โรคเอ็ดเวิร์ดในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Edwards ในเด็ก Edwards syndrome, trisomy 18syndrome ถูกค้นพบโดย Edwards และคณะในปี 1960 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome อัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยต่ำมากกรณีการรอดชีวิต 2 ปีพบได้ยากเด็ก ๆ มีกระดูกท้ายทอยที่โดดเด่น หูผิดปกติต่ำ, ตาเล็ก, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของอวัยวะภายในและภายนอกอื่น ๆ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: โรคนี้หายากอัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.0001% -0.0002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปากแหว่งเพดานโหว่, ไส้เลื่อนสะดือ
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Edwards ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในกรณีส่วนใหญ่เซลล์ทั้งหมดเป็น trisomy ของ chromosome 18 และบางส่วนเป็น trisomy ของ chromosome 18 ที่เกิดจาก translocations chimeric และ chromosomal ส่วน trisomy ส่วนใหญ่มาจากแม่ที่มีอายุมากกว่าและอายุเฉลี่ยเมื่อเกิดคือ 32 ชนิดการโยกย้ายแบบเก่าสามารถได้มาจากการกลายพันธุ์ใหม่ (ไม่มีการเปลี่ยนแปลงแบบใหม่) และยังสามารถสืบทอดโดยผู้ปกครองของผู้ให้บริการการโยกย้ายแบบสมดุลประเภทการโยกย้ายสามารถทำให้เกิดแขนสั้นของโครโมโซมที่ 18, เซนโตรและแขนยาว ส่วนหนึ่งของร่างกายทั้งสาม
(สอง) การเกิดโรค
Edwards syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติหลายรูปแบบที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเซลล์ชนิดสามตัวมีโครโมโซม 3 ชุด 18 ซึ่งทำลายสมดุลของสารพันธุกรรมในร่างกายนำไปสู่กระดูกระบบสืบพันธุ์หัวใจหัวใจผิวหนังเหี่ยวย่นเส้นผม ความผิดปกติและความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ เช่นปอดและไตหากมีเพียงส่วนหนึ่งของแขนทั้งสามของแขนสั้นที่เกี่ยวข้องไม่มีอาการทางคลินิกพิเศษและไม่มีปัญญาอ่อนอย่างอ่อนรวมทั้งแขนสั้นของโครโมโซม 18 และแขนยาว trisomy บางส่วนมีอาการ 18-trisomy และรุนแรงขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันโรค Edwards ในเด็ก
ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของการเกิดของพ่อแม่อีกครั้งแม้ว่าอัตราการเกิดซ้ำของกลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์มาตรฐานไม่ได้มีข้อมูลเพียงพอตามการวิเคราะห์โครโมโซมของการศึกษาการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง แต่อัตราการกลับเป็นซ้ำอาจน้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ สำหรับเด็กที่ย้ายถิ่นควรตรวจโครโมโซมของผู้ปกครองเพื่อพิจารณาว่าหนึ่งในนั้นเป็นพาหะของการย้ายที่สมดุลหรือไม่ผู้ให้บริการรายนี้มีโอกาสมากขึ้นในการสร้างเด็กที่เป็นโรคนี้ใหม่และต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนในเด็กกลุ่มอาการ Edwards ภาวะแทรกซ้อน, ปากแหว่ง, ไส้เลื่อน, ไส้เลื่อนสะดือ
