hyperlipoproteinemia ปฐมภูมิและ xanthoma hyperplasia

บทนำ
เชื้อโรค
การป้องกัน
โรคแทรกซ้อน
อาการ
ตรวจสอบ
การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะ hyperlipoproteine mia และ xanthoma เบื้องต้น ไขมันในเลือดสูง (heperlipidemia) เป็นองค์ประกอบหนึ่งหรือหลายอย่างและมีไขมันในพลาสมาสูงเกินขีด จำกัด ปกติเนื่องจากไขมันในเลือดเป็นไขมันที่ละลายได้ในพลาสมาจึงต้องรวมกับโปรตีนเพื่อสร้างสารประกอบเชิงซ้อนที่ละลายน้ำได้เพื่อทำงานทั่วร่างกาย ฟีโนไทป์ของภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงคือไขมันในเลือดสูง Xanthoma เป็นสีเหลืองสีส้มสีเหลืองหรือสีน้ำตาลสีแดงสีแดงที่เกิดจากการสะสมของเซลล์เนื้อเยื่อที่มีไขมันและขนาดใหญ่ในเอ็นผิวหนัง มีเลือดคั่งก้อนหรือโล่ผู้ป่วยมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันในระบบและความผิดปกติของระบบอื่น ๆ และชุดของอาการทางคลินิกที่เรียกว่า xanthomatosis ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ติดต่อแพร่กระจาย ภาวะแทรกซ้อน: กล้ามเนื้อหัวใจตายเบาจืดหัวใจขาดเลือด

เชื้อโรค

ประถมศึกษาไขมันในเลือดสูงและสาเหตุของ xanthomas

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

เนื่องจากการเผาผลาญไลโปโปรตีนที่ผิดปกติระดับไลโปโปรตีนในพลาสมาจะเพิ่มขึ้นหนึ่งหรือหลายระดับยกเว้นโรคทุติยภูมิอื่น ๆ ที่เป็นระบบซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม (หรือการมีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม), ไลโปโปรตีน การเผาผลาญอาหารยังได้รับผลกระทบจากอายุและฮอร์โมนต่าง ๆ ในร่างกายเมื่ออายุเพิ่มขึ้นกิจกรรมของผู้รับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจะลดลงการสลายตัวของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำลดลงการสังเคราะห์น้ำดีลดลงและการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลในตับเพิ่มขึ้น ระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนจะลดลงกิจกรรมไลเปสและกิจกรรมไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจะค่อยๆลดลงและภาวะไขมันในเลือดสูงจะเกิดขึ้น

Xanthoma โดยทั่วไปแบ่งออกเป็นสองประเภท: xanthoma hyperlipoproteine mia และ xanthoma ที่ไม่ใช่ hyperlipoproteine mia สาเหตุของ hyperlipoproteine mia สามารถแบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษาสาเหตุหลัก ไม่ได้อธิบายส่วนใหญ่เป็นครอบครัวเนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในการเผาผลาญไขมันและไลโปโปรตีนอาจจะเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของกิจกรรมทางพันธุกรรมของไลโปโปรตีนหรือกิจกรรมที่มีผลกระทบต่อการสลายไลโปโปรตีนชนิดที่ไม่ใช่แฟมิลี เช่นโภชนาการอาหารและยาเสพติดผ่านกลไกบางอย่างรองจะเห็นในหลอดเลือด, พร่อง, เบาหวาน, โรคบวมน้ำ mucinous, โรคไต, ตับอ่อนอักเสบ, โรคตับ, โรคเกาต์และโรคอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมี อาจเกิดจากการบำบัดด้วยสโตรเจนโรคพิษสุราเรื้อรังโรคอ้วน ฯลฯ xanthoma ที่ไม่ใช่ hyperlipoproteine mia รวมทั้ง xanthomas lipoproteine mia ปกติและโรคการเผาผลาญไขมันที่หายากอื่น ๆ แต่กำเนิดที่ก่อให้เกิดเนื้องอกไขมันสีเหลืองมีปัจจัยดังต่อไปนี้:

1 ในกรณีส่วนใหญ่ lipoprotein พลาสม่าเพิ่มขึ้น

2 การซึมผ่านของผนังหลอดเลือดผิดปกติ

ไลโปโปรตีน 3 ซีรั่มแทรกซึมเข้าไปในผนังหลอดเลือดและสะสมเนื้อเยื่อรอบ ๆ เส้นเลือด

4 เซลล์ Adventitial ingest และประมวลผลไลโปโปรตีน, การรวมตัวของแมคโครฟาจ, และหลังจากการหลั่งไลโปโปรตีน, เซลล์เหล่านี้จะถูกเปลี่ยนเป็นเซลล์โฟม vacuolar, ไลโปโปรตีนเซรั่มจะถูกเผาผลาญในเซลล์โฟม, และเซลล์โฟมประกอบด้วย โครงสร้างของเอนไซม์ lysosomal แซนโทมัสที่เพิ่งเกิดขึ้นใหม่มีโพรพิลีนไลโปโปรตีนที่อยู่ในระดับเดียวกับในเลือดแล้วตามด้วยการสะสมของเอสเทอเรสเตอรอลคอเลสเตอรอลและฟอสโฟลิพิดส์

ตามลักษณะของไขมันในเลือดองค์การอนามัยโลกจำแนก hyperlipoproteine mia ครอบครัวหลักเป็น 5 ประเภทการเกิดโรคซึ่งเป็นประเภทที่ 1: chylomicronemia สูง, การขาดไลโปโปรตีนชนิด IIa: สูงβ-lipoprotein กรุ๊ปเลือด IIb: ไลโปโปรตีนชนิดเบต้าสูงและไลโปโปรตีนชนิดเบต้าสูง, โรคเมแทบอลิซึมของสเตอรอยด์, ชนิดที่สาม: โรคเบต้ากว้าง, เบต้าเซลล์ไลโปโปรตีนสูงและสูง chylomicronemia , ความผิดปกติของการเผาผลาญไลโปโปรตีนชนิด IV: สูง pre-beta-lipoproteine mia, ความผิดปกติของการเผาผลาญกลูโคส, โรคพิษสุราเรื้อรัง, โรคเกาต์, ประเภท V: การรวมกันของประเภทที่ฉันและ IV, อุบัติการณ์ของชนิดที่แตกต่างกันของ ในหมู่พวกเขาประเภทที่สองเป็นที่พบมากที่สุดและคำสั่งอื่น ๆ ตามจำนวนของกรณีคือ IV, III, V, และ I. xanthoma Non-hyperlipoproteinic อาจเกิดจากโปรตีนในเลือดที่ผิดปกติหรือการแพร่กระจายที่ผิดปกติของเซลล์บางอย่าง Globulinemia, granulocyte และมะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic, histiocytosis และไม่ชอบ

1. การจำแนกประเภทของ WHO แบ่งออกเป็น 5 ประเภทซึ่งชนิดที่สองถูกแบ่งออกเป็นสองชนิดย่อย IIa และ IIb

(1) ประเภทที่ 1: Hyperlactosis ส่วนใหญ่ไตรกลีเซอไรด์ (TG), คอเลสเตอรอลในเลือดสูงสามารถเป็นปกติ

(2) ประเภทที่สอง: คอเลสเตอรอลสูง (TC) ซึ่งแบ่งออกเป็นประเภท IIa และประเภท IIb อดีตมีระดับต่ำของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำและเพียงคอเลสเตอรอลสูงในไขมันในเลือด แต่ไตรกลีเซอไรด์เป็นปกติและหลังในระดับต่ำในเลือด ทั้งไลโปโปรตีนชนิดหนาแน่นและไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำมากนั้นได้รับการยกระดับและไขมันในเลือดถูกวัดเป็นโคเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์สูงขึ้น

(3) ประเภทที่สาม: ความผิดปกติของครอบครัว lip- ไลโปโปรตีน, Apo E- ประกอบด้วยไลโปโปรตีนเช่น chylomicrons (CM), ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก, ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำและความผิดปกติของตัวรับผลผูกพันเนื่องจาก Apo E กลายพันธุ์ โปรตีนไขมันเหล่านี้จะถูกสะสมในเลือดและคอเลสเตอรอลในเลือดและ triacylglycerol สามารถเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

(4) ประเภทที่ 4: ระดับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำซึ่งเพิ่มขึ้นในระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดที่เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในขณะที่คอเลสเตอรอลเป็นปกติหรือสูง

(5) ประเภท V: ระดับของ chylomicrons และไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมากในเลือดเพิ่มขึ้น, ระดับ triacylglycerol และระดับคอเลสเตอรอลในเลือดเพิ่มขึ้นเช่นกัน, แต่เพิ่มขึ้นใน triacylglycerol โดดเด่น.

