เด็กขาดอิมมูโนโกลบูลินเอ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการคัดเลือกอิมมูโนโกลบูลินเอในเด็ก อิมมูโนโกลบูลินแบบคัดสรร (SIgAD) เป็นโรค PID ที่พบได้บ่อยที่สุดและเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องจากร่างกาย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลูปัส erythematosus dermatomyositis ผสมโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่ทราบสาเหตุ thrombocytopenic จ้ำลำไส้ใหญ่ ulcerative โรคกระเพาะกระเพาะอักเสบแผลในตับโรคตับอักเสบ
เชื้อโรค
สาเหตุของการขาดอิมมูโนโกลบูลินเอคัดเลือกในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุยังไม่ชัดเจนคนส่วนใหญ่คิดว่าโรคนี้เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากหลายสาเหตุนอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็มีความสำคัญเช่นกัน
(สอง) การเกิดโรค
พยาธิกำเนิดของโรคนี้คล้ายกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดแปรปรวนทั่วไป (CVID) ซึ่งสามารถเป็นภาวะถดถอยแบบ autosomal หรือ autosomal เด่นหรือ sporadic, MHC (มนุษย์ HLA) ในโครโมโซม 6 ความหลากหลายของกรดอะมิโนหรือ epitopes ใน DR, DQ และ DP loci ของ HLAII นั้นมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรคและเกี่ยวข้องกับ MHCIII C4A หรือ 21 hydroxylase (CYP21) การกลายพันธุ์ของไซต์ IgA และ โครโมโซม 9 คู่ในการกลายพันธุ์ของยีน PAX5 อาจเกี่ยวข้อง แต่ไม่ได้รับการยืนยันการขาด IgA1 หรือ IgA2 ชนิดย่อยเนื่องจากการลบของยีนโซ่หนักอิมมูโนโกลบูลินของโครโมโซมที่ 14 ในหลายกรณีความผิดปกติของเซลล์ TH เซลล์ B มันเป็นไปไม่ได้ที่จะสังเคราะห์ IgA จากสัญญาณกระตุ้นการเสริมที่ได้ผลจากเซลล์ T และได้รับการยืนยันแล้วว่า TGF-β1 (TGF-β1) ที่ถูกหลั่งออกมาจากเซลล์ T เป็นหนึ่งในสาเหตุ
การป้องกัน
การป้องกันการขาดอิมมูโนโกลบูลิน A ในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรคยังไม่ชัดเจนจุดสนใจในปัจจุบันคือการป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรมเช่น:
1. การคัดกรองสมาชิกในครอบครัวผู้ป่วย
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการตรวจสอบผู้ให้บริการของยีนที่ทำให้เกิดโรคและคำแนะนำเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์
3. การวินิจฉัยก่อนคลอด ฯลฯ
โรคแทรกซ้อน
อิมมูโนโกลบูลินแบบเลือกเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคลูปัสโรคผิวหนัง dermatomyositis ผสมโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่ทราบสาเหตุ thrombocytopenic purpura ulcerative ลำไส้ใหญ่อักเสบ atrophic กระเพาะโรคกระเพาะแผลในตับอักเสบ
มักจะเกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเองเช่นโรคลูปัส erythematosus, dermatomyositis, โรคไขข้ออักเสบรูมาตอย, โรคหลอดเลือดแดงก้อนกลม, thyroiditis เรื้อรัง, โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม, โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกภูมิและ idiopathic thrombocytopenia จ้ำ ฯลฯ อาจเกี่ยวข้องกับโรคภูมิแพ้การติดเชื้อซ้ำ ๆ ฯลฯ อาจมี malabsorption อาจเกี่ยวข้องกับโรคโภชนาการอาจเกี่ยวข้องกับ ulcerative colitis ลำไส้ปล้องส่วนกระเพาะอักเสบ atrophic กระเพาะอาหารตับอ่อนอักเสบและตับอักเสบ ฯลฯ สามารถมีภาวะปัญญาอ่อน, โรคลมชัก, อาจเกี่ยวข้องกับโรคหอบหืดหรือลมพิษ, การแช่ของเลือดที่มี IgA เพื่อไวต่อเด็กที่ป่วย, สามารถมีปฏิกิริยาการแพ้อย่างรุนแรง, อาจเกี่ยวข้องกับเนื้องอกมะเร็ง
