เส้นโลหิตตีบในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเด็กที่มีหัวตีบ หัวเส้นโลหิตตีบหรือที่เรียกว่าโรค Bourneville เป็นครั้งแรกโดย Bourneville ใน 1,880 สำหรับอาการทางระบบประสาทและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในปี 1908, Heinrich Vogt ชี้ให้เห็นสามกลุ่มของโรคคือโรคลมชักปัญญาอ่อนและ angiofibroma ใบหน้า ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความน่าจะเป็น: คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สิว
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดเส้นโลหิตตีบหัวในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal
(สอง) การเกิดโรค
สำหรับมรดกที่โดดเด่น autosomal, Janes แบ่งยีนที่ทำให้เกิดโรคของเส้นโลหิตตีบหัวเป็น TSC1 และ TSC2 แต่ละก่อให้เกิดครึ่งหนึ่งของเส้นโลหิตตีบหัว แต่ฟีโนไทป์ทางพันธุกรรมของทั้งสองจะเหมือนกันการทำแผนที่ยีน TSC1 ใน 9q34.3 ประกอบด้วย 23 exons ซึ่ง exon ตัวแรกและตัวที่สองเป็นบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสและ exons อันดับที่สามถึง 23 นั้นเป็นพื้นที่เข้ารหัสและการถอดรหัสเริ่มต้นจากนิวคลีโอไทด์ที่ 222 ผลิตภัณฑ์ยีนคือ hamartin ยีน TSC2 ตั้งอยู่ที่ 16P13.3 กับ 41 exons และผลิตภัณฑ์ยีนของมันคือ Tuberin เป็นที่รู้กันว่า TSC1 และ TSC2 เป็นยีนต้านมะเร็ง การกลายพันธุ์รวมถึงการลบฐานการแทรกการจำลองแบบ missense หรือการก่อตัวของการกลายพันธุ์ซ้ำ ๆ แต่ยังไม่พบฮอตสปอตสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนจนถึงขณะนี้และความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ก็ไม่มีความชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกันหัวตีบในวัยเด็ก
ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ มักจะใส่ใจกับการควบคุมอาหารกินผลิตภัณฑ์ถั่วเหลืองมากขึ้นผักและผลไม้สดผลิตภัณฑ์นมและอาหารที่มีโปรตีนและฟอสโฟลิปิดสูง เพื่อนร่วมงานหลีกเลี่ยงความเหนื่อยล้าและการกระตุ้นจิตใจเพื่อไม่ให้เกิดหรือทำให้โรคแย่ลง ผู้ป่วยสามารถทำงานหรือศึกษาต่อไปภายใต้การควบคุมของยาโดยไม่ก่อให้เกิดภาระทางจิตวิทยา
โรคแทรกซ้อน
เด็กที่มีภาวะแทรกซ้อนเส้นโลหิตตีบหัว ภาวะแทรกซ้อนสิว
ความเสียหายของอวัยวะภายในยังสามารถเกิดขึ้นได้ในหัวใจ, ไต, ปอด, ตับ, ต่อมไทรอยด์, อัณฑะ, ทางเดินอาหาร, ฯลฯ
อาการ
อาการที่เกิดจากเส้นโลหิตตีบในเด็กหัว tuberous อาการที่ พบบ่อย กาแฟโล่เม็ดสีและ hypopigmentation ไฝสีขาวโรคลมชักและโรคลมชักอาการชักใบหน้า angiofibroma จังหวะการเต้นของหัวใจปัญญาอ่อนอาการไอเป็นเลือดไอเป็นเลือด
หัวเส้นโลหิตตีบเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่มีประวัติครอบครัวเป็นบวกจาก 20% -30% การแทรกซึมเป็นตัวแปร
อายุที่เริ่มมีอาการของโรคนั้นก่อนหน้านี้และบางครั้งก็สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่มันไม่ง่ายที่จะตรวจสอบ Triads ทั่วไปคือ: ใบหน้า angiofibroma, โรคลมชัก, ปัญญาอ่อน แต่เพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีสามคนนี้ อาการที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ ได้แก่ fibroids periungual, โล่ผิวฉลาม, จุด hypopigmentation, fibroids ผิวหนังและจุดกาแฟ
