โรคสะบ้าเล็บในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคเล็บและเท้าในเด็ก Nail-patella ซินโดรม (nail-patellasyndrome) เป็นที่รู้จักกันดีคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเล็บและกระดูกหน้าแข้ง dysplasia โดดเด่นด้วยความหลากหลายของความผิดปกติของกระดูกเริ่มต้นส่งผลกระทบต่อข้อศอกและหัวเข่าและโรคไตที่เกี่ยวข้องกับบางกรณีตาและหลอดเลือดผิดปกติ มันเป็นลักษณะความผิดปกติ ultrastructural ลักษณะ GBM ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความดันโลหิตสูงไตวายโรคข้อเข่าเสื่อมกระเพาะปัสสาวะไตไหลย้อนนิ่วในไต
เชื้อโรค
เล็บเด็ก - สาเหตุของโรคกระดูกแข้ง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
Nail-sacral syndrome เป็นสมบัติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ที่เชื่อมโยงกับกลุ่มเลือด ABO และ adenylate kinase ตำแหน่งทีของยีนอยู่ที่โครโมโซมคู่ที่ 9 และมีการทะลุทะลวงสูง Looij จากข้อมูลและข้อมูลของเขาเองหากผู้ป่วยที่มีอาการกลุ่มอาการนี้มีประสิทธิภาพการทำงานของไตทางคลินิกที่ชัดเจนความเสี่ยงในการเกิดโรคไตคือ 1/4 และโอกาสในการเกิดภาวะไตวาย 1/10 .
(สอง) การเกิดโรค
โรคนี้มีความผิดปกติของโครงร่างหลาย ๆ อันมากกว่าครึ่งหนึ่งของพวกเขามีรอยโรคไตมันเป็นที่คาดการณ์ว่าความเสียหาย ultrastructural และความผิดปกติของ GBM ในผู้ป่วยรายนี้เป็นความผิดปกติทั่วไปของการสังเคราะห์คอลลาเจนในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน การขับถ่ายในปัสสาวะเพิ่มขึ้นไม่มีการค้นพบเป็นพิเศษในระยะแรกของโรคการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เฉพาะเจาะจงสามารถมองเห็นได้ในภายหลังรวมทั้งความหนาของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินในท้องถิ่น, ท่อฝ่อฝ่อ, พังผืดคั่นกลางและองศาที่แตกต่างของเส้นโลหิตตีบไต การล้างหลอดเลือดและเส้นโลหิตตีบมีความเกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงความจำเพาะที่เห็นได้จากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตมีพื้นที่โปร่งแสงผิดปกติจำนวนมากรูปร่างแมงป่องผู้ใหญ่การย้อมด้วยกรด phosphotungstic สามารถแสดงคอลลาเจนในเยื่อชั้นใต้ดินไต ไฟบริลมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพยาธิวิทยาของโรคนี้ Immunofluorescence มักจะเป็นลบ แต่ในส่วนที่แข็งขึ้น IgM และ C3 จะถูกวางไว้ตามชั้นในของผนังหลอดเลือดฝอยไต
การป้องกัน
การป้องกันดาวน์ซินโดรมเล็บศักดิ์สิทธิ์สำหรับเด็ก
Nail-sacral syndrome เป็นสมบัติทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่มี penetrance สูงวิธีการป้องกันทั่วไปสามารถอ้างถึงมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเพื่อลดอุบัติการณ์ของข้อบกพร่องที่เกิดการป้องกันควรจะดำเนินการป้องกันจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอดถึงก่อนคลอด: ก่อนแต่งงาน การตรวจร่างกายมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของการตรวจขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหารวมถึงการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, treponema pallidum, เอชไอวี), การตรวจระบบสืบพันธุ์ (เช่นการคัดกรอง การตรวจร่างกาย (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค
