โรคอัมพาตขาหดเกร็งทางพันธุกรรมในเด็ก
บทนำ
โรคอัมพาตขากระตุกในเด็กเบื้องต้น กรรมพันธุ์อาการกระตุกเป็นอัมพาต (กรรมพันธุ์อาการกระตุกเป็นโรคอัมพาตขา) ยังเป็นที่รู้จักกันในนามครอบครัวอาการกระตุกเป็นอัมพาต (FSP) เป็นโรคทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยอัมพาตเรื้อรังและความอ่อนแอ ในทางคลินิกมันสามารถแบ่งออกเป็น HSP แบบง่ายและ HSP แบบซับซ้อน: HSP ที่ซับซ้อนนอกเหนือไปจากขากระตุกอัมพาตที่ต่ำกว่าเช่นเดียวกับความบกพร่องทางสายตาหรือ ataxia; HSP ง่ายยังเป็นที่รู้จัก Stumpell ครอบครัวกาฝาก paraplegia (Stumpellfamilial spastic paraplegia) จำกัด ทั้งสองขาส่วนล่างนั้นเป็นพัก ๆ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: แก้วนำแสงฝ่อเรตินาอักเสบ pigmentosa, ataxia ปัญญาอ่อน
เชื้อโรค
โรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรมในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรมไม่เป็นที่รู้จักส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นและยังสามารถ autosomal ถอยและมรดก X- เชื่อมโยง
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนบางคนคิดว่ามันเป็นมรดกทางพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในระบบเอนไซม์คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาที่มีการเสื่อม corticospinal และบางครั้งเซลล์ Betz ในใจกลางของสมองก็สามารถเสื่อม
1. คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาของ HSP ง่าย ๆ คือการเสื่อมของ axonal ของระบบประสาทส่วนกลางรอยโรคเสื่อมเกิดขึ้นในสายด้านข้างและด้านหลังของเส้นประสาทไขสันหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งเส้นประสาทไขสันหลังและไขสันหลังไขสันหลังและห่อบางในขณะที่ไขสันหลังสมองและฐานดอก ลำแสงเสียหายน้อย
2. พันธุศาสตร์เนื่องจากยีน HSP ตระกูลแรกที่ก่อให้เกิดโรคอยู่ในปีพ. ศ. 2529 ที่ตั้งของยีน HSP ต่อไปนี้ autosomal เด่นชัดทางพันธุกรรมโรคอัมพาตขากระตุก (AD-HSP) ได้รับการค้นพบในปีที่ผ่านมา พวกเขาคือ 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 และ 8q23-24, autosomal recessive spastic paraplegia (AR-HSP) สองอันคือ 8p12-13 และ 16q24..3 ตามลำดับ และ X recessive spastic paraplegia (XR-HSP) สอง loci, xq16 และ xq21-22 ตามลำดับเมื่อเร็ว ๆ นี้ locus ใหม่ของ autosomal recessive complex HSP พบว่ามีขนาด 14q12-24
การป้องกัน
กรรมพันธุ์ป้องกันโรคอัมพาตขากระตุกในเด็ก
สำหรับการป้องกันโรคนี้ควรให้ความสำคัญกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคแทรกซ้อน
โรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรมในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ออปติกฝ่อจอประสาทตา pigmentosa ataxia ปัญญาอ่อน
สามารถเกี่ยวข้องกับออปติกฝ่อจอประสาทตารงควัตถุ, สมองน้อย ataxia, ปัญญาอ่อน, กล้ามเนื้อลีบ ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้เท้าโค้ง, ความผิดปกติของประสาทสัมผัสและกล้ามเนื้อหูรูด, ดายสกินมีแนวโน้มที่จะตก
