โรคหลอดเลือดหัวใจตีบในเด็ก
บทนำ
โรคหลอดเลือด keratomas ในเด็กเบื้องต้น ดาวน์ซินโดร keratomas หลอดเลือดกระจายเคราติน (angiokeratomacorporisdiffusm) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Fabry ซินโดรม (Fabryssyndrome), แอนเดอร์สัน - Fabry ดาวน์ซินโดรม, Sweeley-Klionsky ดาวน์ซินโดรมระบบ Ruiter-Pompen โรคทางเดินปัสสาวะโรค Sarcoidosis ฯลฯ โรคนี้เป็นโรคร่วมทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดα-galactosidase ซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดย ceramide trihexosides ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน endothelium ของหลอดเลือด การสะสมในผิวหนังและเซลล์กล้ามเนื้อเรียบและการมีส่วนร่วมของเซลล์ reticuloendothelial ค่อนข้างเบาทำให้เกิดอาการทางคลินิกหลายชุดโรคส่วนใหญ่เป็นเพศชายและเพศหญิงเป็นพาหะของยีนพยาธิวิทยา ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.003% -0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความพิการทางสมองอัมพาตครึ่งซีก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคหลอดเลือด keratomas ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคร่วมทางพันธุกรรมเนื่องจากการขาด ceramide trihexose-α-galactosidase, ceramide trihexosides จะถูกสะสมในเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายและส่วนใหญ่จะพบในหลอดเลือด endothelium และไต
(สอง) การเกิดโรค
โดยปกติ Ceramide trihexose-α-galactosidase มีอยู่ในตับไตสมองและม้ามและมีมากที่สุดในเยื่อบุลำไส้เล็กเมื่อเอนไซม์ไม่เพียงพอ Ceramide trihexosides จะสะสมในร่างกายและหลังมาจาก เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีอายุมากขึ้นตะกอนจะพบได้ใน endothelium ของหลอดเลือดและไตส่วนกล้ามเนื้อบุผนังหลอดเลือดและระบบประสาทที่เรียบและเรียบเนียนของผนังหลอดเลือดในระบบมีการสะสมของ glycolipid, การสะสมของ glycolipid, ven lumen stenosis, ไตและ glomerular epithelium หยวนเองก็มีการสะสมเล็กน้อยและยังสะสมอยู่ในกล้ามเนื้อหัวใจกล้ามเนื้อตับม้ามไขกระดูกต่อมน้ำเหลืองและกระจกตาทำให้เกิดความผิดปกติ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคหลอดเลือด keratoma ในเด็ก
ในโรคนี้ควรระบุโรคทางพันธุกรรมว่าเป็นพาหะของยีนเพื่อทำการวินิจฉัยก่อนคลอดและยุติการตั้งครรภ์หากจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรคหลอดเลือด Keratoma ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ความพิการทางสมองอัมพาตครึ่งซีก
อาจมีความซับซ้อนโดยไตวาย; เส้นเลือดอุดตันที่สมองทำให้เกิดอัมพาตครึ่งซีก, พิการทางสมอง, ชัก, อาจมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและอื่น ๆ
อาการ
อาการของโรคดาวน์ซินโดร keratoma ในเด็กหลอดเลือดอาการที่พบบ่อย เหงื่อออกสูงไข้ลดไข้ซ้ำอาการปวดท้องท้องเสียท้อปเปลือกตาอาการบวมน้ำที่เปลือกตาบวมไตไตวายเรื้อรังความทึบกระจกตา
การโจมตีในวัยเด็กหรือวัยแรกรุ่นที่เก่าแก่ที่สุดคือ 6 ปีอาจมีไข้ซ้ำเหงื่อออกลดลงแขนขาการเผาไหม้ความรู้สึกผิดปกติ, acromegaly และไตวายและแม้กระทั่งเส้นเลือดอุดตันเส้นเลือดสมองแผลส่วนใหญ่ในช่องท้องลดลงต้นขาและถุงอัณฑะ มีจุดสีแดงเล็ก ๆ ในเว็บไซต์ซึ่งเป็น papular เหมือนจ้ำมีอาการทางระบบประสาทหลายเส้นประสาทส่วนปลายรากหลังและเขาด้านหลังของเส้นประสาทไขสันหลังทำให้เกิดอาการปวดแสบปวดร้อน paroxysmal และ paresthesia ในสุดขีดระบบประสาทอัตโนมัติมีส่วนร่วมและมีอาการปวดท้อง paroxysmal , อาเจียน, ท้องร่วง, เหงื่อน้อย, ไข้สูง, การมีส่วนร่วมของผนังหลอดเลือดสมองอาจทำให้เกิดอัมพาตครึ่งซีก, พิการทางสมอง, ชักและอาการโฟกัสอื่น ๆ , ต่อมใต้สมอง, การมีส่วนร่วม subthalamic อาจมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ เมื่อรวมกับ vasoconstriction เยื่อหุ้มเซลล์, ความทึบของกระจกตา, อาการบวมน้ำที่เปลือกตา, การมองเห็นรุนแรง, ไต, หัวใจ, ปอด, กระดูกและข้อสามารถปรากฏอาการที่เกี่ยวข้องได้
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคหลอดเลือด Keratoma ในเด็ก
ในระยะแรกของปัสสาวะ, โปรตีน, เซลล์ vacuolating ที่ประกอบด้วย glycolipids, tuberculous hematuria, isotonic ปัสสาวะ, anemia ในระยะปลาย, hyperammonemia, และเซลล์ขนาด 40 μmที่มี vacuoles ส่วนใหญ่สามารถมองเห็นได้ในไขกระดูก ผู้ป่วยเด็กที่มีสัณฐานวิทยาคล้ายกับเซลล์ Niemann-Pick และไม่ควรมีความแตกต่างจากโรคคอลลาเจนเช่นโรคไขข้อไข้รูมาติกเนื้อเยื่อจากการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เยื่อเล็ก ๆ สามารถนำมาใช้ในการทดสอบเอนไซม์และพลาสมา เมทริกซ์เทียมของกาแลคโตซิเดสซึ่งสามารถนำมาใช้ในการทดสอบเอนไซม์ของเม็ดเลือดขาวและเซลล์ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังและสำหรับการวิเคราะห์ไกลโคลิพิดในตะกอนปัสสาวะเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้เม็ดเลือดขาวไฟโบรบลาสต์ การขาดหรือหายไปของเอนไซม์มีความสำคัญในการวินิจฉัยที่ไม่ซ้ำกัน
ควรเป็น X-ray, กระดูก, B-ultrasound, EEG, การตรวจ CT ของสมอง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของโรคหลอดเลือด keratomas ในเด็ก
การวินิจฉัยอาการทั่วไปของอาการนี้ไม่ยาก
การวินิจฉัยแยกโรค
1 สามารถซับซ้อนโดยไตวาย
2, เส้นเลือดอุดตันในสมองสามารถก่อให้เกิดอัมพาตครึ่งซีก, ความพิการทางสมอง, ชัก
3. ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
4 ความเสียหายของอวัยวะอื่น ๆ เช่นตับม้ามและความเสียหายการทำงานอื่น ๆ
