กุมารเบซาลเซลล์ Nevus Syndrome
บทนำ
โรคเซลลูลาร์พื้นฐานของเด็กเบื้องต้น Basal cell nevus syndrome (basal cell nevus syndrome) (basalcellnevussyndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะต่างๆ คลินิกประกอบด้วยระบบอวัยวะที่สำคัญ 6 ระบบรวมถึงผิวหนังฟันกระดูกตาเส้นประสาทและการสืบพันธุ์มีความผิดปกติประมาณ 38 อย่างรวมถึงมะเร็งเซลล์แรกเริ่มถุงกรามซีสต์ปาล์ม keratosis ฝ่ามือหรือเท้าและความผิดปกติของโครงกระดูก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.2% - 0.3% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ขากรรไกรถุงมะเร็งเซลล์ฐาน แต่กำเนิด hydrocephalus cryptorchidism
เชื้อโรค
ดาวน์ซินโดรปานเซลล์เด็กในพื้นฐาน
สาเหตุของการเกิดโรค:
อาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่มีอัตราการแทรกซึมสูงถึง 95% และไม่ทราบสาเหตุ
กลไกการเกิดโรค:
มีสมมติฐานว่าโรคนี้เป็นแผ่นโลหะมารดาที่เกิดจากแผลหลักของเนื้อเยื่อระบบ mesenchymal. เยื่อบุผิวต่าง ๆ นอกจากนี้ยังเกิดจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ผิดปกตินี้จะต้องศึกษา Fitzpatrick แนะนำว่าโรคอาจจะ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม แต่ไม่ได้รับการยืนยัน Liu Xixian และคณะได้ทำการวิเคราะห์แถบโครโมโซมของ GTG ในบางกรณีไม่มีความผิดปกติในโครงสร้างและจำนวนโครโมโซมผลการทดสอบความถี่ SCE มีความสำคัญอย่างยิ่ง SCE เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในหลายถุง เนื้องอกยังเชื่อว่าโรคผ่านมรดก autosomal ที่โดดเด่นมันสามารถสูงถึง 95% ซินโดรมที่เกี่ยวข้องกับความหลากหลายของอวัยวะผลของยีนหลายผล
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคในเซลล์ฐานกุมารแพทย์
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะต้องดำเนินการและการวินิจฉัยก่อนวัยอันควรควรดำเนินการในวัยเด็กให้มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้และควรดำเนินมาตรการที่สอดคล้องกันมาตรการป้องกันไว้ก่อนควรดำเนินการจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอด
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
กุมารเวชศาสตร์พื้นฐานเซลล์ nevus ซินโดรมแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน ขากรรไกรถุงมะเร็งเซลล์แรกเริ่ม cryptorchidism hydrocephalus แต่กำเนิด
ความผิดปกติหลายซีสต์ใจดีและเนื้องอกของผิวหนังซีสต์กรามหลายโรคมะเร็งเซลล์ฐาน; แฉกซี่โครงซี่โครงสั้นลงของปลายปลายของปาล์มและนิ้วหัวแม่มือ, kyphosis, scoliosis หรือกระดูกพันธะกระดูก ฯลฯ อาจมีสมองพิการ แต่กำเนิด การตกตะกอน, การกลายเป็นปูน Dural, cryptorchidism, ตาบอด แต่กำเนิด, รอยแยก choroidal และข้อบกพร่องของเส้นประสาทตา
อาการ
กุมารพื้นฐานเซลล์ดาวน์ซินโดรอาการปานอาการที่พบบ่อย อาการ ขากรรไกรล่างถุงน้ำ hydrocephalus scoliosis
กลุ่มอาการของโรคปัจจุบันเป็นที่รู้จักกันในนามผิวหนังกระดูกตาเส้นประสาทการสืบพันธุ์และระบบอวัยวะที่สำคัญอื่น ๆ อีกหกระบบประมาณ 38 ความผิดปกติรวมถึงมะเร็งเซลล์ฐานขากรรไกรถุงขากรรไกรฝ่ามือหรือฝ่าเท้า keratosis และความผิดปกติของโครงกระดูก แล้วเจอกัน
1. การเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง: สำหรับการปรากฏตัวของเซลล์มะเร็งฐานคล้ายเสมหะหลายครั้งหรือซิสต์และเนื้องอกที่อ่อนโยนหลายชนิดในผิวหนังของบริเวณที่สัมผัสหรือไม่ได้รับการสัมผัสในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นเช่นซีสต์เยื่อบุผิว lipomas เนื้องอกเนื้องอก
