ความคลั่งไคล้ต่อมไทรอยด์ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับคนโง่ที่ไม่มีต่อมไทรอยด์ในเด็ก Kocher-Debré-Sémélaignesyndromeยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการของโรค Kocher-Debré-Sémélaigneย่อว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค KDS, กลุ่มอาการ Cretinism- กล้ามเนื้อยั่วยวน, โรคDebré-Sémélaigneเป็นต้นโรคนี้หมายถึงการพัฒนาต่อมไทรอยด์ คนโง่ไม่เพียงพอมักเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อ pseudohypertrophy ในปีพ. ศ. 2435 แพทย์ชาวสวิสคนแรกของ Kocher ได้ชี้ให้เห็นกรณีที่ไม่ค่อยพบของคนโง่ที่มีภาวะ hypertrophic กับกล้ามเนื้อมากเกินไปDebréและSémélaigneอธิบายโรคโดยละเอียดในปี 1935 เป็นที่รู้จักกันว่า KDS ซินโดรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.002% - 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคกระดูกพรุน, โคม่า, วิกฤตต่อมหมวกไต
เชื้อโรค
สาเหตุของการเป็นคนโง่ไม่มีไทรอยด์ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นชนิดของการพร่องในทารกที่มีมา แต่กำเนิดเนลและอัลได้จำแนกทารกที่มีพิการ แต่กำเนิดของไทรอยด์ออกเป็นประเภท 3 ชนิดที่ฉันขาดเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ชนิดที่สองมีเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ เซลล์เนื้อเยื่อของร่างกายไม่ตอบสนองต่อ thyroxine และอาการเป็นประเภทที่ 1
(สอง) การเกิดโรค
โรคนี้อาจเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติผู้ป่วยบางรายอาจพบประวัติครอบครัวที่เป็นบวกครอสเอตอัลรายงานญาติสนิทคู่สมรสและลูกสองคนของพวกเขาก็ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้
หน้าที่การผลิตของเซลล์เยื่อบุผิวต่อมไทรอยด์ problastogenic คือการสังเคราะห์และหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์บทบาทของฮอร์โมนไทรอยด์คือการควบคุมกระบวนการทางสรีรวิทยาขั้นพื้นฐานเช่นการเผาผลาญการเจริญเติบโตและการพัฒนาเพิ่มการสลายตัวออกซิเดชันของน้ำตาลและไขมันในเนื้อเยื่อ สิ่งที่ขาดไม่ได้ในการรักษาการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติเมื่อไม่มีไทรอยด์ภาวะพร่องจะส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกความผิดปกติของการพัฒนาสมอง
อิทธิพลของฮอร์โมนไทรอยด์ในอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายมนุษย์ก็มีความสำคัญเช่นกันสำหรับระบบประสาทส่วนกลางเนื่องจากภาวะพร่องอาจมีความรู้สึกการพูดช้าการนอนหลับที่เหนื่อยล้า ฯลฯ ฮอร์โมนไทรอยด์ยังมีระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบสืบพันธุ์ ผลกระทบที่ชัดเจนมากขึ้น แต่กลไกของการกระทำยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเต็มที่
เมื่อฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์บกพร่องกิจกรรมการเผาผลาญของระบบลดลงทำให้เกิดอาการทางคลินิกในระบบสืบพันธุ์เพศชายอาจเกิดความผิดปกติทางเพศภาวะวุฒิภาวะทางเพศอาจเกิดขึ้นช้ากว่ากำหนดทางเพศอาจล่าช้าปรสิตอาจช้าลงความใคร่อ่อนแอและอัณฑะฝ่อ ความผิดปกติของประจำเดือนเลือดออกมากเกินไปหรือ amenorrhea ภาวะมีบุตรยากทั่วไปโดยไม่คำนึงถึงการเกิดของผู้ป่วยทั้งชายและหญิงจะมีผลกระทบ
การป้องกัน
การป้องกันคนโง่ที่ไม่ใช่ต่อมไทรอยด์ในเด็ก
