โรคฮีโมโกลบินดี
บทนำ
โรคฮีโมโกลบินดีเบื้องต้น เฮโมโกลบิน D จริง ๆ แล้วประกอบด้วยความหลากหลายของฮีโมโกลบินผิดปกติตัวอักษร D บ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในอัลคาไลน์ pH electrophoresis กับ HbS electrophoresis แต่การละลายปกติHbDPunjabα2β2121→กลูตามีนเป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดใน HbD รวมถึง HbDLosAngeles Amine), HbDBushman (α2β216→ปรับ), HbDWashington (α2β268→ Lai) ผู้ป่วยชาวมองโกเลียในประเทศของฉันมีHbDα Inner Mongolia, HbD Baotou, HbDul Wulan ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% - 0.05% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง hemolytic
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคฮีโมโกลบินดี
โซ่αและผิดปกติ (30%):
การวิเคราะห์ทางเคมีแสดงให้เห็นว่า HbD มีคุณสมบัติที่แตกต่างกันของฮีโมโกลบินอย่างน้อย 11 11-chain anomalies และ 6 α-chain พบความผิดปกติ HbD Punjab พบมากที่สุดคือα2β2121หุบเขา→กลูตามีนและ HbD LOS Angeles ในประชากรมองโกเลียของจีนมีความผิดปกติของสายโซ่αทำให้ HbD เช่นHbDαในมองโกเลียการปรากฏตัวของ HbD ช่วยลดการเสียรูปของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
พยาธิวิทยา (30%):
โรคฮีโมโกลบินดีเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจุดในยีนโกลบินซึ่งเป็นกรดอะมิโนในห่วงโซ่ glo-globin จะถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนอื่นและคุณสมบัติและหน้าที่ของฮีโมโกลบินจะเปลี่ยนไป ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่งกรดกลูตามิกอยู่ที่ตำแหน่งที่ 6 ของห่วงโซ่ glo-globin ถูกแทนที่ด้วยไลซีน
การป้องกัน
การป้องกันโรคฮีโมโกลบินดี
ส่วนใหญ่ทันเวลาพบว่าการรักษาทันเวลา ในชีวิตปกติการตรวจสอบทันเวลาของการรักษาทันเวลา เนื่องจากโรคฮีโมโกลบินดีเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงสามารถพิจารณาได้จากมุมมองทางสิ่งแวดล้อมนั่นคือผลกระทบของสภาพแวดล้อมต่อฟีโนไทป์และปัจจัยสิ่งแวดล้อมต่าง ๆ แม้ว่าคุณจะไม่กังวลมากเกินไปก็จะมีผลกระทบต่อฟีโนไทป์ของคุณ หมายเหตุ: ผลกระทบนี้ไม่จำเป็นต้องเป็นเชิงลบ แต่อาจเป็นการรวมตัวของการปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อม แน่นอนถ้าคุณป้องกันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายคุณต้องใส่ใจกับสภาพแวดล้อมตามปกติพยายามอยู่ในที่ที่มีเสียงรบกวนน้อยลงมลภาวะและพัฒนานิสัยการทำงานที่ดีซึ่งสามารถลดความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมโกลบินดี ภาวะแทรกซ้อน โรคโลหิตจาง hemolytic
Hemolytic anemia: ภาวะโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นเมื่อมีการเร่งการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงและการทำงานของเม็ดเลือดไขกระดูกจะได้รับการชดเชยไม่เพียงพอ หากไขกระดูกสามารถเพิ่มเม็ดเลือดแดงและเพียงพอที่จะชดเชยการอยู่รอดที่สั้นลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะไม่เกิดภาวะโลหิตจางสถานะนี้เรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกทดแทน
อาการ
อาการของโรคฮีโมโกลบินดีอาการที่พบบ่อย
อาการและอาการแสดง, HbD Punjab homozygous, อาจมีภาวะโลหิตจาง hemolytic เล็กน้อย, ม้ามโตหรืออ่อนปานกลาง แต่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการและอาการแสดง
ตรวจสอบ
การตรวจโรคฮีโมโกลบินดี
1. เลือดรอบนอก: HbD homozygote สามารถมีผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของโรคโลหิตจาง hemolytic อ่อนเป้าหมายเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมสามารถมองเห็นได้ในตัวอย่างเลือด HbD ฮีโมโกลบิน hbD heterozygous เป็นปกติและเซลล์เม็ดเลือดแดงเป้าหมายจำนวนเล็กน้อย
2. เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิส: HbD คิดเป็นฮีโมโกลบินมากกว่า 95% และเฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสแสดงให้เห็นว่า HbD คิดเป็น 35% ถึง 50% ของฮีโมโกลบิน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคฮีโมโกลบินดี
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกโดยเฉพาะอย่างยิ่งเฮโมโกลบินอิเล็กโทร
ตำแหน่งของอิเล็กโทรพีเอชอัลคาไลน์เหมือนกันกับของ HbS มันควรจะแตกต่างจากลักษณะของเซลล์แมงป่องเมื่อค่า pH เท่ากับ 6.2 ความเร็วของ HbD และ HbA จะเหมือนกับ HbS ซึ่งสามารถแยกได้จาก HbS นอกจากนี้การละลายของ HbS เป็นเรื่องปกติ สามารถแยกแยะได้จากลักษณะเคียวเซลล์
