ภาวะกรดในท่อไตใกล้เคียงในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นของภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียงในเด็ก Proximal renal tubular acidosis (pRTA) เป็น proximal tubule ที่เป็นสาเหตุของการเกิด carbonation tubule เนื่องจากปัจจัยทุติยภูมิต่างๆ (ยาเสพติด, ความเสียหายของสารพิษ, โรคที่เกิดจากการเก็บรักษาในซีสตีน, โรคของ Wilson) และ / หรือสาเหตุ ความผิดปกติของแอนไฮโดรจีเนสและความผิดปกติของการขับถ่าย H +, HCO3- ลดการดูดซึมในท่อที่ใกล้เคียง, และภาวะเลือดเป็นกรดในเลือดสูงและภาวะอัลคาไลน์ในปัสสาวะ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียงในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
1. ระดับประถมศึกษา: สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักโดยทั่วไปถือว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมโดยมีความผิดปกติเพียงแค่ HCO3-reabsorption โดยไม่มีท่อไตและความผิดปกติของไตอื่น ๆ
(1) เด็กทารกประปรายเป็นเพียงชั่วคราว
(2) กรรมพันธุ์ขัดขืนแสดง autosomal เด่นหรือ autosomal ถอยมรดก
2. รอง: มักจะรองโรคระบบสามารถเชื่อมโยงกับความหลากหลายของความผิดปกติของไตท่อ Fanconi (Fanconi) กลุ่มอาการของโรคที่พบบ่อยที่สุด
(1) กับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ : โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติอื่น ๆ ของท่อใกล้เคียง: เช่นดาวน์ซินโดร Fanconi ไม่ทราบสาเหตุโรคซีสตีนซินโดรมตาสมองสมองไต (ซินโดรโลว์) แพ้ฟรุคโตทางพันธุกรรม, ไทโรซิน, galactosemia, โรคสะสมไกลโคเจน, ผงาดยล, ยล leukodystrophy metachromatic, ฯลฯ
(2) ความเสียหายของยาและพิษของไต: เช่นตัวยับยั้งคาร์บอนิกแอนไฮไดเรส, tetracycline ที่หมดอายุ, เมทิล 3-chromone, พิษกรดมาลิก, โลหะหนัก (แคลเซียม, ตะกั่ว, ทองแดง, ปรอท) เป็นพิษ
(3) อื่น ๆ : เช่น subecute necrotizing encephalomyelopathy (กลุ่มอาการ Leigh), tetralogy ของ Fallot, malabsorption ลำไส้, hyperparathyroidism, โรคถุงไต, โรคไตอักเสบทางพันธุกรรม, การปฏิเสธเรื้อรังของการปลูกถ่ายไต, หลาย myeloma ทางเพศ, โรคSjögren, amyloidosis, โรคตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งาน, นิ่วในไตกำเริบ, โรคไตเรื้อรังเกี่ยวกับไขกระดูก, โรคของวิลสัน ฯลฯ
(สอง) การเกิดโรค
ภายใต้สภาวะปกติการกรองของไต HCO3-99% จะถูกดูดซับอีกครั้งโดยท่อที่อยู่ใกล้เคียงจะดูดซับ 80% ถึง 90% ส่วนที่เหลืออีก 2% ในสันไขกระดูกและ 8% ในการดูดซับปลายท่อในขณะที่ HCO3- การดูดซึมมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการทำงานของ H + การหลั่งโดยเซลล์ tubular ในหลอดขนาดเล็ก H + -Na + แลกเปลี่ยน Na + จะถูกดูดกลับเข้าไปในเซลล์และรวมกับ HCO3- เพื่อสร้าง NaHCO3 จากนั้นเข้าสู่เลือด -ATPase, tubule ที่ใกล้เคียงจะดูดซับโซเดียมส่วนใหญ่ใน glomerular filtrate, Cl- และน้ำจะถูกดูดซับด้วย Na + นอกจากนี้, proximal tubule จะดูดซับ K +, 2/3 แคลเซียมและส่วนหนึ่งของฟอสเฟต, pRTA สำหรับการดูดซึมท่อไตใกล้เคียงของ HCO3- ขาดเกณฑ์ HCO- ไตลดลงมนุษย์ปกติ 25 ~ 26mmol / L ทารก 22mmol / L และ pRTA 18 ~ 20mmol / L เมื่อพลาสม่า