ไม่พบวิธีการป้องกันภาวะพร่องไทรอยด์เบื้องต้นการอ้างอิงสามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้รัฐบาลควรส่งเสริมเกลือเสริมไอโอดีนอย่างจริงจังเพื่อกำจัดโรคคอพอกประจำถิ่นและสตรีมีครรภ์สามารถใช้โพแทสเซียมไอโอไดด์ 3 ถึง 4 เดือนหลังจากตั้งครรภ์ 10 ~ 12 หยด) หรือการฉีดเข้ากล้ามเนื้อของน้ำมันเสริมไอโอดีน 1 ครั้ง 2 มล. กินอาหารที่มีไอโอดีนมากขึ้นผู้ที่มีประสิทธิภาพต่ำควรได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ต้นและต้นควรฝึกอบรมคนหูหนวกเป็นพิเศษ
มาตรการป้องกันไว้ก่อนหมายถึงข้อบกพร่องที่เกิดและควรดำเนินการป้องกันตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทสำคัญในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมถึงการตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิตคลื่นไฟฟ้า) และประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลการตรวจทางเซรุ่มวิทยา Treponema pallidum, HIV), การทดสอบระบบสืบพันธุ์ (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบที่ปากมดลูก)
จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุดรวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย
มันขึ้นอยู่กับรัฐบาลที่จะส่งเสริมเกลือเสริมไอโอดีนอย่างจริงจังเพื่อกำจัดโรคคอพอกประจำถิ่นหญิงตั้งครรภ์สามารถใช้โพแทสเซียมไอโอไดด์ (10 ถึง 12 หยดต่อวันสำหรับสารละลาย 1%) หรือ 2 มิลลิลิตรของการฉีดเข้ากล้ามไอโอดีนเป็นเวลา 3 ถึง 4 เดือน กินอาหารที่มีไอโอดีนมากขึ้น ผู้ที่มีสมรรถภาพต่ำควรได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและรับการรักษา แต่เนิ่นๆ
สาเหตุยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างครบถ้วนและควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำงานด้านการดูแลสุขภาพทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์ จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกหรือไม่มีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาได้หรือไม่และการพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร ใช้มาตรการในทางปฏิบัติและเป็นไปได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่ต่อมไทรอยด์ ภาวะแทรกซ้อน โรคกระดูกพรุน ภาวะ โคม่าต่อมหมวกไตวิกฤต
ด้วยกล้ามเนื้อหลอก - hypertrophic กล้ามเนื้อแขนขาและแขนท่อนล่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกล้ามเนื้อ gastrocnemius เมื่ออากาศหนาวเย็นกล้ามเนื้อจะมาพร้อมกับ myotonia และการทำงานของมอเตอร์ผิดปกติเพราะลิ้นอาจมี dysarthm มันเป็นภาวะแทรกซ้อนของการคุกคามชีวิตและการคุกคามชีวิตมันมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อการรักษาภาวะพร่องไทรอยด์มากเกินไปอาจนำไปสู่ภาวะต่อมหมวกไตภาวะมีบุตรยากสามารถเกิดขึ้นได้การบำบัดทดแทนส่วนเกินระยะยาวสามารถนำไปสู่โรคกระดูกพรุน
อาการ
อาการของต่อมไทรอยด์ฟรีไทรอยด์ในเด็ก อาการ ทั่วไป อาการ บวมน้ำเมือกการเจริญเติบโตช้ากล้ามเนื้อยั่วยวนต่อมไทรอยด์ dysarthria Hypothyroidism ลิ้นล่างยั่วยวน
อาการที่ปรากฏก่อนหน้านี้และหนักกว่า ectopic และคอพอกอาการทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของคนโง่และลักษณะห้องปฏิบัติการเช่นเดียวกับ pseudohypertrophy ในกลุ่มกล้ามเนื้อ
1. ประวัติครอบครัว: การโจมตีของโรคมีแนวโน้มในครอบครัวและอาจเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยถอย autosomal
2. พบมากในเด็ก: ผู้ใหญ่แต่ละคนก็สามารถประสบ
