โรคแอนโดรเจน Insensitivity Syndrome ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวในเด็ก Androgeninsensitivity syndrome (AIS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุของชายเทียมเทียมและเกิดขึ้นในคนที่มีโครไทป์ของ 46, XY อาการของอาการนี้คือความเข้มข้นของพลาสม่าแอนโดรเจนในพลาสมาของผู้ป่วยเป็นปกติ แต่เนื้อเยื่อเป้าหมายขาดการตอบสนองหรือการตอบสนองที่ไม่สมบูรณ์ต่อแอนโดรเจนส่งผลให้สูญเสียลักษณะของผู้ป่วยชายทั้งหมดหรือบางส่วน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.01% -0.05% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
สาเหตุของกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ได้รับการยืนยันแล้วว่าโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์และเชื่อว่าทั้งตัวรับ androgen ที่ขาดและความผิดปกตินั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งอาจเป็นอัลลีล
(สอง) การเกิดโรค
มีกลไกอย่างน้อยสามอย่างที่ทำให้เอไอเอสเกิดขึ้น:
1. การขาดตัวรับแอนโดรเจนหรือจำนวนที่ลดลง: ภายใต้สถานการณ์ปกติการกระทำของแอนโดรเจนในอวัยวะเป้าหมายเพื่อออกฤทธิ์ขึ้นอยู่กับความไวของเซลล์เป้าหมายและความไวนี้แสดงออกโดยการทำงานของแอนโดรเจนและตัวรับ ตัวรับแอนโดรเจนไม่เพียง แต่สามารถจับกับ dihydrotestosterone (DHT) เท่านั้น แต่ยังสามารถจับกับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (T) ในพันธะที่ไม่มีโควาเลนต์ที่มีความสัมพันธ์สูงฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ dihydrotestosterone ฮอร์โมนสเตียรอยด์ที่แข็งแกร่งที่สุดที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาของอวัยวะเสริมชายและการทำงานทางสรีรวิทยาปกติของพวกเขาหากตัวรับขาดหรือลดจำนวนผลกระทบของแอนโดรเจนจะได้รับผลกระทบ CAIS ส่วนใหญ่และ PAIS บางส่วนเกิดจากเพศชาย การขาดตัวรับฮอร์โมน
2. การกลายพันธุ์ของยีนตัวรับแอนโดรเจนทำให้เกิดความผิดปกติ: ผู้ป่วยบางรายไม่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในจำนวนตัวรับแอนโดรเจน แต่มีข้อบกพร่องในการทำงานของตัวรับซึ่งสะท้อนส่วนใหญ่ในการจับแอนโดรเจนกับตัวรับซึ่งอาจเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความผิดปกติที่เกิดจากการเปิดใช้งานหรือการเปลี่ยนแปลงของคอมเพล็กซ์ตัวรับแอนโดรเจนนักวิจัยหลายคนได้ใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีที่เฉพาะเจาะจงและโพรบ CDNA เพื่อวิเคราะห์ยีนแอนโดรเจนตัวรับของผู้ป่วยเพื่อยืนยันสาเหตุของโรคแอนโดรเจน พื้นฐานคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในตัวรับแอนโดรเจน
การขาด3.5α-reductase: การผูกพันของแอนโดรเจนกับเซลล์เป้าหมายขึ้นอยู่กับโปรตีนสองตัว, ตัวรับแอนโดรเจนและ5α-reductase, และ5α-reductase แปลงฮอร์โมนเพศชายเป็นกิจกรรมโดยจับกับเทสโทสเตอโรนและตัวรับ dihydrotestosterone ที่แข็งแรงกว่าถ้าเอนไซม์ขาดหรือกิจกรรมลดลงส่งผลกระทบต่อการเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายเป็น dihydrotestosterone
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวในเด็ก
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งและควรมีมาตรการป้องกันตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
เมื่อผลที่ผิดปกติเกิดขึ้นมีความจำเป็นต้องพิจารณาว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกไม่ว่าจะมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ ใช้มาตรการในทางปฏิบัติสำหรับการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวในเด็ก โรคแทรกซ้อน
ตำแหน่งของอัณฑะนั้นแปรปรวนและสามารถอยู่ในช่องท้องหรือในขาหนีบหลังจากอายุ 25 ปีมีโอกาสเป็นอัมพาตได้มากกว่า
อาการ
อาการของโรคแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวในเด็ก อาการที่ พบบ่อย
อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวมีความหลากหลายระหว่างผู้หญิงฟีโนไทป์และผู้ชายเกือบปกติ CAIS ของฟีโนไทป์เป็นผู้หญิงปกติมักจะพบใน amenorrhea หลักและบางส่วนเกิดจากการผ่าตัดเสมหะ อัณฑะพบโดยบังเอิญในถุงไส้เลื่อนหรือคลองขาหนีบบริเวณอวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิงปกติ แต่ช่องคลอดสั้นและตาบอดไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงเพศเมียอยู่ในช่วงวัยรุ่นเต้านมพัฒนาขึ้น ฟีโนไทป์ของ PAIS นั้นมีน้ำหนักและน้ำหนักที่แตกต่างกันและอาจมีอวัยวะเพศหญิงฝีเย็บ, hypospadias, ฟิวชั่นแคมริมฝีปาก, อวัยวะเพศหญิงขนาดใหญ่และ cryptorchidism หรือมีลักษณะเป็นเพศชายปกติ แต่มีเพียงการขยายเต้านมวัยรุ่นเท่านั้นยังสามารถเป็นเพศชายที่ไม่มีการสืบพันธุ์ปรากฏการณ์ทั่วไปของเอไอเอสหลายชนิดไม่มีท่อมุลเลอเรียน (บทบาทของสารยับยั้งหลอดอัณฑะ - มุลเลอร์) และหลอด Wolff dysplasia
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวในเด็ก
CAIS karyotype คือ 46, XY และพลาสมาเทสโทสเตอโรน, เอสตราไดออลและความเข้มข้นของรูขุมขนที่ความเข้มข้นปกติหรือปกติในขณะที่ฮอร์โมน luteinizing ก็เพิ่มขึ้น
อวัยวะแสดงให้เห็นว่าฝ่อแก้วนำแสงหลักทวิภาคีการวัดการได้ยินแสดงอาการหูหนวกทางระบบประสาทอ่อน pyelography หลอดเลือดดำแสดงให้เห็นการขยายท่อไต ureteropelvic ทวิภาคีทวิภาคี B- อัลตราซาวนด์ที่มองเห็นช่องคลอดปลายตาบอดสั้นปากมดลูกไม่มีมดลูกและระบบสืบพันธุ์เพศหญิง ตำแหน่งผิดปกติ ฯลฯ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคแอนโดรเจนไม่รู้สึกในเด็ก
1. ตามอาการทางคลินิกข้างต้น
2. การตรวจโครโมโซมโครโมโซมปกติเป็นเพศชาย 46, XY
3. LH และ E2 เพิ่มขึ้นในร่างกาย แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในระดับ T และ FSH
4. การวินิจฉัยต้องอาศัยการตรวจสอบแอนโดรเจนและการกำหนดแอนโดรเจนในเซลล์
แตกต่างจาก pseudohermaphroditism หญิงและ hermaphroditism จริงผู้ป่วย pseudohermaphroditism หญิงมี 46, karyotypes XX, hermaphroditism ที่แท้จริงมีเพศพันธุกรรมคู่และเพศต่อมคู่นั่นคือทั้งลูกอัณฑะและเนื้อเยื่อรังไข่
