myotonia congenita
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด แต่กำเนิด myotonia (myotonia แต่กำเนิด) เป็นผงาดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย myotonia และกล้ามเนื้อยั่วยวนมันแบ่งออกเป็น autosomal เด่น (AD) พันธุกรรมและถอย (AR) พันธุกรรม แต่กำเนิด myotonia แต่กำเนิดรายงานครั้งแรกโดย Charles Bell (1832) และ Leyden (1874) แพทย์ Thomsen เดนมาร์ก (1876) อธิบายเดนมาร์กในรายละเอียดของตัวเองและครอบครัวของเขา 4 รุ่นและ 20 สมาชิกของโรคซึ่งแสดงให้เห็น "ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ตะคริวทางเพศกับความผิดปกติทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมผิดปกติทางจิตอาจเป็นเพียงอุบัติเหตุ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะซึมเศร้า
เชื้อโรค
แต่กำเนิด myotonia สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ปัจจุบันโรคนี้ถือว่าเป็นโรคช่องไอออนกล้ามเนื้อโครงร่างที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสช่องไอออนที่ไซต์ 7q32 ของโครโมโซม
(สอง) การเกิดโรค
โรคขาดการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อของเส้นใยกล้ามเนื้อของแต่ละบุคคลมีความชัดเจนมากสันนิษฐานว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาในเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อหรือโครงสร้างการนำเส้นใยกล้ามเนื้อผิดปกติหลังจากการใช้พิษของลูกศร ศักยภาพนั้นยังคงอยู่และการค้นพบเส้นใยกล้ามเนื้อเพียงครั้งเดียวการกระตุ้นอย่างต่อเนื่องเท่านั้นที่จะได้รับการปลดปล่อยโทนิก myogenic และศักยภาพของกล้ามเนื้อ fibrillation ของกล้ามเนื้อ myotonic จะค่อยๆลดลง
การศึกษาในหลอดทดลองของกล้ามเนื้อแพะ myotonic ในรูปแบบสัตว์ของ myotonia แต่กำเนิดพบว่า hyperexcitability hypertonic (จุดระเบิดซ้ำและโพสต์ - ปล่อย) เกิดจากการลดลงของคลอไรด์ไอออนนำสื่อคลอไรด์ในระบบท่อขวางและกล้ามเนื้อโทนิคลดลง สถานะความตื่นเต้นง่ายของเยื่อหุ้มเส้นใย myotonic นั้นสัมพันธ์กับการเปิดช่องโซเดียมผิดปกติ
ยีนที่ก่อให้เกิดโรคอยู่ในยีน CLCN1 ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของช่องคลอไรด์กล้ามเนื้อโครงกระดูก 7q32 ที่เข้ารหัสรวมถึง 23 exons พบการกลายพันธุ์มากกว่า 30 จุดและการลบยีน 3 ครั้ง (Plassart-Schies et al, 1998), Chlorine การกลายพันธุ์ของยีนแชนเนลในช่องทาง ได้แก่ การถอยและเด่นชัดการทดลองใช้ยา myotonic พบว่าการปิดกั้นกระแสคลอไรด์ทางสรีรวิทยา 50% นั้นไม่เพียงพอที่จะสร้างกิจกรรมยาชูกำลังซึ่งสามารถอธิบายการกลายพันธุ์แบบถอน แม้ว่าปัจจุบันของคลอรีนจะลดลง 50% แต่ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อไม่ปรากฏในคลินิกเส้นโค้งการเปิดใช้งานทั่วไปของกระแสไฟฟ้าที่โดดเด่นของ myotonic คลอไรด์ลอยไปที่เยื่อหุ้มเซลล์ที่มีศักยภาพในเชิงบวกซึ่งส่งผลให้ทั้งคลอรีนลดลง Arg ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มีศักยภาพขนาดใหญ่ แต่อาการทางคลินิกมีน้ำหนักเบามาก (Kubisch et al, 1998) myotonia ของ Levior เป็น myotonia ที่มีมา แต่กำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น แต่กำเนิดโดย DeJong มีอาการไม่รุนแรงเมื่อเทียบกับโรคของ Thomsen ต่อมา Lehmann-Horn และคณะพบว่าผู้ป่วยสองคนที่มี Levior myotonic pedigree มีการกลายพันธุ์ของคลอไรด์ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม (CLCN1) เช่นเดียวกับโรคของ Thomsen ดังนั้นความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ Levior จึงดูเหมือนว่าเบา Tho Msen ป่วย
การป้องกัน
การป้องกันความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคนี้เป็นไปได้ว่าเป็นน้ำคร่ำหรือคอรัส, การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ villus, การตรวจ CTG ซ้ำ, แต่ไม่สามารถทำนายได้ว่าทารกในครรภ์ที่มีการกลายพันธุ์ขยายเป็นกรรมพันธุ์หรือเสื่อม myotonic ประเภทอื่น ๆ .
