dysplasia diaphyseal ก้าวหน้าในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของกระดูกในเด็ก Progressivediaphyseal dysplasia หรือที่เรียกว่า Progressivediaphyseal dysplasia ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Diaphyseal sclerosis หรือโรคของ Engelman โรคที่โดดเด่นด้วยความสมมาตรของกระดูกท่อยาวการขยายตัวของแกนหมุนและแข็งและกะโหลกศีรษะก็มีการเปลี่ยนแปลงความหนาแน่นที่คล้ายกันซินโดรม Engelman (comgelman) เป็น dysplasia ก้าวหน้าที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Camurati-Engelmann หลายประเภททารก โรคกระดูก Hyperrophic ทางเพศและอื่น ๆ เป็นโรคที่ไม่ได้อธิบาย, กระดูกเส้นโลหิตตีบที่หายากโรคเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง
เชื้อโรค
สาเหตุ dysplasia ก้าวหน้าในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุและมีความเจ็บป่วยในครอบครัวดังนั้นจึงอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม
(สอง) การเกิดโรค
Singleton (1956) เชื่อว่าความหนาของผนังหลอดเลือดนำไปสู่การตีบของลูเมนลดการไหลเวียนของเลือดไปยังเนื้อเยื่อส่งผลให้เยื่อหุ้มสมองหนาไม่เฉพาะเจาะจงของกระดูกการสร้างกระดูกใหม่ในกระดูกและ intima และท่อหลอดเลือดแดงขนาดเล็กในเนื้อเยื่อกระดูกและติดกับเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ผนังหนา
การป้องกัน
การป้องกัน dysplasia ก้าวหน้าในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรคยังไม่ชัดเจนและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมดำเนินการโดยอ้างอิงถึงมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน dysplasia ก้าวหน้าในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ โรคโลหิตจาง
ภาวะโลหิตจางความผิดปกติของการเจริญเติบโต ฯลฯ อาจทำให้สมองถูกทำลายส่งผลกระทบต่อการมองเห็นและการได้ยิน
อาการ
กุมารก้าวหน้า dysplasia อาการอาการที่พบบ่อย ผิวหนังมีกล้ามเนื้อลีบหยาบกระดูกยาวทารกใหญ่เดินช้าเดินเร็วเดินไม่ไหวลูกตาไม่มีอำนาจออกจากเด็กฟันล่าช้าความอยากอาหารล่าช้า
อาการส่วนใหญ่ในวัยเด็กมักพบในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปีอาการทั่วไปคืออาการเดินช้าความอยากอาหารน้ำหนักลด dysplasia กล้ามเนื้อลีบอ่อนแรงหรือปวดเดิน蹒跚ง่ายต่อการเหนื่อยล้าการงอกของฟันสายเกินไปคลำยังสามารถรู้สึกกระดูกท่อยาวหนาเว็บไซต์สมัครใจเป็นกระดูกหน้าแข้งกระดูกโคนขากระดูกต้นแขนกระดูกกระดูกและท่อนแขนขาปวดเร็วหรือช้ากว่า 7 ปีก่อนและมีขั้นตอนการแกว่งพิเศษ เมื่ออายุเพิ่มขึ้นช่วงของรอยโรคกระดูกจะค่อยๆขยายออกไปกล้ามเนื้ออ่อนแรงก็จะเห็นได้ชัดขึ้นเรื่อย ๆ และอาการปวดจะรุนแรงขึ้นผิวของเด็กที่ป่วยนั้นหยาบกร้านผู้ป่วยบางรายมีอาการตึงที่ด้านข้างของแขนขา กระดูก hyperplasia, ฐานกะโหลกศีรษะและ hyperplasia mastoid เนื่องจากความหนาของกะโหลกศีรษะ, การปรากฏตัวของหัวเพิ่มขึ้น, แต่ยังเนื่องจากความผิดปกติของหลุมประสาทสามารถทำให้เกิดหลุมประสาทลดลงและเส้นประสาทสมองเสียหาย, ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นและการได้ยิน ลูกตาและโลหิตจางแขนขาไม่ได้สัดส่วนกับการพัฒนาลำตัวแขนขาค่อนข้างยาวความฉลาดเป็นเรื่องปกติแผลทั่วไปพัฒนาช้ากระดูกแผลจนกระทั่งผู้ใหญ่ อยู่และกล้ามเนื้ออ่อนแอสามารถปรับปรุงหรือการกู้คืนแม้ว่าบางกรณีของรอยโรคกระดูกอย่างมีนัยสำคัญ แต่ไม่มีอาการทางคลินิกการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการเป็นธรรมดา. นอกจากนี้ล่าช้าวัยแรกรุ่นอวัยวะเพศภายนอกที่ไม่ดีและมัธยมศึกษาลักษณะทางเพศ
อาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นในกระดูกยาวของแขนขาและแผลมีความสมมาตรและต่อเนื่องในบางกรณีกะโหลกมีส่วนร่วมในเวลาเดียวกันและกระดูกใบหน้าไม่ได้รับผลกระทบมากบางครั้งกระดูกไหปลาร้าซี่โครงกระดูกสะบักขากรรไกรล่างกระดูกมือและเท้าสั้น
ตรวจสอบ
การตรวจ dysplasia ในเด็กแบบก้าวหน้า
การทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปไม่มีการค้นพบที่ผิดปกติและอาจมีภาวะโลหิตจางและปริมาณฮีโมโกลบินในเลือดและจำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง
ภาพถ่ายเอกซเรย์เป็นภาพถ่ายเดี่ยวและกระดูกสันหลังส่วนใหญ่หรือทั้งหมดของกระดูกท่อยาวคือกระสวยกระดูกคอร์เทอรีกว้างไม่เพียง แต่ขยายขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางภายนอกของกระดูกเท่านั้น ฐานของกะโหลกศีรษะและส่วนที่ยื่นออกมาของข้อเท้านั้นหนาและหนาแน่น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของภาวะเจริญผิดปกติในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
อาการทางคลินิกของราก, การทดสอบในห้องปฏิบัติการโดยไม่มีการค้นพบพิเศษและคุณสมบัติการตรวจ X-ray สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคที่จะระบุส่วนใหญ่แตกต่างจากโรคที่เกิดจากกระดูก hyperplasia
1. ระบบเยื่อหุ้มสมอง hyperplasia (โรค Buchem Van): นอกจาก hyperplasia กระดูกข้อบกพร่องของกระดูกขนาดเล็กนอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นซีรั่ม AKP สูงขึ้นสัญญาณ X-ray มีความคล้ายคลึงกับโรคนี้ความสัมพันธ์ระหว่างทั้งสองยังไม่ชัดเจน
2. ภาวะครอบครัว hyperphosphataseemia เรื้อรัง: กะโหลกศีรษะขยายแขนขาโค้งงอกล้ามเนื้อนุ่มและไม่มีพลังและไม่สะดวก
3. โรคซิฟิลิสในกระดูก: เกี่ยวข้องกับกระดูกยาวการทำลายกระดูกที่มองเห็นปฏิกิริยาคังเชิงบวก
4. osteopathy หิน: โรคโลหิตจางก้าวหน้าตับและม้ามกระดูกฝ่าเท้ากระดูกและ osteophytes มีความหนาแน่นและแข็ง
5. osteoarthrosis hypertrophic หลัก: ยาวและสั้นกระดูกสมมาตร periosteal hyperplasia, ยั่วยวนของผิวเท้าคลับ
6. หนาแน่น osteogenesis ไม่สมบูรณ์: คนแคระ, ขากรรไกรล่างขนาดเล็ก, dysplasia, นิ้วเท้าหนาในตอนท้ายของนิ้วเท้า, เล็บเช่นช้อน, ง่ายต่อการแตกหัก
7. โรคกระดูกพรุน: มักมาพร้อมเสมหะและ dysplasia ของกลุ่มกลางและปลายส่วนปลาย
8. hyperplasia กระดูกทารก: พบมากภายใน 5 เดือนของทารกเล็กหงุดหงิดมีไข้ขนาดกะทัดรัดขากรรไกรข้างเดียวกระดูก hyperplasia เยื่อหุ้มสมองกับการเจริญเติบโตของเด็กป่วยหายไปอย่างสมบูรณ์สามารถรักษาด้วยตนเอง
