โรคเกล็ดเลือดยักษ์ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการเกล็ดเลือดยักษ์ในเด็ก เกล็ดเลือดยักษ์ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกกันว่าเบอร์นาร์ด - Soulier ซินโดรม (เบอร์นาร์ด - Souliersyndrome, BSS) มีลักษณะอ่อนถึงปานกลางภาวะเกล็ดเลือดต่ำปริมาณเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นเวลานานเลือดออกและบริโภค prothrombin ไม่ดี ฟังก์ชั่นการยึดเกาะของเกล็ดเลือดถอยโครโมโซมโรคเลือดออกบกพร่อง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% - 0.0025% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจางโรคหลอดเลือดสมองแตก
เชื้อโรค
สาเหตุของเกล็ดเลือดยักษ์ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
BSS เป็นโรคที่ผิดปกติของโครโมโซม, เกล็ดเลือดของผู้ป่วยเกล็ดเลือด glycoprotein GPIb / IX ขาด GPIb / IX คอมเพล็กซ์เป็นสารยึดเกาะของเกล็ดเลือดที่สำคัญ GPIb เป็นตัวรับหลักของเกล็ดเลือด vWF ซึ่งเป็นตัวรับหลักสำหรับการยึดเกาะของเกล็ดเลือด การยึดเกาะกับเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังเนื่องจากการขาด GPIb / IX ในโรคนี้นำไปสู่การยึดเกาะของเกล็ดเลือดที่ผิดปกติพร้อมด้วย thrombocytopenia นอกจากนี้ปริมาณเกล็ดเลือดของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นขนาด> 4μmขนาดใหญ่เช่นเซลล์เม็ดเลือดขาวระบบเกล็ดเลือด ความผิดปกติ, vacuoles ภายในเซลล์, ระบบยึดพื้นผิว, ระบบท่อหนาแน่น, ระบบ microtubule และเมมเบรนคอมเพล็กซ์เพิ่มขึ้น, และโปรตีนเกล็ดเลือดขนาดใหญ่และอนุภาคหนาแน่นก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน
(สอง) การเกิดโรค
ปัญหาพื้นฐานของ BSS อยู่ในข้อบกพร่องของเกล็ดเลือด glycoprotein GPIb-IX และ GPV Polyacrylamide electrophoresis บ่งชี้ว่านี่เป็นข้อบกพร่องจริงจนถึงปัจจุบันจำนวนของ GPIb-IX ผิดปกติและผิดปกติและพบว่าส่วนแรกของเกล็ดเลือดแข็งตัวผิดปกติ ขั้นตอนคือการยึดติดกับผนังหลอดเลือดที่เสียหาย GPIb-IX ซึ่งมีอยู่ในรูปแบบของ heterodimer บนเยื่อหุ้มเกล็ดเลือดนั้นเป็นตัวรับการยึดเกาะหลักของเกล็ดเลือดการศึกษาเพิ่มเติมพบว่า GPIb มีโซ่โพลีเปปไทด์สองสายของαและβ; α-chain มีตัวรับเฉพาะสำหรับ von Willebrand Factor (vWF) ในกรณีของการไหลเวียนของเลือดเกล็ดเลือดที่มี GPIb ไม่เพียงพอจะไม่สามารถจับกับ vWF ในเมทริกซ์ subendothelial subendothelial ความสัมพันธ์ระหว่าง GPV และ GPIb-IX นั้นไม่ชัดเจนอาจเกี่ยวข้องกับความเสถียรของเยื่อหุ้มเซลล์และยังเป็นโปรตีนที่ไวต่อ prothrombin ในเยื่อหุ้มเกล็ดเลือดซึ่งอาจเป็นสาเหตุของการบริโภค prothrombin ที่ไม่ดีและปริมาณเกล็ดเลือดจะเพิ่มขึ้น เป็นที่คาดการณ์ว่าเนื่องจากการขาด GPIb-IX complex, platelet membrane นั้นจะหายไปเมื่อสัมผัสกับโครงร่างของ cytoskeleton และมีรูปร่างผิดปกติ, ดังนั้นประสิทธิภาพการตกเลือดของ BSS นั้นเกิดจาก GPIb-IX complex. ขาดลดจำนวนเกล็ดเลือดเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นขนส่งได้อย่างง่ายดายผลการปฏิสัมพันธ์กับผนังหลอดเลือดเสียหายนอกจากนี้ยังพบว่า BSS พันธุกรรมเนื่องจากα GPIB และการกลายพันธุ์ที่เกิดจากจุดGPⅨ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการเกล็ดเลือดยักษ์ในเด็ก
กลุ่มอาการเกล็ดเลือดยักษ์ในเด็กคือภาวะเกร็ดเลือดออกแบบขาดการยึดเกาะที่เกิดจากภาวะเกล็ดเลือดแบบ autosomal ดังนั้นผลกระทบมลพิษที่เกิดจากมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมมีความร้ายแรงและกว้างขวาง ดังนั้นทำผลงานที่ดีของ "สามขยะ" หลีกเลี่ยงการได้รับยาเกินขนาดจากรังสี, สารก่อกลายพันธุ์และ teratogens และส่งเสริมการเลิกสูบบุหรี่ (แล้วแอลกอฮอล์และนิโคตินมีความเสียหายต่อเซลล์สืบพันธุ์) สำหรับผลิตภัณฑ์เคมีใหม่ ๆ การทดสอบการก่อกลายพันธุ์อย่างเข้มงวดจะดำเนินการก่อนออกจากโรงงานและมีข้อ จำกัด ที่จำเป็นในการใช้งานมาตรการ“ การปกป้องสิ่งแวดล้อม” ที่ครอบคลุมนี้เป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อป้องกันความเสียหายทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการเกล็ดเลือดยักษ์ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ โรคโลหิตจางโรคหลอดเลือดสมองแตก