อาการ
อิมมูโนโกลบูลิเลือกเด็กมีอาการขาดอาการที่พบ บ่อยติดเชื้อซ้ำอาการระบบทางเดินอาหารท้องเสียช็อกความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
ผู้ที่มีน้ำหนักเบาที่สุดจะไม่มีอาการนานผู้ป่วยจำนวนมากแสดงอาการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนเพียงเล็กน้อยเท่านั้นและผู้ป่วยบางรายมีโรคต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะโรคภูมิต้านตนเองโรคภูมิแพ้ติดเชื้อซ้ำ ๆ และวินิจฉัยเมื่ออายุ 6 เดือน ～ อายุ 12 ปีเมื่อเทียบกับต่างประเทศอุบัติการณ์ของโรคระบบประสาทโรคแพ้ภูมิตัวเองและโรคภูมิแพ้ค่อนข้างหายากในขณะที่การติดเชื้อทางเดินหายใจและโรคเกี่ยวกับลำไส้นั้นพบได้บ่อย
อาการของการติดเชื้อทางเดินหายใจอาจเริ่มในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายอาจยังคงเป็นวัยแรกรุ่นและจากนั้นก็โล่งใจและผู้ป่วยบางรายเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่และอาจล่าช้าจนถึง 50 ถึง 60 ปี
บางกรณีมีอาการระบบทางเดินอาหารเช่นท้องเสียและ malabsorption การตรวจชิ้นเนื้อลำไส้ขนาดเล็กสามารถหาเกือบทุกเซลล์พลาสมา IgM ใน propria แผ่น แต่ขาดเซลล์พลาสมา IgA โรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับลำไส้ใหญ่ลำไส้ใหญ่ปล้อง , โรคกระเพาะตีบ, แผลในกระเพาะอาหาร, การขยายตัวของน้ำเหลืองในลำไส้, การติดเชื้อในกระเพาะปัสสาวะ giardia, ตับอ่อนอักเสบและตับอักเสบ
ประมาณ 50% ของกรณีที่เกี่ยวข้องกับโรคแพ้ภูมิตัวเอง, โรคตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งาน, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, dermatomyositis, โรคไขข้ออักเสบ, โรคโลหิตอักเสบเป็นก้อนกลม, thyroiditis เรื้อรัง, โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม, ไม่ทราบสาเหตุ ไม่เพียงพอต่อมหมวกไต, โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune, และ idiopathic thrombocytopenic purpura, ปรากฏการณ์ autoimmune ทั่วไป (เฉพาะ autoantibodies, ไม่มีอาการ), รวมถึงแอนติบอดีต่อต้าน IgA, แอนติบอดี IgG, ต่อต้าน IgG แอนติบอดี แอนติบอดีต่อต้าน thyroglobulin, ปัจจัยไขข้ออักเสบแอนติบอดีต่อต้านนิวเคลียร์แอนติบอดีต่อต้าน deoxyribribrrotein, แอนติบอดีกล้ามเนื้อเรียบเนียนต่อต้านแอนติบอดี mitochondrial แอนติบอดีเยื่อหุ้มเซลล์แอนติบอดีต่อต้านผนังและไม่ชอบ
ผู้ป่วยบางรายที่มีความบกพร่องทางสมองและความผิดปกติของเส้นประสาทประสาทสัมผัสยังมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรคลมชักหลักและอาจเกี่ยวข้องกับโรคหอบหืดหรือลมพิษประมาณ 10% ของผู้ป่วยโรคหอบหืดในยุโรปและอเมริกา
การฉีดพลาสม่าที่มี IgA, เลือดครบส่วนหรือ IVIG (ที่มีจำนวนร่องรอยของ IgA) สามารถทำให้ไวในเด็กที่ป่วย, ผลิตแอนติบอดีต่อต้าน IgA ในระดับความเข้มข้นสูงเมื่อฉีดผลิตภัณฑ์ที่มี IgA อีกครั้งอาจมีอาการแพ้อย่างรุนแรง ภาวะช็อกทางเพศอาการแพ้อาจเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติการฉีดซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการแพ้ IgA ที่เกิดจากการแช่น้ำนมของแม่และเด็กและการดื่มนม
