โรคหลอดเลือดตีบในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเด็กที่มีอาการตีบเส้นโลหิตตีบ กลุ่มอาการของโรคเส้นโลหิตตีบ (tuberoussclerosis) หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค Bourneville, กลุ่มอาการของโรคพริงเกิ้ล, โรคจุดแม่ Bourneville-Pringle, ใบหน้า vasodilator สมมาตรสมมาตร (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei) ฯลฯ เป็นผิวของเส้นประสาท ประเภทของโรค ลักษณะทางคลินิกมีลักษณะโดยมีเลือดคั่งใบหน้าสมมาตรในวัยเด็ก, ชักโรคลมชัก, ความผิดปกติทางปัญญา, ระบบประสาทและความผิดปกติของจอประสาทตา ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะสมองเสื่อม, ถุงไต, rhabdomyosarcoma หัวใจ
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคเส้นโลหิตตีบหัวตีบของเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
สาเหตุของโรคนี้ไม่ชัดเจนมากโดยทั่วไปถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal และบางคนคิดว่ามันเกี่ยวข้องกับตัวอ่อน dysplasia
กลไกการเกิดโรค
รอยโรคทั่วไปของสมองคือเยื่อหุ้มสมองแข็งกระด้างซึ่งเป็นก้อนสีขาวหรือสีเหลืองสีขาวแข็งเหมือนกระดูกอ่อนก้อนเล็ก ๆ ในกล้องจุลทรรศน์ประกอบด้วยคอลลอยด์ proliferating, astrocytes และเซลล์ยักษ์ผิดรูปมักจะมีการสะสมแคลเซียม เมื่อก้อนในสมองโตขึ้นพวกเขาสามารถปิดกั้นรูขุมขน interventricular ทำให้เกิด hydrocephalus adenomas ไขมันเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน proliferating มากเกินไป
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคเส้นโลหิตตีบหัว tuberous
มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
สำหรับครอบครัวที่มีประวัติครอบครัวการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่มีภาวะเจริญพันธุ์ได้
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี), การตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น
เพราะกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คาดเดาไม่ได้อย่างสมบูรณ์โดยผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการตรวจอย่างเป็นระบบในระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจ X-ray (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์นั้นการวินิจฉัยและการรักษาในช่วงต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรคเส้นโลหิตตีบหัว tuberous ภาวะแทรกซ้อนภาวะ สมองเสื่อมในถุงน้ำในหัวใจ
ความเข้าใจและการสูญเสียความจำ, ความก้าวหน้า, ภาวะสมองเสื่อมรุนแรง, วัณโรคในสมองที่เกิดจากการอุดตัน hydrocephalus, เนื้องอกหรือเนื้องอกในสมอง, ความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดจากความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ, ถุงไตและระบบทางเดินปัสสาวะ ความผิดปกติ, เนื้องอกไตผสม - hamartoma; rhabdomyomas การเต้นของหัวใจ, เนื้องอกอ่อนโยนของระบบทางเดินอาหาร
อาการ
อาการของโรคเส้นโลหิตตีบหัว tuberous ในเด็กอาการที่พบบ่อย Intracranial จุดกาแฟแรงดันสูงสิวในเด็กกระตุกกล้ามเนื้อกระตุกของโรคลมชักและโรคลมชักชักโรคลมบ้าหมูอัจฉริยะจุดบอดภาวะสมองเสื่อมชักชัก
โรคนี้เป็นโรคที่มีหลายระบบและอาการทางคลินิกมีดังนี้:
