กรรมพันธุ์ epidermolysis bullosa
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการอักเสบของผิวหนังในเด็กที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม epidermolysis bullous ทางพันธุกรรม (epidermolysisbullosahereditaria) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากขึ้นลักษณะแผลโดยแผลหลังจากบาดเจ็บเล็กน้อยที่ผิวหนังและเยื่อเมือก การจำแนกประเภทยังไม่ได้รวมเป็นหนึ่งเดียวกัน ตั้งแต่ปี 1991 Fine et al. ได้จำแนกการก่อตัวของตุ่มหรือรอยแยกภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนออกเป็นสามประเภทและแบ่งออกเป็นหลายชนิดย่อยเนื่องจากลักษณะของอาการทางคลินิก ขณะนี้เป็นที่ชัดเจนว่าการแพร่กระจายของวัวทั้งสามชนิดคือการถอยแบบ autosomal หรือการสืบทอดที่โดดเด่น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กล้ามเนื้อเสื่อม, myasthenia gravis, การติดเชื้อ, เต้นผิดปกติ
เชื้อโรค
กุมารแพทย์ผิวหนัง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้มีลักษณะเป็น autosomal recessive หรือเด่นชัดและยีนเชิงสาเหตุเป็น keratin K5 และ K14 ยีน แต่ไม่รวมถึงการกลายพันธุ์ที่หายากและชนิดย่อยเนื่องจากยีนที่ทำให้เกิดโรคใหม่ยังอยู่ภายใต้การสอบสวน
(สอง) การเกิดโรค
เพราะมันสามารถสร้าง keratosis โรคนี้ถือเป็นการเปลี่ยนแปลงของ follicular keratosis Acantholytic และ keratosis สามารถเกิดขึ้นได้ในสองโรคนี้ทั้งสองโรคอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยรายเดียวกันกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ความตึงเครียดไมโครฟิล์มและการเปลี่ยนแปลงที่ซับซ้อน desmosome หรือความผิดปกติของการสร้างสารระหว่างเซลล์ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นนี้รวมถึงสิ่งกระตุ้นภายนอกเช่นแรงเสียดทานความร้อนความเสียหายความเย็นและแบคทีเรียและเชื้อราโดยเฉพาะการติดเชื้อ Candida โรค
การป้องกัน
การป้องกัน epidermolysis bullous ทางพันธุกรรมในเด็ก
ตามการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและระบาดวิทยาประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำของโรคทางพันธุกรรมและทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากการระบาดของโรคผิวหนังในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ กล้ามเนื้อเสื่อม dystrophy myasthenia gravis arrhythmia arrhythmia
หลังจากแผลเป็นเกิดขึ้นมันจะส่งผลกระทบต่อการทำงานและแม้กระทั่งปิดการใช้งานส่งผลให้เกิดความไม่สมประกอบปากเล็กและสั้นลงพู่กันลิ้น, หลอดอาหารตีบ, การมีส่วนร่วมลำไส้เล็ก, หลอดลม, แผลกล่องเสียงพร้อมด้วยกล้ามเนื้อเสื่อมหรือพิการ โรคโลหิตจางรุนแรงและความผิดปกติของลำไส้อาจทำให้เกิดการชะลอการเจริญเติบโตจังหวะที่เกิดจากการติดเชื้อหรือการรบกวนอิเล็กโทรไลรองจากการติดเชื้อ
อาการ
