quadriceps หน้า serratus ก่อนมักจะ จำกัด ด้านใดด้านหนึ่งหรือกลุ่มกล้ามเนื้อข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อทั้งสองข้างจะเห็นเป็นครั้งคราวในกล้ามเนื้อตา หรือกล้ามเนื้อใบหน้าขาดกล้ามเนื้อหัวเพื่อให้หนังตาตก แต่กำเนิดเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยที่สุดอาจเป็นหนังตาตก แต่กำเนิดบางส่วนหรือทั้งหมดแสดงอาการและอาการต่าง ๆ ตามการขาดส่วนของกล้ามเนื้อและการทำงาน ข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อ palmar ไม่ทำให้เกิดอาการใด ๆ แต่การขาด sternocleidomastoid ด้านใดด้านหนึ่งสามารถทำให้เกิด torticollis เมื่อกล้ามเนื้อเดียวขาดการทำงานของมอเตอร์สามารถถูกแทนที่ด้วยกล้ามเนื้ออื่น ๆ ดังนั้นจึงมักจะไม่ก่อให้เกิด dyskinesia แต่บ่อยครั้ง เกิดขึ้นพร้อมกันกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ในด้านเดียวกัน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาดกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
การตรวจเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่ากระดูกและกล้ามเนื้อลีบเท่านั้น
การวินิจฉัยโรค
การขาดกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเช่นการวินิจฉัยและการแยกโรค
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อบกพร่องนั้นง่ายกว่าและเด็กบางคนแสดงกล้ามเนื้อต่ำความแข็งแรงของกล้ามเนื้อไม่ดีและแม้กระทั่งกลุ่มกล้ามเนื้อบางส่วน
ตามลักษณะของโรคความแตกต่างระหว่างกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อก้าวหน้าควรแตกต่างกัน