2. keratosis ที่ไม่ดีของเท้าและฝ่ามือของนักกีฬา: keratosis ของเท้าและฝ่ามือผิวที่พบบ่อยในเด็กและวัยรุ่นเป็นจำนวนมากขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 0.1 ~ 0.3cm เนื่องจากข้อบกพร่อง keratinous ผิว, telangiectasia มันเป็นสีแดง ความดันเป็นสีขาวซึ่งเกิดจากการแตกต่างของเซลล์ฐานหนังกำพร้าเป็นเซลล์กระดูกสันหลังและข้อบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ในระหว่างการสร้างเคราติน
3. ซีสต์กรามหลายอัน: ขากรรไกรต่อไปนี้เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นซึ่งเป็นอาการทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดของการตรวจเอ็กซ์เรย์
4. ระบบโครงร่างที่ผิดปกติ: รวมทั้งแฉกซี่โครง, การตัดทอนของปลายปาล์มและนิ้วโป้ง, kyphosis, scoliosis หรือสหภาพสหภาพ
5. อื่น ๆ : อาจมี hydrocephalus พิการ แต่กำเนิดแคลเซียม Dural cryptorchidism ตาบอดพิการ แต่กำเนิดรอยแยก choroidal และข้อบกพร่องของเส้นประสาทตา
อาการนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเกิดมะเร็งที่เกิดจากรังสีผู้ป่วยบางรายมีเซลล์มะเร็งหลายฐานในพื้นที่ฉายรังสีภายใน 6 เดือนถึง 3 ปีหลังจากการฉายรังสีหลังจาก 24 ชั่วโมงของการฉายรังสี UV ความถี่ของ SCE สูงกว่าคนปกติ เซลล์ขาดความสามารถปกติในการซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอที่เกิดจากสารก่อมะเร็งดังนั้นควรหลีกเลี่ยงการใช้รังสีเอกซ์หรือรังสีอัลตราไวโอเลตในการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้เพื่อลดการเหนี่ยวนำของมะเร็ง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบดาวน์ซินโดรปานเซลล์ฐานในเด็ก
โดยทั่วไปแล้วการตรวจเลือดปัสสาวะและการตรวจร่างกายเป็นประจำจะพบว่ามีความผิดปกติการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสามารถพบได้ในมะเร็งเซลล์มะเร็ง, ซีสต์, lipomas, เนื้องอกและอื่น ๆ
การตรวจ X-ray ของอาการทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดของซีสต์กรามหลายสามารถพบได้แฉกซี่โครง, kyphosis, scoliosis หรือ osseointegration, แคลเซียม Dural, การตรวจ Dural CT, hydrocephalus, B- อัลตราซาวนด์สามารถพบ cryptorchidism เป็นต้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของกลุ่มอาการของโรคเซลล์ปานฐานในเด็ก
กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นลักษณะของเซลล์มะเร็งหลาย basal ที่สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่มันพบในผู้ป่วยที่ไม่ได้สัมผัสกับแสงแดดผู้ป่วยที่มีเนื้องอกผิวหนังที่คล้ายกันถูกพบในหลายชั่วอายุอุบัติการณ์ของโรคนี้ไม่ได้ ประมาณ 0.5% ของผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเซลล์ในประชากรทั่วไปเมื่อมีเพียงคนเดียวที่ป่วยหรือมีเพียงซีสต์ผิวหนังหรือซีสต์กรามการวินิจฉัยโรคนี้มักจะถูกละเลยและกรณีส่วนใหญ่อยู่ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่นมีอาการแล้วอาการส่วนใหญ่ของ Liu Xixian มีอาการทางคลินิกบางอย่างเมื่ออายุ 9 ปีและหลังจากผ่านการวินิจฉัยมานานหลายสิบปีโรคนี้ไม่เพียง แต่เนื้องอกในเซลล์แรกเริ่มเป็นมะเร็ง ดังนั้นจึงต้องดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมกับลูกเนื่องจากกุมารแพทย์ควรพยายามวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆในวัยเด็กและใช้มาตรการที่สอดคล้องกัน
จะต้องแตกต่างจากเนื้องอกผิวหนังอื่น ๆ