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็ก epidermolysis bullous อาการอาการที่พบบ่อย โรคเริมมีเลือดคั่งตุ่มเสื่อมสภาพรอยแผลเป็นเต้นผิดปกติของ เยื่อบุผิว มีเลือดออกเลือดออกถาวรกล้ามเนื้อผมร่วงผมร่วงถาวร
epidermolysis bullous ทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสามประเภทและหลายชนิดย่อย แต่มีลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยส่วนใหญ่หลังคลอดหรือภายใน 2 ปีอายุชิ้นส่วนแรงเสียดทานเช่นมือ, เท้า, หัวเข่า, ข้อศอก, ข้อเท้า, ก้น ถูเป็นลักษณะของตุ่มเลือดตุ่มขนาดแตกต่างกันการกัดเซาะผิวคล้ำผื่นลูกเดือยมองเห็นฝ่อแผลเป็นเสื่อมเล็บเล็บผมร่วงและการติดเชื้อรอง ฯลฯ หลังจากแผลเป็นเล็บนิ้วเท้าส่งผลกระทบต่อการทำงานและแม้กระทั่งปิดการใช้งาน
ขณะนี้ทั้งสามประเภทและชนิดย่อยมีการอธิบายสั้น ๆ ดังนี้:
1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
(1) แปลเป็นภาษาท้องถิ่น:
1 EBS ของมือและเท้า: ยังเป็นที่รู้จักประเภท Weber-Cockayne เป็นชนิดย่อย EBS ที่พบมากที่สุดแผลพุพองส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่เท้าของนักกีฬาตามด้วยฝ่ามือแรงเสียดทานทางกลเป็นเรื่องรุนแรง แผลพุพองสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกส่วนของร่างกายในทารกแรกเกิดหรือวัยทารกความล่าช้าเล็กน้อยของวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่แสงฤดูหนาวที่หนักและฤดูร้อนที่หนักหน่วงการเดินที่ยาวนานและแรงเสียดทานทางกลไกสามารถทำให้สภาพแย่ลง ผู้ป่วยบางรายมีอาการของพวกเขาดีขึ้นและผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยมีภาวะทุพโภชนาการรอยฟกช้ำและการก่อตัวของแผลเป็น
2 ฟันหรือ dysplasia ของ epidermolysis bullous ง่าย (EBS กับ Anodontia / hypodontia): ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Kallin ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้เป็นของหายากนอกเหนือไปจากตุ่มแปลพร้อมด้วยผมเปราะบางผมร่วงบางส่วนและฟัน hypoplasia
(2) ทั่วไป:
1Koebner ประเภท epidermolysis bullous ง่าย (EBS, ตัวแปร Koebner): ชนิดย่อยที่สองทั่วไปของ EBS มักจะเกิดหรือไม่นานหลังคลอดพองทั่วไปเว็บไซต์บีบอัดที่ชัดเจนสามารถมี ภาวะทุพโภชนาการผื่นลูกเดือยและ / หรือแผลเป็น แต่แผลเป็นนั้นตื้น ๆ และมีข้อ จำกัด ยกเว้นผู้ป่วยบางรายที่มีแผลพุพองอ่อน ๆ และมีจำนวน จำกัด ในช่วงแรกของทารกไม่มีบาดแผลภายนอก
2 โรคเริมโรคลมชัก epidermolysis ง่าย (EBS herpetiformis): ยังเป็นที่รู้จักประเภท Dowling-Meara เป็นชนิดย่อยที่สามที่พบบ่อยของ EBS อุบัติการณ์ของการเกิดการขัดผิวที่กว้างขวางมักจะนำไปสู่เด็กหลังคลอด ในปีแรกของการเสียชีวิตแผลของผู้ป่วยส่วนใหญ่มีลักษณะคล้ายกับ Koebner การเกิดขึ้นของเล็บเสื่อม, ผื่นลูกเดือยและ / หรือแผลเป็นมีลักษณะคล้ายกับ Koebner ประเภทในความเป็นจริงผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนากว้างขวางหรือผสมแตร ของ