อาการ
กุมารแพทย์อาการทางพันธุกรรมอาการอัมพาตขากระตุกอาการที่พบบ่อย แขนขาที่ต่ำกว่ามีการเดินขากรรไกรง่ายต่อการตกข้อต่อข้อต่อความมั่นคงความอ่อนแอความอ่อนแอความผิดปกติของลำไส้เท้าฝ่าเท้า reflexes ศักดิ์สิทธิ์ sac 踝挛挛挛外外外外外外外
HSP สามารถมองเห็นได้ทุกเพศทุกวัย แต่พบได้บ่อยในเด็กหรือวัยรุ่นเพศชายพบได้บ่อยกว่าเพศหญิงมักจะมีประวัติครอบครัวเป็นบวกส่วนใหญ่มีอาการเริ่มช้าอัมพาตขาอัมพาตแบบก้าวหน้าอาการที่พบบ่อยคืออาการไม่สะดวกส่วนใหญ่ การวิ่งเป็นเรื่องง่ายที่จะตกโดยเฉพาะอย่างยิ่งขึ้นและลงบันไดการตรวจร่างกายสามารถหาการเดินของกรรไกรแขนขาที่ต่ำกว่าความตึงเครียดของกล้ามเนื้อของแขนขาที่ต่ำกว่าเพิ่มขึ้นสะท้อนเสมหะเป็น hyperthyroidism เสมหะเป็นบวกและพยาธิสภาพเป็นบวก มีความรู้สึกลึกของความยากลำบาก
ทางการแพทย์มีเพียงผู้ที่มีอาการอัมพาตขากระตุกเท่านั้นที่เรียกว่า HSP แบบง่ายผู้ที่มีรอยโรค extramedullary รวมจะเรียกว่า HSP ที่ซับซ้อนผู้ป่วยไม่กี่คนที่เริ่มแสดงอาการแบบง่าย ๆ
1. Simple HSP นั้นพบได้บ่อยในปี 1987 Harding ได้ถูกแบ่งออกเป็น HSPI แบบง่าย ๆ และ type II ตามอายุที่เริ่มมีอาการ
(1) Type I: ผู้ป่วย Type I พัฒนาก่อนอายุ 35 ปีผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี HSPI ธรรมดาเป็นเพศชายอายุที่เริ่มมีอาการของ AR-HSP มักจะมีอายุ 3 ถึง 6 ปีหรือ 10 ปี
(2) Type II: ผู้ป่วยที่มี HSPII แบบง่ายพัฒนาขึ้นหลังจากอายุ 35 ปี AD-HSP มีอายุที่เริ่มมีอาการช้าอายุเฉลี่ย 18 ปีอาการทางเสี้ยมชัดเจนและมักมีสัญญาณรบกวนประสาทสัมผัสและกล้ามเนื้อหูรูด
2. อายุที่เริ่มมีอาการของ XR-HSP ที่ซับซ้อนโดยทั่วไปคือ 3 ถึง 5 ปีชายทุกคนนอกเหนือไปจากอัมพาตกระตุกและมีอาการบาดเจ็บที่กระดูกสันหลังพิเศษตามอาการที่แตกต่างกันประกอบด้วยหลายประเภท (กลุ่มอาการหรือชนิดย่อย) )
3. ผู้ป่วยจำนวนน้อยเริ่มแสดงอาการแบบง่าย ๆ โดยมีความเสียหายของกระดูกสันหลังเกิดขึ้นหลายทศวรรษต่อมา
ตรวจสอบ
โรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรมในเด็ก
การทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปเป็นเรื่องปกติ
ประมาณ 2 ใน 3 ของผู้ป่วยมีโอกาสเกิดความผิดปกติของ somatosensory (SSEP), 1/2 ของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของก้านสมอง (BAEP), CT และ / หรือ MRI ของสมองและไขสันหลังเป็นปกติหรือสมองน้อยฝ่อ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคอัมพาตขากระตุกในเด็กทางพันธุกรรม
พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยมีดังนี้:
1 อายุที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่มีอายุระหว่าง 10 ถึง 35 ปีและอาจมีประวัติครอบครัว
2 ช้ากล้ามเนื้อกระตุกและขาอ่อนแรง
3 อาจจะเกี่ยวข้องกับออปติกฝ่อเรตินาอักเสบ pigmentosa สมองน้อย ataxia ปัญญาอ่อนกล้ามเนื้อลีบ ฯลฯ 4 สมอง CT และ / หรือ MRI เป็นปกติ
ตามประสิทธิภาพข้างต้นก็ควรจะแตกต่างจากสมองพิการ (ประเภทเสมหะ), การบีบอัดไขสันหลัง, โรคทางพันธุกรรมมอเตอร์เซลล์ประสาท, เนื้องอกไขสันหลังและ arachnoiditis กระดูกสันหลัง
