โรคลมบ้าหมูในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคลมชัก myoclonic เด็ก โรคลมชัก Myoclonic, Lennox ดาวน์ซินโดรมเป็น cryptogenic ที่เกี่ยวข้องกับอายุหรืออาการโรคลมชักระบบซินโดรม, ประเภทของโรคลมชักโรคสมองโรคลมชักขึ้นอยู่กับอายุ (ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการเคลื่อนไหวเล็กประเภท) Minormotorseizures, ดาวน์ซินโดรเลนน็อกซ์ - Gastaut, ตัวแปรตอนเล็ก ๆ , กระพริบตาหัวหัว, คิดถึง myoclonus (myoclonoastatischelpetitmal). กิ๊บส์บันทึกโรคนี้ในปี 2481 แต่คิดว่าเป็นโรคลมชักในเด็กชนิดหนึ่งซึ่งเป็นตัวแปรโจมตีขนาดเล็ก มันเป็นลักษณะของการโจมตีในช่วงต้นของการโจมตี, การโจมตีในวัยเด็ก, รูปแบบต่าง ๆ ของอาการชัก, การรักษาที่ยากและการพัฒนาจิตเลนน็อกซ์ศึกษาและรายงานการเปลี่ยนแปลง EEG ในโรคนี้จาก 1945 ถึง 1960 ตามด้วย Gastaut ในปี 1966 ในปีความสัมพันธ์ระหว่างอาการทางคลินิกและ EEG ได้รับการศึกษาต่อไปและถือว่าเป็นโรคที่เป็นอิสระ โรคสมองโรคลมชักกำหนดอายุเป็นชนิดพิเศษของโรคลมชักที่มีความเฉพาะเจาะจงอายุที่สำคัญมันประกอบด้วยสามปัจจัย: encephalopathy ในช่วงวัยแรกเกิดของทารกแรกเกิดโรคลมชักมีซินโดรมตะวันตกและซินโดรมเลนน็อกซ์ ทั้งสามมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิดและพวกเขาย้ายไปพร้อมกับอายุเช่น encephalopathy โรคลมชักทารกแรกเกิด→ซินโดรมตะวันตก→ซินโดรมเลนน็อกซ์ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0025% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กล้ามเนื้อกระตุก痉挛
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคลมชัก myoclonic ในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค
อาการนี้อาจเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการ แต่กำเนิด, ความผิดปกติของการเผาผลาญ, ภาวะขาดออกซิเจนปริกำเนิด, การติดเชื้อในระบบประสาทหรือภาวะขาดออกซิเจนในสมองที่เกิดจากภาวะ epilepticus สถานะ. ปัจจัยก่อนคลอดมีสัดส่วนประมาณ 10% ถึง 15% และประจำเดือนปริกำเนิด % ถึง 36%, 10% ถึง 25% หลังคลอด, 30% ถึง 70% ด้วยเหตุผลที่ไม่รู้จักปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคนี้ยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน
รอยโรคในสมอง (30%):