HCO3- ความเข้มข้นของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติ นั่นคือมากกว่า 15% ของ HCO3- ถูกปล่อยลงในปัสสาวะ (เพียง 1% ของคนปกติ) แม้ในภาวะเลือดเป็นกรดเล็กน้อยหากความเข้มข้นของพลาสม่า HCO3- ของผู้ป่วยยังคงสูงกว่าเกณฑ์ไต HCO3- ยังคงถูกปล่อยลงในปัสสาวะ ภาวะความเป็นกรดที่รุนแรงเท่านั้นที่สามารถทำให้ผู้ป่วยปล่อยปัสสาวะที่เป็นกรดได้เนื่องจาก tubules ไตใกล้เคียงลดการดูดซึม HCO3-reabsorption การแลกเปลี่ยน Na + -H + จะลดลง Na + การสูญเสียจากปัสสาวะทำให้โซเดียมต่ำการขาดน้ำการสูญเสีย Na + นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของ aldosterone, Na +, Cl- การเก็บรักษาและเนื่องจากการสูญเสีย HCO3- เพิ่มขึ้นเพื่อรักษาสมดุลประจุลบในขณะที่รักษา C1- เลือดคลอไรด์สูง อาการภายใต้การกระทำของ aldosterone, Na + -K + การแลกเปลี่ยนและเก็บ Na +, อาจทำให้เกิดภาวะ hypokalemia, ภาวะ metabolic acidosis ในระยะยาวอาจทำให้เกิดการเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติโดยการปิดกั้นการหลั่งหรือการตอบสนองของฮอร์โมนการเจริญเติบโต สาเหตุของความผิดปกติของ HCO3 นั้นไม่ชัดเจนอาจเกิดจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของการทำงานของท่อไตในสาเหตุที่สองสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากสารภายในหรือสารแปลกปลอมที่ทำลายเยื่อบุผิวท่อบุผนังใกล้เคียง
การป้องกัน
การป้องกันภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียงในเด็ก
pRTA หลักไม่ทราบสาเหตุของมันและไม่มีวิธีการป้องกันที่เชื่อถือได้การป้องกัน pRTA รองกับโรคทางระบบเป็นส่วนใหญ่สำหรับผู้ที่รองยาเสพติดและความเสียหายไตพิษและโรคอื่น ๆ เช่น malabsorption ลำไส้และ hyperthyroidism การป้องกันและควบคุมที่ใช้งานอยู่
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียงในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, ดิสก์เผาผลาญ, hypokalemia
อาจมีความซับซ้อนโดยความผิดปกติทางโภชนาการ, ดิสก์เผาผลาญ, hypokalemia, โรคกระดูกอ่อน, หน่วงการเจริญเติบโตและอื่น ๆ
อาการ
อาการที่เกิดจากภาวะเลือดเป็นกรดในท่อใกล้เคียงในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ความเมื่อยล้าภาวะโพแทสเซียมสูง, คลื่นไส้, ภาวะเลือดเป็นกรดในเมตาบอลิก, ไม่สามารถ, กลูโคซัวเรียในไต, นิ่วในไต
1. pRTA หลัก: ส่วนใหญ่พบในทารกเพศชายมีข้อบกพร่องการดูดซึมท่อไตใกล้เคียงอื่น ๆ เช่นโรคเบาหวานฟอสฟอรัส ฯลฯ หายไปเองตามธรรมชาติใน 1 ถึง 2 ปี
2. ดิสก์เผาผลาญและโซเดียมต่ำ, hypokalemia: อาจมีการชะลอการเจริญเติบโต, คลื่นไส้, อาเจียนและพิษที่เป็นกรดอื่น ๆ และความอ่อนแอ, ความเมื่อยล้า, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, อาการท้องผูกและภาวะ hypokalemia อื่น ๆ เนื่องจาก HCO3 - เกณฑ์การทำงานของไตจะลดลงเป็น 15-18 mmol / L ที่ pRTA และปัสสาวะที่เป็นกรด (pH <5.5) สามารถปล่อยต่ำกว่า 15 มิลลิโมล / ลิตรภาวะเลือดเป็นกรดรุนแรงนั้นหาได้ยาก
3. อื่น ๆ : เนื่องจากไม่มีภาวะเลือดเป็นกรดที่รุนแรงเช่นไม่มีความผิดปกติของการดูดซึมฟอสฟอรัสท่อใกล้เคียงไม่มี hyperphosphatemia, โรคกระดูกเผาผลาญที่หายากกลายเป็นปูนไตหินไต