การเจริญเติบโตและความผิดปกติของการพัฒนาพร้อมด้วยความหลากหลายของการผิดปกติของหัวใจ, ความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจมักจะเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตบางครั้ง meningocele, ปากแหว่งเพดานปากแหว่งเพดานด้านหลังจมูกและช่องหูภายนอก atresia และทวารหลอดอาหาร ใบหรือขาด, ไส้เลื่อนสะดือ, ไส้เลื่อนขาหนีบ, pyloric ตีบ, เสมหะยังเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น, ระบบทางเดินอาหารยังคงมองเห็นได้, ทางเดินปัสสาวะและความผิดปกติอื่น ๆ , กระดูกเชิงกรานตีบ, ความคลาดเคลื่อนแขนขาสั้น, เด็กอาจมี cryptorchidism คลิตอริสและริมฝีปาก minora dysplasia, ความผิดปกติของฝีเย็บและ atresia ทางทวารหนัก, hypoplasia รังไข่, มดลูกทวิภาคีและการแบ่งส่วน scrotal, อาจเกี่ยวข้องกับต่อมไทรอยด์ไธมัสและต่อมหมวกไต dysplasia
อาการ
อาการของโรคเอ็ดเวิร์ดในเด็กอาการที่พบบ่อย โรค หัวใจผิดปกติ, valgus, ความคลาดเคลื่อนสะโพก, ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง, ความผิดปกติของหลอดเลือดสั้น, dysplasia กล้ามเนื้อ, ความทึบของกระจกตา, ทวารหลอดอาหาร, pyloric stenosis
ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ
ทารกแรกเกิดมักจะล้าสมัยการตั้งครรภ์โดยเฉลี่ยของแม่คือ 42 สัปดาห์น้ำหนักแรกเกิดของเด็กที่มีน้ำหนักเบารกมักจะมีขนาดเล็กส่วนใหญ่หลอดเลือดแดงสะดือฝ่ายเดียวส่วนใหญ่ชะลอการพัฒนาจิตใจและมอเตอร์ของผู้ป่วยขนาดเล็กยากเลี้ยงลูกด้วยนม กระดูกและกล้ามเนื้อ dysplasia
2. ความผิดปกติหลายประการ
(1) Craniofacial: เส้นผ่านศูนย์กลางหน้าและหลังที่ยาว, เส้นรอบวงศีรษะขนาดเล็ก, กระดูกท้ายทอยที่โดดเด่น, ดวงตาที่กว้างและคิ้ว, หนังนิ่มทั้งสองด้าน, ความทึบของกระจกตา, valgus เปลือกตา, ความผิดปกติของดวงตาขนาดเล็ก, จมูกเรียวและกระพุ้ง จมูกมักจะเปิดขึ้นปากมีขนาดเล็กโค้งโหนกแก้มสูงและแคบขากรรไกรล่างมีขนาดเล็กตำแหน่งหูอยู่ในระดับต่ำหูจะแบนและส่วนบนมีความคมชัดนอกจากนี้เยื่อหุ้มสมองเป็นครั้งคราวปากแหว่งเพดานโหว่ด้านหลังและด้านหลังหู .
(2) หน้าอก: คอสั้น, หมอบคอ, กระดูกอกสั้น, หัวนมขนาดเล็ก, dysplasia, ระยะทางยาวระหว่างสองหัวนมมากกว่า 95% ของกรณีที่มีความผิดปกติของหัวใจ, ข้อบกพร่องผนังกระเป๋าหน้าท้องและสิทธิบัตร ductus arteriosus, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบนหายาก, นอกจากนี้ยังเห็นในหลอดเลือดแดงใหญ่หรือหลอดเลือดแดงปอดสองวาล์ว, coarctation หลอดเลือด, tetralogy ของ Fallot, ขี่ม้าเลือด, หัวใจขวา, ขวาหลอดเลือดโค้งขวา ฯลฯ ผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดเหล่านี้มักจะเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต แต่ยังทวารหลอดอาหาร ปอดด้านขวามี lobulated ผิดปกติหรือขาดหายไป
(3) ท้อง: ข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อหน้าท้องเป็นเรื่องธรรมดาในไส้เลื่อนสะดือขาหนีบไส้เลื่อนตีบ pyloric ตีบเสมหะยังเป็นเรื่องธรรมดามาก แต่ตับอ่อนหรือม้ามมดลูกผิดปกติของลำไส้ถุงน้ำดี dysplasia ฯลฯ ไตและเกือกม้าไต, hydronephrosis, ท่อไตยักษ์และท่อไตคู่ ฯลฯ กระดูกเชิงกรานตีบเป็นเรื่องธรรมดามาก