ความผิดปกติของการพัฒนาสมองเช่นความผิดปกติของการพัฒนาท่อประสาท, ความผิดปกติของการย้ายเซลล์ประสาทสมอง, เรื่องสีเทานอกมดลูก, ความผิดปกติของสมอง gyrus ผิดปกติ, hydrocephalus, ฯลฯ ; ความผิดปกติของการพัฒนาสมองที่เกิดจากโรคโครโมโซมและโรค เช่นการขาดสารอาหารสีขาวดาวน์ซินโดร neurocutaneous การติดเชื้อระบบประสาทส่วนกลางเช่นโรคไข้สมองอักเสบต่างๆเยื่อหุ้มสมองอักเสบฝีในสมองติดเชื้อ แต่กำเนิด, cysticercosis สมองและโรคอื่น ๆ ที่เกิดจากไวรัสแบคทีเรียโปรโตซัวปรสิตและเชื้อรา การติดเชื้อ; โรคหลอดเลือดสมองเช่นเลือดออกในสมอง, การอุดตัน, เส้นเลือดอุดตัน, เส้นเลือด vasculitis สมอง, จุกหลอดเลือด arteriovenous, โป่งพอง, โป่งพองในสมอง, สมองเพิ่มขึ้น, ความดันในสมอง; เนื้องอก ฯลฯ
ความผิดปกติของการเผาผลาญ (25%):
ความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดเช่นการสะสมไขมันในสมอง, การเผาผลาญกลูโคสที่ผิดปกติ, การเผาผลาญกรดอะมิโนที่ผิดปกติ, ฯลฯ . ความผิดปกติของน้ำและอิเล็กโทรเช่น hyponatremia, hypernatremia, hypocalcemia, hypomagnesemia ฯลฯ ; เช่นการพึ่งพาวิตามินบี 6, ตับ, โรคไต, โรคสมองความดันโลหิตสูง, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
การเป็นพิษ (15%):
ยาเสพติด, โลหะ, สารเคมีอื่น ๆ เช่นตะกั่ว, เสมหะ, isoniazid, ชัก, เตียรอยด์และพิษอื่น ๆ , ยาเสพติดซินโดรมหยุดพักเช่นการถอนฉับพลันของยาเสพติดเลปที่เกิดจากสถานะ epilepticus
กลไกการเกิดโรค
อาการโรคลมชัก
เกิดจากรอยโรคในสมองที่รู้จักรวมถึงสารอินทรีย์ของสมองรอยโรคโครงสร้างหรือความผิดปกติของการเผาผลาญทางชีวเคมี
2. โรคลมชักแหล่งที่ซ่อน
หมายถึงความรู้และเทคโนโลยีในปัจจุบันไม่สามารถหาเหตุผลโครงสร้างหรือชีวเคมี แต่สงสัยว่าอาการด้วยความเข้าใจอย่างลึกซึ้งของโรคลมชักและความก้าวหน้าของเทคนิคการวินิจฉัยจะมีโรคลมชัก cryptogenic ที่จะหาสมองมากขึ้น ความผิดปกติในการทำงานหรือกายวิภาคศาสตร์เพื่อชี้แจงสาเหตุของมัน
การป้องกัน
การป้องกันโรคลมชัก myoclonic ในเด็ก
การป้องกันโรคลมชักในเด็กควรเริ่มจากหลาย ๆ ด้านสาเหตุของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุยังไม่ชัดเจนจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อหาวิธีการป้องกันการป้องกันโรคลมชักอาการจะต้องใส่ใจกับประเด็นต่อไปนี้:
1. ให้ความสนใจกับการดูแลสุขภาพปริกำเนิดเพื่อป้องกันทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดจากการขาดออกซิเจนการบาดเจ็บที่เกิดการติดเชื้อ ฯลฯ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อป้องกันภาวะขาดออกซิเจนในทารกแรกเกิดและ encephalopathy ขาดเลือด hypoxic
2. การป้องกันที่ใช้งานและการรักษาอาการชักไข้ควรให้ความสนใจมากพอที่จะเกิดอาการชักไข้ในทารกและเด็กเล็กพยายามที่จะป้องกันอาการชัก;
3. ป้องกันการรักษาโรคต่าง ๆ ของระบบประสาทในเด็กอย่างแข็งขันและลดผลที่ตามมา
4. การป้องกันความผิดปกติของการเผาผลาญชีวเคมี
