ภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา mucopolysaccharide ในเด็ก Mucopolysaccharidosis (MPS) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากการขาด mucopolysaccharide เอนไซม์ย่อยสลายทางจิตและความผิดปกติท และป้ายบอกทาง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.001% -0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หูหนวก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด mucopolysaccharidosis ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้มีลักษณะเป็น autosomal recessive หรือมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมซึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของการเผาผลาญกรด mucopolysaccharide ในผู้ป่วยเนื่องจากการขาด lysosomal α-L-iduronidase, mucopolysaccharide เป็น การสลายตัวมีอุปสรรคและมีการย่อยสลาย mucopolysaccharide ในเซลล์ของร่างกายไม่สมบูรณ์ซึ่งถูกปล่อยออกจากปัสสาวะการสะสมที่ผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับอวัยวะและเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่นหัวใจสมองตับม้าม ฯลฯ ในหัวใจวาล์วหลอดเลือด เซลล์ Hurler ที่มีการสะสมของ mucopolysaccharide สามารถมองเห็นได้ในเยื่อหุ้มสมอง, กระจกตา, เชิงกรานและเนื้อเยื่ออื่น ๆ นี่คือพื้นฐานทางพยาธิวิทยาของอาการทางคลินิกต่างๆ
(สอง) การเกิดโรค
Mucopolysaccharide เป็น macromolecule ที่ซับซ้อนส่วนใหญ่ประกอบด้วย uronic acid และ hexosamine มันถูกกระจายในเมทริกซ์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของกระดูกอ่อน, กระจกตา, ผนังหลอดเลือดและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังหลังจากการเกิดมะเร็งของ mucopolysaccharidosis, กระดูกอ่อน ไฟโบรบลาสต์ของเนื้อเยื่อคอลลาเจนเช่น sarcolemma, เส้นเอ็น, หลอดเลือด, ลิ้นหัวใจ, กล้ามเนื้อ, เยื่อหุ้มสมอง, เนื้อเยื่อ reticuloendothelial และเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังจะบวมซึ่งเต็มไปด้วยอนุภาค mucopolysaccharide, ตับ, ม้าม, ไต, ต่อมน้ำเหลืองและบางอย่าง ในเซลล์เนื้อเยื่อของอวัยวะต่อมไร้ท่อสารที่คล้ายกันจะถูกสะสมและเซลล์ปมประสาทของระบบประสาทส่วนกลางและเส้นประสาทส่วนปลายยังบวม แต่วัสดุบรรจุส่วนใหญ่เป็น neuroglycosides และเนื้อหา mucopolysaccharide มีน้อยหรือไม่มี mucopolysaccharide
เป็นที่ทราบกันดีว่ามี mucopolysaccharides 9 ชนิดโดย 3 ชนิดเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของ mucopolysaccharides ได้แก่ ผิวหนังกรดซัลฟิวริกซัลเฟต heparan ซัลเฟตและ keratan ซัลเฟตการปล่อยของ mucopolysaccharide ในปัสสาวะปกติคือ 5-15 มิลลิกรัมต่อวัน และเฮปาซัลเฟตมีสัดส่วนประมาณ 10% และ keratan sulfate มีปริมาณเพียงเล็กน้อย (0.1 มก. / กก.) ใน mucopolysaccharidosis อาจมีการขับถ่ายปัสสาวะของ mucopolysaccharide เพียงหนึ่งหรือสองอย่างที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญผิดปกติ ในทารกและเด็กจำนวน mucopolysaccharide ในปัสสาวะมีมากขึ้น แต่ก็ไม่สูงเท่า mucopolysaccharidosis นอกจากนี้ Mucopolysaccharide ยังพบได้ในโรคอื่นเช่น exostosis หลายโรคไข้รูมาติกเนื้องอกโรคม้าสูง ความดันโลหิต, โรคตับแข็ง, ไตอักเสบและโรคคอลลาเจน แต่องค์ประกอบ mucopolysaccharide จะแตกต่างจากโรคนี้
