เด็กแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการแพ้ฟรักโทสทางพันธุกรรมในเด็ก แพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่เกิดจากข้อบกพร่องในฟรุกโตส (fructalose-1,6-diphosphatealdolase) มีสามอุปสรรคในเส้นทางเมตาบอลิซึมฟรุกโตสที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal: 1. การขาด kinase ฟรุกโตส (หรือฟรุคโตเซริเรียที่ไม่ทราบสาเหตุ, ฟรุคโตซูเรียที่จำเป็น) 2. การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม (กรรมพันธุ์ฟรุกโตสรวมการแพ้) 3. ฟรุกโตส -1 ขาด 6-diphosphatase ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ท้องร่วง, การคายน้ำ, ช็อก, โรคตับแข็ง, ดีซ่าน, อาการบวมน้ำ, น้ำในช่องท้อง, ภาวะน้ำตาลในเลือด
เชื้อโรค
กรรมพันธุ์สาเหตุการแพ้ฟรักโทสทางพันธุกรรม
สาเหตุของการเกิดโรค:
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติ autosomal recessive พบว่าตับของผู้ป่วยฟรุกโตส -1- ฟอสเฟตอัลโดเลสตรวจพบโดยฟรักโทสที่มีป้ายกำกับ 14C ซึ่งพบว่าเป็นปกติ 0-12% แสดงว่าลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
การป้องกัน
การป้องกันการแพ้ฟรักโทสทางพันธุกรรมในเด็ก
(1) หลีกเลี่ยงการแต่งงานโดยญาติสนิท
อุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมจะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในเด็กที่เกิดจากญาติสนิท
(2) ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
สำหรับผู้ที่มีการแท้งบุตร, คลอดบุตร, ตายระหว่างคลอด, ผิดปกติหรือโครโมโซมผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรมหากคุณต้องการที่จะให้กำเนิดอีกครั้งคุณต้องดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากคุณต้องการมีโรคทางพันธุกรรมสำหรับทั้งชายและหญิงคุณควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
(3) การวินิจฉัยก่อนคลอดผ่านอัลตร้าซาวด์ B-mode หรือการเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจหาโรคทางพันธุกรรม, การยุติการตั้งครรภ์ในเวลาที่เหมาะสม
(4) หลีกเลี่ยงอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
ปัจจัยทางเคมีกายภาพและชีวภาพสามารถบิดเบือนโครโมโซม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรมในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ท้องร่วง ภาวะ ขาดน้ำช็อกโรคตับแข็งโรคดีซ่านอาการบวมน้ำน้ำในช่องท้องภาวะน้ำตาลในเลือด
อาเจียน, ท้องร่วงสามารถทำให้เกิดการคายน้ำ, ช็อต, ตับวายเฉียบพลัน, โรคตับแข็ง, โรคดีซ่าน, อาการบวมน้ำ, น้ำในช่องท้องและมีเลือดออกแนวโน้ม, โคม่า, ฯลฯ หรือภาวะน้ำตาลในเลือดชักและอาการอื่น ๆ , การสูญเสียน้ำหนัก, ตับและอื่น ๆ
อาการ
กุมารแพทย์อาการฟรุคโตแพ้ยาอาการที่พบบ่อย อาการ ท้องเสียขาดน้ำ, เหงื่อเย็น, ปวดท้อง, ภาวะน้ำตาลในเลือด, มีเลือดออก, บวม, ดีซ่าน, สูญเสียความกระหาย, ตับวาย
อายุที่เริ่มมีอาการเกี่ยวข้องกับองค์ประกอบของอาหารที่ใช้เนื่องจากนมส่วนใหญ่มีน้ำตาลซูโครสเด็กทารกแรกเกิดที่ได้รับอาหารเทียมหลังคลอดมักจะมีอาการอาเจียนท้องเสียขาดน้ำช็อกและมีเลือดออกใน 2 ถึง 3 วัน อาการของความผิดปกติทารกที่เลี้ยงด้วยนมแม่จะได้รับอาหารเสริมซูโครสหรือฟรุกโตสในช่วงทารกภายใน 30 นาทีของการให้อาหารอาเจียนปวดท้องเหงื่อเย็นและอาการภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเช่นอาการโคม่าและชักเกิดขึ้น เด็กพัฒนาอย่างรวดเร็วสูญเสียความกระหาย, ท้องร่วง, การสูญเสียน้ำหนัก, ตับ, ดีซ่าน, อาการบวมน้ำและน้ำในช่องท้อง ฯลฯ เด็กบางคนจะปฏิเสธที่จะกินโดยอัตโนมัติในช่วงเวลาทารกเนื่องจากการกินซ้ำ "หวาน" อาการป้องกันนี้ พฤติกรรมสามารถทำให้เด็กโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่และเด็กจำนวนเล็กน้อยอาจเสียชีวิตจากภาวะตับวายเนื่องจากขาดการวินิจฉัยและการรักษาที่ทันเวลา