5. ทำงานที่ดีของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทำให้เกิดโรคลมชักสามารถดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและบางส่วนสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจสอบความจำเป็นของการหยุดตั้งครรภ์หรือการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรคลมชัก myoclonic ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนเป็นอัมพาตกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่ ความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองการชะลอการเจริญเติบโตทางร่างกายอัมพาตอาการกระตุกอัมพาตและอัมพาต อาการชัก Myoclonic ส่วนใหญ่พบในไหล่และแขนขาด้านบนทวิภาคีหรือด้านข้าง มันดูเหมือนจะเป็นไฟฟ้าช็อตสั้น ๆ ในทันทีไม่ใช่จังหวะ แม้ว่ามันจะสามารถทำซ้ำได้แอมพลิจูดและความรุนแรงของ Twitch นั้นแตกต่างกัน อาการชัก myoclonic ของ JME มีความตระหนักในความพิการและแม้ว่าอาการชักจะเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องภายในไม่กี่ชั่วโมง ("การคงอยู่ของกล้ามเนื้อ myoclonus") การรบกวนของจิตสำนึกก็เล็กน้อยเช่นกัน กระตุกใบหน้าเป็นของหายาก เมื่อ myoclonus ที่เป็นระบบอยู่ในร่างกายอาจมีการสั่นสะเทือนอย่างฉับพลันและรุนแรงทั้งร่างกายลำตัวโค้งไปข้างหน้าหรือข้างหลังยกแขนโค้งขาและไม่สามารถรักษาท่าทางปกติในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดการตก เมื่อกล้ามเนื้อแขนส่วนบน fibrillated คุณสามารถดูวัตถุอย่างแรงกระแทกโต๊ะหรือขว้างสิ่งของที่คุณถืออยู่เมื่อขาส่วนล่างเป็นกล้ามเนื้อคุณสามารถเตะเฟอร์นิเจอร์หรือเมื่อคุณก้าวลงบันไดเท้าของคุณแตะขั้นตอนและทำให้เกิดความเจ็บปวด
อาการ
อาการของโรคลมชัก myoclonic ในเด็ก อาการของ สติ, การรบกวนของสติ, แคลเซียมไอออน, การไหลภายใน, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อกระบังลม, สติลดลง, การสูญเสียความฉลาด, บุคลิกภาพลดลง, ตก, ชัก, enuresis
โรคนี้เป็นโรคไข้สมองอักเสบจากโรคลมชักซึ่งสัมพันธ์กับอายุโดยมีช่วงอายุสูงสุด 3 ถึง 5 ปีอาการชักที่พบบ่อยที่สุดคืออาการชักในแนวแกน (71%) ไม่มีอาการผิดปกติ (49%) และอาการชักจากผู้ป่วยนอก (36) %), myoclonus ยังเห็น (21%), อาการชักโทนิก - clonic ทั่วไป (37%) และอาการชักบางส่วน (24%), อาการนี้เป็นประจำและอาการชักเป็นโรคลมชักไม่ใช่เรื่องแปลก (23%) ตามความหลากหลายของอาการชักมีดังต่อไปนี้:
ตอน Myoclonus
การกระตุกอย่างฉับพลันและรวดเร็วของใบหน้าลำตัวหรือแขนขากระตุกมากกว่าหนึ่งสามารถกระตุกซ้ำได้โดยไม่มีการรบกวนอย่างมีสติ ณ เวลาของการโจมตีสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเวลาการโจมตีสามารถกระตุ้นโดยการกระตุ้น (เช่นการกระตุ้นแสงแตะที่กึ่งกลางของใบหน้าหรือกึ่งกลางของกระดูกหน้าอก) .