ประวัติทางการแพทย์ที่ผ่านมาส่วนบุคคล ฯลฯ ทำหน้าที่ได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรมหญิงตั้งครรภ์เพื่อหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายรวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงรบกวนก๊าซพิษระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย ฯลฯ ระบบจำเป็นต้องกลั่นกรองข้อบกพร่องที่เกิดของระบบรวมถึงการตรวจอัลตราซาวด์แบบปกติ, การตรวจทางเซรุ่มวิทยา, และอื่น ๆ , และหากจำเป็น, การตรวจโครโมโซม. โรคเล็บ - ศักดิ์สิทธิ์นั้นเป็นคุณสมบัติทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal, adenylate kinase เชื่อมโยงและยีนโลคัสอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 9 เมื่อเกิดผลลัพธ์ที่ผิดปกติจำเป็นต้องพิจารณาว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกนั้นจะสามารถรักษาได้หรือไม่ วิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ ให้ใช้มาตรการเชิงปฏิบัติสำหรับการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรคแทรกซ้อนจากโรคเล็บ - เล็บในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ความดันโลหิตสูงโรคไตวายโรคข้อเข่าเสื่อมกระเพาะปัสสาวะไตไหลย้อนนิ่วในไต
อาจมีความซับซ้อนโดยความดันโลหิตสูง, ไตวาย; สามารถเกิดขึ้นได้ความผิดปกติทางโภชนาการ, โรคข้อเข่าเสื่อม, นอกจากนี้ยังมีความซับซ้อนโดย vesicoureteral ไหลย้อน, นิ่วในไตและอื่น ๆ
อาการ
เล็บในเด็ก - อาการของโรคศักดิ์สิทธิ์อาการที่พบบ่อย เล็บเล็บนิ้วเท้า dystrophic ในหัวแหลมยาวและขาผิดปกติสูญเสียร่างกาย humeral หรือเล็บ dystrophic dystrophic - ซินโดรมสี่เท่าของกระดูกเชิงกรานไตเชิงกรานป้านมุมโค้งปัสสาวะปัสสาวะ
1. อาการทางคลินิกของการมีส่วนร่วมของไตมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีโรคเล็บ - ศักดิ์สิทธิ์ไม่มีอาการทางคลินิกที่ชัดเจนของไตในผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกของไตอาการทางคลินิกลักษณะอาการที่เป็นพิษเป็นภัยไตอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ องศาที่แตกต่างกันของโปรตีนปัสสาวะกล้องจุลทรรศน์ อาการบวมน้ำและความดันโลหิตสูงการศึกษาพบว่า 56% ของผู้ป่วยที่มีปัสสาวะผิดปกติในปัสสาวะความสามารถในการเพิ่มประสิทธิภาพของปัสสาวะกรดยูริคหรือความผิดปกติของการหลั่งโปรตีนประมาณ 10% ของผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายขั้นสุดท้าย ผิดปกติเป็นเรื่องธรรมดาและมีรายงานไม่กี่ฉบับที่ตีพิมพ์ในการพยากรณ์โรคระยะยาวของโรคนี้มีรายงานว่า 10% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายและ Meyrier et al รายงานทั้งสองครอบครัวแสดงความหลากหลายของการลุกลามของไต ครอบครัวผู้ป่วยชายวัย 64 ปีที่มีโปรตีนเป็นเวลา 20 ปีมีภาวะไตบกพร่องเพียงเล็กน้อยในขณะที่พี่ชายของเขาเสียชีวิตด้วยโรคไตวายเมื่ออายุ 25 ปี
ในอีกตระกูลหนึ่งฝาแฝดจะค่อย ๆ พัฒนาไปสู่ภาวะไตวายระยะสุดท้ายในขณะที่โปรตีนในปัสสาวะระยะยาวเพียงตัวเดียวเท่านั้นวรรณคดีแสดงให้เห็นว่าระดับของความเสียหายที่เกิดจากอัลตร้าซาวด์เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของอาการทางคลินิกและโรค ขนาดเล็กในรายงานวรรณกรรมจำนวนของนิ่วในไตในกลุ่มอาการของโรคนี้ไม่เท่ากับจำนวนของความผิดปกติ แต่กำเนิดทางเดินปัสสาวะนอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องเมมเบรนชั้นใต้ดินไตมีรายงานว่าการตรวจทางรังสีพบว่าไตและทางเดินปัสสาวะของโรคนี้ ความผิดปกติของโครงสร้างรวมไปถึง: pyelectasis และรอยแผลเป็นที่เปลือกนอกแนะนำ vesicoureteral reflux การควบแน่นของไตข้างเดียวที่มีไตท่อไตเชิงกรานและกระดูกเชิงกรานไตสองข้าง dysplasia ไตข้างเดียวและไต contralateral pyelectasis และนิ่วในไต
2. ประสิทธิภาพภายนอก
