กลุ่มอาการความผิดปกติของท่อไตหลายท่อในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการผิดปกติของไตหลายท่อในเด็ก ซินโดรมท่อไตผิดปกติหลายกลุ่มอาการของโรค Fanconi II ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม deToni-Debre-Fanconi, เบาหวาน pygmy ไตที่มีโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic, osteomalacia-glucosuria-amino佝偻性 nephrotic osteomalacia glycine ฟอสเฟตกลุ่มอาการของโรคเบาหวานปัสสาวะ, กลุ่มอาการของโรคกระดูก - โรคไต, กลุ่มอาการของโรคไตครอบครัวเด็กและเยาวชน, กลุ่มอาการของ Lignac, กลุ่มอาการของโรค Lignac-Fanconi, กลุ่มอาการ Fanconi-Toni-Deber ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การขาดสารอาหารในเด็ก, โรคกระดูกอ่อน, โปรตีน, ภาวะน้ำตาลในเลือด, hypokalemia, โรคโลหิตจาง
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดความผิดปกติของไตหลายหลอดในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักส่วนใหญ่เป็น autosomal ถอยมรดกที่โดดเด่นของแต่ละบุคคลและความผิดปกติของการเผาผลาญของโรค Fanconi แสดงในรูปที่ 1 บทความนี้ส่วนใหญ่อธิบายถึงโรค Fanconi หลัก
การจำแนกประเภทของโรค Fanconi ปัจจุบันแบ่งออกเป็นสามประเภท
1. หลัก:
(1) ตระกูลตระกูล (AD, ART XLR)
(2) เป็นระยะ ๆ
2. ทุติยภูมิ: กลุ่มอาการของโรค Fanconi รองพบมากที่สุดในเด็กที่พบในโรคสะสมไกลโคเจน, กาแลคโตซีเมีย, การเสื่อมสภาพของตับ, ภาวะเลือดเป็นกรดในไตท่อไตและพิษตะกั่ว ฯลฯ โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับปลายใกล้เคียง การดูดซึมท่อไตอาจทำให้เกิดโรคนอกจากการรักษาตามอาการแล้วโรคหลักควรได้รับการรักษา
(1) ความผิดปกติของการเผาผลาญรอง แต่กำเนิด: โรคซีสตีน (AR), ไกลโคเจน (AR), กลุ่มอาการโลว์ (XLR), galactosemia (AR), แพ้ฟรักโทสทางพันธุกรรม (AR) , ไทโรซิเนเมีย (AR), การเสื่อมสภาพของตับ - ไซนัส (วิลเรียน) (AR)
(2) โรคที่ได้มา: myeloma หลาย, โรคไต, การปลูกถ่ายไต
(3) การเป็นพิษ: โลหะหนัก (ปรอท, ยูเรเนียม, ตะกั่ว, แคดเมียม), กรดมาลิก, มาถึง Suer, tetracycline ที่หมดอายุ, methyl 3-chromone
3. กลุ่มอาการของโรคท่อใกล้เคียง: ไม่มีอาการทางคลินิกของโรคท่อใกล้เคียงเพียงความผิดปกติของท่อไตอ่อนใกล้เคียง
(สอง) การเกิดโรค
กลไกของความผิดปกติของท่อไตที่ใกล้เคียงอาจเกี่ยวข้องกับระบบการขนส่งที่ผิดปกติของเซลล์เยื่อบุผิวการเผาผลาญพลังงานที่ผิดปกติหรือข้อบกพร่องการไล่ระดับความเข้มข้น
บางคนคิดว่าพยาธิวิทยาที่สำคัญคือ tubules ใกล้เคียงจะสั้นลงและการเชื่อมต่อของไตจะแคบลงส่งผลให้ความผิดปกติของการเผาผลาญ, hypophosphatemia และองศาที่แตกต่างของ acidosis นอกจากนี้ยังพบในปัสสาวะสมาธิผิดปกติและ hypokalemia พยาธิวิทยาไตเป็นเรื่องปกติ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการผิดปกติของไตหลายท่อในเด็ก