ทั้งร่างกาย myoclonic, ความตึงเครียด myoclonic และเอพสั่นไหวทั้งสามชนิดของอาการชักสามารถทำให้หัวหรือร่างกายตกกึก, คลินิกยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจากกันการวินิจฉัยที่ถูกต้องขึ้นอยู่กับการติดตามกิจกรรมของกล้ามเนื้อ
EEG สามารถแสดงเป็นคลื่นหลายแกนช้าช้าคลื่นช้ากระดูกสันหลังช้าหรือปล่อยจังหวะเร็วหัวด้านหน้ามีความโดดเด่นและเสมหะสั้นสามารถมองเห็นได้ในตอนท้ายของตอนลักษณะทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับ myoclonus
รูปแบบทั่วไปของอาการชักดังกล่าวข้างต้นสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยรายเดียวกันและสิ่งที่โดดเด่นขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย (เสมหะระยะสั้นเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กเล็ก) สาเหตุ (ขาดผิดปกติกับอาการชักฤดูใบไม้ร่วงและยาชูกำลัง) พบได้ทั่วไปในเด็กที่ไม่มีสาเหตุชัดเจนก่อนโรค) และจิตสำนึก (ยาชูกำลังชักมักเกิดขึ้นในการนอนหลับ)
2. ไม่มีการเคลื่อนไหว
มันเป็นการสูญเสียกล้ามเนื้อชั่วคราว แต่ไม่สามารถรักษาท่าทางได้ตอนนี้ใช้เวลา 1 ถึง 3 วินาทีและบางครั้งก็สามารถทำซ้ำได้หลายครั้ง
3. ชักยาชูกำลัง
มันเป็นลักษณะของการหดเกร็งของยาชูกำลังอย่างฉับพลันของกล้ามเนื้อบางอย่างจับจ้องอยู่ในท่าทางบางอย่างเป็นเวลานานทำให้หมดสติในช่วงเวลาสั้น ๆ ตื่นตัวหลังจากการโจมตีและมันไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะสร้างชุดของเอพ
อาการชักเกร็งและการเปลี่ยนแปลงเฉพาะ EEG เป็นหนึ่งในคุณสมบัติหลักของ LGS อาการชักทั้งแนวแกนและยาชูกำลังสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งกลางวันและกลางคืนการชักมิโซะตามแนวแกนและการชักยาชูกำลังทั่วไป (ชักยาชูกำลังทั่วโลก), แขนขาทวิภาคีสามารถสมมาตรหรือไม่สมดุลในการโจมตีเด็กเล็กมักจะมีอาการชักในระหว่างตื่นในขณะที่ในเด็กที่เริ่มมีอาการปลายคลื่นช้านอนหลับมีแนวโน้มที่จะเอพโทนิคชั่วคราวนอนหลับลึก จำนวนของการชักเพิ่มขึ้นหากเวลาการโจมตีสั้นเราสามารถเห็นได้จากการเฝ้าระวัง EEG เท่านั้นมันเป็นลักษณะของการขยายแขนขาช้า, ลูกตาขึ้นและจังหวะการหายใจถ้าตอนที่นานกว่า 20s เด็กจะมีร่างกายที่รวดเร็ว แอมพลิจูดขนาดเล็กของการชักการสูญเสียสติไม่ได้เป็นคุณลักษณะของเหตุการณ์นี้บางครั้งก่อนและหลังการโจมตีของปากการย่อยอาหารอัตโนมัติหรือการชันสูตรศพพฤติกรรมพฤติกรรมการชักอาจมาพร้อมกับ enuresis รูม่านตาขยาย
electroencephalogram ในตอนนี้มีลักษณะเป็นจังหวะเร็วเร็ว (10 เฮิร์ตซ์) ซึ่งอาจมี EEG hypoplasia ชั่วคราวถ้ามาพร้อมกับกลุ่มอาการของโรคโดยอัตโนมัติคลื่นช้าช้ากว้างเกิดขึ้นหลังจากจังหวะที่รวดเร็ว
4. ตอนเล็กผิดปกติ
มันปรากฏขึ้นเป็นช่วงเวลาของอาการตัวเขียวงุนงงตาสองข้างตรงหยุดเคลื่อนไหวมีแนวโน้มที่จะปรากฏเป็นระยะอาการผิดปกติไม่มีอาการชัก (ผิดปกติไม่มีอาการชัก) ผู้ป่วย LGS ส่วนใหญ่มีรูปแบบของการชักนี้เริ่มต้นและสิ้นสุดของการโจมตี ค่อยเป็นค่อยไปบางครั้งยากที่จะสังเกตทางคลินิกเมื่อจิตสำนึกไม่หายไปอย่างสมบูรณ์เด็กยังสามารถทำกิจกรรมง่ายๆอาการขาดผิดปกติของอาการชักมักจะส่งผลกระทบต่อความตึงเครียดของกล้ามเนื้อทำให้พวกเขาตกและตกลงเช่นการลดลงของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ เมื่อกล้ามเนื้อคอผู้ป่วยจะมีอาการศีรษะเอียงกะทันหันปากเปิดน้ำมูกไหล ฯลฯ