1. อาการผิวหนัง: adenoma ไขมันใบหน้าเป็นเรื่องธรรมดาในวัยเด็กไม่กี่เกิดในเวลาที่เกิดรูปร่างผีเสื้อสมมาตรกระจายทั้งสองด้านของจมูกและนิกายแก้มเปลือกตา ฯลฯ รูปร่างเหมือนลูกเล็ก ๆ จากขนาดเข็มถึงถั่ว ขนาดมีเลือดคั่งสีส้มสีแดงหรือก้อนเล็ก ๆ ยากที่จะสัมผัสที่อุดมไปด้วยหลอดเลือดและไขมัน, ซีดจาง, fibroids ไฟบรินบางส่วน, จุดเม็ด, จุดผิวฉลามหรือจุดสีขาว, จุดกาแฟนมกระจายอยู่ในแขน, แขนขาและลำตัวที่ต่ำกว่า
2. อาการของระบบประสาท: เด็กมากกว่า 90% มีอาการชักหรือเป็นลมชักในเด็ก, อาการแรกมักมักเกิดในวัย 3 ปี, 60% ถึง 70% ของผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อนความเข้าใจและความจำ ลดลงความก้าวหน้าก้าวหน้ากรณีที่รุนแรงกลายเป็นภาวะสมองเสื่อมบางกรณีอาจทำให้เกิดการอุดตัน hydrocephalus เนื่องจากก้อน intraventricular หรือเนื้องอกในกะโหลกศีรษะผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดจากความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะและสัญญาณที่เกี่ยวข้อง
3. ความผิดปกติอื่น ๆ : จุดสีเทาหรือสีเหลืองสีขาวในจอประสาทตาจุดบอดในสนามภาพเนื้องอกเลนส์จอประสาทตา, มวลหม่อนเหมือนหม่อนในอวัยวะ, การหักเห; ซีสต์ของไตและความผิดปกติของปัสสาวะ, เนื้องอกไตผสม - hamartoma; เนื้องอกอ่อนโยนของระบบทางเดินอาหาร ฯลฯ
ตรวจสอบ
การตรวจเด็กที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบตีบตัน
เลือด, ปัสสาวะ, การตรวจตามปกติเป็นเรื่องปกติ, การตรวจน้ำไขสันหลังเป็นเรื่องปกติ
ทำ B-ultrasound, angiography, X-ray, CT และอื่น ๆ สามารถตรวจพบเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยในสายตา, ไต, หัวใจ, ตับและม้าม, ปอดและสมองสามารถมองเห็นการขัดในกระจัดกระจายผิดปกติเช่นการกลายเป็นผ้าฝ้ายเหมือนแคลเซียม แอนจีโอกราฟสมองแก๊สสามารถแสดงการขยายตัวอ่อนหรือก้อนปูดในโพรงการตรวจ CT สามารถตรวจสอบความหนาแน่นเพิ่มขึ้นในช่วงต้น EEG สามารถตรวจจับคลื่นสมองผิดปกติกระจายคลื่นช้ากระดูกสันหลังผิดปกติหรือบางครั้งโฟกัส เปลี่ยนอายุที่มากขึ้นการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนมากขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยกลุ่มอาการเส้นโลหิตตีบของเด็กและเยาวชน
การวินิจฉัยโรค
เนื่องจาก adenomas ไขมันไม่พบบ่อยในระยะแรกมันเป็นที่สงสัยว่าทารกมีอาการที่มีจุดสีขาวผิวหากเด็กมีอาการชัก, ปัญญาอ่อน, adenoma ไขมันหรืออาการทั่วไปที่มีการเปลี่ยนแปลงอวัยวะอื่น ๆ การวินิจฉัยเป็นเรื่องง่าย ในเวลานี้ควรใช้ฟิล์มกะโหลกศีรษะแองจีโอกราฟแก๊สตรวจ CT ตรวจ EEG เป็นต้น
ตามเกณฑ์การวินิจฉัย Pampiglioneg ผู้ที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์สามข้อขึ้นไปสามารถวินิจฉัยได้
1. โรคลมชัก (โรคลมชักทุกประเภทรวมถึงอาการกระตุกในวัยแรกเกิด)
2. การลดลงของสมาร์ทก้าวหน้า
3. adenoma ไขมันสมมาตรใบหน้า
4. การเกิดสีผิวคล้ำหรือไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีผิว
5. มีเนื้องอกในจอประสาทตา rhabdomyomas การเต้นของหัวใจจุดผิวฉลาม, เนื้องอกในช่องท้องและอื่น ๆ
6. สัญญาณเอ็กซเรย์รอบโพรงสมอง, ก้อนเล็ก ๆ ในผนังและสมองลีบ
การวินิจฉัยแยกโรค
แตกต่างจากสาเหตุของการชัก, hydrocephalus, อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการเช่นการตรวจน้ำไขสันหลังช่วยวินิจฉัยที่แตกต่างกันฟิล์มกะโหลก, การเปลี่ยนแปลง angiography สมองก๊าซสามารถช่วยในการวินิจฉัย