การจำแนกประเภทข้างต้นมีความซับซ้อนมากขึ้นและจำเป็นต้องมีเงื่อนไขการทดลองบางอย่างดังนั้นการใช้วิธีการพิมพ์อย่างง่ายทางคลินิกคือ: ไขมันในเลือดสูง (เทียบเท่ากับการจำแนกประเภท WHO IIa), hypertriglyceridemia (เทียบเท่ากับ II, IV) ) และไขมันในเลือดสูงแบบผสม (เทียบเท่ากับ WHO IIb, III, IV, V), อุบัติการณ์ของเนื้องอกสีเหลืองในไขมันในเลือดสูงไม่สูงมาก, เนื่องจากหลอดเลือดเกิดจากไขมันในเลือดสูง ใช้เวลานานในการพัฒนาดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงจะไม่มีอาการและอาการแสดงทางคลินิกและพบได้เฉพาะเมื่อตรวจร่างกายเพื่อตรวจไขมันในเลือด (ตารางที่ 1)

2. การจำแนกทางคลินิก

(1) การจำแนกทางคลินิกของไขมันในเลือดสูง:

1 ไขมันในเลือดสูงหลัก: โรคทั้งหมดที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ LP พิการ แต่กำเนิด, ชื่อโรค, การเจ็บป่วย, ลักษณะพยาธิสรีรวิทยา, รับ LP, apoprotein (Apo) หรือการขาดเอนไซม์, ใคร ฟีโนไทป์และชนิดของ LP เพิ่มขึ้น (ตารางที่ 2)

2 ไขมันในเลือดสูงรอง: โรคที่เกิดจากการเผาผลาญผิดปกติของ LP ที่ได้มาฟีโนไทป์หลักและขอบเขตของความผิดปกติของ LP มีดังนี้:

A. Hypertriglyceridemia: ผู้ป่วยที่มี TGemia อยู่ในระดับต่ำถึงปานกลางเช่นเบาหวาน, uremia และ / หรือผู้ป่วยล้างไต, hypertriglyceridemia ที่ไม่รุนแรงเช่นโรคอ้วน, estrogen, แอลกอฮอล์หรือβ-adrenergic blockers หายากปานกลางถึงระดับสูงของ hypertriglyceridemia เช่นโรคลูปัส erythematosus ระบบแกมมาโกลบูลิเนี่ยมผิดปกติโรคการจัดเก็บไกลโคเจนชนิดที่ 1 และ lipodystrophy

บีไขมันในเลือดสูงแบบผสม: มี TG สูงและมีภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงพร้อมกันเช่นภาวะพร่อง, โรคไต, กลูโคคอร์ติโก้และขับปัสสาวะมากเกินไป

C. Hyper-chremia: เช่น porphyrinuria เฉียบพลันเป็นระยะและ anorexia nervosa

(2) การจำแนกทางคลินิกของเนื้องอกสีเหลือง

1 xanthoma หลัก: ความหลากหลายของ hyperlipoproteine mia หลักซึ่งเป็นครอบครัวและไม่ใช่ครอบครัว แต่เนื่องจากการเกิดโรคที่แน่นอนของ xanthomas ไม่ชัดเจนมากมันเป็นเรื่องยากที่จะอธิบายการกระจายเฉพาะของมันรูปร่างผื่นและ การเชื่อมโยงระหว่างไขมันในเลือดสูงที่เฉพาะเจาะจง

2 เนื้องอกสีเหลืองรอง: รองหมายถึงรองที่มีไขมันในเลือดที่ผิดปกติเช่นโรคตับแข็งทางเดินน้ำดี, เบาหวาน, ตับอ่อนอักเสบ, เยื่อเมือกบวม, โรคไต ฯลฯ ในหมู่พวกเขาโรคตับแข็งน้ำดี สามารถพัฒนาเป็นก้อนกลมแบนและ palmaroma โรคเบาหวานสามารถมีเนื้องอกแบนสีเหลืองผื่นตับอ่อนอักเสบสามารถมีเนื้องอกสีเหลืองผื่นบวมเยื่อเมือกสามารถมีก้อนกลมดีซ่านกลุ่มอาการของโรคไตสามารถ มีเสมหะ, เสมหะหรือมีผื่นเหลืองเนื้องอก, โปรตีนที่ผิดปกติเช่นหลาย myeloma, macromlobulinemia Waldenstrom macroglobulinemia, ฯลฯ สามารถเห็นได้ในเนื้องอกสีเหลืองแบนทั่วไป

3 เนื้องอกสีเหลืองที่ไม่มีไขมันในเลือดสูง: xanthomas ที่แพร่กระจายด้วยไขมันในเลือดปกติเกิดขึ้นหลังจากการก่อตัวของเซลล์โฟมโดยการกินของไขมันโดย histiocytosis ท้องถิ่น

(สอง) การเกิดโรค

1. การเกิดโรคของไขมันในเลือดสูงเนื่องจากการเผาผลาญไลโปโปรตีนผิดปกตินำไปสู่ระดับที่สูงขึ้นของหนึ่งหรือหลายไลโปโปรตีนในพลาสมาที่เรียกว่า hyperlipoproteine mia ที่เรียกว่าภาวะไขมันในเลือดสูงยกเว้นโรครองระบบอื่น ๆ ส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม (หรือการมีปฏิสัมพันธ์กับสภาพแวดล้อม) เรียกว่าไขมันในเลือดสูงหลักที่พบบ่อยทางคลินิกที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงและ hypertriglyceridemia หรือส่วนผสมของทั้งสองส่วนใหญ่ เหตุผลเกี่ยวข้องกับปริมาณไขมันหรือแคลอรี่ที่มากเกินไปในอาหารการเผาผลาญไลโปโปรตีนยังได้รับผลกระทบจากอายุและฮอร์โมนต่างๆในร่างกายเมื่ออายุเพิ่มขึ้นกิจกรรมของตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจะลดลงและการสลายตัวของไลโปโปรตีนชนิดหนาแน่นต่ำ การสังเคราะห์น้ำดีที่ลดลง, เพิ่มโคเลสเตอรอลในเลือดสังเคราะห์, ผู้หญิงวัยหมดประจำเดือนเนื่องจากระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนลดลง, กิจกรรมไลเปสและกิจกรรมรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำลดลงและไขมันในเลือดสูง

โรคนี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเผาผลาญไขมันในเลือดไขมันในเลือดหลักในพลาสมาปกติคือคอเลสเตอรอล, ไตรอะซิลกลีเซอรอล (triacylglycerol), ฟอสโฟลิปิดและกรดไขมันอิสระจำนวนเล็กน้อยเมื่อความเข้มข้นไขมันในเลือดสูงเกินขีด จำกัด ปกติ เมื่อ lipoprotein ในพลาสมาเกินขีด จำกัด สูงปกติจะเรียกว่า hyperlipoproteine mia เนื่องจากไขมันส่วนใหญ่จะรวมกับโปรตีนในพลาสมาเพื่อให้ทำงานทั่วทั้งร่างกายไขมันในเลือดสูงมักจะสะท้อนใน hyperlipoproteine mia พลาสมาไลโปโปรตีนถูกแบ่งออกเป็น 4 ประเภท:

1 ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDL) อัลฟาไลโปโปรตีน,

2 ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL), เบต้าไลโปโปรตีน,

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ 3 ขั้ว (VLDL) ไลโปโปรตีนชนิดเบต้าก่อน

4 chylomicrons (CM) ในบางกรณีทางพยาธิวิทยาไลโปโปรตีนความหนาแน่นปานกลาง (IDL) คือไลโป 8 กว้าง

CM ส่วนใหญ่มี triacylglycerol จากภายนอก (triacylglycerol) เมื่อเนื้อหาเพิ่มขึ้นการปรากฏตัวของพลาสมาจะขุ่นมันสามารถลอยลงในฝาครีมเมื่อวางในตู้เย็นที่ 4 ° C ค้างคืน VLDL ประกอบด้วย endogenous triacylglycerol (triacylglycerol) คิดเป็น 60%, พลาสม่าที่เพิ่มขึ้นสามารถทำให้เกิดความขุ่นสม่ำเสมอ แต่ไม่ปกลอย, LDL ส่วนใหญ่ประกอบด้วยคอเลสเตอรอลภายนอกเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นจะไม่ก่อให้เกิดความขุ่นในพลาสมา, HDL ส่วนใหญ่มีโปรตีนตามด้วยคอเลสเตอรอลและฟอสโฟไลปิด การจำแนกประเภทและองค์ประกอบทางเคมีของมัน (ตารางที่ 3), เอนไซม์ที่สำคัญที่สุดในการเผาผลาญไลโปโปรตีนคือไลโปโปรตีนไลเปส, อินซูลินเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ดังนั้นเอนไซม์อาจจะขาดในผู้ป่วยโรคเบาหวานและไตรกลีเซอไรด์สูง ) VLDL และ LDL เรียกว่า atherogenic lipoproteins และระดับของพวกเขามีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรคหลอดเลือดหัวใจ HDL เป็น lipoprotein anti-atherosclerotic, HDL ในผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูง เนื้อหามักจะต่ำ

2. การเกิดโรคของ xanthoma ช่วงของ xanthomas และ xanthomatosis กว้างมากและการเกิดโรคของมันมีความซับซ้อนซึ่งสามารถสรุปได้ดังนี้