การสลายตัวของโซ่ polysaccharide จะต้องดำเนินการใน lysosomes lysosomes ปกติมีหลายชนิด glycosidases, ซัลเฟตไลเปสและการถ่ายโอนอะซิเตท mucopolysaccharides ที่แตกต่างกันต้องมีเอนไซม์ lysosomal ที่แตกต่างกัน 10 ชนิดที่รู้จักกัน เอนไซม์ Lysosomal มีส่วนร่วมในกระบวนการย่อยสลายและข้อบกพร่องของเอนไซม์จะทำให้เกิดการสลายตัวของ aminoglucan chains สะสมใน lysosomes และการขับถ่ายของปัสสาวะเพิ่มขึ้นกิจกรรมของเอนไซม์ที่บกพร่องในเด็กมักจะเป็นเพียงปกติ 1% ถึง 10%
Mucopolysaccharidosis ยกเว้น type II คือ X-linked recessive และส่วนที่เหลือเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal และเอนไซม์ที่บกพร่องของ mucopolysaccharidosis ประเภทต่างๆ
การป้องกัน
การป้องกันโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา mucopolysaccharide ในเด็ก
Mucopolysaccharidosis เกิดจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของ lysosomal acid hydrolase นอกจากการปฏิบัติตามกฎหมายการแต่งงานการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทและลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในลูกหลานไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ
มีพี่น้องที่ไม่คุ้นเคยในครอบครัวที่ควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อรับการวินิจฉัย หากครอบครัวจำเป็นต้องมีลูกคนที่สองควรดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและเงื่อนไขสามารถใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด ชนิดของ mucopolysaccharidosis ส่วนใหญ่สามารถวิเคราะห์สำหรับ cDNA ของน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอดและการยุติการตั้งครรภ์หากจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการเก็บรักษา mucopolysaccharide ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนอาการหูหนวก
1. การชะลอการเจริญเติบโต: อายุและความสูงของเด็กต่ำกว่าค่ามัธยฐานลบ 2 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานเทียบกับอายุและเกณฑ์ประชากรอ้างอิงเพศเดียวกันการบิดเบือนความก้าวหน้าแบบต่างๆของกระดูกส่งผลต่อการทำงานของมอเตอร์
2. ความล้าหลังฉลาดทางภาษาและอุปสรรคด้านพฤติกรรม
3. ตับม้ามโตหูหนวกเป็นอัมพาตกดขี่และระบบหายใจล้มเหลวในระยะปลายหัวใจล้มเหลวและอื่น ๆ
อาการ
อาการของโรคการจัดเก็บข้อมูล mucopolysaccharide ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย จมูกต่ำเปราะบางกลุ่มอาการของโรค X ม้ามโตสั้นคอม้ามร่วม ankylosis กระจกตาทึบทึบหูหนวกความผิดปกติอัจฉริยะอัมพาตหัวใจขยาย