อาการส่วนใหญ่เป็นมรดกตกทอด autosomal มรดกที่โดดเด่นของแต่ละบุคคลสาเหตุยังไม่ทราบมาตรการป้องกันและวิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเพราะมีคนจำนวนมากในครอบครัวการปรึกษาหารือโรคทางพันธุกรรมควรมีความเข้มแข็ง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการผิดปกติของไตหลายท่อในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, การ ขาดสารอาหารในเด็ก, อาการคัน, โปรตีนในปัสสาวะ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, hypokalemia, โรคโลหิตจาง
การขาดสารอาหารมักจะเกิดขึ้น, การเจริญเติบโตช้า, โรคกระดูกอ่อนทนไฟที่ซับซ้อน, ความผิดปกติของโครงกระดูกต่างๆ, ดิสก์, โปรตีน, ภาวะ hyponatremia, ภาวะ hypokalemia, ภาวะโลหิตจางและภาวะผิดปกติหลายอย่าง
อาการ
อาการของกลุ่มอาการของโรคไตทำงานผิดปกติหลายท่อในเด็ก อาการที่ พบบ่อย การเจริญเติบโตช้า Hypokalemia อาการท้องผูกความอยากอาหารที่ไม่ดี
1. ประสิทธิภาพทั่วไป:
ในครอบครัวมีหลายคนที่เริ่มมีอาการเด็กเริ่มมีพัฒนาการตั้งแต่ 4 ถึง 6 สัปดาห์หลังคลอดมันมีลักษณะการเจริญเติบโตช้าอ่อนแออ่อนเพลียเบื่ออาหารอาเจียนและ polyuria นอกจากนี้ยังพบอาการท้องผูกผู้ป่วยส่วนใหญ่ประสบภาวะขาดสารอาหารไข้อาเจียนขาดน้ำและความเป็นกรด พิษและรักษาในโรงพยาบาลนอกจากนี้ยังสามารถแสดงเป็น polydipsia และ polydipsia, polyuria
2. โรคกระดูกอ่อนทนไฟ:
แม้ว่าเด็กโตจะได้รับการรักษาด้วยวิตามินดี แต่ก็ยังเป็นโรคกระดูกอ่อนที่ใช้งานอยู่ซึ่งแสดงให้เห็นรูปร่างที่สั้นและความผิดปกติของโครงกระดูก
3. ประสิทธิภาพการทำงานของดิสก์ท่อไตผสม
4. โปรตีนต่ำท่อโมเลกุล
5. แคลเซียมในเลือดปกติ, hypophosphatemia, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสที่เพิ่มขึ้น, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, hypokalemia
6. โรคโลหิตจางและความผิดปกติหลายอย่าง:
โรคโลหิตจาง aplastic แต่กำเนิดนอกเหนือไปจากการลดลงของเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดมีสัญญาณของความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายผิวสีน้ำตาลผิวที่พบมากที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งรอบใบหน้าพับ nasolabial ตามมาด้วยความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นการขาดนิ้วหัวแม่มือ เช่นหรือความผิดปกติ microcephaly ฯลฯ อาจมีไตหัวใจและความผิดปกติอื่น ๆ
7. ความผิดปกติของการเผาผลาญ:
น้ำตาลในเลือดปกติ, น้ำตาลในเชิงบวกปัสสาวะ, ความสามารถในการผูกพันก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดและค่า pH ของปัสสาวะเป็นกรดเป็นกลางหรือด่าง, กรดอะมิโนในเลือดปกติหรือเพิ่มขึ้น, กรดอะมิโนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น.
