กลุ่มอาการ dysplasia หลอดเลือดแดงในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค dysplasia ตับหลอดเลือดแดงในเด็ก กลุ่มอาการของโรคตับ dysplasia หลอดเลือดแดงกลุ่มอาการของโรคตับ dysplasia หลอดเลือดแดง (arteriohepaticdysplasiasyndrome) ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม cholestasis ดาวน์ซินโดรม Alagille โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นมรดกทางพันธุกรรม autosomal มีครอบครัวเป็นโรค ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0002% -0.0005% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เนื้องอกสีเหลือง
เชื้อโรค
สาเหตุของกลุ่มอาการของโรคตับ dysplasia หลอดเลือดแดงในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็น autosomal เด่น
(สอง) การเกิดโรค
1. สรีรวิทยาของการขับถ่ายน้ำดี
น้ำดีมีกรดน้ำดีซึ่งเพิ่มการหลั่งน้ำดีและส่งเสริมการจับตัวของบิลิรูบิน, คอเลสเตอรอล, ฟอสโฟลิปิดและสิ่งมีชีวิตที่ละลายไขมันอื่น ๆ (รวมถึงยาบางชนิด) จากน้ำดีเมื่อกรดน้ำดีเข้าสู่ลำไส้เล็กส่วนต้น ทำให้เป็นไขมันผสมและสร้างไมเซลล์ที่ละลายน้ำได้ด้วยผลิตภัณฑ์สลายไขมันเพื่อให้ไขมันถูกดูดซึมโดยเยื่อบุลำไส้กรด Cholic ผลิตโดยการเผาผลาญไขมันในเลือดผ่านเซลล์ตับและรวมกับ glycine และ taurine ในเซลล์ หลังจากปล่อยลงสู่ท่อเส้นเลือดฝอยและเข้าไปในลำไส้ช่วยดูดซับไขมันส่วนใหญ่จะถูกดูดซึมในส่วนปลายของ ileum เข้าสู่หลอดเลือดดำพอร์ทัลและการไหลเวียนของลำไส้ตับจะสามารถนำกลับมาใช้และเซลล์ตับแปลงคอเลสเตอรอลเป็นกรดน้ำดี เมื่อความเข้มข้นของกรดน้ำดีถูกควบคุมปฏิกิริยาจะถูกยับยั้งและเมื่อมันลดลงปฏิกิริยาก็จะถูกเลื่อน
2. พยาธิสรีรวิทยาและลักษณะทางคลินิก
เมื่อ cholestasis เกิดขึ้นการเปลี่ยนแปลง pathophysiological ต่อไปและผลทางคลินิกอาจเกิดขึ้นได้
(1) สารที่ถูกขับออกทางน้ำดีจะถูกกักตัวหรือ refluxed ในร่างกายทำให้ระดับเลือดของพวกเขาเพิ่มขึ้นและสร้างอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกันเช่นบิลิรูบินโลหิตสูงที่มีผลผูกพันทำให้เกิดโรคดีซ่าน อาจทำให้เกิดอาการคันที่ผิวหนังไขมันในเลือดสูงเนื้องอกสีเหลืองรุนแรงฟอสโฟไลปิดซีรั่มไลโปโปรตีนเพิ่มขึ้น X สำหรับยาบางตัวสารที่มีความคมชัดเช่นโซเดียมซัลโฟเนียมโบรไมด์ (BSP) 131I กุหลาบแดงและการขับถ่ายอื่น ๆ มีสิ่งกีดขวางเกิดขึ้น
(2) การลดหรือขาดน้ำดีในลำไส้เมื่อบิลิรูบินลดลงจะทำให้สีอุจจาระซีดหรือขาวเทาการลดกรดน้ำดีนำไปสู่การดูดซึมไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมัน ความเมื่อยล้าพัฒนาการและการขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน, การขาดวิตามิน A สามารถเกิดขึ้นได้หลังจาก ecchymosis, ผิวหนัง, เยื่อเมือก keratosis; การขาด D ทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อน, มือและเท้าเสมหะ; การขาด E สามารถทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อ อาจทำให้เกิดเลือดออกในสมองทางเดินอาหารและอื่น ๆ เลือด prothrombin เวลานาน
(3) ความเสียหายของเซลล์ตับที่เกิดจากโรคหลักและ / หรือความเมื่อยล้าทางเดินน้ำดีในท่อน้ำดีมักจะทำให้เกิดการตายของเนื้อเยื่อโฟกัสของตับ, การเสียรูปของตับโต, hepatosplenomegaly และการทำงานของตับผิดปกติเช่น ALT, AST, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, 5-nucleotidase และอัลฟา - เฟตโตโปรตีน, อัลบูมินและการแข็งตัวของการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัว, ความก้าวหน้าของแผล, สามารถพัฒนาเป็นโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีในที่สุดทำให้พอร์ทัลความดันโลหิตสูง อย่างไรก็ตามเด็กป่วยส่วนใหญ่สามารถฟื้นตัวได้อย่างราบรื่น
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคตับ dysplasia หลอดเลือดแดงในเด็ก