(1) xanthoma Hyperlipoproteine mia: เนื้อหาของหนึ่งหรือมากกว่าองค์ประกอบของไขมันในเลือดในผู้ป่วยที่มีไขมันในเลือดสูงเกินขีด จำกัด ปกติและไขมันที่เพิ่มขึ้นเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นคอเลสเตอรอลและ triacylglycerol (สาม Acylglycerol) สามารถนำไปฝากไว้ในเนื้อเยื่อท้องถิ่นเช่นหนังแท้หรือเอ็นเพื่อสร้างแซนโทมัสกล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอนและการติดตาม radionuclide พิสูจน์ให้เห็นว่าพลาสมา lipoprotein แทรกซึมเข้าไปในเซลล์บุผนังหลอดเลือดในหลอดเลือดและ lipids ในไลโปโปรตีน มีความสัมพันธ์เชิงบวกระหว่าง lipids ที่ดำเนินการโดย lipoprotein ส่วนเกินในพลาสมาและ lipids มากมายใน xanthomas

ไขมันในเลือดสูงสามารถแบ่งออกเป็นห้าประเภทตามเกณฑ์การจำแนกประเภท WHO ประเภท II ยังสามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิดย่อย IIa และ IIb คุณสมบัติทางชีวเคมีหลักของไขมันในเลือดแต่ละชนิดจะแสดงในตารางที่ 4

สาเหตุของ hyperlipoproteine mia สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภทใหญ่ ๆ ได้แก่ ประถมศึกษาและมัธยมศึกษาสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุหลักคือครอบครัวส่วนใหญ่เนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในการเผาผลาญไขมันและไลโปโปรตีนอาจมี Lipoprotein lipase มีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือกิจกรรมที่มีผลต่อการสลาย lipoprotein ปัจจัยที่ไม่ใช่ครอบครัวเกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมบางอย่างเช่นอาหารโภชนาการและยาเสพติดผ่านกลไกที่ไม่รู้จักและโรคทุติยภูมิเกิดขึ้นในหลายโรค มักจะเกิดจากโรคเบาหวานที่ไม่สามารถควบคุมได้, ภาวะพร่องและบวมน้ำเมือก, โรคไต, intrahepatic และ extrahepatic อุดตันท่อน้ำดี, ตับอ่อนอักเสบ, โรคเกาต์, โรคเกาต์, ฯลฯ นอกจากนี้ยังเกิดจากการบำบัดด้วยฮอร์โมน, โรคพิษสุราเรื้อรัง, โรคอ้วนเป็นต้น ดังนั้นจึงเรียกว่าภาวะไขมันในเลือดสูงซึ่งมีอาการซึ่งเกิดจากโรคทางระบบที่นำไปสู่การขนส่งไขมันมากเกินไปและการทับถมของเนื้อร้าย

(2) xanthomas ไลโปโปรตีนไลโปปกติ xanthomas ไลโปโปรตีนปกติอาจเกิดจากโปรตีนเซรั่มที่ผิดปกติหรือการแพร่กระจายที่ผิดปกติของเซลล์บางชนิด

1 ความผิดปกติของโปรตีนในซีรั่ม: ในผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะโลหิตเป็นโปรตีนผิดปกติ (paraproteine mia) เช่นหลาย myeloma, cryoglobulinemia, macroglobulinemia, hypergammaglobulinemia, ต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งเม็ดเลือดขาว ฯลฯ มักจะมีไขมันในเลือดเป็นปกติ การสะสมของไขมันในเลือดในพลาสมาในพื้นที่เนื่องจากโปรตีนในซีรั่มผิดปกตินั้นยังถูกตรวจพบเพื่อตรวจหาแอนติบอดีต่อต้านไลโปโปรตีนในผู้ป่วยที่มีภาวะโปรตีนในเลือดผิดปกติซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ xanthoma

2 ความผิดปกติของเซลล์เนื้อเยื่อ: ในกลุ่มของโรค histiocytosis หลักเนื่องจากการแพร่กระจายของเซลล์เนื้อเยื่อที่มีการแทรกซึมไขมันรองนำไปสู่การก่อตัวของความเสียหาย xanthomas, ไขมันในเลือดของผู้ป่วยมักจะเป็นปกติการตรวจชิ้นเนื้อ เซลล์โฟมถูกผสมกับการแทรกซึมของ pleomorphic ของแมคโครฟาจอื่น ๆ เช่น granuloma สีเหลืองเด็กและเยาวชน, ฮิสโตมีซิสโทมาผื่นระบบ, fibrosangioma (รูปที่ 1), และ hyperplasia เซลล์แบบไขว้กันหลายจุด.

3 Langangers Cell Histiocytosis: นี่คือกลุ่มของโรคที่ไม่อักเสบรวมทั้ง mononuclear macrophages และ dendritic cells ซึ่งเดิมเรียกว่า histiocytosis X รวมถึงชนิดแพร่กระจายเฉียบพลัน (Letterer-Sine) ), รอยโรคเนื้องอกสีเหลืองที่เห็นในความก้าวหน้าเรื้อรัง (โรคมือSchüller-คริสเตียน) และอ่อนโยนแปลเป็นภาษาท้องถิ่น (กระดูก eosinophilic granuloma)

(3) โรคเผาผลาญไขมัน แต่กำเนิด: หายากสมอง xanthomatosis อัมพาตเช่นการขาดการสังเคราะห์กรดน้ำดีโรคแทนเจียร์ที่เกิดจากการขาดไลโปโปรตีนครอบครัวอัลฟาไลโปโปรตีนการดูดซึมในลำไส้ของ phytosterol Streptocolemia ผิดปกติเพิ่มขึ้น; โรคขาดไขมัน lysosomal ที่เก็บฟอสโฟลิเพสบางชนิดเช่น keratomas หลอดเลือดแพร่กระจายในร่างกาย (โรค Fabry), sphingomyelinosis (โรค Niemann-Pick), โรคขาด Ceramid (เม็ดไขมัน Faber) โรคเนื้องอก, โรคที่เก็บรักษาในสมอง (โรคGössie) และโรคที่เก็บไกลโคเจน (โรค von Gierke) ประเภทที่ 1 และแผลเนื้องอกสีเหลืองอื่น ๆ

(4) ปัจจัยอื่น ๆ : เช่นการกระตุ้นทางร่างกายหรือการบาดเจ็บการทุบตีท้องถิ่นในกระต่ายสามารถชักนำให้เกิดความเสียหาย xanthoma ได้ Xanthoma พบได้บ่อยในการยืดศอกซึ่งได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นการแพร่กระจายของเซลล์เนื้อเยื่อในท้องถิ่นซ้ำ เกิดจาก lymphangitis หรือสิ่งกีดขวางน้ำเหลือง lipoprotein ในน้ำเหลืองสะสมใน extracellular space และเกิดจาก phagocytosis ของเซลล์เนื้อเยื่อทางคลินิก xanthoma เกิดขึ้นที่เปลือกตาและมี lymphedema อยู่ที่นั่น ปัจจัยทางกายวิภาคท้องถิ่นเช่นสิ่งเร้าการกระพริบเคลื่อนไหวบ่อยครั้งมีความเกี่ยวข้อง

การป้องกัน

ประถมศึกษาที่มีไขมันในเลือดสูงและการป้องกัน xanthomas

การป้องกันประชากร

(1) การดำเนินการตรวจสอบทางระบาดวิทยาที่กว้างขึ้นหรือการตรวจคัดกรองโรค: แม้ว่าการวิจัยเกี่ยวกับความสัมพันธ์เชิงสาเหตุระหว่างไขมันในเลือดสูงและโรคหลอดเลือดหัวใจได้ค่อยๆชัดเจนเมืองใหญ่ ๆ ในประเทศจีนโดยเฉพาะปักกิ่งและเซี่ยงไฮ้ ไขมันในเลือดถูกตรวจสอบและอัตราการตรวจจับของไขมันในเลือดสูงในนามของคนต่าง ๆ ในภูมิภาคที่ถูกเผยแพร่กลุ่มอายุของผู้ตอบแบบสอบถามมีขนาดเล็กเป็นทารกแรกเกิดและผู้สูงอายุอายุมากกว่า 100 ปี แต่ไม่มีชาติสูง รายงานการสอบสวนของ lipemia ขาดข้อมูลอุบัติการณ์ของภาวะไขมันในเลือดสูงที่มีมา แต่กำเนิดและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในประเทศจีนการตรวจสอบหลังสามารถทำให้การป้องกันการทำงานเริ่มต้นก่อนการเกิดของผู้ป่วยและบรรลุวัตถุประสงค์ของการดูแลก่อนคลอดและหลังคลอด

(2) ดำเนินการเผยแพร่ด้านสุขภาพและการศึกษา: เช่นการรักษาน้ำหนักปกติการออกกำลังกายเพื่อให้แน่ใจว่าการออกกำลังกายที่เหมาะสมและการรับประทานอาหารที่สมดุล

(3) การดูแลที่ถูกสุขลักษณะของประชากรที่มีความอ่อนไหว: เช่นการติดตามไขมันในเลือดปกติสำหรับผู้ทำงานด้านจิตเวชที่เป็นชายหรือหญิงวัยหมดประจำเดือน

2. การป้องกันส่วนบุคคล

(1) การป้องกันหลัก:

1 ยอมรับการสำรวจไขมันในเลือดและตรวจสุขภาพเป็นประจำ: โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ชายวัยกลางคนและผู้สูงอายุผู้หญิงวัยหมดประจำเดือนผู้ที่มีสุขภาพดีที่มีไขมันในเลือดสูงโรคหัวใจหลอดเลือดประวัติครอบครัวของโรคหลอดเลือดสมองผู้ป่วยเนื้องอกเหลืองหลายราย

2 กลุ่มข้างต้นควรให้ความสนใจกับการดูแลตนเองเช่นการออกกำลังกายอย่างเหมาะสมหลีกเลี่ยงแคลอรี่สูงอาหารไขมันสูงการลดน้ำหนักทางวิทยาศาสตร์เป็นต้น

3 การรักษาที่ใช้งานอาจทำให้เกิดโรคหลักของไขมันในเลือดสูง: เช่นโรคเบาหวาน, พร่องและโรคไต

(2) การป้องกันรอง:

1 การรักษาอาหาร: ผู้ป่วยทุกคนจะต้องได้รับการรักษาด้วยอาหารผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีไขมันในเลือดสูงถึงปานกลางปานกลางหลังการรักษาอาหารในระดับไลโปโปรตีนในพลาสมาสามารถควบคุมได้ดีขึ้นผู้ป่วยไขมันในเลือดสูงและมีประจำเดือน ผู้ป่วยที่ไม่ได้ผลกับการรักษาด้วยอาหารเป็นเวลาหนึ่งเดือนจะต้องได้รับการรักษาด้วยการรับประทานอาหารและยา

2 การ จำกัด แคลอรี่: เมื่อปริมาณแคลอรี่เกินความต้องการของการออกกำลังกายและการเผาผลาญพื้นฐานการสังเคราะห์และการหลั่งของ VLDL ในตับจะถูกกระตุ้นดังนั้นเมื่อรักษาไขมันในเลือดสูงภายนอกลดอัตราส่วนแคลอรี่ทั้งหมดของอาหารที่จะเปลี่ยนอาหาร ส่วนผสมมีความสำคัญมากกว่าโดยทั่วไประดับ VLDL-triacylglycerol (VLDL-TG) ในซีรั่มมีความสัมพันธ์เชิงบวกกับโรคอ้วน แต่คนอ้วนจำนวนมากมีไขมันในเลือดปกติในขณะที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูง Hypertriglyceridemia พบได้บ่อยในเด็กโตหรือผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการพวกเขาทั้งหมดมีเซลล์ไขมันโตมากเกินไปและภาวะดื้อต่ออินซูลินเมื่อผู้ป่วยโรคอ้วนลดน้ำหนักพลาสมา VLDL จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในข้างต้น LDL ที่ผลิตโดย VLDL ก็จะลดลงหลังจากการผลิตและการหลั่งของ VLDL ในตับลดลงในความเป็นจริงระดับของ LDL ในประชากรมีความสัมพันธ์เชิงบวกกับระดับของโรคอ้วนเล็กน้อย

3 จำกัด ปริมาณไขมัน: เนื่องจากข้อบกพร่องในการสลายตัวของไขมันในร่างกายของผู้ป่วยที่มี hypercapnia หลักอย่างเคร่งครัดควร จำกัด ปริมาณของไขมันอิ่มตัวและไขมันไม่อิ่มตัวมากเกินไปในทำนองเดียวกันผู้ป่วยที่มีไขมันในเลือดสูงผสมมีตับอ่อนอักเสบ ในกรณีของออร่าปริมาณไขมันที่ควร จำกัด ทันทีและระดับ TG (สร้างโดย CM) จะลดลงอย่างรวดเร็ว

อาหารไขมันต่ำมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการลดระดับเซรั่ม Ch เมื่อการบริโภคไขมันอิ่มตัว จำกัด อยู่ที่ 8% ของปริมาณแคลอรี่ทั้งหมดระดับซีรัมจะลดลง 15% ถึง 20% กลไกไม่ชัดเจนและสูตรไม่ได้ หลังจากเปลี่ยนไขมันอิ่มตัวด้วยไขมันอิ่มตัวระดับ LDL-C จะลดลง แต่มันปลอดภัยที่จะกินไขมันไม่อิ่มตัวจำนวนมากไม่ชัดเจนว่าการรับประทานกรดไขมันอิสระไม่อิ่มตัวจำนวนมาก (FFA) สามารถลดระดับ HDL และผู้ป่วยที่เป็นโรคอ้วนจะเพิ่มไขมันไม่อิ่มตัว การกลืนกินสามารถทำให้เกิด cholelithiasis

4 จำกัด การบริโภค Ch: เนื้อหา Ch ในอาหารมีผลต่อระดับซีรั่ม Ch แต่การตอบสนองของแต่ละคนจะแตกต่างกันเมื่อคนปกติ จำกัด ปริมาณต่ำกว่า 200mg / d ระดับพลาสม่า Ch ลดลง 10% ถึง 15% ปริมาณที่มากเกินไป Ch สามารถเพิ่มเซรั่ม Ch ซึ่งแสดงว่าการยับยั้งการป้อนกลับของปริมาณ Ch ในตับนั้นไม่เหมาะการบริโภคของ Ch จะเพิ่มระดับ LDL ในซีรัม แต่บางคนเพิ่มปริมาณ Ch ที่เพิ่มขึ้น LDL ในซีรั่มเพิ่มขึ้นเล็กน้อย เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของการจัดเก็บของ Ch ในเนื้อเยื่อปริมาณที่มากเกินไปของ Ch สามารถเพิ่มการผลิต HDL-C ไลโปโปรตีนนี้เป็นคอมเพล็กซ์ HDL ขนาดใหญ่ที่อุดมไปด้วย Ch และประกอบด้วย apo E, VLDL ที่อุดมด้วยคอเลสเตอรอล นอกจากนี้ยังเพิ่มขึ้นและ VLDL นี้ยังคงอยู่ใน band-band ของ electrophoresis ไขมัน Ch และ saturated ที่อยู่ในอาหาร band-band ของอาหารเพิ่มซีรั่ม Ch และไม่มีการพึ่งพาซึ่งกันและกันระหว่างพวกเขาลดไขมันอิ่มตัวในอาหารสามารถลดการผลิตของ VLDL, เซรั่ม ระดับ TG ลดลง

5 บทบาทของคาร์โบไฮเดรต: ผลของการกินอาหารคาร์โบไฮเดรตต่อการเผาผลาญไขมันแตกต่างกันมากในคนปกติหลังจากการบริโภคอาหารคาร์โบไฮเดรตสูงระดับ TG ในเลือดลดลงประมาณ 10 ชั่วโมงถ้าคุณยังคงกินอาหารนี้แล้ว ภาวะ TGemia สูงจะเกิดขึ้นภายใน 48 ถึง 72 ชั่วโมงระดับ TG ในซีรั่มภายใน 1 ถึง 5 สัปดาห์และผู้ที่มีระดับ TG พื้นฐานและผู้ที่มีปริมาณแคลอรี่มากเกินไปจะใช้งานได้มากขึ้น แต่ถ้าพวกเขายังคงกินเข้าไป อาหารคาร์โบไฮเดรตสูงเป็นเวลา 1 ถึง 8 เดือนซีรั่ม TG ของคนส่วนใหญ่จะลดลงถึงระดับฐานมีเพียงไม่กี่คนที่ยังคงมี TG สูงและผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงและผสมภายนอกมีปฏิกิริยาคล้ายกัน ดังนั้นภาวะไขมันในเลือดสูงใด ๆ จึงไม่ไวต่อปฏิกิริยาคาร์โบไฮเดรตโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงและมีภาวะผสมเพียงอย่างเดียวมีความไวต่อการให้แคลอรี่มากเกินไปการบริโภคคาร์โบไฮเดรตสูงจะทำให้ซีรัม HDL เพิ่มขึ้น แต่การเพิ่มขึ้นมีขนาดเล็ก

6 เกี่ยวกับการดื่มแอลกอฮอล์: แอลกอฮอล์กระตุ้นการสังเคราะห์ VLDL ในตับดังนั้นระดับ TG ในเลือดสูงขึ้นหลังจากดื่มผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงผิดปกติมีระดับ TG สูงโดยเฉพาะหลังดื่มหลังจากหยุดระดับ TG สามารถกลับสู่ปกติ การดื่มระยะยาวสามารถเพิ่มการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลและอัตราการแปลงเป็นกรดน้ำดีช้าลงดังนั้นระดับคอเลสเตอรอลในเลือดจึงเพิ่มขึ้นตามการสำรวจประชากรระดับ HDL-C สามารถเพิ่มขึ้นในการดื่มประมาณ 60 มล. ต่อวัน แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีสิ่งนี้ ชนิดของปฏิกิริยา

7 อาหารอื่น ๆ : ผลของอาหารที่มีเส้นใยต่อไขมันในพลาสมาไม่ชัดเจนผลของแคลเซียมแมกนีเซียมธาตุที่ติดตามและวิตามิน E, C และ B ก็ไม่แน่นอนเช่นกันกาแฟและซูโครสมีผลต่อระดับไขมันในเลือดน้อยมาก