3. อาการเหมือน cretin: ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์อาการเหมือน Cretin ซึ่งส่วนใหญ่จะมีการขาดต่อมไทรอยด์พิการ แต่กำเนิด, แคระ, ปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนบวมเยื่อเมือกของผิวหนัง
4. กล้ามเนื้อยั่วยวน: พบมากในแขนขากล้ามเนื้อลิ้นยั่วยวนความตึงเครียดของกล้ามเนื้อปกติกล้ามเนื้อมีความรู้สึกแข็งแรงลักษณะที่ปรากฏมีความแข็งแรงมากมี Hercules เด็กก็จะเรียกว่าซินโดรมอาการบวมน้ำ Hercules เมือก แต่ การเคลื่อนไหวช้ากิจกรรมไม่ยืดหยุ่นการสะท้อนกลับช้าและความหนาวจัดทำให้รุนแรงขึ้น
กล้ามเนื้อแขนขาและแขนท่อนล่างมีความโดดเด่นเป็นพิเศษในกล้ามเนื้อน่องและกล้ามเนื้อตึงให้ความรู้สึกที่แข็งแรงและพัฒนาการเคลื่อนไหวบางอย่างมีอาการปวดและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติฟังก์ชั่นมอเตอร์มีการประสานการหดตัวของกล้ามเนื้อช้า เมื่ออากาศเย็นการเคลื่อนไหวอาจหยุดนิ่ง (กล้ามเนื้อตึง) เนื่องจากลิ้นใหญ่และ dysarthria กล้ามเนื้อยังคงเป็นปกติจากการสังเกตทางคลินิกก็สามารถยืนยันได้ว่ากล้ามเนื้อยั่วยวนมีความสัมพันธ์กับภาวะพร่องไทรอยด์ หลังจากนั้นกล้ามเนื้อมากเกินไปจะค่อยๆหายไป
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของคนโง่ปราศจากไทรอยด์ในเด็ก
1. การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์: ฮอร์โมนไทรอยด์จะลดลงฟังก์ชั่น 131I อยู่ในระดับต่ำเลือด TSH สูงเซรั่ม T3 และ T4 อยู่ในระดับต่ำหรือล้อมรอบเช่นแรกที่จะลดไทรอยด์ของตัวเองที่เกิดจาก TSH โดยทั่วไปที่100μU / ml ข้างต้นทารกแรกเกิดการคัดกรองระดับต่ำที่มี T4 แต่การวินิจฉัยของ TSH เพื่อตรวจสอบภาวะพร่องหลักเนื่องจากการทำงานของต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำและการทำงานของต่อมไทรอยด์ปกติ T4 อยู่ในระดับต่ำ แต่ TSH เป็นเรื่องปกติ
2. การทดสอบการกระตุ้น TRH: ผู้ป่วยที่มี TSH ต่ำในผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องไทรอยด์อาจเกิดจากความผิดปกติของต่อมใต้สมองหรือ hypothalamic ดังนั้นการทดสอบ TRH กระตุ้นจะต้องดำเนินการ TRH 5 ～ 10μg / kg หลังจากฉีดทางหลอดเลือดดำตามลำดับที่ 15, 30, 60 ที่ 90 และ 120 นาทีค่า TSH ของซีรัมถูกวัดที่ 15 ถึง 30 นาทีหลังจากฉีดทางหลอดเลือดดำค่าสูงสุดเกิน 30-40 μU / ml สำหรับปฏิกิริยามากเกินไป 10 μU / ml สำหรับปฏิกิริยาต่ำและข้อบกพร่องของต่อมใต้สมองสำหรับการตอบสนองต่ำ ปฏิกิริยามากเกินไป
3. ไธโรโกลบูลิน: การตรวจหาพลาสม่าไทโรกลูบูลินในพลาสมานั้นมีคุณค่าเช่นกันไม่สามารถวัดได้ว่าไม่มีเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์สามารถวัดได้หรือมูลค่าต่ำของเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์
4. คอเลสเตอรอลในเลือดที่เพิ่มขึ้น: คอเลสเตอรอลในเลือดเพิ่มขึ้นเมื่ออายุเกินสองปี
5. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: เส้นใยกล้ามเนื้อยั่วยวนที่มองเห็นได้และเพิ่ม mucin
6. การตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้า: P-wave และ T-wave อยู่ในระดับต่ำบนคลื่นไฟฟ้าและคลื่น QRS อยู่ในระดับต่ำ
7. การตรวจ X-ray
(1) การตรวจกระดูก: 60% ของผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องไทรอยด์มีการพัฒนากระดูกบนแผ่นฟิล์มเอ็กซ์เรย์และแนะนำว่าการขาดฮอร์โมนไทรอยด์บางอย่างในทารกในครรภ์กระดูกต้นขาส่วนปลาย epiphysis ปกติปรากฏที่แรกเกิดต่ำ จากนั้นอายุของกระดูกของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีความล่าช้า osteophytes มักจะมีการกลายเป็นปูนส่วนใหญ่, กระดูกทรวงอกที่ 12, กระดูกสันหลังส่วนเอวที่หนึ่งและที่สองที่พบบ่อย (ประเภทปากนกของนก)