โรคนี้มีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติและควรใช้ความระมัดระวังตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ: 1 การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำและการทดสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำมีความเหมาะสมสำหรับ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) เลือดมารดา 2 และน้ำคร่ำแอลฟา - fetoprotein 3 การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ การตรวจสอบแนว 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์นั้นการตรวจหาโครโมโซม 5 เซลล์ของ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) การทำนายเพศของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพพลิเคชั่น 6 กล้องจุลทรรศน์ 7 ของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนกลุ่มอาการของโรคตับ dysplasia หลอดเลือดแดงในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน xanthoma
การเจริญเติบโตและการพัฒนาล่าช้า, ปัญญาอ่อน, เนื้องอกสีเหลือง, hypogonadism, มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิด
อาการ
อาการของโรคตับในเด็กหลอดเลือดแดง dysplasia อาการที่พบบ่อย ตาตุ่มจุกหลอดเลือดผิดปกติของผิวหนังอาการคันที่มีกระเป๋าหน้าท้องผนังกั้นข้อบกพร่อง
โรคดีซ่านอย่างต่อเนื่องเริ่มต้นหลังคลอดและผิวหนังคันปรากฏขึ้นใน 3 เดือนหรือดังนั้น cholestasis intrahepatic เรื้อรังที่มีผิวคล้ำหรือคราบใต้ผิวหนังเช่นเนื้องอกสีเหลืองลักษณะที่ปรากฏ (โหนกหน้าผากหน้าผากซึมเศร้าตาระยะทางเพิ่มขึ้น) , อานจมูก, คางเล็ก, ขยายไปข้างหน้า); ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง; การเจริญเติบโตช้า; ปัญญาอ่อน; hypogonadism; ความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ: มากกว่า 80% ที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือด, ปอดหลอดเลือดแดงส่วนปลาย ตีบที่พบมากที่สุดส่วนที่เหลือของการปิดสายสวนหลอดเลือดแดง, atrial หรือกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังหลอดเลือด, tetralogy ของ Fallot, ลำต้นของหลอดเลือดถาวรถาวร, coarctation หลอดเลือด, หลอดเลือดแดงไต, หลอดเลือดหัวใจตีบซ้ายและ subclavian หลอดเลือดแดงตีบ
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรค dysplasia ตับเส้นเลือดในเด็ก
1. การตรวจเลือด: จำนวนเซลล์เม็ดเลือดในผู้ป่วยโรคตับแข็งขั้นสูงสามารถแสดง neutropenia และ thrombocytopenia
2. การตรวจทางชีวเคมีในเลือด: บิลิรูบินในเลือดสูง (34.2 ~ 256.5μmol / L), เซรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, transfer-glutamate transferase และคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, transaminase สามารถ มีการเพิ่มขึ้นของโปรตีนตับอื่น ๆ มักจะปกติอาจมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอ่อน, เวลาการแข็งตัวเป็นเวลานาน, ภาวะเลือดเป็นกรดอ่อน
3. การตรวจเลือดอื่น ๆ : การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีเป็นลบและการทดสอบเชื้อโรคต่างๆนั้นเป็นลบ
4. การตรวจเอ็กซ์เรย์และ angiography พบความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจผิดปกติของกระดูกสันหลัง ฯลฯ อื่น ๆ ควรจะทำ B- อัลตราซาวนด์ช่องท้อง, การตรวจคลื่นไฟฟ้า, echocardiography สามารถกำหนดประเภทของความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจและระดับของโรค
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกลุ่มโรคตับในเด็ก dysplasia
การวินิจฉัยโรค
ตามที่ cholestasis เรื้อรัง intrahepatic ตีบปอดอุปกรณ์ต่อพ่วงกระดูกสันหลังใบหน้าและรูปทรงผีเสื้อเฉพาะ malformations หัวใจและหลอดเลือดและลักษณะอื่น ๆ สามารถวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
1. cholestasis ตับ
