โรคอัลสตรอมในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Alstrom ของเด็ก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0005% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เบาหวานเบาหวานเบาจืดภาวะไตวาย
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Alstrom ในวัยเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและเป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรค
(สอง) การเกิดโรค
hexosaminoglycosidase A locos ของยีนอยู่ที่ 15q23 ~ q24 และความเสี่ยงของการเกิดซ้ำของพี่น้องคือ 1/4 ใน 20 หรือ 30 ปีที่ผ่านมาสาเหตุการวิจัยทางชีวเคมีและวิธีการวินิจฉัยได้กลายเป็นที่สมบูรณ์แบบมากขึ้น สาเหตุของโรคนี้คือการขาด hexosaminidase A ซึ่งไม่สามารถแยก N-acetylgalactosamine ที่ส่วนท้ายของโมเลกุล ganglioside ส่งผลให้เกิดการสะสมของ ganglioside ในเนื้อเยื่อสมองดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคการสะสม ganglioside
การป้องกัน
การป้องกันโรคอัลสตรอมในเด็ก
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal ถอยสาเหตุไม่เป็นที่รู้จักกิจกรรมของ hexosaminidase A ในเลือดสามารถตรวจสอบได้และผู้ป่วยและผู้ให้บริการสามารถตรวจสอบการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเซลล์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดและมาตรการป้องกัน ก่อนตั้งครรภ์ถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ: 1 การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำและการทดสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำมีความเหมาะสมสำหรับ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) เลือดมารดา 2 และน้ำคร่ำแอลฟา - fetoprotein 3 การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ การตรวจสอบแนว 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์นั้นการตรวจหาโครโมโซม 5 เซลล์ของ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) การทำนายเพศของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพพลิเคชั่น 6 กล้องจุลทรรศน์ 7 ของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนในเด็กที่มีอาการ Alstrom ภาวะแทรกซ้อน โรคเบาหวานโรคเบาจืดเบาจืดภาวะไตวาย
โรคเบาหวานเบาจืดเบาหวานภาวะไตวายภาวะ hypogonadism ภาวะไขมันในเลือดสูงและภาวะไขมันในเลือดสูงและการติดเชื้อทางเดินหายใจ
อาการ
อาการของโรค Alstrom ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ความผิดปกติของภาพการดื่มปัสสาวะ ทำลายการขยายท่อไต Hyperuricemia Polyuria หูหนวกระบบประสาทเลือดไขมันในเลือดผิดปกติทางสรีรวิทยาโรคอ้วน
ส่วนใหญ่สำหรับการสูญเสียการมองเห็น, หูหนวกทางระบบประสาท, โรคอ้วน, โรคเบาหวาน, เบาจืดเบาหวาน, ภาวะไตวาย, ภาวะ hypogonadism, ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงและภาวะไขมันในเลือดสูงผิดปกติเป็นต้นโรคอ้วนมักเริ่มในทารกและเด็กเล็ก ~ 10 ปีเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดตั้งแต่วัยเด็ก, polydipsia, ดื่มมากขึ้น, ปัสสาวะมากขึ้น, เจริญอาหาร
การสูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้านั้นเป็นอาการที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งมักจะเริ่มตั้งแต่อายุ 2 ขวบ, มีตาเอียงเล็กน้อยในดวงตาทั้งสองข้าง, การเสื่อมของตาแก้วนำแสงในระดับทวิภาคีในอวัยวะและการสูญเสียการได้ยินเพียงเล็กน้อย อาการหูหนวกทางระบบประสาท, สติปัญญาปกติของเด็ก, pyelography หลอดเลือดดำแสดงให้เห็น vasodilatation ureteropelvic ทวิภาคี, โรคเบาหวานยังเป็นต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยและความผิดปกติของการเผาผลาญและมักจะ hyperuricemia และ hypertriglyceridemia อาการนี้ไม่ polymorphic หรือ ปัญญาอ่อนปัญญาอ่อน ฯลฯ จะแตกต่างจากอาการอื่น ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจเด็กที่เป็นโรค Alstrom
ปัสสาวะคีโตนร่างกายเชิงลบอดอาหารระดับน้ำตาลในเลือด 5.8 ~ 8.6mmol / L ความทนทานต่อกลูโคสลดลงอย่างมีนัยสำคัญกรดยูริค464.0μmol / L (7.8mg / dl) เลือดไตรกลีเซอไรด์ 1.70mmol / L (150mg / dl), β-lipoprotein 365mg / dl, คอเลสเตอรอล 4.4mmol / L (170mg / dl), ตรวจสอบกิจกรรม hexosaminidase เลือด A, สามารถตรวจพบในผู้ป่วยและผู้ให้บริการ, การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเซลล์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอด
อวัยวะแสดงให้เห็นว่าฝ่อประสาทตาแก้วนำแสงระดับทวิภาคีการวัดการได้ยินแสดงอาการหูหนวกทางระบบประสาทที่ไม่รุนแรง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค Alstrom ในเด็ก
หลักฐานที่แท้จริงควรพิจารณาตามอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
มันมีความแตกต่างจากการเริ่มต้นของ retinitis pigmentosa ที่เริ่มมีอาการโดยการลดลงของความก้าวหน้าหรืออาตาทันทีหลังคลอดที่เกี่ยวข้องทางคลินิกกับกลุ่มอาการของ Laurence-Moon-Biedl, กลุ่มอาการ Walfran, กลุ่มอาการ Refsum และโรคไตอักเสบในครอบครัว บัตรประจำตัวของโรค