Mucopolysaccharide เป็นองค์ประกอบหลักของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันดังนั้นเมแทบอลิซึมของ mucopolysaccharide จะส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายผู้ป่วยมักจะเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดเมื่ออายุเพิ่มขึ้นอาการทางคลินิกจะค่อยๆชัดเจนคุณสมบัติทั่วไปคือมีการเจริญเติบโตย้อนหลังในปีแรก นอกจากชนิด VI แล้วผู้ป่วยจะมีอาการล้าหลังอัจฉริยะเนื่องจากความรุนแรงของโรคแต่ละประเภทต่างกันพวกเขายังมีลักษณะทางคลินิกของตัวเองพวกเขาจำเป็นต้องระบุในการวินิจฉัยลักษณะส่วนใหญ่โดยใบหน้าเตี้ยและใบหน้าที่พิเศษไม่เหมือนใครหัวโตและใบหน้าน่าเกลียด รอยแตกตาขนาดเล็ก, ระยะห่างตากว้าง, จมูกแบนต่ำ, จมูกใหญ่, ริมฝีปากหนา, หน้าผากและไส้เลื่อนสองเส้น, ขนจำนวนมากที่มีเส้นผมต่ำ, คอสั้น, ความทึบของกระจกตามากที่สุด, การบิดเบือนรอยต่อแบบก้าวหน้า, ความผิดปกติของทรวงอก, กระดูกสันหลัง Kyphosis หรือ scoliosis, เข่า valgus, รูปมือเล็บ, ตับต้นม้ามโต, หูหนวก, หัวใจขยาย, ฯลฯ
ในปัจจุบันพบข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่ทำให้เกิด mucopolysaccharidosis และแบ่งออกเป็น 6 ประเภท
1. ประเภท Mucopolysaccharidosis I-H (ซินโดรม Hurler)
ประเภทนี้เป็นประเภทที่ร้ายแรงที่สุดมักจะตายในอายุ 10 เนื่องจากการขาดα-L-iduronidase ส่งผลให้เกิดการสะสมของ Dermatan ซัลเฟตและเฮปารินซัลเฟตในร่างกายอวัยวะทั้งหมดของร่างกายเช่นกระจกตากระดูกอ่อน , กระดูก, ผิวหนัง, intima ของกล้ามเนื้อหัวใจ, เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหลอดเลือด, ฯลฯ ได้รับผลกระทบ, สติปัญญาต่ำ, ใบหน้าที่น่าเกลียด, hepatosplenomegaly, แผลที่กระดูก, โรคหัวใจและหลอดเลือด, ความทึบของกระจกตาและหูหนวก, เม็ดเลือดขาวในเลือด, เซลล์เม็ดเลือดขาว เม็ดการย้อมสีที่มีขนาดและรูปร่างแตกต่างกันบางครั้งเกิดการระเหยถูกขับออกมาเป็นจำนวนมากของกรด mucopolysaccharide (> 100mg / d, ปกติ 3 ~ 25mg / วัน)
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive มีการระบุยีนα-L-iduronidase ตั้งอยู่บนโครโมโซม 4p16.3 และมี 14 exons มีการกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมากที่พบในนั้น การวิเคราะห์ฟีโนไทป์และจีโนไทป์พบว่าการกลายพันธุ์ของยีนα-L-iduronidase ส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์อย่างรุนแรงที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis type I-H เช่นการมีอยู่ของโคเด็นหยุดในรหัสที่ 70 หรือ 402 การกลายพันธุ์ที่ส่งผลให้เกิดการลดลงของเอนไซม์ในระดับปานกลางหรือระดับเล็กน้อยจะถูกจำแนกทางคลินิกว่า mucopolysaccharidosis ประเภท I-S
Mucopolysaccharidosis ประเภท I-S (กลุ่มอาการของโรค Scheie) แต่เดิมจำแนกเป็น mucopolysaccharidosis ประเภท V เป็นประเภทที่ร้ายแรงปานกลางของ mucopolysaccharidosis ประเภททางพันธุกรรมและยีนที่ทำให้เกิดโรคกับ mucopolysaccharidosis ประเภท I-H, การพัฒนาที่ชาญฉลาด, อาการทางคลินิกมักจะปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 5 ปี
2. Mucopolysaccharidosis ประเภท II (Hunter syndrome)
น้ำหนักทางคลินิกคล้ายกับ mucopolysaccharide type I-H มันเริ่มจาก 2 ถึง 6 ปีและมีใบหน้าพิเศษและความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างไรก็ตามกระดูกสันหลังไม่มีความผิดปกติเหมือนปากนกไม่มีความทึบของกระจกตาและผู้ป่วยกลับล้าหลังอย่างชาญฉลาด ภาวะหัวใจล้มเหลวทางเพศ, hepatosplenomegaly
