Elliptocytosis ทางพันธุกรรม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ polycythemia รูปไข่ทางพันธุกรรม Hellitary ellipsoidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะโดยการเพิ่มขึ้นของเซลล์รูปไข่ในเลือดรอบนอกมากกว่า 25% คนปกติอาจมีเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่จำนวนเล็กน้อยในเลือดที่ต่อพ่วง แต่ไม่เกิน 15% และในผู้ป่วยที่มี neutropenia ทางพันธุกรรมเซลล์อย่างน้อย 25% บ่อยกว่า 75% และมากยิ่งขึ้น มากถึง 90% อัตราส่วนของเส้นผ่านศูนย์กลางตามขวางต่อเส้นผ่านศูนย์กลางยาวของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่ไม่เกิน 0.78 ผู้ป่วยที่มีภาวะโพลิสเปลตไฮพลาเซียทางพันธุกรรมมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและมีเพียง 10% ถึง 15% ของผู้ป่วยโรคโลหิตจาง hemolytic ที่เกิดขึ้นทางคลินิก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง hemolytic, ดีซ่าน, ม้ามโต, นิ่ว

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิด polycythemia รูปไข่ทางพันธุกรรม

สาเหตุ:

สามัญเขาส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นบาง autosomal ถอยและ SAO และ HPP เป็น autosomal พันธุกรรมโรค

กลไกการเกิดโรค:

1. รอยโรคระดับโมเลกุลรอยโรคปฐมภูมิของ HE เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกเมมเบรนซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโปรตีนในทิศทางแนวนอนของโครงกระดูกเมมเบรน ได้แก่ : เมมเบรนโปรตีนโปรตีนหดเยื่อหุ้มเซลล์โปรตีนเยื่อหุ้มหดโปรตีน 4.1 มากกว่า 90% ของโปรตีนมีอยู่ในรูปแบบ tetramer (α chain และβ chain เป็น dimer สอง dimers เป็น tetramer โดยการเชื่อมต่อ) และ dimer ไม่เกิน 5% ในเยื่อหุ้มเซลล์ของผู้ป่วย HE เยื่อหุ้มเซลล์ เนื้อหาของโปรตีนที่หดตัวส่วนใหญ่เป็นปกติ แต่โครงสร้างผิดปกติไม่สามารถเชื่อมต่อกันส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบของ dimer (คนปกติบัญชีเพียง 5% ถึง 8%) ไม่สามารถก่อให้เกิด tetramers และความมั่นคงของโครงกระดูกพังผืดขาด tetramer เนื้อหาของ dimer ในเมมเบรนเกี่ยวข้องโดยตรงกับความไม่เสถียรของเมมเบรนตามเหตุผลที่ว่าโปรตีนการหดตัวของเมมเบรนไม่สามารถสร้าง tetramer ได้เมมเบรนโปรตีนที่ผิดปกติสามารถแบ่งออกเป็น:

โปรตีนหดตัว 1 เมมเบรน (รวมถึงโซ่อัลฟาและเบต้าโซ่) เป็นสิ่งผิดปกติ

24.1 ความผิดปกติของโปรตีน

3 glycoprotein ในเลือด C (หรือ D) ผิดปกติ 70% ถึง 80% ของ HE มีความผิดปกติของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ข้างต้นอย่างน้อยหนึ่งอย่าง

