โรคตา-สมอง-ไตในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคตาและสมองในเด็ก Oculo-cerebro-renalsyndromeorLowe หรือที่รู้จักกันในชื่อ Lowe syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับเพศที่หาได้ยาก ในทางคลินิกมันเป็นลักษณะต้อกระจก แต่กำเนิดสติปัญญาต่ำและภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตเพศชายเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและข้อบกพร่องที่เกิดมี แต่อาการมักจะเกิดขึ้นในวัยทารกหรือในภายหลัง รอยโรคตาสมองและไตสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคกระดูกอ่อนต้อกระจกต้อหินจิตปัญญาอ่อนชักชักเด็กไตวายเรื้อรังสะดือไส้เลื่อน cryptorchidism สะดือ
เชื้อโรค
โรคตา - สมอง - ไตในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ตอนนี้เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าโรคนี้เป็นมรดกตกทอดของโครโมโซม X ซึ่งตั้งอยู่ที่ Xp24-p26 และเข้ารหัสฟอสฟาเตสในเครื่อง Golgi
(สอง) การเกิดโรค
1. การเกิดโรค: การเกิดโรคของโรคนี้ไม่ชัดเจนมากในปีที่ผ่านมาพบว่ามีโรคเป็น OCRL ตั้งอยู่บนแขนยาวโครโมโซม X ยาว xq25 ~ 26 ประมาณ 58kb ยาวที่มี 24 exons เข้ารหัสที่ซับซ้อน 105kb Golgi โปรตีนซึ่งมีกิจกรรมของ phosphatidyli-nositol (4,5) bisphospbate 5-phospHatase ซึ่งเร่งปฏิกิริยา:
Inositol 11,4,5-triphosphate (IP3) ถูกแปลงเป็น inositol 1,4-diphosphate (IP3);
Inositol 21,3,4,5-tetraphosphate (IP4) ถูกแปลงเป็น inositol 1,3,4-triphosphate
Inositol 34,5-diphosphate ถูกแปลงเป็น inositol tetraphosphate โมเลกุล inositol phospholipid ตัวมันเองเป็นโมเลกุลสัญญาณในเซลล์หรือสารตั้งต้นของโมเลกุลสัญญาณ IP2 สามารถไฮโดรไลซ์ไปยัง diacyl glycerol (DG) และ IP3 IP3 และ DG เป็นสารสื่อสารภายในเซลล์ที่สำคัญ IP3 ส่งเสริมการปล่อย Ca2 เข้าสู่เอนโดพลาสซึมเรติเคิลซึ่งเริ่มระบบสัญญาณ Ca2 ภายในเซลล์ในขณะที่ DG เปิดใช้งาน PKC ซึ่งเป็นสาเหตุของสัญญาณที่จะส่งลงไปเล่นหน้าที่ทางสรีรวิทยาที่สำคัญ มันจะส่งผลกระทบต่อระดับของ IP2 และ IP3 IP2 ส่งผลกระทบต่อการขนส่งของถุงใน Golgi คอมเพล็กซ์โดยการควบคุมระดับ ADP ribosylation, กิจกรรม phospholipase D และการประกอบ cytoskeletal actin ฟังก์ชั่นที่ผิดปกติของ Golgi ซับซ้อนในที่สุดนำไปสู่ ข้อบกพร่องในการพัฒนาของเลนส์ไตและระบบประสาทในที่สุดก็ปรากฏว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคโลว์
2. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของไตก่อนอายุ 5 เท่านั้นมีการขยายท่อที่มีโปรตีนปลดเปลื้องและการสะสมแคลเซียม; เซลล์เยื่อบุผิวไตท่อไตได้รับการฝ่อก้าวหน้าหลังจาก 5 ปีของอายุพังผืดคั่นระหว่าง; บางพังผืดไตหรือ การเสื่อมสภาพของกระจกหนาของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน, การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของสมองรวมถึงสมองลีบ hydrocephalus, กระเป๋าหน้าท้องขยายตัว ฯลฯ ต้อกระจกตายังสามารถเห็นได้