8 สูตรมาตรฐาน: การปรับอาหารเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับการรักษาไลโปโปรตีนชนิดต่างๆผู้ป่วยบางคนสามารถมีบทบาทในการรักษาโดยการปรับอาหารเท่านั้นแม้ว่าผู้ป่วยประเภทต่าง ๆ จะมีลักษณะของตนเอง แต่อาหารมาตรฐานสามารถ เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดต่างๆความต้องการหลักของสูตรมาตรฐานมีดังนี้:

1 สามารถลดน้ำหนักให้อยู่ในระดับที่ต้องการและรักษาระดับนี้

2 ลดปริมาณไขมันปริมาณไขมันอิ่มตัวควรจะน้อยกว่า 8% ของปริมาณแคลอรี่ทั้งหมด

การบริโภค 3Ch <250mg / d

4 นอกเหนือจากการได้รับโปรตีนที่จำเป็นและการบริโภคไขมันที่สูงกว่าให้เสริมแคลอรี่ที่เหลือด้วยคาร์โบไฮเดรต

5 คนที่มี TG สูงควรห้ามดื่มแอลกอฮอล์

ผู้ที่มีระดับ VLDL และ IDL ในซีรั่มจะต้อง จำกัด แคลอรี่และลดน้ำหนักการรักษาด้วยการลดน้ำหนักในผู้ใหญ่คือควบคุมปริมาณแคลอรี่ที่ 3.5-5.0 MJ / d (800-1200 kcal / d)

น้ำหนักของผู้ป่วยที่มีภาวะ hyper-chremia ส่วนใหญ่อยู่ในช่วงปกติหากผู้ป่วยเป็นโรคอ้วนเลือด Ch อาจลดลงเล็กน้อยหลังจากลดน้ำหนัก แต่ผลของผู้ป่วยที่แตกต่างกันจะไม่เหมือนกัน และอาหารไขมันต่ำอิ่มตัว แต่สามารถลดซีรั่ม Ch ประมาณ 10% และสูงกว่าระดับ Ch ซีรั่มที่สูงกว่าผลที่เลวร้ายกว่าผู้ป่วยทุกรายที่มีไขมันในเลือดสูงควรเป็นไปตามมาตรฐานอาหารหลังจากการสูญเสียน้ำหนักหลัก ผู้ป่วยที่มีภาวะ hypercapnia (การขาด LPL หรือการขาดปัจจัยร่วม apo-C-II) ควร จำกัด ไขมันไว้ที่ 10-20 g / d อย่างน้อย 5 กรัมซึ่งเป็นน้ำมันพืชเช่นน้ำมันดอกคำฝอยที่อุดมไปด้วยกรดไขมันจำเป็นขณะที่ จำกัด ไขมัน ควรเสริมด้วยวิตามิน

ภาวะไขมันในเลือดสูงหลายอย่างเกิดจากการรับประทานอาหารที่ไม่เหมาะสมหรือโรคเบาหวานรองลงมาภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติและโรคอื่น ๆ ซึ่งสามารถป้องกันได้หากได้รับเร็ว

A. การบำบัดด้วยอาหาร: การควบคุมอาหารเป็นมาตรการพื้นฐานสำหรับการรักษาโรคนี้สำหรับผู้ป่วยที่มี chylomicronemia สูง (I, V) โดยทั่วไปจะต้องรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำเท่านั้นประเภท V จะต้อง จำกัด คาร์โบไฮเดรตและคอเลสเตอรอลและให้สูง โปรตีนเพื่อให้แน่ใจว่าโภชนาการสำหรับผู้ป่วยไตรกลีเซอไรด์สูง (triacylglycerol) (III, IV, V) ส่วนใหญ่เพื่อ จำกัด แคลอรี่และน้ำตาลรวมสำหรับไขมันในเลือดสูง (IIa, IIb), ควรใช้คลอเรสเตอรอลต่ำอาหารที่มีกรดไขมันอิ่มตัวต่ำและควรเติมกรดไขมันไม่อิ่มตัวเช่นกรดไลโนเลอิค

B. การรักษาด้วยยา: การรักษาด้วยอาหารไม่สามารถควบคุมได้จะต้องได้รับการรักษาด้วยยาลดไขมันรวมถึงการกวาดล้าง VLDL ที่เพิ่มขึ้นส่วนใหญ่เพื่อลด clofibrate ของ triacylglycerol (triacylglycerol) และอนุพันธ์ของมันเสริมสร้างการสลายตัวของ LDL คอเลสเตอรอลส่วนใหญ่ Cholestyramine (cholestyramine) และ lipid-lowering resin หมายเลข 2 หมายเลข 3 ส่วนใหญ่ยับยั้งการสังเคราะห์ VLDL และ LDL และลดไนอาซินของ triacylglycerol (triacylglycerol) และคอเลสเตอรอลในเวลาเดียวกัน ยาลดไขมันใหม่หลายชนิดเช่น fenofibrate เช่นเดียวกับยาจีนบางชนิดที่สามารถลดไขมันในเลือดเช่น Alisma, Polygonum cuspidatum, Milk Thistle, Shouwu, Hawthorn, Tea Tree, Mulberry, เหมา Dongqing, Cassia เป็นต้น Bucao (Probucol) 0.5 กรัม 2 ครั้ง / วันเช้าและเย็นหลังอาหารเป็นเวลา 6 สัปดาห์ถึง 2 ปีมีผลสำหรับทั้งดีซ่านและดีซ่านที่มีหรือไม่มีภาวะไขมันในเลือดสูง

C. การรักษาเฉพาะที่: ความเสียหายที่เกิดขึ้นเองเช่นโรคดีซ่านและดีซ่าน ฯลฯ หากส่งผลต่อความงามหรือการทำงานส่วนใหญ่จะได้รับการรักษาด้วยการรักษาเฉพาะที่เช่นการตรวจหากรดไตรคลอโรอะซิติกการแช่แข็งไนโตรเจนเหลวเลเซอร์คาร์บอนไดออกไซด์ .

โรคแทรกซ้อน

ไขมันในเลือดสูงประถมและภาวะแทรกซ้อนของ xanthoma ภาวะแทรกซ้อน, กล้ามเนื้อหัวใจตาย, โรคเบาจืด

Family hyperphosphate

ผู้ป่วยเพศตรงข้ามที่มีภาวะหลอดเลือดแข็งตัวอาจมีความซับซ้อนจากกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, การขาด LPL หรือภาวะขาดออกซิเจน ApII CII อาจเกี่ยวข้องกับ hepatosplenomegaly, ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวอาจมีความซับซ้อนโดยตับอ่อนอักเสบ; สีคือซอสมะเขือเทศ)

2. ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดรุนแรง II

มักจะมีโรคหลอดเลือดหัวใจและโรคหัวใจและหลอดเลือดอื่น ๆ หรือไขมันในเลือดสูงรอง

3. xanthoma ปะทุ

เกือบจะไม่มีข้อยกเว้นมันเกิดขึ้นใน chylomicronemia สูงเช่น hyperlipoproteine mia ชนิดที่ 1 และชนิดที่ V เช่นเดียวกับประเภทที่สามหรือระดับที่สองของไขมันในเลือดสูงรอง

4. เผยแพร่ xanthomatosis

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยมีโรคเบาจืดเบาหรืออ่อนเนื่องจากความเสียหายต่อต่อมใต้สมอง hypothalamic-neuronal

อาการ

ไขมันในเลือดสูงประถมศึกษาและอาการของ xanthoma hyperplasia อาการที่ พบบ่อย อาการ ปวดท้อง Hepatosplenomegaly angiogenesis dyslipidemia ผิดปกติของโรคดีซ่าน Atherosclerotic ก้อนการสูญเสียน้ำหนัก Parotid บวมอาการเจ็บหน้าอก

1. การจำแนกไขมันในเลือดชนิดต่าง ๆ

(1) ไขมันในเลือดสูง แต่กำเนิด:

1 ครอบครัว hyper-chremia:

A. การปรากฏตัวครั้งแรกของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบในชายหนุ่มและโรคหลอดเลือดหัวใจตีบสูงที่พบในโรคนี้เป็นผลการวิจัยทางคลินิกที่สำคัญของโรคผู้ป่วย heterozygous เพศชายที่มีภาวะหลอดเลือดแดงแข็งวัยอายุที่กล้ามเนื้อหัวใจตายแรกเกิดขึ้น 41 ปี หากไม่มีปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติมอาจไม่มีหลอดเลือดในชีวิตและไม่มีการเพิ่มขึ้นของอุบัติการณ์ของโรคหลอดเลือดส่วนปลายและโรคหลอดเลือดสมอง

B. Tendon xanthomas ไขมันที่สะสมอยู่บนเอ็นเป็นสัญญาณที่วินิจฉัยได้มากที่สุดโดยมักจะมีก้อนที่ผิดปกติในเอ็นร้อยหวาย Achilles และเอ็นกล้ามเนื้อยืดของมือ แต่อาจเกิดขึ้นได้ สำหรับความแตกต่างของเส้นเอ็นความหนาทั่วไป