ชนิดนี้คือการสืบทอด X-linked recessive สาเหตุคือการขาดของ iduronate sulfatase ซึ่งทำให้เกิดการเผาผลาญของผิวหนังซัลเฟตและเฮปารินซัลเฟตผิวหนังที่ทำให้เกิดโรคยีนได้รับการโคลนและตั้งอยู่ในภูมิภาค Xq28 ของโครโมโซมใกล้พื้นที่เปราะบาง X มี 9 exons การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพบว่าผู้ป่วยจำนวนมากมีการลบส่วนขนาดใหญ่ในรูปแบบอื่น ๆ มีการกลายพันธุ์เล็ก ๆ น้อย ๆ ชิ้นเล็ก ๆ ที่ขาดหายไปหรือแทรกและฟีโนไทป์ทางคลินิกที่สอดคล้องกับจีโนไทป์ การใส่ 22 เบสหรือผู้ที่มีการลบยีนนั้นมีความรุนแรงมากขึ้นและผู้ที่มีการกลายพันธุ์เล็กน้อยนั้นมีอาการทางคลินิกที่ค่อนข้างไม่รุนแรง
3. Mucopolysaccharidosis ประเภทที่สาม (ซินโดรม Sanfilippo)
ในทางคลินิกมันสามารถแบ่งออกเป็น 4 ชนิดย่อยซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่แตกต่างกัน 4 IIIA คือการขาดซัลเฟต amidase, IIIB คือการขาดα-N-acetylhexosaminidase และประเภท IIIC คือα-glucosamine N-acetyltransferase บกพร่องและประเภท IIID คือการขาด N-acetylglucosamine-6-sulfatase เอนไซม์สี่ตัวด้านบนเป็นเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการย่อยสลายเฮปารินซัลเฟตดังนั้นเมื่อเอนไซม์เหล่านี้ขาด การสะสมในร่างกายในขณะที่ปริมาณของการปล่อยปัสสาวะเพิ่มขึ้นการพัฒนาทางคลินิกของเด็กในปีแรกของอายุยังคงเป็นปกติและต่อมาค่อยๆปรากฏภาษาความผิดปกติของพฤติกรรมการเจริญเติบโตและการพัฒนาในวัยเด็กแผลเสื่อมระบบประสาทมีความชัดเจนมากขึ้น หายใจไม่ออกใบหน้าน่าเกลียดข้อต่อที่แข็งแกร่งและอื่น ๆ
โรคชนิดที่ 4 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแบบ autosomal ซึ่งทำให้ heparin sulfate สะสมอยู่ในร่างกายยีน IIID-type ที่ทำให้เกิดโรค glucosamine-6-sulfatase ถูกโคลนและตั้งอยู่บนโครโมโซม 12q14
4. Mucopolysaccharidosis ประเภท IV (กลุ่มอาการของโรค Morquio)
ลักษณะทางคลินิกคล้ายกับ mucopolysaccharidosis ประเภท I-H แต่ไม่มีภาวะปัญญาอ่อน, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่ชัดเจน, ความผิดปกติของโครงกระดูก, X-ray แสดงให้เห็นถึง mucopolysaccharidosis ทั่วไป, กระดูกสันหลังมีการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดเหมือนกระดูกปากซี่โครง อกไก่ ฯลฯ ใบหน้าที่น่าเกลียดจมูกสั้นปากใหญ่การพัฒนาฟันที่ไม่ดีความทึบของกระจกตาการพัฒนาวัยแรกรุ่นอาการบีบอัดไขสันหลังตามอายุอัมพาตกดขี่และอัมพาตทางเดินหายใจ
มีสองประเภทย่อยของ mucopolysaccharidosis ประเภท IV, mucopolysaccharidosis ประเภท IV A คือ N-acetylgalactosamine-6-sulfatase บกพร่อง, mucopolysaccharidosis ประเภท IV B คือβ-galactosidase ทำให้เกิด keratan ซัลเฟต และความผิดปกติของการย่อยสลาย chondroitin ซัลเฟตทำให้เกิดการสะสมของสารเหล่านี้ในเซลล์และเนื้อเยื่อทั้งสองชนิดย่อยมีฟีโนไทป์เดียวกันเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal ความยาวเต็มรูปแบบของ N-acetylgalactosamine-6-sulfatase cDNA ถูกโคลนยีนนั้นอยู่ที่โครโมโซม 16q24.3 และมีการค้นพบบางส่วนของยีนที่กลายพันธุ์ในยีนนี้ยีน.-galactosidase ก็ถูกโคลนด้วยเช่นกันซึ่งอยู่บนโครโมโซม 3q21.33 และพบไซต์กลายพันธุ์