การติดเชื้อภายในท่อน้ำดีและเชื้อพันธุกรรมสาเหตุการเผาผลาญ (ความผิดปกติ แต่กำเนิด) ต้องแยกแยะอย่างรอบคอบเพราะอาการทางคลินิกของพวกเขาจะคล้ายกันมากและ galactosemia การแพ้ฟรักโทสที่มีมา แต่กำเนิดและไทโรซิเมียควรดำเนินการทันที ตรวจสอบเพราะการรักษาด้วยอาหารพิเศษสามารถดำเนินการได้ควรพิจารณาการขาดα1-antitrypsin, cystic fibrosis และความผิดปกติของการเก็บเหล็กในทารกแรกเกิดเมื่อพิจารณา Alagille หรือ Zellweger syndrome ลักษณะทางกายภาพพิเศษมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย นอกเสียจากว่าท่อน้ำดีจะมีรูพรุนตามธรรมชาติเด็กที่มี cholestasis นอกระบบปกติจะทำงานได้ดีอุจจาระมักจะเป็นสีขาวอย่างสมบูรณ์ตับจะขยายและแข็งตัวและทารกที่คลอดก่อนกำหนดถือเป็นโรคตับอักเสบจากทารก
2. โรคสมาธิสั้น
ภาวะนี้เกิดจากความจริงที่ว่าทารกแรกเกิดบางคนที่มีโรค hemolytic (Rh, ABO) และทารกบางคนที่ได้รับสารอาหารทางหลอดเลือดดำทั้งหมดมีน้ำดีสะสมในท่อน้ำดีหรือท่อน้ำดีขนาดกลางกลไกเดียวกันอาจทำให้เกิดการอุดตันของท่อน้ำดีทั่วไป การได้รับบาดเจ็บจากการขาดเลือดในกลุ่ม Rh นั้นอาจทำให้เกิด cholestasis ในภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรง cholestasis สามารถเกิดขึ้นได้กับอุจจาระสีขาวและระดับบิลิรูบินอาจสูงถึง 40 มก. / ดล (684 μmol / L) ปฏิกิริยาโดยตรงถ้าความเข้มข้นของน้ำดีเกิดขึ้นในท่อน้ำดี extrahepatic มันเป็นเรื่องยากมากที่จะแยกแยะจาก atresia ท่อน้ำดี, choleretic เป็นไปได้ (cholestamide, phenobarbital, กรด ursolic deoxycholic กรด) เมื่อสีเปลี่ยนอุจจาระ สำหรับการสแกนปกติหรือ 99mTc-DIDA เพื่อดูการขับถ่ายน้ำดีเข้าไปในลำไส้เล็กส่วนต้นนั้นสามารถตรวจสอบได้ว่าท่อน้ำดีเกินเปิดและในช่วงการเปลี่ยนสีของอุจจาระเป็นปกติบางครั้งพ่อแม่บ่นว่าปลั๊กน้ำดีสีเล็ก ๆ ที่พบในอุจจาระของเด็ก แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จำเป็นต้องฟื้นตัวอย่างช้า ๆ ภายใน 2 ถึง 6 เดือน แต่ต้องมีการตรวจเพิ่มเติม (อัลตราซาวด์, การสแกน DIDA, การตรวจชิ้นเนื้อตับ) เพื่อให้ cholestasis สมบูรณ์นานกว่า 2 สัปดาห์ laparotomy ท่อน้ำดี extrahepatic ท่อน้ำดีร่วมกันในความเข้มข้นล้างน้ำดีกำจัดสารอุดตันในกรณีที่จำเป็น
เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคตับอักเสบที่ไม่ทราบสาเหตุ (ไม่มีการติดเชื้อสาเหตุการเผาผลาญและเป็นพิษ) ท่อน้ำดีควรได้รับการยืนยันมากกว่าโรค "ผ่าตัด" extrahepatic, การสแกน DIDA และการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงอาจเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัย ในการสแกน DIDA ใช้การทดสอบระบบทางเดินอาหารเพื่อพิสูจน์ว่าระบบทางเดินน้ำดีไม่ได้เกิดขึ้นการตรวจชิ้นเนื้อตับมักมีความสำคัญในการวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับทารกที่มีอายุมากกว่า 6-8 สัปดาห์อย่างไรก็ตามการตรวจชิ้นเนื้ออาจใช้กับทารกที่มีอายุต่ำกว่า 4 สัปดาห์ ทำให้เข้าใจผิดถ้าไม่พบต้นไม้น้ำดี, การตรวจชิ้นเนื้อตับไม่ได้มีการวินิจฉัยโดยทั่วไปของโรคหรือ cholestasis รวมถาวร (อุจจาระสีขาว) แสดงให้เห็นว่าศัลยแพทย์ที่มีประสบการณ์จะต้องมีขนาดเล็ก cholangiotomy cholangiography ระหว่างการผ่าตัดและบางครั้งการแสดงต้นเล็ก ๆ แต่ unclosed extrahepatic ท่อน้ำดีต้นไม้ (hypopy) น่าจะเป็นผลมาจากการลดลงของการไหลเวียนของน้ำดีไม่ใช่สาเหตุโดยไม่ต้องสร้างท่อน้ำดี hypoplastic .
3. atresia ท่อน้ำดี Extrahepatic
ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติหลายอย่างตับเริ่มต้นจะจางลงและเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเลือดอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส 5 นิวคลีโอไทเดสและไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (ไลโปโปรตีน X, LP-X) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ มีขนาดเล็กทับซ้อน B- อัลตราซาวนด์ที่พบในถุงน้ำดีขาดหรือ dysplasia ถ้าถุงน้ำดีที่มีอยู่ แต่ยังจะทำท่อน้ำดีมีสีเหลืองน้ำดีในถุงน้ำดีแสดงให้เห็นว่าระบบท่อน้ำดีน้ำคร่ำใกล้จะไม่ถูกล็อค ตัวแทนความคมชัดในลำไส้เล็กส่วนต้นสามารถแยกแยะสิ่งกีดขวางของท่อน้ำดีส่วนปลายส่วนปลาย