4. pRTA รอง: นอกเหนือจากอาการดังกล่าวข้างต้นแล้วยังมีอาการหลักและมีอาการของโรคหลักปกคลุมได้ง่ายผู้ป่วยบางคนคลายตัวเองตามอายุและควรระวัง pRTA รอง
ตรวจสอบ
การตรวจภาวะความเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียงในเด็ก
การตรวจทางชีวเคมีในเลือดของ pRTA มีการลดพลาสม่า HCO3- และค่า pH, ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง, โซเดียมหรือโพแทสเซียมปกติหรือลดลง, ค่า pH ของปัสสาวะสามารถเป็นด่างหรือกรดตามระดับ HCO3 ในเลือด, สามารถเพิ่มหรือปกติการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพเป็นประจำเช่น ECG และ B-ultrasound
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียงในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
เมื่อผู้ป่วยมีภาวะความเป็นกรดสูงคลอไรด์และช่องว่างแอนไอออนปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับภาวะ hypokalemia, glucosuria ในไต, กรดอะมิโนสูง, hyperphosphatemia ที่มี hypophosphatemia และ hyperuricuria, พิจารณา pRTA เช่นดิสก์เผาผลาญอย่างรุนแรงพลาสมา HCO3- <15 ～ 18mmol / L ปัสสาวะตอนเช้าpH≤5.5, NH + 4 การกำจัด> 40μmol / (นาที· 1.73m2) และแยก HCO3 ออกจากการสูญเสียทางเดินอาหาร - สามารถวินิจฉัยโรคหากมีภาวะความเป็นกรดบางอย่าง แต่ค่าความเป็นกรดในปัสสาวะไม่ต่ำควรทำด้วยการทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์เพื่อไม่รวม dRTA การทดสอบการดูดซับโซเดียมไบคาร์บอเนตจะเป็นประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัยวิธีการคือ:
1. วิธีการในช่องปาก: โซเดียมไบคาร์บอเนตในช่องปาก 2 ~ 10mmol / (kg · d) เพิ่มปริมาณทุก 3 วันจนกว่าการแก้ไขภาวะกรด, การกำหนดพลาสมาและปัสสาวะ HCO3- และ creatinine เนื้อหาคำนวณโดยสูตรต่อไปนี้: ปัสสาวะ HCO3- อัตราการขับถ่าย = (ปัสสาวะ HCO3-x creatinine พลาสม่า) / (พลาสมา HCO3-x creatinine ปัสสาวะ) × 100% มนุษย์ปกติคือ 0 เช่น> 15% สามารถวินิจฉัย pRTA; 5% เป็น dRTA 5% ถึง 10% เป็นประเภทที่สาม RTA นอกจากนี้ยังสามารถวัดเกณฑ์ HCO3-renal และ HCO3-renal threshold ก็จะลดลงในโรคนี้
2. วิธีการทางหลอดเลือดดำ: การฉีดเข้าเส้นเลือดดำของโซเดียมไบคาร์บอเนต 5% 2.5ml / (kg · h) เมื่อเลือด HCO3- กลับสู่ปกติหรือสูงกว่าระดับปกติมีเสถียรภาพ 1 ชั่วโมงต่อชั่วโมงและในช่วงกลางของปัสสาวะ ตรวจสอบ HCO3- และ creatinine คำนวณอัตราการขับถ่ายปัสสาวะ HC03 ตามสูตรข้างต้น
การวินิจฉัยแยกโรค
ภาวะเลือดเป็นกรดในเลือดสูงนั้นเป็นอาการทางคลินิกที่สำคัญของโรคนี้โรคทางคลินิกหลายอย่างอาจทำให้เกิดภาวะขาดน้ำและภาวะความเป็นกรดเช่นท้องร่วง ketoacidosis เป็นต้นเมื่อยากต่อการแก้ไขภาวะขาดน้ำและภาวะเลือดเป็นกรด ระวังโรคนี้ตรวจสอบตามนี้การชะลอการเจริญเติบโตในเด็กอาจเป็นสิ่งสำคัญที่สุดหรือแม้แต่อาการเดียวของโรคนี้ดังนั้นเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าควรใส่ใจกับการมีหรือไม่มี pRTA การใช้ไบคาร์บอเนตหรือบิสมัท ปริมาณของบัฟเฟอร์กรดจะต้องมีขนาด 6mmol / (kg`d) เพื่อรักษาความสามารถในการจับกับพลาสมาของพลาสมาที่ 22mmol / L ซึ่งสามารถแยกได้จากส่วนปลาย RTA ส่วนปลายปัสสาวะเข้มข้นผิดปกติเบากว่าส่วนปลาย RTA