5. Mucopolysaccharidosis ประเภท VI (กลุ่มอาการของโรค Maroteaux-Lamy)
อาการทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับ mucopolysaccharidosis ประเภท I-H แต่ไม่มีสติปัญญาด้านหลังและจำนวนมากของ dermatan sulfate ถูกขับออกทางปัสสาวะยีนที่เป็นสาเหตุคือ N-acetylgalactosamine-4-sulfatase มันเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยอัตโนมัติ autosomal
6. ประเภท Mucopolysaccharidosis VII
อาการทางคลินิกจะเหมือนกับ mucopolysaccharidosis ประเภท I-H แต่ระดับความรุนแรงของแต่ละบุคคลนั้นแตกต่างกันการเปลี่ยนแปลงมีขนาดใหญ่ขึ้นและน้ำหนักที่เบาลงอาจไม่มีปัญญาโดยชนิดนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยแบบ autosomal ซึ่งเกิดจากการขาด gluc-glucuronidase 4/6 chondroitin sulfate ถูกสะสมในร่างกายและยีนนั้นอยู่ที่โครโมโซม 7q21.11 พร้อมกับ 12 exons
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ mucopolysaccharidosis ในเด็ก
1. การตรวจหา mucopolysaccharide ในปัสสาวะมักกระทำโดยวิธีโทลูอิดีนบลูและปัสสาวะของผู้ป่วยเป็นบวก
2. อะซิเตทเยื่อหุ้มเซลล์เส้นใยอิเล็กโทรไลต์สามารถแยกประเภทของ mucopolysaccharide ที่ขับออกมาในปัสสาวะและดำเนินการพิมพ์
3. การวิเคราะห์เอ็นไซม์โรคเยื่อเมือก - โพลีแซคคาไรด์สามารถจำแนกได้ตามความมุ่งมั่นของกิจกรรมของเอนไซม์เฉพาะในเม็ดเลือดขาว, ไฟโบรบลาสต์และชนิดของ mucopolysaccharide ที่ขับออกมาทางปัสสาวะ
4. เซลล์เม็ดเลือดขาวส่วนปลายเซลล์เม็ดเลือดขาวและเซลล์ไขกระดูกสามารถมองเห็นได้ในขนาดต่างกันของอนุภาคที่มีสีย้อมลึก ๆ ที่มีรูปแบบที่แตกต่างกันบางครั้งมีการระเหยออกมาและอนุภาคที่เรียกว่าอนุภาค Reilly ซึ่งได้รับการยืนยันว่าเป็น
5. การตรวจเอ็กซเรย์ของกระดูกนั้นหลวมกระดูกคอร์เทอร์เป็นบางกะโหลกศีรษะโต, อานม้าจะขยายขึ้น, kyphosis หรือ scoliosis มีอยู่, ร่างกายกระดูกสันหลังเป็นลิ่มหรือแบนและหน้าอกและขอบด้านหน้าด้านล่างของกระดูกสันหลังส่วนเอว กระบวนการด้านหน้าหรือจะงอยปากของนกกระทันหันปลายกระดูกสันหลังซี่โครงเล็กปลายกระดูกอกกว้างและมันอยู่ในรูปของริบบิ้นกระดูก metacarpal นั้นสั้นและหนาฐานของกระดูกนั้นแคบและปลายกระดูกเป็นส่วนที่แคบ
6. B-ultrasound สามารถพบได้ในตับม้ามและหัวใจขยายการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจลดลง
7. ไฟฟ้า audiometry เพื่อตรวจสอบการสูญเสียการได้ยิน
8. EEG แสดงคลื่นสมองที่ผิดปกติ
9. การตรวจจับความฉลาดมีสติปัญญาลดลง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคการจัดเก็บ mucopolysaccharide ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
1. ตามคุณสมบัติทางคลินิกใบหน้าพิเศษและสัญญาณฟิล์ม X-ray และ mucopolysaccharide ปัสสาวะบวกสามารถทำให้การวินิจฉัย