การป้องกัน
การป้องกันโรคตาและสมองในเด็ก
เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคนี้เป็นมรดกตกทอดจากโครโมโซม X ผู้ให้บริการหญิงบางรายสามารถพัฒนาต้อกระจกได้การป้องกันโรคที่สืบทอดนั้นดำเนินการตามมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุสำคัญที่ส่งผลต่อสุขภาพของทารกและเด็ก เพื่อมีอิทธิพลต่อคุณภาพของประชากรที่เกิดเพื่อลดและย้อนกลับอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมควรดำเนินการป้องกันจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอดถึงก่อนคลอด:
1. การตรวจร่างกายก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมขนาดของผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางเซรุ่มวิทยา (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, HIV), การตรวจระบบสืบพันธุ์ การอักเสบ), การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และการถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
2. หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายเท่าที่จะทำได้: รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซมหากผลที่ผิดปกติเกิดขึ้นมันเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจสอบว่าจะยุติการตั้งครรภ์นั้นความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกไม่ว่าจะมีผลสืบเนื่องหลังคลอด วิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ ใช้มาตรการในทางปฏิบัติสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาเด็กที่เป็นโรคนี้ควรป้องกันการติดเชื้ออย่างแข็งขันและรักษาอาการอย่างแข็งขันเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคตา - สมอง - ไตในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคกระดูกอ่อนต้อกระจกโรคต้อกระจกปัญญาอ่อนเด็กชักเรื้อรังภาวะไตวายสะดือ cryptorchidism สะดือไส้เลื่อน
ความผิดปกติทางโภชนาการ, โรคกระดูกอ่อน, ต้อกระจก, โรคต้อหิน, ภาวะปัญญาอ่อน, ชัก, การติดเชื้อในท่อคลอรีนในเลือดสูง, ภาวะไตวายเรื้อรัง, มักมีความซับซ้อนจากการติดเชื้อต่าง ๆ , และอาจเกี่ยวข้องกับไส้เลื่อนสะดือ, cryptorchidism
อาการ
เด็กดาวน์ซินโดรตาในสมองและไตอาการอาการที่พบบ่อย โรคกระดูกพรุนเสมหะโค้งโปรตีนในกล้ามเนื้อลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ腱สะท้อนหายไปปัญญาอ่อนอานอานสมองปัญญาอ่อนจมูกกระจกตาทึบแสงโรคเบาหวานไต
เด็กส่วนใหญ่เป็นเพศชายอาการปรากฏในเดือนหลังคลอดหรือในวัยเด็กและดวงตาสมองและไตสามารถปรากฏขึ้นอย่างต่อเนื่อง
1. ประสิทธิภาพหลัก: ตาสมองประสิทธิภาพไต:
(1) อาการสมอง: ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, กล้ามเนื้อต่ำ, การตอบสนองเอ็นอ่อนแอหรือหายไป แต่ไม่มีอัมพาตและเด็กป่วยบางคนมักจะร้องไห้และร้องไห้ต่อไป