3 EBS ที่มีเม็ดสีจุดด่างดำที่มี / ไม่มี keratoderma: หายากในประเภทนี้เม็ดสีที่ผิดปกติในบางส่วนของผิว จุดสีคล้ำส่วนใหญ่ไม่เกิดขึ้นในบริเวณที่มีแผลพุพองบางกรณีสามารถบรรเทาได้ตามอายุ Palmar keratosis คล้ายกับ Weber-Cockayne ประเภทและไม่มีรอยโรคที่ผิวหนัง
4 ผิวหนังชั้นนอกที่เรียบง่าย bullous epidermolysis (EBS superficialis): แผลพุพองหรือรอยแยกเกิดขึ้นภายใต้ชั้นมีเขาคล้ายกับโรคลอกเพราะแผลเป็นตื้นมากดังนั้นการกัดเซาะและรอยดำหรือการอักเสบ สปอตนั้นพบได้บ่อยกว่าแผลพุพองที่ไม่บุบสลายและความแตกต่างจากการปอกเปลือกก็คือไม่มีการปอกเปลือกที่เกิดขึ้นเอง
5Ogna ประเภท bullerm epidermolysis ง่าย ๆ (EBS, Ogna ตัวแปร): ชนิดนี้หายากและไม่ซ้ำใครไม่มีรายงานในประเทศแผลมีลักษณะตกเลือด intradermal ท้องถิ่นเช่นสีของฟกช้ำและตะขอ
6 EBS ที่มีหรือไม่มีโรคประสาทเกี่ยวข้องกับ: ประเภทนี้เป็นของหายากและรุนแรงมักจะมาพร้อมกับกล้ามเนื้อเสื่อมหรือพิการ แต่กำเนิด myasthenia gravis เนื่องจากอัตราการเสียชีวิตในวัยเด็กที่สูงก็เป็นที่รู้จักกันว่า EBS ที่อันตรายถึงชีวิตในบางกรณีมีแผลเป็น atrophic, ผิวคล้ำและเล็บเสื่อมในเวลานี้มันยากที่จะแยกแยะจาก JEB ในการปฏิบัติทางคลินิก ชะลอการเติบโตปานกลางถึงรุนแรงที่เกิดจากโรคโลหิตจางและความผิดปกติของลำไส้
7Mendes da Costa ประเภท bullous epidermolysis (EBS, Mendes da Costa variant): เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของระบบ EBS
2. Junctional bullous epidermolysis (junctional EB, JEB) JEB ทั้งหมดเป็น autosomal recessive แบ่งออกเป็น 6 ชนิดย่อยตามขอบเขตของรอยโรคผิวหนังและลักษณะทางคลินิกและห้องปฏิบัติการอื่น ๆ ชนิด
(1) แปลเป็นภาษาท้องถิ่น:
1 reverse borderline bullous epidermolysis (JEB, ผกผัน): แผล, การกัดเซาะและรอยแผลเป็นจากการแกร็นจะเกิดขึ้นเฉพาะในการพับผิวหนังเช่นรักแร้ขาหนีบและลำคอนอกเหนือจากประเภท Orrlitz ในปากและหลอดอาหาร ไม่มีแผลผิวหนังภายนอกอื่น ๆ นอกจากแผลและแผลเป็นที่เหมือนกัน
2 acral เส้นขอบ epidermolysis bullous (JEB, acral): ยังเป็นที่รู้จักเบาที่สุด JEB (JEB, minimus), แผลที่ถูก จำกัด ให้มากที่สุด
3 การแพร่กระจายของเซลล์ที่เพิ่มขึ้นตามแนวชายแดน bullous epidermolysis (JEB, ก้าวหน้า): หรือที่เรียกว่า neuronal JEB (neurotropica) โดยมีลักษณะตั้งแต่วัยเด็กตอนกลางหรือตอนปลาย
(2) ทั่วไป:
1 หนักชายแดน bullous epidermolysis (JEB, gravis): ยังเป็นที่รู้จักกันในนามประเภท Herlitz ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม JEB ตาย (EB lethalis) เนื่องจากการตายของทารกสูงลักษณะทางคลินิกของตุ่มทั่วไปการพังทลาย และรอยแผลเป็นแบบแกร็นเมื่อแผลที่ผิวหนังเกี่ยวข้องกับหนังศีรษะสามารถเป็นส่วนหนึ่งหรือผมร่วงแบบสมบูรณ์สามารถสร้างเนื้อเยื่อเม็ดเล็ก ๆ ที่แพร่กระจายอย่างสมมาตรรอบ ๆ จมูกและปากเมื่อจมูกมีส่วนร่วมสามารถสร้างรูจมูกแคบ ๆ มันสามารถส่งผลกระทบต่อด้านหลังของคอ, ส่วนบนของหลัง, รักแร้และเล็บเท่าของเล็บผิวหนังประเภทนี้มีความเปราะบางอย่างยิ่งและเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับการขาดสารอาหารซึ่งในที่สุดอาจทำให้เล็บหลุดออกไปเตียงเล็บถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็น การมีส่วนร่วมของผิวหนังภายนอกเป็นสิ่งที่แพร่หลายและรุนแรงความผิดปกติในช่องปากที่พบบ่อยและการตัดทอนพู่กันลิ้น, การตีบหลอดอาหาร, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่เกิดจากการมีส่วนร่วมของลำไส้เล็กอื่น ๆ อาจส่งผลกระทบต่อดวงตาและระบบทางเดินปัสสาวะ การสูญเสียเลือดที่เกิดจาก malabsorption และโรคผิวหนังที่กว้างขวางเรื้อรังมักจะทำให้เกิดโรคโลหิตจางหลายปัจจัยและผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถมีหลอดลมอย่างรุนแรง, แผลกล่องเสียงและแม้กระทั่ง การบดเคี้ยวเกิดขึ้นในกรณี NE-BR อย่างน้อย 30% ของผู้ป่วยเหล่านี้มีรอยโรคหลอดลมและกล่องเสียง Tracheostomy สามารถช่วยชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าว แต่ในที่สุดผู้ป่วยเหล่านี้มักจะตายในช่วงต้นของทารก สาเหตุของการเสียชีวิตยังไม่ชัดเจน แต่บางรายอาจเกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดจากภาวะติดเชื้อหรือความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์รองจากการติดเชื้อ 15% ของผู้ป่วยประเภทนี้มี pyloric atresia ซึ่งคิดเป็นเพียง 3% ของผู้ป่วย NEBR
2 light borderline bullous epidermolysis (JEB, mitis): รู้จักกันในชื่อ Non-Herlitz type หรือ atrophic EB แบบทั่วไป (EB atrophic ทั่วไป) แม้จะมีแผลพุพองการกัดเซาะแผลเป็นและการบวมของผิวหนัง สามารถเกิดขึ้นได้ แต่ขาดเม็ด proliferative และนอกเหนือไปจากหลอดลม, กล่องเสียงแผล, extracutaneous แผลอื่น ๆ ที่ขาด, A, หนังศีรษะแผลคล้ายกับ Herlitz ประเภท แต่อายุขัยนอกเหนือไปจาก dysplasia เคลือบในหลายวิธี คล้ายกับ DDEB ของระบบ
3 แผลเป็นชายแดน junctional โรคลมชัก bullous (cicatricial JEB): เป็นระบบที่หายาก JEB, ลักษณะหลอกและนิ้ว (นิ้วเท้า) ความไม่สมประกอบทางคลินิกยากที่จะระบุด้วยประเภท Hallopeau-Siemens
3. ภาวะทุพโภชนาการการแพร่กระจาย bullous epidermolysis (Dystrophic EB, DEB) คุณสมบัติทั่วไปของประเภทนี้คือแผล, การกัดเซาะ, แผลเป็น, แผลเป็น, atrophic scars, ผื่นลูกเดือยและเล็บเสื่อมหรือการขาดเล็บตามการกระจายของรอยโรค ช่วงและรูปแบบทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันและแบ่งออกเป็น 9 ชนิดย่อย
(1) แปลเป็นภาษาท้องถิ่น:
1 dystrophic bullous epidermolysis (DEB, ผกผัน): เป็นชนิดที่หายาก, แผลถูกกักขังอยู่ที่คอ, รักแร้, ขาหนีบ, ขาหนีบและ lumbosacral, extracutaneous lesions ที่เกี่ยวข้องกับปากและหลอดอาหาร, และบางครั้งหลอดอาหาร แผลจะรุนแรงกว่าแผลที่ผิวหนัง
2 epidermolysis bullous dystrophic bullous (DEB, acral): รู้จักกันในชื่อ DEB ที่เบาที่สุด (minimus)