(1) โปรตีนที่หดตัวเมมเบรน: ความผิดปกติของโปรตีนหดตัวเมมเบรนเกิดจากการขาดพร้อมกันของห่วงโซ่α, or โซ่หรือทั้งสองโซ่ความผิดปกติของห่วงโซ่αเป็นที่พบบ่อยที่สุดพบการกลายพันธุ์มากกว่า 20 ครั้งและการกลายพันธุ์ของโซ่α หนึ่งในกรดอะมิโน 106 ตัวในภูมิภาคทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในพื้นที่ไฮโดรไลซิสของทริปซินชิ้นส่วนนี้มีขนาดเล็กลงส่งผลกระทบต่อจุดเชื่อมต่อระหว่าง dimers และไม่สามารถสร้าง tetramer ได้ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของαI / 74 กรดอะมิโนของส่วน N-terminal ของโซ่ถูกไฮโดรไลซ์เพื่อสร้างโซ่αที่ไม่สมบูรณ์ด้วยน้ำหนักโมเลกุล 74 kD (MW ปกติ: 80 kD) และการกลายพันธุ์ของαI / 65 เป็นโซ่αที่มีน้ำหนักโมเลกุล 65 kD โซ่αที่ไม่สมบูรณ์เหล่านี้และโซ่β อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่สามารถเทียบท่าเพื่อสร้าง tetramers ความผิดปกติดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเมื่อเร็ว ๆ นี้ภูมิภาคที่สองของโซ่อัลฟาอาจผิดปกติและ 20% ถึง 30% ของอาการที่ไม่มีอาการเกิดจากการกลายพันธุ์ดังกล่าว กล่าวอีกนัยหนึ่งความผิดปกติของโซ่αกำหนดความสามารถในการเชื่อมต่อของ dimer นั่นคืออัตราส่วนของ dimer ต่อ tetramer และเนื้อหาของ dimer ในเยื่อหุ้มเซลล์นั้นมีความสัมพันธ์เชิงบวกกับโรคที่รุนแรงทางคลินิกจากมุมมองนี้αI / 74 นั้นหนักที่สุด αI / 50 หรือαI / 40 วินาที, αI / 65 อีกครั้งไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติของโซ่อัลฟาปรากฏทางคลินิก รูปร่างยังขึ้นอยู่กับจำนวนทั้งหมดของโปรตีนที่ทำหน้าที่พังผืดในโครงกระดูกของเยื่อหุ้มเซลล์และสัดส่วนของโปรตีนที่ทำหน้าที่พังผืดที่ผิดปกติในประเภททั่วไป HE จำนวนรวมของโปรตีนที่ทำสัญญาพังผืดเป็นปกติเนื้อหาของ dimer ต่ำและโปรตีนหดตัวพังผืดผิดปกติ 25% ถึง 50% ใน HPP ปริมาณโปรตีนหดเยื่อหุ้มเซลล์ทั้งหมดจะลดลง (สามารถลดลง 30%) เนื้อหาของเครื่องหรี่แสงสูงโปรตีนที่หดตัวของเยื่อหุ้มเซลล์เกือบทั้งหมดผิดปกติและการลดลงของปริมาณโปรตีนหดเยื่อใน HPP อาจเกิดจากการสังเคราะห์โซ่ ห่วงโซ่ลดลงหรืออัลฟาจะลดลงก่อนที่จะผูกพันกับสาระเบต้า

อีกรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติของα-chain ก็คือการกลายพันธุ์ของαLELY (การแสดงออกของอัลลีลที่ต่ำของยีนα-chain) และการกลายพันธุ์ของα-LLY กลายเป็นα-chain ที่มีน้ำหนักโมเลกุลเพียง 40 kD ขาดความสามารถในการผูกกับ chain-chain intron 45 มีความผิดปกติที่มีผลต่อการประกบ mRNA ข้าม exth 46 บางส่วนเพื่อให้ส่วนนี้ไม่สามารถแสดงออกได้และนี่คือเซ็กเมนต์สำคัญที่จับคู่กับโซ่. โซ่อัลฟานี้ไม่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปจะไม่มีอาการทางคลินิกเพราะการก่อตัวของαโซ่ปกติไกลเกินกว่าβโซ่แม้ว่าบางส่วนของαโซ่จะไม่ได้ผลก็จะไม่มีผล แต่ถ้าการกลายพันธุ์อื่น ๆ ของยีนαโซ่รวมกันอาจมีรอยโรคอื่น ๆ ที่ชัดเจน ในบางคนผู้ให้บริการαLELYอาจสูงถึง 36% ถึง 51%

ความผิดปกติของ C-terminus ของ chain-chain สามารถส่งผลกระทบต่อการก่อตัวของ tetramers จุดกลายพันธุ์ของβ-strand นั้นไม่ค่อยมีความหมายใน heterozygotes แต่ใน homozygotes มันสามารถทำให้เกิดเซลล์ผิดปรกติที่เห็นได้ชัด การจับโปรตีน

(2) โซน 4.1 ความผิดปกติของโปรตีน: 20% ถึง 40% ของ HE เกิดจากการขาดโปรตีน 4.1 และส่วนเล็ก ๆ คือความผิดปกติของโปรตีน 4.1 ฟังก์ชั่นปกติของโปรตีน 4.1 คือการเสริมสร้างความผูกพันของโปรตีนหดเยื่อหุ้มเซลล์เพื่อทำหน้าที่ ความผิดปกติของมันสามารถส่งผลกระทบต่อความมั่นคงของโครงกระดูกพังผืดใน heterozygotes, 4.1 โปรตีนจะลดลงประมาณครึ่งหนึ่งอาการทางคลินิกเป็นปกติของเขาหรือ spheroidal HE กับ hemolysis อ่อนใน homozygotes, 4.1 โปรตีนสามารถขาดอย่างสมบูรณ์ ในกรณีของ HPP ที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่ถูกทำเครื่องหมายขอบเขตของการขาดโปรตีน 4.1 นั้นเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเซลล์ที่ลดลงและความเปราะบางทางกลเพิ่มขึ้น

(3) กลุ่มเลือดผิดปกติ glycoprotein C: กรุ๊ปเลือด glycoprotein C และ D (D เป็นตัวแปรของ C) ที่เกิดจากเขาเป็นของหายากมากคลินิกทั่วไปประเภท HE ทั่วไปมีอาการเบาความเปราะบางออสโมติกเพิ่มขึ้นเล็กน้อยจริง ๆ แล้วมันเป็นแสง การศึกษาระดับปริญญาของ recessive HE ทรงกลม, เซลล์รูปไข่ในเลือดเป็นของหายากหรือแม้กระทั่งขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ขาด glycoprotein C เลือดกรุ๊ปเลือดมักจะขาดโปรตีน P55 และ 4.1 ปริมาณโปรตีนก็ลดลงขาด glycoprotein A หรือ B เม็ดเลือดแดงสัณฐานวิทยาและฟังก์ชั่น ทั้งหมดเป็นเรื่องปกติ

(4) อื่น ๆ : ปากเซลล์ HE (Eerythrocytosis รูปไข่ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้) ส่วนใหญ่มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโปรตีนในโซน 3 พบว่า 27 นิวคลีโอไทด์ขาดใน DNA ที่เข้ารหัสโปรตีน 3 โปรตีนทำให้เกิดโซนโปรตีน 3 กรดอะมิโนที่ 400 ถึง 408 ที่แยกบริเวณไซโตพลาสซึมและเมมเบรนจะหายไป

มีการรายงานการเปลี่ยนแปลงโปรตีนของเยื่อหุ้มเซลล์ HE ในประเทศต่าง ๆ Miraglia et al. (1994) รายงานว่าในบรรดา 61 HEs ใน 28 ครอบครัวในอิตาลี 18 คน (29%) มีการขาดโปรตีนบางส่วน 4.1 และ 31 (51%) มีการหดตัวของโปรตีน 12 ราย (20%) พบว่าไม่มีความผิดปกติ 4.1 การขาดโปรตีนน้อยกว่าและโปรตีนที่หดตัวเมมเบรนหดตัวเพิ่มขึ้นในความรุนแรงความรุนแรงมีความสัมพันธ์กับปริมาณที่ลดลงและปริมาณโปรตีนที่หดตัวเมมเบรน ในบรรดา 16 รายของ HE รายงานในญี่ปุ่น (1994), 13 รายมีบางส่วนที่ขาดโปรตีน 4.1 และการกลายพันธุ์ของ chain-chain ของโปรตีนหดเยื่อหุ้มเซลล์เป็นของหายาก แต่ 2 จาก 7 กรณีที่รายงานทั่วโลกอยู่ในญี่ปุ่น

2. กลไกการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่กลไกของการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่นั้นไม่ชัดเจนเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติสามารถสร้างเซลล์รูปไข่ในช่วงอายุได้เซลล์เม็ดเลือดแดงของเขาสามารถสร้างรูปไข่รีนิวเคลียสเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดแดงหลังจากที่พวกมันถูกปล่อยออกมาจากไขกระดูก reticulocyte สัณฐานวิทยาเป็นปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติยังสามารถมีรูปร่างรูปไข่เมื่อพวกเขาผ่านเส้นเลือดฝอยหรือภายใต้แรงเฉือนเมื่อพวกเขาหายไปผ่านเส้นเลือดฝอยหรือแรงภายนอกพวกเขาสามารถกลับไปเป็นสัณฐานวิทยาปกติการทดลองพิสูจน์ว่าผลเชิงกลนี้ หากระยะเวลายาวเกินไปเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปจะไม่สามารถกลับไปเป็นปกติได้แสดงว่าเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกแรงจากภายนอกโปรตีนโครงกระดูกของเยื่อหุ้มเซลล์อาจค่อยๆเชื่อมต่อใหม่ทำให้เซลล์สัณฐานเปลี่ยนไป แต่จะสามารถฟื้นฟูได้และโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วย มีข้อบกพร่องในการเชื่อมต่อในแนวนอนดังนั้นภายใต้การกระทำของแรงเฉือนบางอย่างโปรตีนโครงกระดูกของเยื่อหุ้มเซลล์จะเชื่อมต่อใหม่และกลายเป็นเซลล์รูปไข่หลังจากการไหลเวียนของเลือด แต่แรงภายนอกไม่สามารถกู้คืนได้หลังจากการกำจัดตามปกติ ได้รับการยืนยันแล้ว: เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโปรตีนโครงกระดูกของเมมเบรน เซลล์หักได้อย่างง่ายดายโดยแรงภายนอกและดังนั้นจึงรุนแรงมากขึ้นโรคและเซลล์รูปกระจัดกระจายเซลล์มากขึ้น

จากการวิเคราะห์ของ HE จำนวน 113 ครอบครัวใน 61 ครอบครัว Lecomte และคณะชี้ให้เห็นว่าระดับการแตกของเม็ดเลือดแดงแตกต่างกันไปตามสัดส่วนของ dimer โปรตีนที่หดตัวของเยื่อบุผิวมากกว่า 40% ถึง 50% มักจะมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรง เท่าใดขึ้นอยู่กับเว็บไซต์การกลายพันธุ์เช่นเดียวกับเนื้อหาของเมมเบรนโปรตีนหดตัวในเมมเบรนการเพิ่มขึ้นของความเปราะบางทางกลของเยื่อหุ้มเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของ dimers ที่ไม่ได้ก่อตัว tetramers ในขณะที่ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง สำหรับความสัมพันธ์กับสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงดูเหมือนว่าอัลฟา "I / 65" กลายพันธุ์มีจำนวนมากที่สุดของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่

ใน HE แต่ละชนิดเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่จะถูกทำลายในม้ามและส่วนเล็ก ๆ จะถูกทำลายในตับและไขกระดูกซึ่งอาจอธิบายได้ว่าการตัดม้ามนั้นสามารถลดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้

