กลุ่มอาการแมคโครเซฟาลีในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคจุกสมองยักษ์ในเด็ก ดาวน์ซินโดรมสมองยักษ์เด็ก (Sotossyndrome) เป็น cerebralgigantism, ดาวน์ซินโดรมในสมองในวัยเด็ก (ในเด็ก) หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรสมองยักษ์เด็ก (macrencephalysyndrome), Sotos syndrome ในทารกและเด็ก เด็กวัยเรียนที่มีพัฒนาการอย่างรวดเร็วของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกหัวโตและโรคปัญญาอ่อน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% - 0.006% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปัญญาอ่อน, ataxia, ชักและชัก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคสมองจุกยักษ์
สาเหตุของการเกิดโรค:
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักอาจเกิดจากปัจจัยทางพยาธิวิทยาในมดลูกหรือการทำงานของแกน hypothalamic - ต่อมใต้สมองได้รับความเสียหายบางคนคิดว่าโรคนี้เป็นครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นอุบัติการณ์เพศชายสูงกว่าเพศหญิง 4: 1 หรือ 3: 1) โดยปกติถือว่าเป็นมรดก X-linked
กลไกการเกิดโรค:
โรคนี้เกิดจากการหลั่งสารควบคุมการเจริญเติบโตที่ไม่ใช่ต่อมไร้ท่อที่ควบคุมโดยระบบประสาทส่วนกลางบางส่วนในปี 1973 Butenandi ชี้ให้เห็นว่าโรคนี้อาจเกิดจากการเจริญเติบโตของฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเนื้อเยื่อรอบนอกมากเกินไป มีความเหมือนและความแตกต่างบางอย่างระหว่างรัสเซลล์ซินโดรมดังนั้นทั้งสามอาการอาจเป็นส่วนหนึ่งของอาการเดียวกัน
การป้องกัน
การป้องกันโรคจุกสมองยักษ์ในเด็ก
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพยาธิวิทยาในมดลูกหรือความเสียหายต่อการทำงานของแกน hypothalamic - ต่อมใต้สมองบางคนคิดว่าโรคนี้เป็นมรดกที่เชื่อมโยง X ดังนั้นจึงควรอ้างถึงมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
การป้องกันควรทำตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงการตรวจร่างกายก่อนแต่งงานมีบทบาทเชิงบวกในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหารวมถึงการตรวจทางเซรุ่มวิทยา (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบที่ปากมดลูก) การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิตคลื่นไฟฟ้า) และการถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ฯลฯ ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรคจุกสมองยักษ์ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, ปัญญาอ่อน, ataxia, ชักและชัก
ความบกพร่องทางจิต, อึดอัดใจหรือ ataxia, ความผิดปกติเช่นโรคอ้วนและการชัก อาการเหล่านี้มีความพิเศษโดยมีหัวที่ยาวหัวกะโหลกยักษ์ระยะทางตามากเกินไปตาที่มีลักษณะคล้ายแผลเป็นตราบาป แต่กำเนิดใบหน้าพิเศษการยื่นออกมาด้านล่างขากรรไกรศักดิ์สิทธิ์สูงปัญญาอ่อนการเคลื่อนไหวที่น่าอึดอัดใจหรือ ataxia บางครั้งอาจมีโรคอ้วนชักกระตุกผิดปกติ (หมายถึงการเพิ่มจำนวนของสันเขาในรูปสามเหลี่ยม ab, รูปแบบปลาขนาดใหญ่และลายนิ้วมือเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในรูปแบบถัง) แต่มีรายงานว่าพื้นผิวมีความผิดปกติ
อาการ
อาการของโรคในเด็กสมองยักษ์ผิดปกติอาการที่พบบ่อย หัวยาวสมองยักษ์ตากว้างและปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ataxia ชักชักล่างขากรรไกรเด่นศักดิ์สิทธิ์การพัฒนาสมองกลิ่นผิดปกติของจมูก
อาการทางคลินิกของโรคนี้คือการเจริญเติบโตอย่างมีนัยสำคัญในช่วงทารกแรกเกิดและมีสมองยักษ์หัวยาวปัญญาอ่อนใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงและความผิดปกติของแขนขา
น้ำหนักแรกเกิดและความยาวของเด็กมากกว่าปกติและการเติบโตอย่างรวดเร็วภายใน 4 ถึง 5 ปีหลังคลอดจากนั้นการเจริญเติบโตดูเหมือนจะใกล้เคียงกับปกติและมั่นคงอย่างไรก็ตามค่าที่วัดได้ยังคงมีค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานมากกว่าสองเท่าจากค่าเฉลี่ยอายุเดียวกัน กะโหลกศีรษะยาวตาระยะทางไกลเกินไปเหล่พิการ แต่กำเนิดใบหน้าพิเศษโหนกขากรรไกรศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์สูงปัญญาอ่อนงุ่มง่ามหรือ ataxia บางครั้งโรคอ้วนชักชักผิดปกติ (มันหมายถึงการเพิ่มจำนวนของสันเขาในรูปสามเหลี่ยม ab, รูปแบบปลาขนาดใหญ่และลายนิ้วมือเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในรูปแบบถัง) แต่ยังมีรายงานว่าเนื้อผิวที่ผิดปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคจุกสมองยักษ์ในเด็ก
การตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติความเข้มข้นของฮอร์โมนการเจริญเติบโตของการถือศีลอดเป็นเรื่องปกติและการทดสอบการกระตุ้นการหลั่งเป็นเรื่องปกติในบางกรณีการทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปากผิดปกติเลือด 17-ketosteroid เพิ่มขึ้นและ 17-hydroxycorticosteroid
กระเป๋าหน้าท้องสมอง angiography มีองศาที่แตกต่างของการขยายกระเป๋าหน้าท้องส่วนใหญ่ในโพรงด้านข้างและช่องที่สามและสมองลีบเนื้อเยื่อสมองและ EEG ที่ผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคสมองยักษ์ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการการตรวจสอบยืนยันยืนยันประวัติครอบครัวเป็นบวกที่เอื้อต่อการวินิจฉัยโรคนี้
การวินิจฉัยแยกโรค
แตกต่างจากประเภทที่มีมา แต่กำเนิดการทดสอบในห้องปฏิบัติการมี 21- สามตัวเพื่อช่วยในการระบุ กลุ่มอาการของโรค 21-trisomy หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากความผิดปกติของ autosomal ในเด็ก ตามชื่อหมายถึงโรคนี้เป็นโรคทางจิตที่มีฟีโนไทป์พิเศษที่เกิดจากปัจจัยโดยธรรมชาติ อุบัติการณ์ของโรค 21-trisomy ในการเกิดมีชีวิตในประเทศจีนอยู่ที่ประมาณ 0.5 ‰ -0.6 ‰และอัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงคือ 3..2, 60% ของเด็กที่ทุกข์ทรมานจากการทำแท้งในระยะแรกของทารกในครรภ์ ลักษณะทางคลินิกหลักของเด็กคือความผิดปกติทางจิตการพัฒนาทางร่างกายที่ไม่ดีและลักษณะใบหน้าที่พิเศษ