ผู้ป่วยที่มีการขาด IgA เลือกบางครั้งเกี่ยวข้องกับเนื้องอกมะเร็งเช่นมะเร็งปอดมะเร็งกระเพาะอาหารมะเร็งลำไส้ใหญ่มะเร็งทวารหนักมะเร็งเต้านมมะเร็งรังไข่มะเร็งมดลูกเนื้องอก thymoma มะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
ตรวจสอบ
การตรวจหาอิมมูโนโกลบูลินเอคัดเลือกในเด็ก
ระดับ IgA ในซีรั่มของผู้ป่วยมักจะน้อยกว่า 0.05g / L หรือไม่สามารถตรวจพบได้อย่างสมบูรณ์ IgA ที่หลั่งในน้ำลายของเด็กป่วยหนักปริมาณปัสสาวะต่ำมากและระดับ IgG และ IgM เป็นปกติหรือสูงหรือแม้แต่ 2 มากกว่าปกติประมาณ 40% ของเด็กสามารถตรวจพบ autoantibodies
ตามทางเลือกของโรคเช่นการตรวจ X-ray หน้าอกเมื่อติดเชื้อปอดโรคกระเพาะแผลในกระเพาะอาหารและการตรวจสอบอาหารแบเรียมนั้นโรคลมชักที่จะทำการตรวจ EEG และอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุการขาดอิมมูโนโกลบูลิน A ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ Stiehm ใช้ในการวินิจฉัยโรคนี้:
1 ซีรั่ม IgA เนื้อหา <50 มก. / ลิตร;
2 ซีรั่ม IgG ระดับ IgM เป็นปกติหรือสูง
การทำงานของภูมิคุ้มกัน 3 เซลล์เป็นปกติหรือลดลง
4 ไม่รวมสาเหตุอื่นของซีรั่ม IgA อยู่ในระดับต่ำ แต่การวินิจฉัยควรให้ความสนใจกับการพัฒนาของระบบ IgA ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับอายุทารกภายใน 1 ปีโดยเฉพาะอย่างยิ่ง <6 เดือนซีรั่มทารก IgA อยู่ในสภาวะขาดและ SIgAD มีแนวโน้มการฟื้นตัวตามธรรมชาติ การวินิจฉัย SIgAD ควรระมัดระวังนอกจากนี้ระดับ IgA ในซีรั่มทั่วไปสามารถสะท้อนสถานะของ SIgA ในทางอ้อมได้ แต่ซีรั่ม IgA ของผู้ป่วยแต่ละรายเป็นเรื่องปกติ แต่มีการขาดองค์ประกอบหลั่ง ขาด
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมีลักษณะของการติดเชื้อซ้ำและสามารถเกิดขึ้นได้ในการติดเชื้อที่รุนแรงผิดปกติการติดเชื้อถาวรผลการรักษาที่ไม่ดี ฯลฯ การติดเชื้อไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องทางร่างกายเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในการติดเชื้อแกรมบวก แบคทีเรียเชิงลบ, เชื้อรา, โปรโตซัว, ไวรัส, มัยโคแบคทีเรีย ฯลฯ การตรวจเอ็กซเรย์ในกรณีที่ไม่มีไธมัสในวัยเด็กแนะนำให้ภูมิคุ้มกันบกพร่องในเซลล์หรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันโรคนี้เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของร่างกาย บัตรประจำตัวเช่น hypogammaglobulinemia พิการ แต่กำเนิดทารกที่มี hypogammaglobulinemia ชั่วคราวและขาด IgM เลือกซีรั่ม IgA เชิงปริมาณการตรวจวัดปริมาณ IgA <0.05g / L แนะนำ IgA ขาดในขณะที่ SIGA ขาดในขณะที่ Ig อื่นเป็นปกติอาการทางคลินิกจะรุนแรงกว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางร่างกายอื่น ๆ ผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการการติดเชื้อทางเดินหายใจหรือทางเดินอาหารซ้ำ ๆ ในวัยเด็กมักมาพร้อมกับโรคภูมิแพ้หรือโรคแพ้ภูมิตัวเอง โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องโดยทั่วไปมีการพยากรณ์โรคที่รุนแรงและมีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตในวัยเด็ก