กรณีที่รุนแรงอาจมีความซับซ้อนโดยปัสสาวะหรือแม้กระทั่งเลือดออกในกะโหลกศีรษะหรือโรคโลหิตจาง
ปัสสาวะหมายถึงเซลล์เม็ดเลือดแดง≥3ต่อการมองสูงในปัสสาวะที่ถูกปั่นแยกหรือมากกว่า 100,000 เซลล์เม็ดเลือดแดงที่นับในปัสสาวะที่ไม่มีแรงเหวี่ยงนานกว่า 1 หรือ 1 ชั่วโมงหรือมากกว่า 500,000 ตะกอนตะกอนใน 12 ชั่วโมง การเพิ่มขึ้นที่ผิดปกติเป็นอาการของระบบปัสสาวะที่พบบ่อย
หลังจากพบปัสสาวะสีแดงเป็นสิ่งสำคัญอันดับแรกที่จะต้องแยกแยะว่าเป็นปัสสาวะจริงหรือปัสสาวะเทียม ยาบางชนิดสามารถทำให้ปัสสาวะสีแดงเช่น aminopyrine, phenytoin, rifampicin, ฟีนอลแดง ฯลฯ จำเป็นต้องแยกแยะจากปัสสาวะจริง ในปีที่ผ่านมาไม่มีอาการที่ชัดเจนของปัสสาวะและส่วนใหญ่เป็นปัสสาวะไตซึ่งได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางและศึกษา
อาการ
อาการที่เกิดจากเกล็ดเลือดยักษ์ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ข้อบกพร่องผิวหนัง, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, มีเลือดออกที่เยื่อเมือกผิวหนัง, จุด, เลือดกำเดาไหล, เลือดออกในทางเดินอาหาร, เลือดออกเหงือก
Heterozygous อาจมีความผิดปกติทางชีวภาพเช่นปริมาณเกล็ดเลือดที่เพิ่มขึ้น แต่ไม่มีอาการเลือดออกปานกลางมีอาการตกเลือดปานกลางถึงรุนแรงใน homozygotes และการตกเลือดที่เกิดขึ้นเองของเยื่อบุผิวหนังเช่นเสมหะกลากโรคประสาทเหงือกเลือดกำเดา เลือดออกในทางเดินอาหาร, menorrhagia และอื่น ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจเด็กที่มีเกล็ดเลือดยักษ์
จำนวนเกล็ดเลือดลดลงด้วยเกล็ดเลือดขนาดใหญ่เวลามีเลือดออกเป็นเวลานานการบริโภค prothrombin ที่ไม่ดีลดการยึดเกาะของเกล็ดเลือด varstomycin และมนุษย์หรือวัว vWF ไม่สามารถทำให้เกิดการรวมตัวของเกล็ดเลือดความเข้มข้นต่ำของ thrombin ทำให้เกล็ดเลือดลดลงเช่น ความมุ่งมั่นของเมมเบรนไกลโคโปรตีนสามารถพบได้ในเกล็ดเลือด GPIb, IX และ V ลดลงหรือขาดตามความต้องการทางคลินิกประจำ B- อัลตราซาวนด์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยการวินิจฉัยของเกล็ดเลือดขนาดใหญ่ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
เกณฑ์การวินิจฉัยโรคเกล็ดเลือดยักษ์ซึ่งประกาศใช้ในปี 1981 ในประเทศจีนและปรับปรุงในปี 1986 มีดังนี้:
อาการทางคลินิก
(1) การสืบทอดมรดกโดยอัตโนมัติทั้งชายและหญิงสามารถป่วยได้
(2) ผิวอ่อนถึงปานกลางเลือดออกเยื่อเมือกและ menorrhagia
(3) ตับและม้ามไม่บวม
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
(1) ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่มีเกล็ดเลือดขนาดใหญ่
(2) เวลาเลือดออกจะนานขึ้น
(3) การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือดบวกริสโตเซตินไม่มีการรวมตัวรวมถึงสารดึงดูดอื่น ๆ การรวมตัวเป็นปกติ
(4) การทดสอบการกักเก็บลูกปัดเกล็ดเลือดจะลดลง
(5) ก้อนเลือดหดตัวตามปกติ
(6) vWF เป็นเรื่องปกติ
(7) เมมเบรนเกล็ดเลือดขาด glycoprotein Ib (GpIb)
(8) การยกเว้นโรคเกล็ดเลือดยักษ์รอง
การวินิจฉัยแยกโรค
1. เกล็ดเลือดอ่อนเพลียดาวน์ซินโดรมโรค autosomal ถอยเกล็ดเลือดมีข้อบกพร่องการทำงานจำนวนเกล็ดเลือดและสัณฐานวิทยาเป็นปกติเกล็ดเลือดมีการรวมตัวกันของ ADP ฟังก์ชั่นการยึดเกาะของเกล็ดเลือดเป็นเรื่องปกติเกล็ด GPIIb / IIIa ขาด
2. เกล็ดเลือดโรคสระว่ายน้ำเก็บเกล็ดเลือดและสัณฐานวิทยาเป็นปกติในขณะที่เกล็ดเลือดหนาแน่นหรือลดลงในช่วงแรกของการทดสอบรวมที่เกิดจาก ADP ฯลฯ เป็นเรื่องปกติระยะที่สองคือการขาดการรวมตัวของโรคยังคงต้องเกี่ยวข้องกับการทำงานของเกล็ดเลือดอื่น ๆ การระบุโรคที่มีข้อบกพร่องและโรคเกล็ดเลือดที่บกพร่อง