ตรวจสอบ
การทดสอบการแพ้ฟรักโทสทางพันธุกรรมในเด็ก
1. การตรวจทางชีวเคมีทางเลือดในกรณีที่มีอาการเฉียบพลันเด็กควรมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในขณะที่ฟอสฟอรัสในเลือดโพแทสเซียมในเลือดลดลงชั่วคราวฟรุกโตสในซีรั่มกรดแลคติกกรดไพริวิคและกรดยูริคเพิ่มขึ้น
ในกรณีของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำก็จะเห็นว่าระดับอินซูลินในเลือดลดลงในขณะที่ความเข้มข้นของกลูคากอน, อะดรีนาลีนและฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะเพิ่มขึ้นด้วยการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนเหล่านี้กรดไขมันพลาสม่าในพลาสมาจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ขาด 6-diphosphatase (autosomal ถอยมรดกอาการทางคลินิกของมันมีลักษณะคล้ายกับการแพ้ฟรุกโตสส่วนใหญ่การขยายตัวของตับ) สามารถทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดหลังจากรับประทานฟรุกโตสและเมื่ออดอาหารจึงง่ายต่อการสะสมด้วยไกลโคเจน โรค "ketohypoglycemia" และโรคจะสับสน
การตรวจหาระดับบิลิรูบินในซีรั่ม, ทรานสมิเรเนสและการแข็งตัวของเลือดมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยและรักษาภาวะตับวายเฉียบพลัน
2. การตรวจทางชีวเคมีของปัสสาวะควรใช้ในการตรวจปัสสาวะฟรุกโตสในเด็กที่สงสัยว่าจะเป็นโรคเฉียบพลันเด็กที่กินฟรักโทสต่อไปมักจะมีภาวะเป็นกรดในไตและ Fanconi เหมือนซินโดรมเหมือนกัน มีการทดสอบโปรตีนกรดอะมิโนและไบคาร์บอเนต
3. การทดสอบความทนทานของฟรักโทสฟรุคโตสกลูโคสฟอสฟอรัสอนินทรีย์กรดยูริคและ transaminase ในเลือดสามารถวินิจฉัยได้หลังจากฉีดฟรุกโตส 200-250 มก. / กก. ในหลอดเลือดดำการทดสอบควรดำเนินการเป็นเวลาหลายสัปดาห์หลังจากสภาพมีเสถียรภาพ
4. การตรวจด้วยเอนไซม์สามารถทำได้โดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อตับไตหรือเยื่อบุลำไส้ แต่ไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย
B-ultrasound สามารถตรวจพบการขยายตัวของตับน้ำในช่องท้องและโรคอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุอาการแพ้ฟรุคโตสทางพันธุกรรมในเด็ก
การวินิจฉัยสามารถขึ้นอยู่กับ:
1. ลักษณะทางคลินิกหลังจากนำฟรุกโตสออกจากอาหารอาการทางคลินิกจะหายไปภายในไม่กี่ชั่วโมง
2. การทดสอบความทนฟรุกโตสแสดงให้เห็นว่าระดับน้ำตาลในเลือดและฟอสฟอรัสในเลือดลดลงอย่างรวดเร็วในขณะที่ฟรุกโตสกรดไขมันและกรดแลคติคเพิ่มขึ้น แต่การทดสอบนี้ง่ายที่จะทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดดังนั้นจึงควรใช้ด้วยความระมัดระวัง 0.5 กรัม / กิโลกรัมปริมาณเลือดดำลดลงครึ่งหนึ่งและเด็ก ๆ ก็สามารถทานได้ 3g / m2
3. การตรวจชิ้นเนื้อตับการตรวจเอนไซม์ในเยื่อบุลำไส้แสดงให้เห็นว่ากิจกรรมเอนไซม์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
โรคนี้ควรแตกต่างจากการอุดตันของกระเพาะอาหาร, กระเพาะและลำไส้อักเสบ, การติดเชื้อ, ตับอักเสบรุนแรงและความผิดปกติอื่น ๆ ของการเผาผลาญกลูโคส