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน myotonia แต่กำเนิด ภาวะ ซึมเศร้า แทรกซ้อน
ผู้ป่วยที่มีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อหูรูดปัสสาวะอาจมีปัญหาปัสสาวะบางครั้งมีอาการทางจิตเช่นหงุดหงิด, ซึมเศร้า, สันโดษ, ซึมเศร้าและทัศนคติครอบงำ
อาการ
อาการ myotonia พิการ แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย แขนขาเคลื่อนไหวไม่ประสานกันความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเอ็นเพิ่มขึ้นง่ายต่อการตก蹒跚การเดินกล้ามเนื้อหลอก - hypertrophic กล้ามเนื้อยั่วยวนยั่วยวนแนวคิดการหายใจลำบากกลืนลำบากตาเหล่
1. มักจะมีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อทั่วไปตั้งแต่แรกเกิดโดยไม่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบจนกระทั่งอาการวัยเด็กคืบหน้าวัยผู้ใหญ่มีแนวโน้มที่จะมีเสถียรภาพหดตัวของกล้ามเนื้อสร้างความแข็งแกร่งกรณีที่รุนแรงของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อส่งผลโดยตรงต่อกล้ามเนื้อโครงร่างทั้งหมด การเดินหรือวิ่งมี จำกัด การเดินของผู้ป่วยกำลังนั่งยอง ๆ หรือล้มกล้ามเนื้อแขนขาส่วนบนกล้ามเนื้อใบหน้าและกล้ามเนื้อลำตัวหากคุณฝืนกำปั้นหรือจับมือคุณจะไม่สามารถปล่อยมือทันทีหลังจากหัวเราะกล้ามเนื้อท่าทางไม่สามารถจับได้ทันที หลังจากเคี้ยวแล้วคุณจะไม่สามารถอ้าปากได้ถ้าคุณหลับตาคุณสามารถสร้างเสมหะเมื่อคุณจามถ้าคุณไม่สามารถกระพริบตาได้ภายในไม่กี่วินาทีบางกรณีจะมีตาเหล่ในเอ็นตาข้างเดียวถ้าคุณนั่งเป็นเวลานาน มันเป็นเรื่องยากที่จะลุกขึ้นในตอนกลางคืนเมื่อคุณลุกขึ้นถ้าคุณล้มคุณไม่สามารถรองรับมันได้ด้วยมือมันดูเหมือนแผงประตูถ้าคุณจู่ๆก็เกิดความแข็งแกร่งและตรงตกเพราะเสียงหรือตกใจกะทันหันชนิดของกรรมพันธุ์ด้อยมักจะไม่ค่อยเกิดขึ้น
2. ยั่วยวนปลอมของกล้ามเนื้อเป็นสัญญาณที่โดดเด่นริมฝีปากบนที่มีรูปร่างเป็นเหมือน "คาร์ปิงปาก" สามารถมีระดับการดูดที่แตกต่างกันความยากลำบากในการกลืน, ความอ่อนแอแบบกะบังลม, ความทะเยอทะยานหลอดลมและการเปิดกราม ทารกแรกเกิดหรือเด็กสามารถระบุโรคได้อย่างรวดเร็วไม่สามารถนั่งเริ่มเรียนรู้ที่จะเดินเมื่อขาแข็งร้องไห้หรือจามหลังจากกระพริบช้ากล้ามเนื้อกะบังลมอ่อนแอกล้ามเนื้อซี่โครงและการพัฒนาปอดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะอาจทำให้หายใจลำบาก มันอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกแรกเกิดในการศึกษาของ Harper มีผู้เสียชีวิต 24 รายในพี่น้องของผู้ป่วยพวกเขาอาจมีภาวะปัญญาอ่อนระดับปานกลางถึงปานกลาง, สมองพิการหรือการบิดเบี้ยวของร่างกายร่วมกันและมีแนวโน้มที่จะเป็นผู้ใหญ่