การป้องกัน

การป้องกัน polycythemia รูปไข่ทางพันธุกรรม

ไม่มีภาวะโลหิตจางหรือภาวะโลหิตจางรุนแรงเท่านั้นโดยทั่วไปไม่ต้องการการรักษา หากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงโปลิไซธาเมียรูปไข่ตัดทางพันธุกรรมสามารถคืนค่าฮีโมโกลบินและ reticulocytes ให้ใกล้เคียงปกติ อย่างไรก็ตามรูปร่างผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะชัดเจนมากขึ้นหลังจากตัดม้าม เนื่องจากทารกและเด็กบางคนสามารถบรรเทาหรือบรรเทาได้ด้วยตนเองจึงควรพิจารณาตัดม้ามโตออกหลังอายุ 3 และจะดีกว่าที่จะมีม้ามโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจาก 5 ปี ไม่มีอาการหรือมีภาวะโลหิตจางเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่มีผลต่อสุขภาพน้อยและไม่ต้องการการรักษา หากมีภาวะโลหิตจาง hemolytic ชัดเจนมากขึ้นควรตัดม้าม ลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่ยังคงมีอยู่หลังจากตัดม้าม แต่การหยุดเม็ดเลือดแดงแตกสามารถหยุดหรือลดลงฮีโมโกลบินสามารถกลับสู่ปกติและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังเช่น cholelithiasis สามารถป้องกันได้

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อน polycythemia รูปไข่ทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อน โรคโลหิตจาง hemolytic โรคดีซ่านม้ามนิ่ว

โรคโลหิตจาง hemolytic hemolytic โรคดีซ่านม้ามโตอาจมีความซับซ้อนโดยโรคนิ่วและเซลล์เม็ดเลือดแดงบริสุทธิ์ aplastic จางในกระบวนการของโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง

อาการ

กรรมพันธุ์ polycythemia รูปไข่มีอาการทางพันธุกรรมอาการที่พบบ่อย เม็ดเลือดแดง hemolytic โรคโลหิตจางไม่สมประกอบเซลล์เม็ดเลือดแดง

คุณลักษณะที่สำคัญที่สุดของ HE คือเซลล์เม็ดเลือดรูปไข่ในเลือดส่วนปลายมีมากกว่า 25% แต่อาการทางคลินิกและการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยานั้นแตกต่างกันมากใน HE ประเภทต่าง ๆ เนื่องจากความสัมพันธ์ระหว่างอาการทางคลินิกและรอยโรคโมเลกุลไม่เพียงพอ การจำแนกทางคลินิกสามารถทำได้โดยขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

สามัญ (หรือแสง) เขาเป็นคนธรรมดาที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประชากรชาวแอฟริกันซึ่งเป็นผู้สืบทอดอย่างเด่นชัดผู้ให้บริการ heterozygous ไม่มีอาการไม่มีโรคโลหิตจางไม่มีม้ามโตและเรติคาโลไซท์เพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่ไม่ค่อยมากกว่า 3% แผ่นเลือดเพิ่มขึ้นรูปไข่ของเม็ดเลือดแดงรูปไข่มักจะมากกว่า 40%, แผลโมเลกุลส่วนใหญ่เป็นเยื่อหุ้มเซลล์โปรตีนโปรตีนบกพร่องข้อบกพร่องตามด้วย 4.1 ข้อบกพร่องโปรตีนโปรตีนในเลือดน้อยมากกลุ่มขาด glycoprotein C, 10% ถึง 15% ของชนิดทั่วไป heterozygotes มีโปรตีนหดตัวเมมเบรนα "LELY" ที่สืบทอดดังนั้นจึงมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกชัดเจนเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่และเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้นตามลำดับ homozygous ประเภททั่วไป HE ป่วยอย่างรุนแรงแสดงประเภทต่อไปนี้ (HPP)

ความหลากหลายทางพันธุกรรมที่เกิดจากความร้อน (HPP) เป็นของหายากเป็นมรดกถอยโปรตีนหดเยื่อหุ้มตัวเองขาดอย่างรุนแรงในการเชื่อมต่อปานกลางโรคโลหิตจาง hemolytic ปานกลางถึงรุนแรงเม็ดเลือดแดงแตกมองเห็นเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงมีความไวต่อความร้อน (45 ถึง 46 ° C เสียเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติควรเป็น 49 ° C) โปรตีนการหดตัวของเยื่อหุ้มเซลล์ที่รุนแรงก็ลดลงเช่นกันการตัดม้ามสามารถลดลงได้ แต่ไม่สามารถแก้ไขภาวะโลหิตจางได้อย่างสมบูรณ์