(2) อาการตา: ต้อกระจกทวิภาคีพิการ แต่กำเนิดพร้อมด้วยโรคต้อหิน แต่กำเนิด (ตาวัว) ความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงเพียงแสงหรือตาบอดเต็มมักจะมีอาตาขนาดใหญ่และกลัวแสง
(3) ความผิดปกติของไตท่อ: มักจะมีโปรตีนในท่อไต, เซลล์เม็ดเลือดแดง, เซลล์เม็ดเลือดขาว, เม็ด casts; จำนวนเล็ก ๆ ของผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวานไต, ปานกลางถึงรุนแรงหลายกลุ่มกรดอะมิโนปัสสาวะปัสสาวะ (ไลซีน, ไทโรซีน เพิ่มเติม), ฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, ฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ, reabsorption ท่อไตของไบคาร์บอเนตและความเป็นกรดของความผิดปกติของปัสสาวะ, คลอไรด์ในเลือดสูงภาวะเลือดเป็นกรดในไตท่อดิสก์มักจะดิสก์ดิสก์ปลายโรคไตเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้ ฟังก์ชั่นที่ไม่สมบูรณ์
2. อาการอื่น ๆ : เด็กอาจมีความผิดปกติของหัวเช่นหัวยาวยื่นออกมาหน้าผาก ฯลฯ นอกจากนี้จมูกอานโบว์ข้าวฟ่างและความผิดปกติอื่น ๆ สามารถมองเห็นประมาณ 1/4 ของเด็กที่มี cryptorchidism ไส้เลื่อนสะดือและอื่น ๆ
3. การจัดเตรียม: ตามหลักสูตรธรรมชาติสามารถแบ่งออกเป็น 3 ขั้นตอน:
(1) วัยทารก: ช่วงเวลานี้มีลักษณะที่ผิดปกติของดวงตาและความผิดปกติของหัวต่าง ๆ ตาเป็นเรื่องปกติที่มีต้อกระจก แต่กำเนิดและต้อหิน แต่กำเนิดมันสามารถมาพร้อมกับอาตาตาเคลื่อนไหวลูกตาลอยตาบอดและมักจะตาบอด การค้นหาแพทย์อาจมีความผิดปกติของหัวต่าง ๆ เช่นศีรษะยาวหน้าผากสูงจมูกอานธนูศักดิ์สิทธิ์สูง ฯลฯ ด้วยปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงจิตใจกล้ามเนื้อต่ำกล้ามเนื้อต่ำอ่อนแอหรือหายไปตอบสนองเอ็นตื่นเต้นมากเกินไปตะโกนและชัก ระบบประสาทแสดงให้เห็นว่ามักจะไม่มีการแสดงออกของไตที่ผิดปกติในช่วงเวลานี้ แต่สัญญาณที่ชัดเจนของโรคกระดูกอ่อนอาจปรากฏขึ้น
(2) วัยเด็ก: ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการของโรค Fanconi หนึ่งอาการหรือมากกว่านั้นค่อยๆปรากฏขึ้นดังนั้นอาการทางคลินิกจึงเป็นอาการของโรค Fanconi ที่ไม่สมบูรณ์ซึ่งอาจมีโปรตีนในท่อไตและกรดอะมิโนทั้งหมดโดยเฉพาะ กรดและโปรตีนไทโรซีนมีความชัดเจนฟอสฟอรัสสูงสามารถทำให้ฟอสฟอรัสในเลือดลดลงทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อนต้านโรคดีดีหรือโรคกระดูกพรุนภาวะความเป็นกรดในไตของหลอดไตยังพบได้บ่อยและโรคเบาหวานมักไม่ชัดเจน โพแทสเซียมในเลือดและ polyuria แม้ว่าจะมีประสิทธิภาพเล็กน้อยนอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจมีไส้เลื่อนสะดือ cryptorchidism และโรคไขข้อนิ้วตาผิดปกติคริสตัลใสเพิ่มความดันลูกตาม่านตาทึบความสูญเสียการมองเห็น