3. กล้ามเนื้อยั่วยวนทั่วร่างกายของผู้ป่วยดูเหมือนนักกีฬา แต่กล้ามเนื้อแข็งการเคลื่อนไหวไม่สะดวกเริ่มต้นยากการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ สามารถบรรเทาอาการและความเย็นไม่ทำให้รุนแรงขึ้นของความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมันเป็นลักษณะของโรคช่องคลอไรด์ spheroids หรือกล้ามเนื้อหดหู่กล้ามเนื้อหูรูดปัสสาวะลำบากบางครั้งอาการทางจิตเวชเช่นหงุดหงิดซึมเศร้าโดดเดี่ยวลุ่มและผลครอบงำ - กล้ามเนื้อกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อหลังจากการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ จะไม่ทุเลา แต่กำเริบเรียกว่าแข็งแกร่งกล้ามเนื้อผิดปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักเกิดจากการออกกำลังกายอย่างต่อเนื่องผู้ที่มีอาการปวดกล้ามเนื้อในระหว่างการโจมตี myotonic จะเรียกว่าความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อประเภท II, กล้ามเนื้อเรียบและกล้ามเนื้อหัวใจตายไม่เหนื่อยและสติปัญญาเป็นเรื่องปกติ
4. ผู้ป่วยที่ได้รับการสืบทอดบ่อยครั้งจะไม่กำเริบอย่างมีนัยสำคัญในระหว่างการเกิดโรคมักจะได้รับมรดกร้ายกาจช้าและอาการมักจะเริ่มต้นจากแขนขาที่ต่ำกว่าและจากนั้นแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อแขนขาและกล้ามเนื้อใบหน้า
ตรวจสอบ
การทดสอบความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
1. การทดสอบเอนไซม์กล้ามเนื้อเซรั่มช่วยในการแยกแยะการวินิจฉัย
2. การตรวจอิเล็กโทรไลต์เซรั่มช่วยแยกแยะการวินิจฉัย
3. EMG แสดงให้เห็นถึงศักยภาพของ myotonic โดยทั่วไป EMG ในช่วงแรกของทารกมีการปลดปล่อยยาชูกำลังที่แข็งแกร่งและประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
4. กล้ามเนื้อยั่วยวนเส้นใยสามารถเห็นได้ในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะนิวเคลียสกลางเส้นใยกล้ามเนื้อขยายมีโครงสร้างปกติมากขึ้นของ myofibrils myofibrils ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่เห็นได้ชัดเจนโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
การวินิจฉัยโรค
ตามประวัติครอบครัวและอาการทางคลินิกของวัยเด็กหรือวัยเด็กเริ่มที่จะพัฒนากล้ามเนื้อหดเกร็งหลังจากยาชูกำลังกล้ามเนื้อโครงร่างทั้งร่างกายมีส่วนร่วมอาการสามารถบรรเทาได้หลังจากการออกกำลังกายซ้ำกล้ามเนื้อยั่วยวน แต่กล้ามเนื้อลีบอ่อนแอกล้ามเนื้ออ่อนแอ ความยากลำบากในการเริ่มต้นความเย็นไม่เพิ่มความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อกระแทกกล้ามเนื้อหน้าท้องความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมือปืน ฯลฯ รวมถึงการค้นพบ EMG สามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
