โรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ในเด็ก Ⅳ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการพิมพ์ IV ของโรคที่เกิดจากการจัดเก็บ mucopolysaccharide ในเด็ก Mucopolysaccharidosis (MPS) หรือที่เรียกว่าซินโดรม Brailsford, กลุ่มอาการของโรค Brailsford-Morquio, keratosis ซัลเฟต, chondrodysplasia dysplastic, ผิดปกติของกระดูกอ่อนกระดูกเสื่อม ฯลฯ เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการยึดเกาะ การขาดเอนไซม์ย่อยสลายโพลีแซคคาไรด์ไม่สามารถย่อยสลายกรด mucopolysaccharide ได้อย่างสมบูรณ์ส่งผลให้เกิดการสะสมของ mucopolysaccharide ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายส่งผลให้เกิดอาการทางคลินิกและอาการต่างๆเช่นความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติทางจิต ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อัมพาต
เชื้อโรค
mucopolysaccharide เด็กที่เก็บรักษาโรคชนิด IV สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Morquio ซินโดรมเป็น autosomal ถอยผิดปกติ
(สอง) การเกิดโรค
อาการนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์ไลเปส N-acetylgalactosamine 6-SO4 เมื่อเร็ว ๆ นี้มีรายงานว่ามีสาเหตุมาจากการขาดβ-galactosidase osteoblasts ของ epiphysis ของผู้ป่วยมีข้อบกพร่อง มีเกาะกระดูกอ่อนในกระดูก trabecular ของยอดอุ้งเชิงกรานและโซนการเตรียมการกลายเป็นปูนเป็นรูปร่างผิดปกติ mucopolysaccharide ขับออกมาในปัสสาวะส่วนใหญ่ keratan ซัลเฟตการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่วนใหญ่มีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกอ่อนและ epiphysis และการจัดเรียงของ chondrocytes เนื้อร้ายปลอดเชื้อโฟกัส, การเปลี่ยนแปลง vacuolar ใน chondrocytes, สีไม่ดี
Mucopolysaccharide โรคประเภทการจัดเก็บข้อมูล IV มีสองชนิดย่อย mucopolysaccharidosis ประเภท IV A คือ N-acetylgalactosamine-6-sulfatase ขาด Mucopolysaccharidosis ประเภท IV B คือการขาด gal-galactosidase ส่งผลให้กรดซัลฟูริก การย่อยสลายของเคราตินและ chondroitin ซัลเฟตทำให้สารเหล่านี้สะสมในเซลล์และเนื้อเยื่อฟีโนไทป์ของทั้งสองชนิดย่อยเหมือนกันทั้งสองชนิดย่อยเป็น autosomal ถอยผิดปกติ, N-acetylgalactosamine-6- cDNA ที่มีความยาวเต็มรูปแบบของ sulfatase ถูกคัดลอกยีนอยู่บนโครโมโซม 16q24.3 และไซต์การกลายพันธุ์บางส่วนถูกพบในยีนนี้ยีนβ-galactosidase ก็ถูกโคลนเช่นกันซึ่งอยู่บนโครโมโซม 3q21.33 และพบว่า เว็บไซต์กลายพันธุ์
การป้องกัน
mucopolysaccharide การจัดเก็บข้อมูลในเด็กประเภทการป้องกันโรค IV
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับประวัติครอบครัวสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบให้มีความอุดมสมบูรณ์แบบเลือก
การตรวจสอบก่อนแต่งงาน: รวมถึงการสอบถามรายละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และการรักษาของทั้งชายและหญิงและสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวหรือไม่มี malformations พิการ แต่กำเนิด, ประวัติทางพันธุกรรมและญาติสนิท การสำรวจครอบครัวการตรวจเลือดโครโมโซมหรือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมควรดำเนินการเพื่อตรวจสอบผู้ให้บริการ
การให้คำปรึกษาก่อนคลอด:
สตรีมีครรภ์: ควรใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์โดยแพทย์ ทำการตรวจร่างกายก่อนคลอดให้ดี ผู้ป่วยจะต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับเด็ก
เจาะ amniocente ในการตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบ:
1 mucopolysaccharide ที่เพิ่มขึ้นสามารถพบได้ในน้ำคร่ำ (แต่ไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อน 16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์);
2 หลังจากการเจาะน้ำคร่ำเซลล์สามารถวิเคราะห์เพื่อวินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้นเพื่อให้การตั้งครรภ์สามารถยุติลงได้เร็ว
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนจากการเก็บรักษา mucopolysaccharide ในเด็กประเภท IV ภาวะแทรกซ้อนของการอัมพาต
การพัฒนาของอัมพาตอัมพาตเหมือนคำพังเพยอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ, อัมพาตความดันปลายและระบบหายใจล้มเหลว
อาการ
mucopolysaccharide เด็กประเภทโรค IV อาการที่พบบ่อย อานจมูกสั้นคอกระดูกสันหลังโค้งกระจกตาทึบแขนขาอ่อนแอตับม้ามโตกระดูกสันหลังและขาผิดปกติตากว้างเข่า Varus เข่า valgus หรือสะโพก varus "เป็ดขั้นตอน" เดิน