polycythemia ทรงกลมเป็นโรคที่เกิดจากร่างกายที่หายากมีลักษณะสองอย่างคือ HS และ HE ส่วนใหญ่จะพบในยุโรปมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงปานกลางสามารถพบได้ในเซลล์รูปไข่กลมและเลือดเล็กน้อย เซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมเพิ่มความเปราะบางออสโมติกเพิ่มขึ้นซึ่งแตกต่างจากชนิดอื่น ๆ ของ HE ที่ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเกิดขึ้นมี hemolysis แต่ไม่มีเซลล์ผิดปกติและเศษเซลล์เม็ดเลือดแดงในภาพยนตร์เลือด Splenectomy มีประสิทธิภาพและผู้ป่วยบางราย ผู้ป่วยรายอื่นไม่ทราบว่ามีรอยโรคระดับโมเลกุล

erythrocytosis รูปไข่ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เป็นโรคที่มีความสำคัญทางร่างกายซึ่งสูงถึง 30% ในกลุ่มคนพื้นเมืองใน Melanesia, อินโดนีเซีย, มาเลเซีย, ฟิลิปปินส์, ฟิลิปปินส์, ฯลฯ แต่พบได้ยากในพื้นที่อื่น ๆ โรคนี้เป็น heterozygous (บริสุทธิ์ ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดที่ตัวอ่อนไซโตทไม่สามารถอยู่รอดได้คือเซลล์เม็ดเลือดแดงบางตัวมีรูปร่างเป็นแท่งที่ตัดผ่านบริเวณที่มีแสงสีกลางถึงสองส่วนเมมเบรนของเซลล์นี้แข็งเป็นพิเศษซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโซน 3 โปรตีน การขาดกรดอะมิโน 9 ตัว) เกิดจากการรวมตัวกันในเยื่อหุ้มเซลล์ทำให้พลาสโมเดียมไม่สามารถบุกรุกเซลล์แข็งนี้ได้สิ่งที่แปลกก็คือความผิดปกติของเซลล์ไม่ดี แต่การแตกของเม็ดเลือดแดงเพียงเล็กน้อย

ตรวจสอบ

การตรวจทางพันธุกรรมของโพลิไททาเนียมรูปไข่

1. สัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดง: รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผู้ใหญ่ในเลือดรอบนอกนั้นเป็นรูปไข่, รูปไข่, รูปทรงก้านหรือไส้กรอกรูปอัตราส่วนของเส้นผ่าศูนย์กลางตามขวางกับเส้นผ่านศูนย์กลางยาวของเซลล์น้อยกว่า 0.78 และจำนวนมากกว่า 25% เซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมขนาดเล็กและเซลล์รูปไข่ขนาดเล็กใน HPP สามารถมองเห็นเซลล์ที่ผิดปกติจำนวนมากในเซลล์ HE ปากมีเยื่อหุ้มเซลล์จำนวนมากที่มีเยื่อหุ้มเซลล์แข็งมีก้านรูปแท่งในใจกลางของเซลล์และ reticulocytes และเซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียส

2. การทดสอบความเปราะบาง: ความเปราะของ Erythrocyte osmotic ส่วนใหญ่เป็นปกติใน HE ประเภทปกติและจะเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มี spheroidal HE, HPP และ HE รุนแรงระดับของการเพิ่มขึ้นจะเกี่ยวข้องกับอัตราส่วนของเซลล์ทรงกลมและเซลล์ผิดปกติการทดสอบ autolysis ในเม็ดเลือดแดง ทรงกลมเซลล์ HE เพิ่มขึ้นและการเติมกลูโคสหรือ ATP ได้รับการแก้ไขเพียงบางส่วนภายใต้การกระทำของแรงเฉือนเชิงกลเมมเบรนของเม็ดเลือดแดงของ HE และ HPP ทั่วไปมีแนวโน้มที่จะเกิดการแตก เซลล์เม็ดเลือดแดงมีความเสถียรและความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงของ HE แต่ละชนิดจะลดลง