1. เสื่อม myotonic (เสื่อม myotonic): กล้ามเนื้ออ่อนแรงของเด็กปฐมวัยกล้ามเนื้อลีบและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อสองคนแรกมีความโดดเด่นมากขึ้นและมีใบหน้าแคบศีรษะล้านต้อกระจกและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ฯลฯ EMG เป็นเรื่องปกติ ศักยภาพของยาชูกำลังของกล้ามเนื้อ, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออย่างเห็นได้ชัดในวัยเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดไม่ค่อยโรคนี้
2. ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดอุปกรณ์เสริม: จากการโจมตีในวัยเด็ก, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมีน้ำหนักเบาไม่มีกล้ามเนื้อลีบยั่วยวนของกล้ามเนื้อไม่ชัดเจนไม่มีการกระตุ้นกล้ามเนื้อยังสามารถปรากฏความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ
3. ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อฝ่อ: หลังจากวัยแรกรุ่นมีกล้ามเนื้อลีบที่เห็นได้ชัดอ่อนแอของกล้ามเนื้อมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและโภชนาการ
4. โรคนี้จะต้องเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อ, กิจกรรมของกล้ามเนื้อถาวร, อาการเจ็บปวดเสมหะ - กล้ามเนื้อสั่น, โพแทสเซียมอัมพาตเป็นระยะสูง, โรคชวาร์ตซ์ - Jampel, ซินโดรมเสมหะเจ็บปวดพยาธิสภาพแข็ง ซินโดรมและฟอสโฟรีลาสหรือการหดตัวของการขาด phosphofructokinase ผู้ป่วยที่มีโรคเหล่านี้ไม่มีการนอนกรน myotonia และความผิดปกติของ EMG ทั่วไปข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวคือกลุ่มอาการของโรค Schwartz-Jampel, ทางพันธุกรรมแข็งด้วย ขนาดสั้นและยั่วยวนอาจเป็นประเภทของ myotonia ที่ควรจะแตกต่างจากภาวะกล้ามเนื้อและภาวะกล้ามเนื้อกิจกรรมของกล้ามเนื้อถาวรและอื่น ๆ ที่เริ่มมีอาการปลาย autosomal ถอยทั่วไป myotonia หรือ โรคเบกเกอร์มีจุดอ่อนกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบแปลว่าโครโมโซมขนาด 7q35
5. มันควรจะแตกต่างจากความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อยาเสพติดบางอย่างเช่น depolarizers, ผ่อนคลายกล้ามเนื้อ, ยาชาและยาเสพติดสำหรับการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูง, เบต้าบล็อกเกอร์หรือยาขับปัสสาวะที่หายาก (โดยเฉพาะในระหว่างตั้งครรภ์) ผลกระทบมักจะสั้นกว่า
6. ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดของยั่วยวนและครอบครัว hyperplasia, พร่อง, ผงาดหลาย, polymyopathy hypertrophic และกลุ่มอาการ Bruck-DeaLange (ยั่วยวน แต่กำเนิดพิการทางสมองและระบบ extrapyramidal) การจำแนก dyskinesia, hypothyroidism, Electromyogram พบว่ามีการปลดปล่อยความถี่สูงที่แปลก (pseudo-muscle stiffness), อาการบวมน้ำของกล้ามเนื้อที่เห็นได้ชัดและสัญญาณอื่น ๆ ของภาวะพร่องไทรอยด์เช่นเสมหะสะท้อน