อาการผิวหนัง
การเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังโดยทั่วไป ได้แก่ การเน่าใบใบ, angiofibroma ใบหน้าและโล่ผิวฉลาม, fibroids periungual และไม่ชอบ
ใบหน้า angiofibroma เป็นลักษณะมันเคยถูกเรียกว่า sebaceous adenoma มันไม่ได้เป็นต่อมไขมันมันประกอบด้วยเส้นเลือดและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมันมักจะมีสีแดงสีเหลืองหรือสีแดงสดใส papules หรือก้อนกลมมันโปร่งแสงและมีพื้นผิวเรียบ กลมหรือรูปไข่เส้นผ่านศูนย์กลาง 1 ถึง 4 มม. มีการกระจายแบบสมมาตรบนหน้าผากจมูกและปากและด้านหลังจมูกก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน ผื่นจะปรากฏเป็นมวลกะหล่ำดอกขนาดใหญ่ ประมาณ 90% ของผู้ป่วยที่มีอายุ 4 ปีขึ้นไปอาจมีผื่นที่ใบหน้าบ่อยครั้งและบางครั้งจำนวนผื่นจะเพิ่มขึ้น
Periungual fibroma (เนื้องอกของ Koenen) ตั้งอยู่รอบ ๆ เล็บและใต้เล็บเหมือนก้อนเนื้อชิ้นเล็ก ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ใน 50% ของผู้ป่วยที่มีใต้วงแขนสีแดงหรือสีแดงเลือดออกหรือเนื้องอกใน periungual กระจายทั่วไปไม่สมมาตร fibroids ที่คล้ายกันสามารถเกิดขึ้นได้ในเหงือก ผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย แต่ไม่ค่อยเห็นก่อนวัยหนุ่มสาวหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) fibroids มีค่าการวินิจฉัยโรคนี้
อุบัติการณ์ของโล่ผิวปลาฉลามในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 10 ปีประมาณ 40% ซึ่งเกิดขึ้นในลำต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาค lumbosacral มันเป็นพื้นผิวสีเหลืองอ่อนที่มีพื้นผิวที่อ่อนนุ่มเช่นผิวฉลามขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 1 ~ 8 ซม. สาระสำคัญซึ่งเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
การตกค้างของใบรูปใบไม้สามารถเห็นได้ในผู้ป่วยมากกว่า 80% จำนวนแตกต่างกันไปมักเกิดเมื่ออายุ 6 ถึง 10 ปี รูปร่างคล้ายใบยูคาลิปตัสหรือใบวิลโลว์สีขาวขอบเขตที่ชัดเจนกับผิวหนังโดยรอบกระจายส่วนใหญ่ในลำตัวและแขนขาไม่ค่อยเห็นบนใบหน้าบางครั้งมองเห็นได้บนหนังศีรษะซึ่งผมเป็นสีขาว ความแตกต่างระหว่างบุคคลหรือไม่มีจุดเปลี่ยนสีหรือมากถึง 10 ชิ้น คนปกติบางครั้งสามารถเห็น 1-2 บล็อกไม่มีความสำคัญในการวินิจฉัย ผู้ป่วยบางรายยังสามารถเห็นกลุ่มอีกสองสามชิ้นรูปร่างผิดปกติเหมือนจุดเล็ก ๆ ของเม็ดสีหายปา อย่างไรก็ตามมันควรจะแตกต่างจากจุด hypopigmentation ทั่วไปและจำนวนหลังมักจะไม่เกินสาม อาการผิวที่หายากอื่น ๆ รวมถึงสิวที่ผิวหนัง, fibroids นุ่มและจุดกาแฟ
2. ระบบประสาท
สามัญเป็นโรคลมชัก, ปัญญาอ่อนและบางครั้งก็อัมพาตครึ่งซีกหรืออาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่มีการแปล 80% -90% ของผู้ป่วยเป็นโรคลมชักมักปรากฏเป็นอาการกระตุกของทารกในวัยเด็กและเด็กโตอาจมีอาการชักบางส่วนที่ซับซ้อนหรือชักอื่น ๆ ที่มีการแปลหรือชักโทนิก clonic ทั่วไปหรือซินโดรม Lemmox-Gastaut ผู้ป่วยประมาณ 605 คนมีภาวะปัญญาอ่อนระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันภาวะปัญญาอ่อนมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับโรคลมชักและผู้ป่วยบางรายมีอาการชักและไม่มีปัญญาอ่อน