(2) การตรวจสอบชิ้นส่วนกะโหลกศีรษะ: ช่องว่างระหว่างกระดูกหน้าและหัวกะโหลกกว้างอานมักจะขยายและกลมและบางส่วนสามารถกัดเซาะและผอมบาง
(3) การตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอก: หัวใจขยายใหญ่ขึ้นหรือมีเยื่อหุ้มหัวใจไหล
8. EEG: มันเป็นคลื่นที่ช้า
9. การสแกนของต่อมไทรอยด์: ไม่พบเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของคนโง่ที่ไม่มีต่อมไทรอยด์ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ตามลักษณะดังต่อไปนี้สามารถวินิจฉัยความตึงเครียดของกล้ามเนื้อมักจะต่ำกล้ามเนื้อเจริญเติบโตมากเกินไปเนื่องจากกล้ามเนื้อ pseudohypertrophy อาจมีลักษณะเหมือนนักกีฬาโดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อ gastrocnemius, การเกิดโรคไม่ทราบไม่เฉพาะเจาะจง histochemical และ ultrastructural เด็กชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้เขาได้รับการเห็นในการแต่งงานเปื้อนเลือดของ compatriots คนที่ได้รับผลกระทบมีเวลานานและมีความร้ายแรง
1. คุณสมบัติทางคลินิก: อาการทางคลินิกของการสูญเสียต่อมไทรอยด์และผลการวิจัยในห้องปฏิบัติการ 24 ชั่วโมงต่อมไทรอยด์ 131I อัตราการดูดซึมไอโอดีนไม่เกิน 10%
2. ต่อมไทรอยด์ไม่สามารถสัมผัสได้: 131I การสแกนต่อมไทรอยด์ไม่สามารถหาเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์และไม่มีเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์ที่ชัดเจนสามารถพบได้ในระหว่างการผ่าตัดหรือการชันสูตรศพ
การวินิจฉัยแยกโรค
ให้ความสนใจกับเส้นโค้งการเจริญเติบโตและการเจริญเติบโตของทารกและเด็กและการชะลอตัวของอัตราการเจริญเติบโตสามารถให้เบาะแสการวินิจฉัยครั้งแรกเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคการวินิจฉัยไม่ยากโดยทั่วไปการทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์สามารถใช้ในการวินิจฉัย
ในช่วงแรกเกิดอาการทั้งหมดที่ควรระบุตั้งแต่แรกเริ่มมีหลายสาเหตุของโรคดีซ่านโรคหัวใจโรคระบบทางเดินหายใจตราบใดที่การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์ (การลด T4 ต่ำแรกและเพิ่ม TSH) นั้นง่ายต่อการระบุ
ในทารกคลอดก่อนกำหนดที่มีปัญหาเกี่ยวกับทางเดินหายใจ TSH ในเลือดจากสายสะดือเพิ่มขึ้น T4 และ T3 ลดลงและการเปลี่ยนแปลงนี้จะหายไปภายในสองสามสัปดาห์หลังคลอด
มีรายงานว่าอาจมีภาวะไทรอยด์ทำงานชั่วคราวในระยะทารก ได้แก่ กระดาษกรองเลือดและระดับ TSH ในเลือดสูงในสัปดาห์ที่ 2 และ 6 หลังคลอด T4 ต่ำและตรวจดู T4 ในสัปดาห์ที่ 8 หลังคลอด , TSH, ไทรอยด์สแกนและการเจริญเติบโตและพัฒนาการเป็นปกติและการตรวจปกติหลังจาก 8 เดือน
จากข้อมูลของโรงพยาบาลในเครือแห่งที่สองของมหาวิทยาลัยการแพทย์จีนพบว่าไข้ต่ำครั้งแรกมักถูกวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรคต่อไปนี้:
1. Rickets: มันเป็นความผิดปกติของการพัฒนาโครงร่างที่เกิดจากการขาดวิตามินดีมันมีเหงื่อและตื่นเต้นบ่อยไม่มีความสามารถพิเศษของโรคและผิวหนังไม่แห้ง แต่ชื้น
2. Brain hypoplasia: ถึงแม้ว่าโรคนี้จะมีภาวะปัญญาอ่อน แต่ก็มีพัฒนาการที่สมดุลไม่มีลิ้นคุณภาพสูงท้องผูกผิวหนังแห้งและอาการทางคลินิกอื่น ๆ
3. โรคของ Hirschsprung: แม้ว่าโรคนี้จะมีอาการเช่นอาการท้องผูกและท้องอืด แต่ก็ไม่มีหน้าพิเศษผิวแห้งเหงื่อน้อยลงและอุณหภูมิร่างกายลดลง