8. อื่น ๆ :
ส่วนใหญ่ของกรณีหลักจะมาพร้อมกับจำนวนมากของซีสตีนในร่างกายที่เรียกว่าซินโดรม Lignac-Fanconi นอกเหนือจากอาการดังกล่าวข้างต้นซีสตีนจะสะสมในเยื่อหุ้มเซลล์ที่มีผลผูกพันกระจกตา ฯลฯ กลัวแสงและมักจะชอบอาหารประเภทโปรตีนเช่นเนื้อสัตว์
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการผิดปกติของไตหลายท่อในเด็ก
ปริมาณคาร์บอนไดออกไซด์ในซีรั่มอยู่ในระดับต่ำสามารถอยู่ต่ำกว่า 10mmol / L (10mEq / L) ฟอสฟอรัสในเลือดต่ำแคลเซียมในเลือดเป็นปกติด่างอัลคาไลน์ฟอสเตสจะเพิ่มขึ้น แต่เมื่อไตวายฟอสฟอรัสและไนโตรเจนที่ไม่ใช่โปรตีนเพิ่มขึ้นพร้อมกัน แคลเซียมจะลดลงโพแทสเซียมในเลือดบางครั้งก็ต่ำและภาวะความเป็นกรดสูงของคลอรีนอาจเกิดขึ้นได้น้ำตาลในปัสสาวะจะลดลงจากระดับ 5mg / dl แต่ปริมาณน้ำตาลในเลือดไม่สูง ชนิดของกรดอะมิโนที่ปล่อยออกมาจากผู้ป่วยแต่ละรายจะเหมือนกันทั้งก่อนและหลัง แต่ชนิดของผู้ป่วยแต่ละรายมักจะแตกต่างกันแม้ว่าผู้ป่วยจะมีภาวะเลือดเป็นกรดค่าพีเอชในปัสสาวะมักจะค่อนข้างสูงและมีปริมาณแอมโมเนียในปัสสาวะ การตรวจอัลตราซาวนด์ B สีสเปกตรัมหลายสีคลื่นไฟฟ้า ฯลฯ สามารถพบความผิดปกติเช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติของไต
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของกลุ่มอาการของโรคไตทำงานผิดปกติหลายท่อในเด็ก
ตามลักษณะของอาการทางคลินิก, ประวัติครอบครัว, การตรวจเอ็กซ์เรย์, ความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติของพัฒนาการสามารถวินิจฉัยได้จากการเพิ่มขึ้นของอัลคาไลในปัสสาวะและกรดอะมิโนและซีรั่มอัลคาไลน์ phosphatase ความแตกต่างระหว่างโรคกระดูกอ่อนส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของน้ำตาลในปัสสาวะซึ่งมาพร้อมกับขนาดสั้นและเสมหะ (ป้องกันวิตามิน D) แสดงให้เห็นว่าไตทำงานผิดปกติของท่อเป็นหลายแง่มุมถ้ามี hyperchloreosis และ hypokalemia มันสามารถวินิจฉัยได้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ hypokalemia ที่ชัดเจนควรเพิ่มโพแทสเซียมก่อนในการทดสอบความทนทานต่อน้ำตาลกลูโคสเนื่องจากโพแทสเซียมเข้าสู่เซลล์เมื่อสะสมไกลโคเจนโพแทสเซียมในเลือดจะลดลงอย่างรุนแรงและมักเกิดปฏิกิริยาคล้ายช็อก
แตกต่างจากโรคกระดูกอ่อนชนิดอื่น ๆ , กรดอะมิโนอัลคาไลและกรดอะมิโนเพิ่มขึ้นและการเพิ่มระดับอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, ปัสสาวะน้ำตาลเพิ่มขึ้นและโปรตีนในปัสสาวะเป็นบวก, ชะลอการเจริญเติบโตและประสิทธิภาพการทำงาน ภาวะกรดในเลือดและภาวะ hypokalemia สามารถช่วยบ่งชี้ได้บ่งชี้ว่าภาวะผิดปกติของท่อไตมีหลายแง่มุม