3. ระบบอื่น ๆ
ความเสียหายของอวัยวะภายในของโรคนี้อาจมี rhabdomyomas การเต้นของหัวใจซึ่งอาจประจักษ์เป็นจังหวะหรือหัวใจเต้นไม่เพียงพอปัสสาวะ, ปัสสาวะ, ปวดหลัง, ตกเลือด retroperitoneal ที่เกิดจากซีสต์ของไต แต่หายากในเด็ก; Pneumothorax, hemoptysis, ฯลฯ . ซีสต์สามารถปรากฏในกระดูกได้ แต่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ เนื้องอกอื่น ๆ เช่นตับต่อมไทรอยด์อัณฑะระบบย่อยอาหาร ฯลฯ สามารถมองเห็นได้
ตรวจสอบ
การตรวจร่างกายของเส้นโลหิตตีบหัวเด็ก
1.CT และ MRI
การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และการเป็นแม่เหล็กในสมอง (MRI) มีค่าการวินิจฉัยและสามารถพบได้ในความผิดปกติของสมองหลายอย่างเช่นก้อนเยื่อหุ้มสมองในสมองที่พบบ่อยในสมองกลีบหน้าและขมับส่วนใหญ่อยู่ในโพรงสมองด้านข้าง บริเวณโพรงหัวใจนั้นแอสโทรไคติโตเซลล์ยักษ์ใต้ผิวหนังและรอยโรคสสารสีขาว
2. EEG
EEG สแกนในผู้ป่วยที่มีโรคลมชักสามารถเปิดเผยการปล่อยผิดปกติ
3. การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา
ในแผลส่วนใหญ่ fibroblasts intradermal แพร่กระจายเส้นใยคอลลาเจนแพร่กระจายและ telangiectasia ขยายหรือ proliferates เส้นใยคอลลาเจนที่มีความหนาจะถูกจัดเรียงเป็นชั้น ๆ รอบส่วนของผิวหนังชั้นนอก นอกจากนี้ยังมีหลอดเลือดและเส้นใยคอลลาเจนที่เพิ่มขึ้นใน adenoma ไขมันรูขุมขนและต่อมไขมัน sebaceous ดังนั้นสาระสำคัญคือ angiofibroma ที่เกิดขึ้นในพื้นที่มีขน อาการทั่วไปของสมองเป็นก้อน subependymal มักจะอยู่ในด้านหน้าของโพรงด้านข้างใต้กล้องจุลทรรศน์มี astrocytes hyperproliferative บางก้อนก้อนมีแนวโน้มกลายเป็นปูนและจำนวนแตกต่างกันไป บางก้อนแข็งยังสามารถเห็นได้ในเปลือกสมองสีเป็นสีเทาพื้นผิวของสมองยกขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 1-2 ซม. และจำนวนที่แตกต่างกัน Nodules ด้วยกล้องจุลทรรศน์เป็น glial ประกอบด้วยบาง astrocytes ยักษ์ ก้อนเหล่านี้สามารถเคลือบผิวสมองบาง ๆ ให้เป็นปกติ รอยโรคที่คล้ายกันนี้ยังสามารถเห็นได้ในสสารสีเทากลางก้านสมองหรือสมองน้อย เนื่องจากส่วนต่าง ๆ ของก้อนอาการทางระบบประสาทต่างๆสามารถประจักษ์ทางคลินิก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบหัวในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
อาการทางคลินิกทั่วไปรวมกับการสแกน CT หรือ MRI และจุลพยาธิวิทยานั้นไม่ยากที่จะวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
1. angiofibroma ใบหน้าและใบหน้า (จมูก) papules เส้นใยของ angiofibroma เดียว, สิว, เนื้องอกผมเนื้องอกเยื่อบุผิว ฯลฯ
2. ผู้ป่วยโรคลมชักควรมีความแตกต่างจากโรคลมชักที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ ในอดีตมักจะมีอาการผิวที่เฉพาะเจาะจง
3. เมื่อทำการ CT สมองมันควรจะแตกต่างจากหลายโรคของหลายแคลเซียมในสมอง