(4) แขนขา: ท่าทางของมือเป็นลักษณะอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์: งอนิ้ว, นิ้วหัวแม่มือ, นิ้วกลางและนิ้วแน่นแสดงความดันนิ้วบนนิ้วกลางนิ้วขนาดเล็กกดบนนิ้วแหวนนิ้วไม่ง่ายที่จะตรงพัฒนาเล็บ นิ้วชี้นิ้วกลางมักจะมีและหมายถึงหลายนิ้ว metacarpal ที่ห้าสั้นนิ้วเท้าใหญ่สั้นและ dorsiflexion เนื่องจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นการลักพาตัวต้นขา จำกัด ความคลาดเคลื่อนของพิการ แต่กำเนิดของสะโพกบางครั้งผิดปกติแขนขาสั้น
(5) องคชาต: 1/3 ของเด็กผู้ชายมี cryptorchidism สาว 1/10 มีอวัยวะเพศหญิงและริมฝีปากใหญ่ majora dysplasia มักจะเห็นความผิดปกติของฝีเย็บและทวารหนัก atresia ผิดปกติ hypoplasia รังไข่มดลูกทวิภาคีมดลูกและการแบ่งถุงอัณฑะ
(6) ระบบต่อมไร้ท่อ: อาจมีไทรอยด์ dysplasia, ไธมัสและต่อมหมวกไต dysplasia
(7) ผิว: ผิวหนังมีขนและริ้วรอยมากมายลักษณะลายนิ้วมือประกอบด้วยเส้นโค้งมากกว่า 6 เส้นนิ้วที่ห้ามีเม็ดแนวนอนเพียงเส้นเดียวและ 30% มีมือที่ผ่าน (หรือเป็นเส้นบิด)
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรค Edwards ในเด็ก
1. การวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบข้าง
โครโมโซมที่ 18 มีการย้อมสีลึกแขนสั้นโดยทั่วไปตื้นมีเพียงหนึ่งโซนมีโซนลึกที่ชัดเจนในด้านใกล้เคียงและปลายแขนยาวแขนแบ่งออกเป็นสองโซนโซนตื้นระหว่างสองโซนลึกคือ ในโซน 2 โซน 1 เซลล์ปกติของมนุษย์มีโครโมโซมที่ 18 และโครโมโซม 18 ของโรคนั้นมากกว่าหนึ่งปกตินั่นคือโครโมโซมที่ 18 คือ trisomy โรคนี้เป็น trisomy บริสุทธิ์ 80% และ karyotype คือ 47 , XX (XY), 18; 10% เป็น chimeric, karyotype คือ 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; 10% ที่เหลืออยู่ของคดีมีความซับซ้อนรวมถึง translocations ต่างๆส่วนใหญ่ 18 โครโมโซมและกลุ่ม D โยกย้ายโครโมโซม
2. การตรวจโครโมโซมของการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมกว้างขวางรุนแรงและบ่อยครั้งที่ความตายมันเป็นกุญแจสำคัญในการดูแลหลังคลอดและหลังคลอดเพื่อลดการเกิดของเด็ก ๆ การใช้เซลล์น้ำคร่ำสำหรับการตรวจโครโมโซมเป็นวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้กันทั่วไปการวิเคราะห์โครโมโซมคล้ายกับโครโมโซม การตรวจสอบ
สามารถทำได้หลาย ๆ ครั้งเช่นการตรวจถ่ายภาพภาพยนตร์ X-ray อัลตร้าซาวด์คลื่นไฟฟ้า EEG ฯลฯ มักพบได้ในโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดปอดหน้าอกระบบย่อยอาหารทางเดินปัสสาวะและความผิดปกติอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ของเด็ก
อาการทางคลินิกของโรค Edwards นั้นมีความผันแปรสูงและไม่มีรูปแบบผิดปกติใด ๆ ในกลุ่มอาการ 18-trisomy ดังนั้นจึงไม่สามารถทำการวินิจฉัยตามความผิดปกติทางคลินิกเพียงอย่างเดียวจึงต้องทำการตรวจโครโมโซมของเซลล์และการวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของการวิเคราะห์โครโมโซม .
แตกต่างจากความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เช่น 21-trisomy, 13-trisomy, 8-trisomy, 9-trisomy syndrome, การตรวจโครโมโซมของเซลล์สามารถช่วยระบุ