(3) วัยผู้ใหญ่: เมื่อโรคดำเนินต่อไปผู้ป่วยอาจมีระดับความผิดปกติของไตในผู้ใหญ่และเสียชีวิตเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนเช่นไตวายและภาวะทุพโภชนาการในระดับที่แตกต่างกันและมีรายงานว่า ผู้ให้บริการอาจมีการเปลี่ยนแปลงต้อกระจกหรือไตเท่านั้น แต่อาการจะไม่รุนแรงและไม่มีระบบประสาทที่ผิดปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคตาและสมองในเด็ก
1. การตรวจปัสสาวะ: มีเซลล์เม็ดเลือดแดงเม็ดเซลล์เม็ดเลือดขาวโปรตีนไตท่อน้ำตาลปัสสาวะปัสสาวะกรดอะมิโนเพิ่มฟอสฟอรัสในปัสสาวะปัสสาวะปรากฏในช่วงต้นของกรดอะมิโนที่สามารถเกิดขึ้นได้ในระยะเวลาแรกเกิดแอมโมเนียในปัสสาวะ ความเข้มข้นสูงสุดของกรดและไทโรซีนจะเพิ่มขึ้น, hypercalciuria
2. การตรวจเลือด: ฟอสฟอรัสในเลือดลดลงอัลคาไลน์ฟอสฟาเพิ่มขึ้นดิสก์เผาผลาญ creatinine เพิ่มขึ้นอัตราการกรองของไตลดลงไขมันในเลือดสูง
3. การตรวจชิ้นเนื้อไต: หนาชั้นใต้ดินของไตและท่อฟิวชั่นกระบวนการเท้า, พังผืดคั่นระหว่าง
4. การตรวจถ่ายภาพศีรษะ: ความหนาแน่นของสสารสีขาวรอบโพรงสมองลดลงในหัว hydrocephalus สมองไม่สมประกอบแทรกซึมสมองพิการ dysplasia สมอง ฯลฯ MRI สามารถเห็นได้ในสองประเภทของการเปลี่ยนแปลง: (1) เฟส T2 หรือสแกนเพิ่ม: ผิดปกติ เงาที่มีความหนาแน่นสูงอาจเป็นรอยโรค gliosis หรือ demyelinating (2) เฟส T1 และการสแกนขั้นสูง: การเปลี่ยนแปลงที่มีความหนาแน่นต่ำแนะนำการเปลี่ยนแปลงแบบเรื้อรัง
5. การตรวจ X-ray: การเปลี่ยนแปลงที่เหมือนเสมหะสามารถพบได้ในกระดูกยาว
6. อื่น ๆ : ควรใช้ EEG, B-ultrasound, Electrocardiogram และการตรวจตามปกติอื่น ๆ EEG สามารถตรวจจับรูปคลื่นที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคตา - สมอง - ไตในเด็ก
ตามต้อกระจก แต่กำเนิดต้อหินสติปัญญาและความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาประสิทธิภาพโดยทั่วไปของกลุ่มอาการของโรค Fanconi การวินิจฉัยของกลุ่มอาการของโรคโลว์ไม่ยากการวินิจฉัยมักจะเป็นเพียงการเปลี่ยนแปลง แต่กำเนิดของดวงตาที่พบในขณะที่สมองและไตอ่อนหรือไม่ โดยทั่วไปจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ทางชีวเคมีในเลือดและปัสสาวะอย่างละเอียดเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและหากจำเป็นการสังเกตแบบไดนามิกของการเปลี่ยนแปลงในไตและสมองซึ่งมีผลต่อการสร้างการวินิจฉัยที่มากขึ้นเนื่องจากยีนของโรคมีการค้นพบ ผู้ป่วยมากกว่า 60% สามารถตรวจพบยีนที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ดังนั้นผู้ป่วยที่สงสัยว่าตาและสมองของไต - โลว - ไต - ไตดาวน์สามารถตรวจคัดกรองยีน OCRL การกลายพันธุ์ของยีนซึ่งสามารถยืนยันผู้ป่วยและผู้ให้บริการ การวินิจฉัยโรค
มันจะต้องแตกต่างจากความผิดปกติของพัฒนาการหลายอย่างที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ การเจริญเติบโตอย่างรุนแรงและความผิดปกติของการพัฒนาที่เกิดจากการขาดวิตามินดีหรือการขาดสารอาหาร, โรคกระดูกอ่อน, ปัสสาวะ, กรดอะมิโนและความผิดปกติของดวงตา
