กุมารฟิวชั่นปากมดลูกซินโดรม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการฟิวชั่นปากมดลูกในเด็ก ซินโดรมฟิวชั่นปากมดลูก (Klilapel-Feilsyndrome) เป็นฟิวชั่น แต่กำเนิดของกระดูกสันหลังส่วนคอมากกว่าสองยังเป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Klippel-Feil ดาวน์ซินโดรคอสั้นปากมดลูกและทรวงอกกระดูกสันหลังพิการ แต่กำเนิด ดาวน์ซินโดรคอ แต่กำเนิด ลักษณะทางคลินิกมีลักษณะสั้นคอผมหลังและคอกิจกรรม จำกัด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: uremia
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการปากมดลูกฟิวชั่นในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
ความไม่สมประกอบเป็น 3-8 สัปดาห์ของการแบ่งส่วนของตัวอ่อนในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาพบว่าความผิดปกติของปากมดลูกมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน Homeobox บางครั้งพบหลายครอบครัวในครอบครัวเดียวกัน
กลไกการเกิดโรค:
อาการที่เกิดขึ้นคือการถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal การซึมซาบต่ำและอาการต่าง ๆ บางชนิดเป็น autosomal recessive ที่สืบทอดบางคนคิดว่าอาการนี้เกิดจากความผิดปกติและการยับยั้งการสร้างความแตกต่างของชั้นจมูกภายใน 3 ถึง 8 สัปดาห์
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคปากมดลูกในเด็ก
อ้างถึงวิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
1 เพื่อหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติใกล้ชิด: จีนได้รับการสนิทสนมมาตั้งแต่สมัยโบราณ แต่จะเพิ่มอุบัติการณ์ของโรค เด็กที่เกิดจากญาติสนิทมีความฉลาดน้อยกว่าญาติที่ไม่สนิทและมีอุบัติการณ์สูง
2 เพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรขั้นสูง: อายุการสืบพันธุ์ที่ดีที่สุดคือไม่เกิน 35 ปีเพราะอายุเซลล์ของมารดาอายุที่ไวต่อการติดเชื้อไวรัสภายนอกบุคคลที่เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคโครโมโซม
3, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า, ประวัติครอบครัวของโรคทางพันธุกรรม, สามีและภรรยาเป็นพาหะของความผิดปกติของโครโมโซม, ประวัติความผิดปกติของการเกิด, ประวัติของการทำแท้งหลายคู่ที่มีประวัติของการสัมผัสกับองค์ประกอบกัมมันตรังสี การให้คำปรึกษา
4. หยุดการตั้งครรภ์หากคุณกำลังตั้งครรภ์และป่วยหนักหลังการตรวจสุขภาพให้หยุดการตั้งครรภ์โดยเร็วที่สุด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคฟิวชั่นปากมดลูกในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน uremia
1. ความผิดปกติของปอด: เนื่องจากความผิดปกติของกระดูกสันหลังมักจะมาพร้อมความผิดปกติของทรวงอก, ความจุปอดและการระบายอากาศสูงสุดลดลงหลังจากเวลานานนำไปสู่ความผิดปกติของการระบายอากาศผสมทำให้การทำงานของปอดผิดปกติ
2. ภาวะแทรกซ้อนของระบบประสาท: อาการทางระบบประสาทเกิดจากการกดทับของเส้นประสาทไขสันหลังหรือรากประสาทซึ่งอาจมีความซับซ้อนโดยการเป็นอัมพาตของเส้นประสาทใบหน้า, rectus abdominis อัมพาตและเปลือกตาหลบตา
3. ความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือด: อัตราการแทรกซึมของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดอยู่ที่ประมาณ 25% และความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างเป็นเรื่องธรรมดานอกจากนี้อาจมีสิทธิบัตร ductus arteriosus, tetralogy ของ Fallot, การขนถ่ายหลอดเลือดแดงที่ดี สามารถมีอุปสรรคในการพูดและการออกเสียง
4. ความเสียหายทางปัสสาวะ: ผิดปกติของปัสสาวะที่พบบ่อย ได้แก่ hypoplasia ไต, ไตเกือกม้า, hydronephrosis, นอกมดลูกไต ฯลฯ เด็กสามารถตายจากโรคไตและ uremia
อาการ
อาการของกลุ่มอาการฟิวชั่นของปากมดลูกในเด็ก อาการที่ พบบ่อย คอสั้นหลังค่อมเกือกม้า varus กระดูกสันหลังส่วนคอได้แสดง ... กล้ามเนื้อคอบวมและแข็งตัวของกระดูกสันหลังส่วนคอปวดหลังจาก scoliosis, จุกหลอดเลือดต่ำและศีรษะ
ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือเด็กมีกระดูกสันหลังคอเอียงหลังคลอดหรือศีรษะเอียงไปทางด้านใดด้านหนึ่งเล็กน้อยทารกมักถูกมองข้ามเพราะประสิทธิภาพที่ไม่เด่นส่วนคอกระดูกสันหลัง 2 ถึง 3 นอตส่วนใหญ่จะถูกค้นพบโดยบังเอิญ กระดูกสันหลังส่วนคอหลายซี่เป็นกระดูกสันหลังขนาดใหญ่และแสดงคอสั้นคอและหน้าอกอยู่ใกล้คองอและส่วนต่อขยายส่วนใหญ่เป็นการเคลื่อนไหวระหว่างท้ายทอยและแอตลาสเนื่องจากการเคลื่อนไหวด้านข้างนั้นมี จำกัด มีเสมหะผิวจาก mastoid ลงไปที่ acromion, เสมหะผิวขยายการปรากฏตัวของคอ, เสมหะผิวรวมถึงผิวหนัง, เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและบางครั้งมีกล้ามเนื้อ
เห็นได้ชัดว่ากิจกรรมศีรษะและลำคอมี จำกัด เส้นผมด้านหลังบางครั้งมีสมองแบนเด็กที่ป่วยบางรายดูเหมือนจะเป็นตอติคอลลิสที่ไม่เจ็บปวดและบางคนอาจมีการติดเชื้อ Sternocleidomastoid และบางส่วนเกิดจากความผิดปกติของกระดูก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีใบหน้าที่ไม่สมมาตรและกระดูกสะบักไหล่ แต่กำเนิดสูงประมาณ 60% ของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติคอสั้นมี scoliosis พิการ แต่กำเนิดหลังค่อมและมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี scoliosis
นอกจากนี้กล้ามเนื้อและกระดูกผิดปกติอื่น ๆ เช่นซี่โครงปากมดลูก, ฟิวชั่นซี่โครง, ความผิดปกติของข้อต่อซี่โครงและนิ้ว dysplasia, นิ้วที่ซอกใบ, แหว่งเพดานโหว่ dysplasia ที่สำคัญ, ฝ่อแขนขา, ตีนปุกและเดือย hypoplasia กระดูกสันหลัง ฯลฯ 1 ใน 3 ของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของไตเช่น hypoplasia ไตข้างเดียวก็อาจจะเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, Spina bifida, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, pterygopalatine ผิดปกติ, การได้ยินผิดปกติ, esotropia แนวนอนระบบประสาท โรคอื่น ๆ ความผิดปกติ "ซ่อนเร้น" เหล่านี้ยิ่งกว่าความผิดปกติที่คอความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดหัวใจคอสั้นคิดเป็น 4.2% ซึ่งข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างพบได้บ่อยที่สุดและเด็กบางคนมีการเคลื่อนไหวอัตโนมัติแบบ synergistic อุปสรรคเช่นเด็กป่วยไม่สามารถขยับมือได้อย่างอิสระ
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการฟิวชั่นปากมดลูกในเด็ก
โดยทั่วไปเลือดปัสสาวะและการตรวจตามปกติเป็นเรื่องปกติและเด็กที่มีภาวะไตวายอาจมีการทดสอบปัสสาวะผิดปกติ
1. ภาพยนตร์ X-ray ของกลุ่มอาการคอสั้น: ภาพยนตร์ X-ray มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคและเพื่อทำความเข้าใจขอบเขตของความผิดปกติเนื่องจากการทับซ้อนของท้ายทอยและขากรรไกรล่างสามารถทำให้กระดูกสันหลังส่วนคอไม่ชัดเจน การตรวจสอบตามลามิเนตหรือ CT ร่างกายกระดูกสันหลังจะแบนและกว้างแผ่นดิสก์จะแคบลงหรือหายไปและกระดูกสันหลังส่วนคอจะพบได้บ่อยมากการงอปากมดลูกด้านข้างและการเอ็กซ์เรย์ X-ray สามารถแสดงความไม่แน่นอนและการหลอมรวมของกระดูกคอ พิสัย
Hlingworth แบ่งกลุ่มอาการออกเป็นสามประเภทดังต่อไปนี้:
Type I: ความผิดปกติหลายรูปแบบซึ่งจำนวนของฟิวส์กระดูกสันหลังเป็นบล็อกขนาดใหญ่เดียวส่วนใหญ่บุกกระดูกสันหลังส่วนคอและกระดูกสันหลังส่วนบนทรวงอก
ประเภทที่สอง: หลอมรวมเป็น 1 ถึง 2 ส่วนของพื้นที่ระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอ
Type III; type I หรือ type II ที่มีฟิวชั่น thoracolumbar ที่ต่ำกว่า
2. Echocardiography: หัวใจผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจสามารถพบได้
3. pyelography ทางหลอดเลือดดำ: angiography ปัสสาวะถ้าจำเป็น pyelography ทางหลอดเลือดดำเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติคอสั้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของกลุ่มอาการปากมดลูกฟิวชั่นในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
อาการนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงรวมกับคลินิก "สามกลุ่มอาการ" การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับฟิล์มเอ็กซ์เรย์แสดงฟิวชั่นปากมดลูกและ / หรือกับกระดูกสันหลังทรวงอกฟิวชั่นเอว
การวินิจฉัย แยก โรค
เงื่อนไขจะต้องแตกต่างจากซินโดรมเทอร์เนอร์, ซินโดรมนัน, ซินโดรม Morquio และกระดูกสันหลังซี่โครง dysplasia