3. การทดสอบความไม่เสถียรของความร้อน: การแตกของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติและการเสื่อมสภาพของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์หดตัวที่ 49-50 ° C ในขณะที่เม็ดเลือดแดง HPP ปรากฏที่ 45-46 ° C แต่การทดสอบความไม่เสถียรของความร้อนไม่ได้เฉพาะโปรตีนการหดตัวของเมมเบรนα HE อื่น ๆ ที่เกิดจากข้อบกพร่องของโซ่บางครั้งเป็นค่าบวกในขณะที่ HPP ทั่วไปสองสามตัวนั้นเป็นค่าลบ

4. การวิเคราะห์โปรตีนเมมเบรนของเม็ดเลือดแดงความผิดปกติดังต่อไปนี้สามารถพบได้โดยการวิเคราะห์โปรตีนเมมเบรนของเม็ดเลือดแดงโดย SDS-PAGE:

14.1 การขาดโปรตีนหรือความผิดปกติของการย้ายถิ่น

2 การหดโปรตีนเมมเบรนหด (เห็นส่วนใหญ่ใน HPP);

3 เมมเบรนโปรตีนα chain หรือβ chain ที่มีน้ำหนักโมเลกุลผิดปกติ SDS-PAGE รวมกับวิธีการอื่น ๆ สามารถวิเคราะห์ส่วนประกอบโปรตีนเมมเบรนในเชิงปริมาณ

5. การวิเคราะห์เจลอิเล็กโทรโฟเรซิสแบบไม่หดตัวด้วยความแข็งแรงต่ำอิออนของโปรตีนหดเยื่อหุ้มเซลล์: อัตราส่วนของ dimer และ tetramer เมมเบรนโปรตีนโปรตีนหดตัวในโครงกระดูกของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถพบได้โดยวิธีนี้มนุษย์ธรรมดา 90% -95% Tetramer ขณะที่อยู่ใน HE เนื้อหาที่เพิ่มขึ้นจะจางลง

6. การวิเคราะห์ชิ้นส่วนของโปรตีนที่หดตัวของเมมเบรน trypsin ไฮโดรไลซ์: โปรตีน HE-แสดงออกเยื่อเมมเบรนถูกวิเคราะห์โดยระนาบเจลอิเล็กโทรโฟรีซิสหลังจากการย่อยสลาย trypsin และไฮโดรไลซ์ชิ้นที่มีขนาดผิดปกติและความเร็วการย้าย

7. วิธีการทางอณูชีววิทยา: สามารถใช้วิธีการทางอณูชีววิทยาเพื่อตรวจจับโปรตีนของเมมเบรนโดยตรงกับการกลายพันธุ์

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัย polycythemia รูปไข่ทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรค

ตามอาการทางคลินิกสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงและการสำรวจครอบครัวส่วนใหญ่ของ HE สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจนส่วนใหญ่ของ HE อุปกรณ์ต่อพ่วงรูปไข่เลือดเซลล์เม็ดเลือดแดงมากกว่า 25% โดยทั่วไปถึง 60% ถึง 90% เซลล์เซลล์สามารถเกิน 10% เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่ยังสามารถพบได้ในคนปกติบางคน แต่จำนวนน้อยกว่า 15% โดยทั่วไปน้อยกว่า 5% และเซลล์เซลล์นั้นหายาก

การวินิจฉัยแยกโรค

เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่ยังสามารถพบได้ในโรคระบบเลือดอื่น ๆ เช่น: การขาดธาตุเหล็ก, myelofibrosis, โรคโลหิตจาง myeloid, โรค myelodysplastic, โรคโลหิตจาง megaloblastic, ธาลัสซี, pyruvate kinase ขาด แต่โรคข้างต้นยกเว้นวงรี ด้านนอกของเซลล์เม็ดเลือดแดงมีเซลล์รูปร่างพิเศษและสัญญาณทางคลินิกอื่น ๆ อีกมากมายมันเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุว่าเขาและโรคดังกล่าวข้างต้นตามจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่พื้นฐานที่น่าเชื่อถือที่สุดคือการสำรวจครอบครัว