2. ประวัติครอบครัวประวัติครอบครัวของผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharides จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยทางคลินิกของ mucopolysaccharidosis ประเภทต่างๆขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกส่วนใหญ่ X-ray หลาย dysplasia โครงกระดูกและ mucopolysaccharides ที่แตกต่างกันขับออกมาในปัสสาวะพิจารณาโรคนี้การวินิจฉัยจะต้องเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์และโรคควรจะเกี่ยวข้องกับโรคกระดูกอ่อน ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดชนิดต่าง ๆ ของโรคสะสมเกี่ยวกับอวัยวะภายในโรคมาโนสสะสม GML โรค ganglioside ทับถม ฯลฯ อาการทางคลินิกของโรคเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกับ mucopolysaccharidosis แต่การหลั่ง mucopolysaccharide ทางเดินปัสสาวะไม่ได้ เพิ่ม
1. การขาดฟอสโฟ - เอสเตอเรสหลายครั้งอาจมีอาการทางคลินิกที่ไม่รุนแรงมากและมีคุณสมบัติของ X-ray ของ mucopolysaccharidosis ในขณะที่ความฉลาดทางสติปัญญาและความเสียหายของระบบประสาทมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วกว่าโรคของ Hurler และ Hunter leukodystrophy ย้อมสีมักจะสงสัยว่าเป็น mucopolysaccharide เนื่องจาก hepatosplenomegaly และ mucopolysaccharides และ liposulfur มักจะเป็นบวกในปัสสาวะ
2. GML gangliosidosis GML gangliosidosis หมายถึงโรค hexlioside ganglioside ganglose ทั่วไปซึ่งเป็นโรคไขมันสะสมและมีความคล้ายคลึงกับอาการทางคลินิกของ mucopolysaccharidosis มันมักจะเกิดขึ้นในวัยเด็กด้วยปัญญาอ่อน, ลดกล้ามเนื้อ, hepatosplenomegaly และมากกว่า 50% ของจุดสีแดงเชอร์รี่จอประสาทตา
3. Mannosidosis (mannosidosis) โดดเด่นด้วยการชะลอจิต (psychomotor หน่วงเหนี่ยว) แต่ยังใบหน้าของโรค Hurler, hepatosplenomegaly, กล้ามเนื้อต่ำและอ่อนกระดูกกระดูกเสื่อมหลาย แต่ไม่มี mucopolysaccharide ในปัสสาวะ มันเป็น oligosaccharide ที่มี mannose ที่มี
4. Fucosidosis มีใบหน้าหยาบ, hepatosplenomegaly และภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและโรคกระดูกเสื่อมหลายส่วน oligosaccharides ที่มีฟรุกโตสบรรจุอยู่ในเนื้อเยื่อและถูกขับออกจากปัสสาวะ
5. Aspartyl Glucosamineuria (aspartylglucosaminuria) มักจะสับสนกับกลุ่มอาการ Hurler และ Hunter เด็กที่เกิดมาเป็นปกติและในไม่ช้าใบหน้าที่ก้าวหน้าจะหยาบจมูกกว้างและแบนหรือเว้าจมูกจะอยู่ข้างหน้าและริมฝีปากจะหนา คอสั้นตับและม้ามเป็นต้นการขับถ่ายปัสสาวะของ asparagine glucosamine
6. Mucolipidosis Mucolipidosis ก็ควรจะแตกต่างจาก mucopolysaccharidosis อาการทางคลินิกของโรค mucinous type I และ Type II นั้นคล้ายคลึงกับของ Hurler syndrome และภาวะทุพโภชนาการที่จอประสาทตาหลายอย่างผิดปกติ เชอร์รี่เกิดผื่นแดงพบมากขึ้นมีรอยโรค neurodegenerative ที่มีอาการชัก myoclonic กล้ามเนื้อลีบมักจะเต้นรำมือและเท้าเคลื่อนไหว hyperkinetic และอาตาและการขับถ่ายปัสสาวะของกรดซาลิไซลิรวมกับ oligosaccharides
7. Spondylo-epiphyseal dysplasia มักผสมกับ mucopolysaccharidosis ประเภท IV แต่ mucopolysaccharide ในปัสสาวะนั้นเป็นลบ
8. อาการทางคลินิกของโรค Kneist มีความคล้ายคลึงกับ mucopolysaccharidosis ประเภท IV การขับถ่ายของ keratan sulfate ในปัสสาวะ แต่การขาด mucopolysaccharidosis type IV ของโรคนี้คือ N-acetyl-galactoside-6-sulfatase และβ- Galactosidase เป็นเรื่องปกติและสาเหตุยังไม่ชัดเจน