2 LP-LP ผิดปกติ:

A. โรคนี้สามารถพบได้ในปีแรก ๆ ของภาวะหลอดเลือด, ผู้ป่วย xanthoma แบนหรือเป็นก้อนกลมและผู้ป่วยไขมันในเลือดสูงที่พบในการตรวจร่างกายเป็นประจำ

B. ไขมันในเลือดสูงชายเกิดขึ้นหลังจากอายุ 30 ถึง 40 ปีและผู้หญิงจะปรากฏขึ้นหลังวัยหมดประจำเดือน

ความผิดปกติของ C.apo E สามารถวัดได้ตั้งแต่แรกเกิด

D. เนื้องอกสีเหลืองจะปรากฏขึ้นในภายหลังส่วนใหญ่อยู่ในฝ่ามือซึ่งกระจายอยู่ในการพิมพ์ปาล์ม, ก้อนกลมหรือก้อนกลมสีเหลืองเนื้องอกผื่น

E. อาการทางคลินิกของภาวะหลอดเลือดอุดตันในเพศชายปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 50 ปีและมีอุบัติการณ์ของโรคหลอดเลือดหัวใจรอบดวงตาเพิ่มขึ้นและอุบัติการณ์ของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตันเพิ่มขึ้นเช่นกันโรคหลอดเลือดส่วนปลายและโรคหลอดเลือดสมอง

ข้อบกพร่อง 3LPL หรือข้อบกพร่อง apo CII:

A. ไขมันไม่เพียงพอคือวัยทารกและเมื่อเด็กโตพวกเขาค่อย ๆ เรียนรู้ที่จะหลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันสูง (เช่นผลิตภัณฑ์จากนมไขมันเต็มรูปแบบ)

B. อาการปวดท้อง (มักมาพร้อมกับตับอ่อนอักเสบ) เกิดขึ้นใน CM ที่สูง, TG

C. xanthomas ซึ่งปะทุออกมานั้นจะกระจายอยู่ที่ผิวของกล้ามเนื้อยืดเช่นข้อศอกหัวเข่าและสะโพกซึ่งเป็นการวินิจฉัยภาวะ hypercapnia เรื้อรังและเนื้องอกผื่นเหลืองจะหายไปหลังจากระดับ CM ลดลงสู่ระดับปกติ

D. Hepatosplenomegaly แต่หลังหายากเนื่องจากการสะสมของเซลล์โฟมที่เต็มไปด้วยไขมันในตับและม้ามเช่นอาหารที่ปราศจากไขมันตับและม้ามหดตัวอย่างรวดเร็ว

4 hypertriglyceridemia ในครอบครัว: อาการทางคลินิก: ส่วนใหญ่ของการไม่มีผลการวิจัยทางคลินิกส่วนใหญ่เกิดจากการตรวจร่างกายบางครั้งเนื่องจากการโจมตีของโรคที่เกี่ยวข้องกับ TG สูงความไวต่อ CHD, โรคอ้วนและโรคเบาหวาน อัตรานี้เหมือนกับอัตราปกติของประชากรเนื้องอกสีเหลืองไม่เฉพาะเจาะจงเช่นพลาสมา TG ≥ 22.58 mmol / L (2000 mg / dl) ตามด้วย CMemia ที่สำคัญและกลุ่มอาการและอาการแสดงที่เรียกว่า CM กลุ่มอาการของโรค Chylomicronemia (CMS), ประจักษ์เป็น: อาการปวดท้องและ / หรือตับอ่อนอักเสบ, แม้อาการเจ็บหน้าอก, ใกล้สูญเสียความทรงจำ, ความผิดปกติของประสาทสัมผัสต่อพ่วงคล้ายกับโรค carpal อุโมงค์ซินโดรม (กลุ่มอาการ capaltunnel), lipemia-lipemia- Retina fundus สีของหลอดเลือดเป็นสีซอสมะเขือเทศตับขนาดใหญ่ (ทั่วไป) ม้ามโต (หายาก) และเนื้องอกผื่นสีเหลืองเช่นเลือด TG <22.58mmol / L (2000mg / dl) ประสิทธิภาพดังกล่าวจะถูกกำจัด

5 ภาวะไขมันในเลือดสูงแบบผสมในครอบครัว: อาการทางคลินิก: ผู้ชายแสดงอาการ CHD ในช่วงต้นปีและอายุเฉลี่ยของกล้ามเนื้อหัวใจตายอายุ 40 ปีการสูบบุหรี่มีบทบาทสำคัญในการส่งเสริม "โรคหัวใจคลินิก" โรคอ้วนและโรคอ้วนในผู้ป่วยโรคนี้ ความดันโลหิตสูงเป็นเรื่องปกติมากขึ้นโดยทั่วไปไม่มีเนื้องอกสีเหลืองแม้จะเห็นอาการตัวเหลืองที่ไม่เฉพาะเจาะจงได้

(2) การระบุและกลไกของไขมันในเลือดสูงรอง:

1 TGemia สูง:

A. โรคเบาหวาน: ก. ผู้ป่วยเบาหวานที่ไม่ได้รับอินซูลินที่ไม่ได้รับการรักษาและผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยโรคเบาหวานที่ไม่ขึ้นกับอินซูลินที่มีกิจกรรม LPL ต่ำในเนื้อเยื่อไขมันและกล้ามเนื้อทำให้ระดับพลาสมา TG และ HDL- ปานกลาง ระดับ c ลดลง, b. ในกรณีที่มีการดื้อต่ออินซูลินและการขาดอินซูลินที่ไม่รุนแรง, hypertriglyceridemia เกิดขึ้นเนื่องจากเนื้อเยื่อไขมันจะระดมกรดไขมันอิสระ (FFA) จำนวนมาก, ทำให้ตับถูกทำให้เป็นกรดอีกครั้ง เกิดจากการหลั่ง

B. uremia เรื้อรังและการล้างไต: ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี uremia เรื้อรังมีระดับ VLDL ในระดับพลาสม่า, ระดับ TG, ลดระดับ HDL-C และลดลงจนกระทั่งการล้างไตด้วยวิธีฟอกเลือดและล้างไตทางช่องท้องและความผิดปกติของ LP ที่กล่าวถึงข้างต้น ข้อบกพร่องเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยล้างไตที่มีภาวะหลอดเลือดแข็งตัวที่สำคัญการสูบบุหรี่และปัจจัยอื่น ๆ เช่นความดันโลหิตสูง

C. อื่น ๆ : a. โรคอ้วน, การเพิ่มขึ้นของระดับ TG ที่เกิดจากการบริโภคฮอร์โมนเอสโตรเจนและแอลกอฮอล์นั้นไม่รุนแรงมากนัก, มักจะไม่ถึงระดับ "ผิดปกติ", อาจเกิดจากตับหลั่ง VLDL, b. diuretics และβ- Adrenergic blockers สามารถเพิ่มระดับของ TG เล็กน้อยกลไกอาจเป็นไปได้ว่าในอดีตเพิ่มระดับ LDL, ระดับ HDL หลัง, c ปานกลางถึงสูง hypertriglyceridemia หายากมากและสามารถเกิดขึ้นได้ในระบบ ผู้ป่วยที่มี lupus erythematosus และ globulinemia ผิดปกติเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันระหว่างอิมมูโนโกลบูลินและ LP. d. TGemia ที่สูงในระดับปานกลางนั้นพบได้เฉพาะในโรคที่หายากเช่นโรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 1 ไม่ดีเป็นต้น

2 ไขมันในเลือดสูงผสม

A. Hypothyroidism: ความก้าวหน้าตามปกติของขั้นตอนส่วนใหญ่ในการเผาผลาญ LP จำเป็นต้องมีส่วนร่วมของฮอร์โมนไทรอยด์โดยเฉพาะการบำรุงรักษาตัวรับ LDL ต้องใช้ thyroxine ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เนื่องจากข้อบกพร่อง catabolic ส่งผลให้ระดับ LDL สูงขึ้น; ความเสียหายของฟังก์ชั่นจะถูกล้างส่งผลให้เกิดการสะสมของ CM ในที่สุดเนื่องจากระดับต่ำของ LPL ทำให้เกิด TG สูง

B. โรคไต: จากการสูญเสียอัลบูมินในปัสสาวะและการปรากฏตัวของ hypoalbuminemia ระดับของ VLDL หรือ LDL หรือทั้งสองอย่างเพิ่มขึ้นความผิดปกติของ LPs ข้างต้นเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ไขมันในตับที่เพิ่มขึ้น ความสัมพันธ์ข้อบกพร่องหลังเกิดจากการสูญเสียปัจจัยที่เกี่ยวข้องที่รักษาฟังก์ชั่น LPL ในปัสสาวะ

C. glucocorticoids มากเกินไป: ระดับสูงของ glucocorticoids จะเห็นได้ในกลุ่มอาการคุชชิงและการรักษาด้วยสเตียรอยด์ภายนอกซึ่งมักจะมาพร้อมกับระดับ VLDL และ / หรือ LDL ที่เพิ่มขึ้น

3 Hyper-Hemia: บางครั้งระดับ LDL ที่เพิ่มขึ้นจะเห็นได้ในผู้ที่มีกรดไขมันอิ่มตัวและอาหารสูงและกลไกของ hyper-chremia ส่วนใหญ่ในประชากรยังคงเป็นเรื่องยากที่จะอธิบายเพราะคิดว่าภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม บทบาทของโรคที่เรียกว่าโรค "ปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่าง" โรค, ภาวะเม็ดเลือดขาวเป็นระยะเฉียบพลันและผู้ป่วยโรคเบื่ออาหารเฉียบพลันที่มีระดับ LDL ในพลาสมาก็สามารถยกระดับได้เช่นกัน

2. การจำแนกชนิดของแซนโทมานั้นมีความแตกต่างกันไปตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาสถานที่จำนวนและคุณสมบัติที่เกี่ยวข้องของแซนโทมาโดยส่วนใหญ่จะเป็นประเภทต่อไปนี้ในการปฏิบัติทางคลินิก:

(1) xanthomas แบน: พบมาก, ความเสียหายจากเข็มถึงไข่, สีเหลืองถึงสีเหลืองสีน้ำตาล, แพทช์นุ่มแบนหรือโล่ยกสูงขึ้นเล็กน้อย, เกิดขึ้นในเปลือกตา, ลำตัว, ลำตัว, ข้อศอก, รักแร้ รักแร้ด้านตรงกลางของต้นขาก้นและฝ่ามือมีเชื้อต่อไปนี้และมีลักษณะของโรคบางอย่าง:

1 睑 xanthoma: เป็นหนึ่งใน xanthoma ที่พบมากที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในยอดอุ้งเชิงกรานใกล้เดี่ยวหรือหลายการพัฒนาช้าสามารถแพร่กระจายทั้งสองข้างเปลือกตาล่างและแม้กระทั่งรูปวงกลมสีเหลืองรอบ ๆ รอบดวงตา พิเศษมากพบมากในผู้หญิงวัยกลางคนมีสถิติ 25% ของผู้ป่วย xanthoma ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 2 แสดงระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนหนุ่มสาว แต่หลังจาก 40 ปี มักจะไม่มีความผิดปกติของไขมันเมื่อเร็ว ๆ นี้ผู้ป่วยบางรายที่มี xanthomas non-hyperlipidemia xanthomas ได้รับรายงานว่ามีการขาดไลโปโปรตีนจำนวนเล็กน้อยและผู้ป่วยบางรายมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการแข็งตัวของหลอดเลือด

2 xanthoma ปาล์มลาย: เป็นชนิดของรอยโรค xanthoma แบนเหมือนเส้นกระจายตามฝ่ามือและพื้นผิวฝ่ามือปาล์มมักจะดีมากมองข้ามได้ง่ายมักจะมีอาการพิเศษของประเภทที่สาม hyperlipoproteine mia hyperlipoproteine mia ประสิทธิภาพที่ผิดปกติ beta-lipoprotein ที่เพิ่มขึ้น, อาจเกี่ยวข้องกับ hyperlipoproteine mia รองเนื่องจากการอุดตันของท่อน้ำดี intrahepatic และ extrahepatic,

3 xanthomas แบนทั่วไป: หายากแบนสีส้มหรือจุดสีเหลืองสีน้ำตาลและโล่สมมาตรรอบเปลือกตาใบหน้าทั้งสองด้านของคอลำตัวส่วนบนและต้นแขนเห็นโดยทั่วไปในผู้สูงอายุการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี แต่เกี่ยวกับ ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่ผิดปกติหลายอย่างเช่นหลาย myeloma, macroglobulinemia, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว Xanthoma มักจะเกิดขึ้นหลายปีก่อนโรคเหล่านี้ดังนั้นผู้ป่วยควรตรวจสอบอย่างรอบคอบ hyperlipoproteine mia อาจจะเป็นหรือไม่เป็นเช่นไม่มีไขมันในเลือดสูงก็จะเรียกว่าทั่วไป lipemia ปกติเนื้องอกสีเหลืองแบน

(2) xanthomas เป็นก้อนกลม: มีเลือดคั่งต้นอ่อนหรือสีส้ม, สีส้มเป็นสีเหลืองน้ำตาลสามารถหลอมละลายหรือขยายเป็นแผ่นขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 2 ถึง 3 ซม. เราได้เห็นรอยโรคเดียวที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 8 ซม. ความเสียหายที่เกิดขึ้นอย่างช้าๆไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะยุบกลายเป็นก้อนแข็งเมื่อมีการเพิ่มขึ้นของพังผืดพื้นผิวเป็นครึ่งวงกลมหรือ lobable, pedicled และเกิดขึ้นในส่วนขยายเช่นข้อศอกหัวเข่าส่วนขยายนิ้ว สะโพก, ฯลฯ , เดี่ยวหรือเป็นกลุ่ม, ผู้ป่วยมักมีภาวะไขมันในเลือดสูงชนิด II หรือ III, เป็นที่ประจักษ์ว่ามีการเพิ่มขึ้นของคอเลสเตอรอลในพลาสมาและ (หรือ) ไตรกลีเซอไรด์ (triacylglycerol), สามารถพบโรคหลอดเลือด atherosclerotic เช่นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ pectoris, กล้ามเนื้อหัวใจตายและภาวะหลอดเลือดที่ไม่เพียงพออาจเกี่ยวข้องกับภาวะพร่องหรือโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีที่เกิดจากภาวะไขมันในเลือดสูงรองและ xanthomas ที่เกี่ยวข้องกับ xanthoma เป็นก้อนบ่อย ๆ Xanthoma ในสาระสำคัญเป็น xanthoma เป็นก้อนกลมที่เกิดขึ้นในส่วนพิเศษของเอ็น, เอ็นและพังผืดโหนกเป็นลึก, เรียบ, บริษัท และขนาดที่แตกต่างกันผิวผิวสามารถย้ายได้ตามปกติโดยทั่วไปใน เอ็นร้อยหวายและหัวเข่าข้อศอกและหลังเอ็นมือยังสามารถมาพร้อมกับ trochanter humeral และข้อศอก xanthoma periosteal, ดีซ่านมักจะบ่งชี้ว่ามีโรคทางระบบที่อาจเกิดขึ้นเช่น hyperlipoproteine mia ชนิดที่สองมักจะมีโรคหลอดเลือดหัวใจตีบและโรคหลอดเลือดหัวใจอื่น ๆ หรือรอง hyperlipoproteinemia

ประเภทที่สี่: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามไตรกลีเซอไรด์สูงในครอบครัว (triacylglycerol), ครอบครัวรวมกับภาวะไขมันในเลือดสูง, บ่อยครั้งหลังจากอายุ 20 ปี, ส่วนใหญ่แบน, xanthomas เป็นก้อนกลม, อาจมาพร้อมกับความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว หลอดเลือดและตับอ่อนอักเสบที่เกิดขึ้นอีกเพิ่มกรดยูริคในเลือดและความทนทานต่อกลูโคสที่ผิดปกติ

3. คะแนนทางคลินิก

(1) เนื้องอกสีเหลือง: โหนกผิวหนังที่มีการแปล, สีเหลือง, สีส้ม, ส่วนใหญ่เป็นก้อนกลม, maculopapular, papular เนื้อนุ่มส่วนใหญ่เนื่องจากการสะสมของ macrophages ไขมันในเลือด -phagocytic ในผิว ( เกิดจากเซลล์โฟม, เนื้องอกสีเหลืองเกิดขึ้นในเอ็นร้อยหวาย, เอ็นมือหรือหลังเท้า, หัวเข่า, rectus femoris, เอ็นกล้ามเนื้อไหล่เดลทอยด์, รอยต่อของกระดูกต้นแขนและไขว้ไขว้ ที่รอยต่อของเอ็น, ริ้วรอยปาล์ม, รอบเปลือกตาและผิวหนังของลำตัวและแขนขา, เยื่อบุในช่องปาก, หลังการรักษาที่มีประสิทธิภาพลดไขมัน, เนื้องอกสีเหลืองส่วนใหญ่สามารถค่อยๆหายไปได้

(2) การเปลี่ยนแปลงของไขมันในเลือดสูง: มีการหลั่งของไขมันในเลือดในอวัยวะ

(3) ข้อต่อ: การแทรกซึมของแมคโครฟาจของข้อต่อและ synovium สามารถทำให้เกิด polyarthritis อพยพเฉียบพลัน, ไขมันในเลือดสูงมักจะมาพร้อมกับกรดยูริคในเลือดสูงและโรคข้ออักเสบเกาต์ในการทับถมร่วมกัน

(4) กลุ่มอาการของ Sjogren: เนื่องจากการแทรกซึมของไขมันในต่อมน้ำตาทำให้ต่อมน้ำลายสามารถทำให้เกิดอาการบวมของต่อมหูและลดการหลั่งและน้ำลาย

(5) หลอดเลือด: สามารถเกิดขึ้นได้ในหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ขนาดกลางและขนาดเล็กของทั้งร่างกายอาการทางคลินิกแตกต่างกันไปตามระดับของการชุบแข็ง Aorta เช่นหลอดเลือดแดง carotid, หลอดเลือดสมอง, หลอดเลือดแดงแขน, หลอดเลือดตีบ ฯลฯ ลิ่มเลือดอุดตัน, การไหลเวียนของเลือดลดลงนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะเช่นโรคหลอดเลือดสมอง, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบหน้าอก, vasculitis แขนขาที่ต่ำกว่า

(6) เบาหวานและความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง (IGT): ในปีที่ผ่านมาการทดลองในสัตว์และการวิจัยขั้นพื้นฐานพบว่าไขมันในเลือดสูงสามารถทำให้เกิดการสะสมไขมันในอวัยวะและทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะเช่นตับไขมันสามารถพัฒนาเป็นตับแข็ง การสะสมไขมันในตับอ่อนสามารถนำไปสู่โรคเบาหวานประเภทที่ 2 และ IGT

(7) hyperlactinemia เฉียบพลันและ hypertriglyceridemia รุนแรงอาจทำให้เกิดอาการปวดท้องและเกิดตับอ่อนอักเสบซ้ำตอนนี้เนื่องจาก chylomicrons ปิดกั้นเส้นเลือดฝอยตับอ่อนและทำให้เกิดการตายของเนื้อร้ายในตับ

ตรวจสอบ

การตรวจหาไขมันในเลือดสูงและ xanthoma หลัก

วิธีการตรวจสอบรวมถึงลักษณะที่ปรากฏของซีรั่ม, การตรวจวัดระดับไขมันในเลือด, อิเล็กโตรโฟรีซิสในกระดาษและการทดสอบความทนทานต่อกลูโคสซึ่งใช้โคเลสเตอรอล, triacylglycerol (triacylglycerol) และ lipoprotein ความหนาแน่นสูง (HDL) 2 การจัดหมวดหมู่เบื้องต้นแฟชั่นที่จำเป็นต้องมีการตรวจสอบอิมมูโนโกลบูลินโปรตีนรวมอัลบูมินและอื่น ๆ

1. การตรวจหาระดับไขมันในเลือด

อดอาหารนานกว่า 12 ชั่วโมงอาหารเย็นของคืนก่อนหน้าหลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันสูงและไม่ดื่มแอลกอฮอล์เลือดในเช้าวันถัดไปจะถูกนำไปวัดไขมันในเลือด, คอเลสเตอรอล> 6.0mmol / L (240mg / dl); triacylglycerol> 2.3mmol / L (200mg / dl); ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ> 4.0mmol / L [ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ = คอเลสเตอรอล - (HDL + triacylglycerol) (mmol / L)]; ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง> 0.9mmol / L สามารถวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูง

2. การตรวจหากรดยูริคในซีรัม

ควรพิจารณาโรคเกาต์เมื่อกรดยูริค> 600mmol / L และกรดยูริคจะเพิ่มขึ้นเมื่อซีรั่ม triacylglycerol ในซีรั่มสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

3. การวัดอื่น ๆ

ซีรั่มยูเรียไนโตรเจนและ Cr ช่วยในการระบุไขมันในเลือดสูงที่เกิดจากภาวะไตวายเรื้อรัง T3 และ T4 มีประโยชน์ในการตรวจสอบภาวะไขมันในเลือดสูงที่เกิดจากภาวะพร่องไทรอยด์

การค้นพบทางจุลพยาธิวิทยาของ xanthoma ชนิดต่างๆนั้นมีความคล้ายคลึงกันส่วนใหญ่อยู่ในผิวหนังซึ่งเก็บเซลล์เนื้อเยื่อไขมัน phagocytic (เซลล์โฟม) หรือที่เรียกว่าเซลล์เนื้องอกสีเหลืองความเสียหายในช่วงแรกมักมาพร้อมกับเซลล์อักเสบและความเสียหายจากการเสื่อมสภาพ การแพร่กระจายของเซลล์บางครั้งเห็นในอาร์เรย์นิวเคลียร์ของเซลล์ยักษ์หลายนิวเคลียส (เซลล์ Touton) ส่วนแช่แข็งเปื้อนด้วยสีแดงหรือสีแดงซูดานสามารถแสดงการปรากฏตัวของคอเลสเตอรอลและคอเลสเตอรอลเอสเตอร์ในเซลล์โฟมกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบว่าเซลล์โฟมมีขนาดใหญ่ ลักษณะทางสัณฐานวิทยาประกอบด้วยพื้นผิวขรุขระนิวเคลียสรูปไข่และมีรอยบากและ phagolysosomes ส่วนใหญ่

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของ hyperlipoproteine mia และ xanthoma หลัก

การวินิจฉัยโรค

ตามลักษณะของโรคผิวหนังโดยเฉพาะสีและการกระจายของความเสียหายการวินิจฉัยไม่ยากมันเป็นสิ่งสำคัญเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีโรคพื้นฐานโดยทั่วไปตามประเภทของ xanthomas ทางคลินิกโรคทางระบบที่อาจมีอยู่สันนิษฐานและระมัดระวัง ถามเกี่ยวกับประวัติเข้าใจอายุของเนื้องอกสีเหลืองอุบัติการณ์ของครอบครัวและอาการของระบบต่าง ๆ การทดสอบไขมันในเลือดเพิ่มเติมอิเล็กโตรไลโปโปรตีนไลโปโปรตีนและการวินิจฉัยอิมมูโนโกลบูลินสามารถตัดสินได้อย่างแม่นยำมากขึ้น

1. การจำแนกไขมันในเลือดชนิดต่าง ๆ

(1) ไขมันในเลือดสูง แต่กำเนิด:

1 ภาวะโพแทสเซียมสูงในครอบครัว: จุดตรวจ: พลาสม่า Ch ≥ 7.75 ~ 12.93mmol / L (300 ~ 500mg / dl) แต่ไม่มี TGemia สูง LDL ในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเกือบจะในแม่ ลักษณะที่ปรากฏสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดเสมหะ xanthomas และการอยู่ร่วมกันของภาวะ hyper-chemia ความหนาของเอ็นร้อยหวายข้างเดียวแสดงให้เห็นผลของความเสียหายต่อโรค

2 ความผิดปกติของβ-LPemia: คะแนนการวินิจฉัย: palmaroma หรือ xanthoma เป็นก้อนกลมโดยไม่มีโรคตับ, พลาสม่า Ch และ TG เพิ่มระดับที่คล้ายกัน, พลาสม่า VLDL เป็นเอสเทอร์ที่มีคอเลสเตอรอล (CE) ในอิเล็ก βVLDLแสดง mobility-mobility, ความผิดปกติของ apo E, พลาสมา LDL ลดลง, HDL ปกติหรือลดลงเล็กน้อย

การขาด 3LPL หรือการขาด apo CII: จุดวินิจฉัย: สำหรับเด็กที่มีอาการปวดท้องและพลาสม่าทางช้างเผือก, สงสัยและความผิดปกติทางพันธุกรรมของ LPL, การตรวจพลาสม่า, ไขมันหรือเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ LPL, เฮปารินทางหลอดเลือดดำ การจัดตั้ง radioimmunoassay (RIA), การวิเคราะห์เจลาตินอิเล็กโทรโฟรีซิสของส่วนประกอบโปรตีนของ LP หรือการกำหนดความสามารถของพลาสมาผู้ป่วยในการกระตุ้น LPL ที่บริสุทธิ์

(2) คะแนนการวินิจฉัยภาวะ hypertriglyceridemia ในครอบครัว: ไม่พบความผิดปกติก่อนอายุ 20 เมื่อพบผู้ใหญ่แล้วภาวะไขมันในเลือดสูงแบบถาวรเกิดขึ้นและแม้หลังจากการลดน้ำหนักการเพิ่มขึ้นของ VLDL บางอย่างยังคงยั่งยืนเช่น ผู้ปกครองคนหนึ่งมีโรคนี้และเด็กประมาณครึ่งหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ผู้ป่วยเหล่านี้ยังสามารถแสดงปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะ hypertriglyceridemia ในคนปกติเท่านั้น (เช่นโรคอ้วนการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เอสโตรเจนยาขับปัสสาวะ ยาเสพติดที่ซบเซาและ glucocorticoids ฯลฯ ) มีความสำคัญอย่างยิ่ง

(3) จุดวินิจฉัยของไขมันในเลือดสูงแบบผสมในครอบครัว:

①单独血浆CM增高或TG增高或两者均增高是既往诊断的标准之一。

②目前诊断的标准是以血浆apo B增高及随之而产生的各种不同的脂质表型为主。

③血浆VLDL或LDL增高。

④HDL的异常表现为HDL-胆固醇(HDL-C)和apo AⅠ轻度下降。

皮肤及肌腱黄色瘤增生诊断不难，特别是患者有血脂增高，角膜弓，睑周黄色瘤，皮肤疹状黄色瘤时。

การวินิจฉัยแยกโรค

关节，肌腱疼痛需与其他疾病引起的关节病变相鉴别，本病发病时无上呼吸道链球菌感染史，免疫学检查无异常，急性病例应与痛风相鉴别，对由于糖尿病，慢性肾功能不全，甲状腺功能减低引起的高脂血症，治疗原发病有助于控制高血脂，一些药物如糖皮质激素，苯妥英钠，氯丙嗪等也可引起血脂升高。

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม

Top

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ

โลหิตวิทยา