โรคตา-หู-กระดูกสันหลังในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคตา - หู - กระดูกสันหลังในเด็ก ตาหู - กระดูกสันหลังดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม - หูซินโดรมตา - หู - กระดูกสันหลังดาวน์ซินโดร dysplasia กระดูกล่าง dysplasia - ลูกตา epithelioid ซินโดรมถุงใต้ตา - กระดูกสันหลัง hypoplasia ใบหน้า - ฟัง - กระดูกสันหลัง ความผิดปกติของโรค Goldenhar ฯลฯ เป็นอาการที่มีมา แต่กำเนิดที่มีตาหูและใบหน้าและความผิดปกติของกระดูกสันหลัง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0006% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง
เชื้อโรค
โรคตาและหูในเด็กสาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้
(สอง) การเกิดโรค
สองกรณีรายงานโดย Henkincl เป็นลูกพี่ลูกน้องและเนื้องอก keratoderma เหมือน แต่กำเนิดจางหวนรายงานว่า 2 กรณีของเนื้องอก keratoderma ที่มีมา แต่กำเนิดที่มีการเจริญเติบโตของเยื่อบุผิวดังนั้นจึงคาดการณ์ว่าการเกิดโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม มีรายงานผู้ป่วย 1 รายอาการเสร็จสมบูรณ์ แต่การตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติในปี 1987 มีรายงานผู้ป่วย 5 รายที่ Zhou Dao และไม่มีประวัติครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่กำเนิดอาจเป็นโค้งโหนกแรกและตัวที่สองและความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดจากกระดูกสันหลัง ความผิดปกติ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคหูและตาในเด็ก
ด้วยการอ้างอิงถึงการป้องกันโรคพิการ แต่กำเนิดควรมีการป้องกันตั้งแต่แรกเกิดถึงก่อนคลอด:
1. การตรวจร่างกายก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่อง: ขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, ไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum เอชไอวี) การตรวจระบบสืบพันธุ์ ) การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิตคลื่นไฟฟ้า) และการถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ฯลฯ ทำหน้าที่ได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
2. หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายเท่าที่จะทำได้: รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงการตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคหูตาในกระดูกสันหลังในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ กระดูกสันหลังผิดปกติ
ด้วยความหลากหลายของความผิดปกติเช่นกระดูกสันหลัง, ความผิดปกติของใบหน้า, หัวใจและหลอดเลือดและปอด, ความผิดปกติของไตและอื่น ๆ
อาการ
กุมารตาและหู - กระดูกสันหลังอาการกลุ่มอาการ อาการ ผิดปกติของวงโคจรผิดปกติฟันแออัดไปไม่ตรงแนวใบหน้าผิดรูปผิดปกติแคปซูลกระจกตาขึ้นและลงทรวงอก กระดูกสันหลัง ทรวงอกโค้งไจแอนต์ริมฝีปากและหูตาประหลาด
60% ถึง 70% ของกลุ่มอาการของโรคนี้เกิดขึ้นในเด็กผู้ชายและอาการทางคลินิกของพวกเขามีความซับซ้อนมากขึ้นประมาณ 10% ของกรณีที่มีปัญญาอ่อนในขณะที่กรณีส่วนใหญ่แสดงสัญญาณเพียงบางส่วนสัญญาณหลักมีดังนี้
1. ดวงตา: ผิวหนังกระจกตา, ข้อบกพร่องเปลือกตา, หนังตาตก, กระจกตาขนาดเล็กและลูกตาขนาดเล็ก, squinting, ต้อกระจก, ฯลฯ
2. หู: มีหูรอง, fistulas ที่ด้านหน้าของหู, หูหนวกและขาดช่องหูภายนอก
3. ความผิดปกติบนใบหน้า: เช่นความผิดปกติเล็ก ๆ , ริมฝีปากกระต่าย, ปากยักษ์ (รอยแตกตามขวางแก้ม), hypoplasia humeral, ฟันไม่สม่ำเสมอและอื่น ๆ
4. ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: ประจักษ์เป็นความหลากหลายของด้านโค้งและการรักษากระดูก แต่ยังมีความผิดปกติของซี่โครง, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, แขนขาและความผิดปกติของเท้า
5. อื่น ๆ : อาจมีความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจปอดไตฟันและความผิดปกติของสติปัญญา
Zhou Dao มีผู้ป่วย 5 รายรายงานเกิดตั้งแต่แรกเกิด ได้แก่ ชาย 4 คนและหญิง 1 คนอายุ 4 ถึง 20 ปีทุกคนมีเนื้องอกคล้าย keratoderma ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเพิ่มขึ้นตามอายุและอีก 3 ราย ข้อบกพร่องของเปลือกตาส่วนบน, ลูกตาขนาดเล็ก 2 ลูก, กระจกตาขนาดเล็ก, 1 รายที่มีความผิดปกติของดวงตาที่ซ่อนเร้นและไม่มีโครงสร้างปกติในดวงตา, 2 รายที่หูผิดปกติของหูข้างหน้า, 1 รายของกะโหลกพิการ แต่กำเนิดด้านหน้าหูและหูหนวก รอยแผลเป็นรอยแผลเป็นยาวประมาณ 18 มม. อีกกรณีของความผิดปกติของจมูก X-ray ดูทรวงอก scoliosis รักษากระดูกรูปลิ่มนอกเหนือไปจากปัญญาอ่อนหน้าผากโหนกหน้าผากริมฝีปากริมฝีปากเพดานปากฟันผิดปกติ ฯลฯ กระจกตา การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของเนื้องอกผิวหนังได้รับการยืนยัน keratoconus
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคตาและหูในเด็ก
ควรทำการตรวจโครโมโซมสำหรับการตรวจตามปกติทั่วไปและการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา
ควรทำการเอ็กซเรย์ echocardiography คลื่นไฟฟ้า EEG ฯลฯ และสามารถเลือก angiography, MRI และอื่น ๆ ได้ตามต้องการ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคตาหู - กระดูกสันหลัง - เด็ก
ตามสัญญาณที่ผิดปกติเช่นคอลัมน์ตาหูหูการวินิจฉัยจะดำเนินการและการตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติ
ควรสังเกตด้วยอาการของ Treacher-Collins และการบ่งชี้อื่น ๆ