(1) ความเสียหายของโครงกระดูกและเล็บ: นิ้วที่โดดเด่นที่สุด (นิ้วเท้า) ลีบเล็บหรือ dysplasia หรือขาดหายไป, โรคหมายถึงความผิดปกติของเล็บ (นิ้วเท้า) รวมถึงการเปลี่ยนสี, ชุดเกราะช้อนช้อนเสมหะยาวนิ้ว (นิ้วเท้า) การขาดหรือความผิดปกติทางโภชนาการเงาเกราะสามเหลี่ยมการแสดงเหล่านี้มักจะสมมาตรเล็บมีความไวต่อเล็บเท้าความถี่ของการมีส่วนร่วมนิ้วหัวแม่มือเป็นที่สูงที่สุดประมาณ 90% ของผู้ป่วย 80% มี dysplasia ศักดิ์สิทธิ์ข้างเดียวหรือทวิภาคีหรือ ขาดทั้งหมดการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับการลดลงของข้อต่องอซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของเข่า valgus, แข้งผิดปกตินอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อม, osteoarthrosis และไหลผิดปกติอื่น ๆ รวมถึงโครงกระดูก ความหนาของกระดูกสะบักความคลาดเคลื่อนที่ไม่สมบูรณ์ของหัว humeral, มุม humeral ทรงกรวย ฯลฯ 80% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีเอ็นทางตันแบบเปิดที่ยื่นออกมาไปข้างหน้าและสูงขึ้นหรือที่เรียกว่ามุม humeral, ข้อศอกผิดปกติ กระบวนการหลังของรัศมีปลายของกระดูกต้นแขนทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นในมุมของการยกและการขยายและการทำงานของการครอบงำจะถูก จำกัด dysplasia ของหัว humeral และความผิดปกติของข้อต่อข้อเท้าสามารถเห็นได้ในรายงาน
(2) ความผิดปกติของดวงตา: นอกจากนี้มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของตาเช่นไอริส heterochromia, ต้อหิน แต่กำเนิดต้อกระจก ฯลฯ ในการทำงานดังกล่าวข้างต้นเล็บหายไปหรือ hypoplasia ข้างเดียวหรือทวิภาคีกระดูกต้นขาหายไปหรือ dysplasia, กระดูกกระดูกหน้าแข้งด้านหลัง, ข้อศอกและความผิดปกติของกระดูก ฯลฯ เรียกว่าเครื่องหมายเล็บสี่เท่าของกระดูก
ตรวจสอบ
การตรวจซินโดรมเล็บศักดิ์สิทธิ์ในเด็ก
การทดสอบปัสสาวะมีระดับที่แตกต่างกันของโปรตีนปัสสาวะกล้องจุลทรรศน์ตะกอนที่ผิดปกติลดลงความเข้มข้นของปัสสาวะปัสสาวะค่า pH ↑ตับกล้ามเนื้อขั้นสูงเพิ่มขึ้น NPN การตรวจชิ้นเนื้อไตไตแสดงให้เห็นว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไตเหมือนหนอนและเยื่อชั้นใต้ดิน มีมัดแน่นของเส้นใยข้ามการชนกันภายในซึ่งเป็นลักษณะของโรคนี้การตรวจ X-ray เปิดเผยความผิดปกติต่าง ๆ เช่นซินโดรมสี่เท่าเล็บกระดูกกระดูกการตรวจสอบทางรังสียังพบความผิดปกติอื่น ๆ ของไตทางเดินปัสสาวะเช่นไตฝ่อไต盏การขยายตัวและอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของโรคเล็บเท้าศักดิ์สิทธิ์ในเด็ก
การวินิจฉัยหลักของโรคนี้คือประวัติครอบครัวอาการทางคลินิกทั่วไปสัญญาณ X-ray ของกระดูกและโปรตีนในกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของการตรวจชิ้นเนื้อไตมีค่าการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคนี้ไม่ยากส่วนใหญ่เกิดจากความยากลำบากในการเดินเนื่องจากไม่มีกระดูกตามการเปลี่ยนแปลงโครงร่างโดยทั่วไปสามารถวินิจฉัยได้และสามารถวินิจฉัยความเสียหายของไตการตรวจด้วยรังสีแสดงมุมศักดิ์สิทธิ์ซึ่งมีความสำคัญในการวินิจฉัยลักษณะ ผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลง ultrastructural ในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน glomerular โดยไม่ต้องกระดูกผิวหนังเล็บและอาการทั่วไปอื่น ๆ ของกลุ่มอาการของโรคผู้ป่วยเหล่านี้จะถือว่าเป็นประเภทของความยุ่งยากหรือโรคไตเดียวของโรคเหล่านี้ อิเล็กตรอนไมโครกราฟที่ตีพิมพ์โดยสถาบันไม่สนับสนุนมุมมองนี้เป็นอย่างมากมันเป็นไปไม่ได้ที่จะตัดสินตัวอย่างการตรวจชิ้นเนื้อไตโดยเฉพาะเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตเมมเบรนโดยจะต้องระบุ fibrils โดยการย้อมสีกรด phosphotungstic