EEG ในตอนนั้นเป็นคลื่นที่ช้ามากในช่วง 2 ~ 2.5Hz และกระดูกสันหลังซีกสมองในระดับทวิภาคีอาจมีความสมมาตรหรือไม่สมมาตร
ตรวจสอบ
การตรวจโรคลมชัก myoclonic ในเด็ก
ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปไม่ได้พิเศษ
1. การตรวจ EEG: การเปลี่ยนแปลงลักษณะ EEG นั้นมีค่ามากที่สุดประสิทธิภาพของ EEG นั้นแตกต่างกันภายใต้สภาวะเร้าอารมณ์ต่าง ๆ เมื่อตื่นขึ้นมาแสดงการปล่อยคลื่นกระดูกสันหลังช้าช้าอย่างต่อเนื่อง (ส่วนใหญ่ไม่มีการผิดปกติ) หลังจากหลับไปมันก็แสดงให้เห็นว่าจังหวะเร็ว paroxysmal (ส่วนใหญ่เป็นการโจมตียาชูกำลัง) กิจกรรมไฟฟ้าสมองในช่วงระยะเวลา interictal ช้ากว่าอายุเดียวกันและโครงสร้างคลื่นสมองกลายพันธุ์
2. กะโหลก CT, การตรวจ MRI: ช่วยในการค้นหาสาเหตุ แต่ผู้ป่วย 3/4 คนทำ neuroimaging ไม่พบความผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคลมชัก myoclonic ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดการทำความเข้าใจประวัติที่ผ่านมาของเด็กและรูปแบบการยึดรวมกับลักษณะของการเปลี่ยนแปลง EEG ในช่วงตื่นนอนและการเกิดขึ้นของการลดลงทางจิตและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเป็นโรคดำเนินการสามารถทำการวินิจฉัยตามรูปแบบของการยึด เท่าที่เป็นไปได้พยายามรักษาอาการชักโดยแพทย์ที่รักษามันควรจะแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่ทำให้เกิด myoclonus และหากจำเป็นก็สามารถทำ neuroimaging ได้
EEG มีคลื่นวิทยุกระดูกสันหลังช้า (<3 Hz) ในช่วงตื่นตัวและสามารถมองเห็นแหลมฉับพลันและกิจกรรมคลื่นที่แหลมได้ในระหว่างการนอนหลับความผิดปกติเหล่านี้เด่นชัดมากในช่วงเวลานอนหลับของดวงตาที่เคลื่อนไหวไม่เร็วและเกิดขึ้นพร้อมกัน
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคควรแตกต่างจากอาการกระตุกในเด็ก, ไม่มีอาการชัก, โรคลมชักทางจิต, และอื่น ๆ และจะต้องมีความแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรคเวสต์ที่เริ่มมีอาการปลายทั้งสองมีสาเหตุเดียวกันจะมีภาวะปัญญาอ่อนและผู้ป่วยบางราย หลังจากนั้นไม่กี่ปีของการพัฒนาโรคอาจถูกแปลงเป็น LGS ดังนั้นบางครั้งก็เป็นการยากที่จะแยกแยะความแตกต่างอย่างชัดเจนระหว่างสองกลุ่มอาการในเวลานี้ความสนใจพิเศษควรได้รับการติดตามและตรวจสอบ EEG เมื่อเด็กที่มี LGS ตก ในกรณีของอาการชักกำเริบ (Doose syndrome) หลังมีลักษณะ myoclonic สูญเสีย myoclonic และ tonicity ไม่มีการโจมตียาชูกำลังและผู้ป่วยบางรายที่มีอาการนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดีเช่น LGS เมื่อมีการขาดการชันสูตรที่ผิดปกติกับการชันสูตรศพก็จะต้องมีความแตกต่างจากโรคลมชักกลีบขมับหลังไม่ได้มาพร้อมกับความเสียหายที่ชาญฉลาดและไม่มีการเปลี่ยนแปลง EEG ลักษณะใน LGS