ทั้งชายและหญิงสามารถป่วยได้หลังจากชีวิตปกติอาการทางคลินิกจะชัดเจนหลังจากอายุ 1 ปีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและความผิดปกติของการเจริญเติบโตโดดเด่นที่สุดพวกเขามีลักษณะโดยกระดูกสันหลังแบน, เข่า valgus, kyphosis thoracolumbar และลำต้นสั้นที่มีแขนขาและหน้าอกผิดปกติ การเจริญเติบโตนิ่งถึง 6 ปีคำพังเพยเหมือนคอสั้นมือและเท้านิ้วกว้างเอ็นข้อต่อบางส่วนหลวมการเคลื่อนไหวร่วมกันอยู่นอกเหนือจากช่วงปกติความโค้งของกระดูกสันหลังและความผิดปกติของกระดูกหน้าอก anteroposterior เส้นผ่าศูนย์กลางด้วยอกไก่และคอสั้น หน้าอกบาร์เรลลำคอเมื่อยืนไปข้างหน้าพิงเข่า valgus เท้าสะโพกงอเข่าเหมือนคลานยากในการยืดกระดูกสันหลังท้องขยาย metaphysis แห้งกิจกรรมร่วม จำกัด และข้อต่อบางอย่าง การเคลื่อนไหวของข้อต่ออยู่นอกเหนือช่วงปกติความแข็งแรงของกล้ามเนื้ออ่อนแรงแขนขาอ่อนแอการเดินเป็นขั้นตอนเป็ดความฉลาดเป็นความผิดปกติปกติหรือไม่รุนแรงและใบหน้าที่มีลักษณะเป็นระยะทางตากว้างอานจมูกปากกว้างช่องว่างฟันและเคลือบฟัน Dysplasia, maxillary protrusion, ความทึบของกระจกตาและ hepatosplenomegaly สามารถเกิดขึ้นได้ความผิดปกติของการได้ยินจะเริ่มขึ้นประมาณ 10 ปีมีความผิดปกติของการได้ยินเกือบ 30 ปีมีรายงานภาวะแทรกซ้อนของหัวใจที่เกิดจากความผิดปกติของหน้าอก อาการของโรคเส้นประสาทไขสันหลัง, การพัฒนาของอัมพาต, การขยายช่องท้องตับและม้าม
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคการจัดเก็บข้อมูลประเภท mucopolysaccharide เด็ก IV
mucopolysaccharides ส่วนใหญ่ที่ขับออกมาในปัสสาวะของเด็กคือ keratan sulfate และบางครั้ง chondroitin sulfate
สำหรับกรณีที่ผิดปกติสามารถทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการดังต่อไปนี้:
1. การตรวจสอบ Mucopolysaccharide ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีเลือดต่อพ่วงหรือไขกระดูกเม็ดเลือดขาวกกหรือการย้อมสี Giemsa สามารถตรวจจับสีม่วงเข้มในนิวเคลียส lobular และเซลล์เม็ดเลือดขาวขนาดผิดปกติรูปร่างที่แตกต่างกันมักจะกลายเป็น ช่องท้องนั้นมีอยู่และบางครั้งก็มีแวคิวโอลอยู่เม็ดนี้ครั้งหนึ่งเคยเรียกว่าไรลีย์แกรนูลและได้รับการยืนยันโดยฮิสโทเคมีเพื่อเป็น mucopolysaccharide
2. วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ผิวยังมีเม็ดสีที่ผิดปกติเหมือนกัน
3. การทดสอบ mucopolysaccharide ปัสสาวะเด็กที่ป่วยและญาติบางคนมี mucopolysaccharide มากขึ้นในปัสสาวะ
ประเภทของ X-ray นี้แสดงให้เห็นกระดูกสันหลัง dysplasia, ร่างกายกระดูกสันหลังทั่วไปจะกลายเป็นแบน, เส้นผ่าศูนย์กลางเพิ่มขึ้นตามขวาง, โดยเฉพาะอย่างยิ่ง anteroposterior ขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางเพิ่มขึ้น, ขอบด้านหน้าของร่างกายกระดูกสันหลังเป็นลิ่มรูป, กลางส่วนหนึ่งของชายแดนด้านหน้าของร่างกาย vertebral ระยะขอบนั้นผิดปกติพื้นที่ intervertebral จะกว้างขึ้นและร่างกายกระดูกสันหลังส่วนบุคคลมีขนาดเล็กและไม่สม่ำเสมอและมีกระดูกสันหลังส่วนบนและกระดูกสันหลังส่วนหลังถูกย้ายไปด้านหลัง กระดูกสันหลังส่วนคอที่สองนั้นมีขนาดเล็กหรือขาดหายไปกะโหลกไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดส่วนใหญ่เป็นปกติของผู้ป่วยบางรายที่มีขนาดเล็กหรือขยายเซลล่าส่วนปลายปลายของรัศมีและท่อนปลายกระดูกเชิงกรานมีรูปร่างคล้ายกรวยและสะโพกเป็นวัลกัส acetabulum ถูกขยายใหญ่ขึ้น
การวินิจฉัยโรค
บัตรประจำตัวการวินิจฉัยของโรคการจัดเก็บ mucopolysaccharide ประเภท IV ในเด็ก
1. ตามลักษณะทางคลินิกของใบหน้าพิเศษและสัญญาณประสิทธิภาพของฟิล์ม X-ray และการทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถทำการวินิจฉัย
2. ประวัติครอบครัวประวัติครอบครัวของผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharides จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
บัตรประจำตัวที่มี mucopolysaccharide ประเภท I, การเปลี่ยนแปลง X-ray และฉันพิมพ์ประมาณเดียวกันความแตกต่างระหว่างทั้งสองคือประเภทของ dysplasia กระดูกสันหลังกระดูกสันหลังนี้ร่างกายกระดูกสันหลังมักแบนขอบชั้นนำเป็นรูปลิ่มขอบบนและล่างของร่างกายกระดูกสันหลังมีความผิดปกติช่องว่างจะกว้างขึ้น ร่างกายกระดูกสันหลังพัฒนาการกระจัดขนาดเล็กและย้อนหลังทำให้เกิดกระดูกสันหลังหลังหรือความผิดปกติเชิงมุมที่จะเกิดขึ้นที่ทางแยกของทรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนเอว
