โรค Brachydactyly-Spheroid Lens Syndrome ในเด็ก
บทนำ
การแนะนำสั้น ๆ ของซินโดรมนอกมดลูกนิ้วคริสตัลทรงกลมสั้นเด็ก นิ้วสั้นทรงกลมคริสตัลซินโดรมนอกมดลูก (brachydactylia-ectopialentissyndrome), ซินโดรมคริสตัลทรงกลมสั้นนิ้วยังเป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Weill-Marchesani, mesoderm dystrophic mesodermal แต่กำเนิดดาวน์ซินโดรมเสื่อม mesodermal ดาวน์ซินโดร Marchesani, Marfan ดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรมเลนส์ subluxation นิ้ว - เลนส์ เนื่องจากตรงข้ามกับลักษณะของกลุ่มอาการของโรคของแมงมุมนอกมดลูกมันจึงเรียกว่า "กลุ่มอาการของโรคตรงข้ามม้า" โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีความผิดปกติของระบบรองกับโรคต้อหิน อุบัติการณ์สูงและสายตาสั้นมักเกิดในวัยเด็กอายุเฉลี่ย 12.2 ปี ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคต้อหิน
เชื้อโรค
นิ้วสั้นในเด็ก - สาเหตุของโรคคริสตัลทรงกลม
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคนี้ถอยและมันก็ยังถือว่าเด่น
(สอง) การเกิดโรค
อาการอาจมีประวัติครอบครัวซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมและอาการอาจทั้งหมดหรือบางส่วนของประสิทธิภาพเนื่องจากการแพร่กระจายมากเกินไปของเนื้อเยื่อ mesodermal และ dystrophies ของเนื้อเยื่อ mesodermal proliferating
การป้องกัน
นิ้วสั้นในเด็ก - คริสตัลทรงกลมป้องกันกลุ่มอาการของโรคนอกมดลูก
ด้วยการอ้างอิงถึงการป้องกันโรคพิการ แต่กำเนิดควรมีมาตรการป้องกันตั้งแต่การตั้งครรภ์ไปจนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ: 1 การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำและการทดสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำมีความเหมาะสมสำหรับ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) เลือดมารดา 2 และน้ำคร่ำแอลฟา - fetoprotein 3 การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ การตรวจสอบแนว 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์นั้นการตรวจหาโครโมโซม 5 เซลล์ของ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) การทำนายเพศของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพพลิเคชั่น 6 กล้องจุลทรรศน์ 7 ของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
นิ้วสั้นในเด็ก - โรคแทรกซ้อนจากคริสตัลทรงกลม โรคต้อหิน แทรกซ้อน
โรคต้อหินทุติยภูมิเยื่อบุตาขาวพิการ แต่กำเนิดยังคงมีการมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญหรือแม้กระทั่งคนตาบอด
อาการ
นิ้วสั้นในเด็ก - คริสตัลทรงกลมดาวน์ซินโดรอาการนอกมดลูกอาการที่พบบ่อย คอสั้น
ตำแหน่งที่มีมา แต่กำเนิดของเลนส์ผิดปกตินั้นสัมพันธ์กับโรคทางระบบของ mesoderm โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูก dysplasia
ประสิทธิภาพของตา
(1) คริสตัลทรงกลมขนาดเล็ก: เส้นผ่านศูนย์กลางเล็กและเส้นผ่านศูนย์กลางด้านหน้าและด้านหลังค่อนข้างเพิ่มขึ้น
(2) Crystal shift: คริสตัลเคลื่อนลงด้านล่างและความคลาดเคลื่อนคริสตัลอาจเกิดขึ้นซึ่งเกิดจากการไม่มีหรือผ่อนคลายผิดปกติของวงเล็ก ๆ ของคริสตัล
(3) ต้อหินรอง: สูงถึง 85.7% ต้อหินดังกล่าวทิงเจอร์เพิ่มขึ้นความดันลูกตาในขณะที่ตัวแทนขยายหยดหยดลดความดันในลูกตาจึงเรียกว่า "ต้อหินผิดปกติ"
(4) ความผิดปกติของดวงตาอื่น ๆ : เช่นเยื่อบุโพรงมดลูกรูขุมขนที่เหลือ แต่กำเนิด, ความเสื่อมของก้อนกลมที่กระจกตา, ม่านตาออกเป็นต้น
(5) การมองเห็น, สายตาสั้น≥-16.00DS, แต่อวัยวะเป็นสายตาสั้นที่ไม่สูง, โรคต้อหินเป็นสาเหตุสำคัญของการสูญเสียการมองเห็นหรือตาบอดแม้ในกลุ่มอาการของโรคนี้. โดยทั่วไปเชื่อว่าการเพิ่มขึ้นของความดันในลูกตา มุมแคบหรือเนื่องจากความผิดปกติในมุมของช่องหน้าม่านตาซึ่งถือว่าเป็นเช่นเดียวกับโรคต้อหินปฐมภูมิและความผิดปกติของผลึกเป็นเพียงปัจจัยที่ทำให้รุนแรงขึ้นของต้อหินมากกว่าสาเหตุ
2. ประสิทธิภาพการทำงานทั่วไป
นิ้วเท้าสั้นและสั้นมือและเท้าเป็นเหมือนเสมหะความผิดปกติของแขนขาสั้นความสูงสั้น (ความสูงเฉลี่ย 148 ซม. หลังผู้ใหญ่) หัวและรอบสั้นคอสั้นทรวงอกกว้าง X-ray แสดงการชะลอการเจริญเติบโตของกิ่งแขนขา
3. ความฉลาดเป็นเรื่องปกติ
ตรวจสอบ
นิ้วสั้นในเด็ก - การตรวจสอบโรคคริสตัลทรงกลม
การตรวจรูทีนทั่วไปเช่นปัสสาวะเป็นปกติ
1. การตรวจ X-ray ของ metacarpal และพรรคของมือสั้นลงและสมมาตรกว้างขึ้นขบวนการสร้างกระดูกของข้อมือล่าช้าและเท้าและนิ้วเท้ายังอยู่ในกระบวนการของขบวนการสร้างกระดูกล่าช้า
2. การตรวจสอบ Fundus อาจมี retinitis pigmentosa และสายตาเสื่อม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของซินโดรมนอกมดลูกคริสตัลทรงกลมนิ้วมือในเด็ก
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการนำเสนอทางคลินิกทั่วไปและคุณสมบัติของรังสีเอกซ์
มันแตกต่างจากซินโดรม Marfan และ homocystinuria