3 การขาดสารอาหารก่อนหน้า epidermolysis bullous (DEB, pretibial): เป็นชนิดพิเศษของแผลแผลถูก จำกัด อยู่ที่ยอดอุ้งเชิงกรานด้านหน้าแผลขนาดเล็กแผลและรอยแผลเป็นเหมือน papules บางครั้งสีม่วงสีม่วง สีแดงคล้ายกับไลเคนพลานัสยกเว้นภาวะทุพโภชนาการไม่มีรอยโรคที่เกินปกติ
4 centermetal dystrophic bullous epidermolysis (DEB, centripetal)
(2) ทั่วไป:
1 รูปแบบ autosomal เด่นชัดของ dystrophy eutrophic (DEB): มีเลือดคั่งสีขาวที่โดดเด่นทางพันธุกรรม dystrophic bullous epidermolysis (DDEB, albopapuloidea) และที่โดดเด่น กรรมพันธุ์ proliferative dystrophic bullous epidermolysis (DDEB, hyperplasique) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Pasini ประเภทและ Cockayne - Touraine ประเภทแผลทั้งสองชนิดนี้มีความคล้ายคลึงกันความแตกต่างเพียงอย่างเดียวคืออดีตมีเลือดคั่งสีขาวสิว มันเป็นแผลเป็นที่มีการแปลบางครั้งยากที่จะระบุทางคลินิกมันจะต้องมีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมแผลพิเศษในช่องปากอาจมีการกัดเซาะในช่องปากและรอยแผลเป็นอ่อนบางครั้งการมีส่วนร่วมของหลอดอาหารอย่างรุนแรงอาจเกิดขึ้นผู้ป่วยน้อยมากอาจพัฒนาเซลล์มะเร็ง squamous ไม่ใหญ่
dermolysis ชั่วคราว bullous ของทารกแรกเกิดมักจะเกิดหรือไม่นานหลังคลอดด้วยตนเอง 6-9 เดือนทิ้งแผลเป็น atrophic เล็กน้อยและเล็บหน่วง การขาดแคลนอาหาร
2 รูปแบบ autosomal recessive (DEB, รูปแบบ autosomal recessive): recessive ทางพันธุกรรมที่รุนแรง dystrophic bullous epidermolysis (RDEB, gravis) หรือที่เรียกว่า Hallopeau- ประเภทซีเมนส์เป็นหนึ่งในประเภทที่ร้ายแรงของ EB ทางพันธุกรรมมันเกิดขึ้นที่เกิดแผลผิวหนังจะค่อยๆส่งผลกระทบต่อร่างกายและอัตราการเสียชีวิตของทารกในช่วงต้นจะสูงเด็กที่รอดชีวิตมักจะพัฒนาเซลล์มะเร็ง squamous รุกรานบนพื้นผิวของแผล carcinomas squamous cell ส่วนใหญ่มีการแพร่กระจายเฉพาะที่หรือเป็นระบบ, นำไปสู่ความตาย. การมีส่วนร่วมของอวัยวะหลายอย่างรุนแรง, ที่พบมากที่สุดคือ malform ปากเล็ก ๆ ที่เกิดจากการมีส่วนร่วมในช่องปากและฟันแถบลิ้น. ปัญหาทางโภชนาการเพิ่มเติมนอกเหนือจากการตีบหลอดอาหารชะลอการเจริญเติบโตโรคโลหิตจางหลายปัจจัยรุนแรงกระจกตาที่หายากและการกัดเซาะตุ่ม conjunctival และรอยแผลเป็นรอยแผลเป็นทางเดินปัสสาวะที่กว้างขวางและการมีส่วนร่วมทางเดินอาหารและผู้ป่วยจำนวนมากในวัยเด็ก การผิดรูปแบบผิด ๆ อาจเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับประเภทเล็บส่งผลให้กล้ามเนื้อลีบการดูดซึมกระดูกบางส่วน (นิ้วเท้า) และการทำงานที่รุนแรงในที่สุด ปัญหาและอุปสรรคที่ซ้ำติดเชื้อทุติยภูมิยังสามารถนำไปสู่การติดเชื้อ
ถอยทางพันธุกรรมอ่อน dystrophic bullous epidermolysis (RDEB, mitis) ผู้ป่วยประเภทนี้มีลักษณะทางคลินิกคล้ายกับชนิดของ Cockayne-Touraine และการมีส่วนร่วมของ extracutaneous หายาก
ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงยกเว้น EBS ผิวเผินแผลพุพองหรือรอยแยกของ EBS ทั้งหมดอยู่ใกล้กับด้านล่างของหนังกำพร้าใต้ผิวหนังชั้นนอกและแผลหรือรอยแยกของ JEB และ DEB อยู่ใต้ผิวหนังชั้นนอกดังนั้นจึงไม่สามารถแยกแยะได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบแสง
กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องผ่านแสดงให้เห็นว่ารอยแยกของ EBS ผิวเผินเกิดขึ้นในชั้นเม็ดในขณะที่รอยแตกของ EBS อื่น ๆ อยู่ในชั้นฐานหรือชั้นฐานแผลพุพองของ JEB เกิดขึ้นในชั้นกลางของแผ่นโปร่งใสและรอยแยกของ DEB ตั้งอยู่ในแผ่นหนาแน่น fibrils สมอมักจะขาดใน RDEB รุนแรงลดลงใน RDEB ส่วนใหญ่และลดลงหรือปกติใน DDEB การศึกษาล่าสุดพบว่าความรุนแรงของ DEB มีความสัมพันธ์ผกผันกับเส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยของ Anchor fibril ข้ามส่วน จาก DDEB แบบ จำกัด ไปจนถึงประเภทของร่างกายและในที่สุดก็ถึง RDEB เส้นผ่านศูนย์กลางนี้จะค่อยๆเล็กลง
ตรวจสอบ
การตรวจทางผิวหนังของเด็กที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
เมื่อภาวะโลหิตจางเกิดขึ้นภาพเลือดแสดงการลดลงของจำนวนเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินในการติดเชื้อพร้อมกันจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือดและจำนวนนิวโทรฟิลเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อติดเชื้อรุนแรงพร้อมน้ำและอิเล็กโทรไลต์โซเดียมโซเดียมโพแทสเซียม การทดสอบค่า pH และตับและไต
การตรวจหาแอนติเจนของ Immunofluorescence พบว่าใน EBS, ซีรั่ม pemphigoid bullous, แอนติบอดีคอลลาเจนชนิด IV และเพลตินแอนติบอดีอยู่ด้านผิวหนังแท้, ใน JEB, ซีรั่ม pemphigoid bullous อยู่ด้านผิวหนัง แอนติบอดีคอลลาเจนและเพลตแอนติบอดีอยู่ที่ด้านหนังแท้ใน DEB ซีรั่มเพมฟอยด์ชนิดบูลบูลชนิดแอนติบอดีคอลลาเจนประเภท IV และแอนติบอดีเพลตอยู่ด้านหนังกำพร้า
นอกจากนี้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนยังแสดงให้เห็นว่าในส่วนบนของชั้นหนังแท้ของ DEB ส่วนใหญ่จะมีคอลลาเจนละลายในจำนวนที่แตกต่างกันในทารกแรกเกิดที่เกิดการแตกโครมาสเตอรอลผิวอลูมิเนียมสามารถพบได้ในนิวเคลียสของเซลล์ฐาน
กรณีที่รุนแรงควรเป็นหน้าอก X-ray, ECG, B-ultrasound และการตรวจอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของการทำผื่นผิวหนังอักเสบทางพันธุกรรมในเด็ก
ตามอาการทางคลินิกของโรคก่อนอายุ 2 ปีอาการทางคลินิกของการพองที่เว็บไซต์แรงเสียดทานรวมกับประวัติทางการแพทย์สามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้นการวินิจฉัยจะต้องได้รับการยืนยันโดยการแปลแอนติเจน immunofluorescence และกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนชนิดย่อยและการวินิจฉัยตัวแปร
ในช่วงทารกแรกเกิดบางครั้งจำเป็นต้องแยกแยะจากโรคเริมเริม, porphyria พิการ แต่กำเนิด, ความมักมากในกามของเม็ดสี, mastocytosis bullous, Staphylococcus aureus scalded ดาวน์ซินโดรผิวหนังและ epidermolysis keratosis
