dysplasia ของกระดูกหนาแน่น
บทนำ
ความผิดปกติในการพัฒนากระดูกหนาแน่นเบื้องต้น โรคกระดูกหนาแน่น (condensingosteodysplasty) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ในอดีตนักวิชาการหลายคนคิดว่ามันเป็นคนแคระต่อมาเนื่องจากระบบกระดูกเส้นโลหิตตีบและ clavicular hypoplasia, Palmar et al พิจารณาว่าเป็นโรคกระดูกพรุน หรือเรียกว่ากระดูกไหปลาร้า hypoplasia จากมุมมองทางเนื้อเยื่อวิทยาโครงสร้างพื้นฐานของกระดูกอ่อนแสดงให้เห็นว่าร่างกายรวมผิดปกติใน chondrocytes ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การแตกหัก
เชื้อโรค
สาเหตุของความผิดปกติของการพัฒนากระดูกหนาแน่น
Hyperparathyroidism (35%):
นอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมยังมีปัจจัยต่อมไร้ท่อ Dupont เชื่อว่าปัจจัยเดิมอาจเป็น hyperparathyroidism การฉีดฮอร์โมนพาราไทรอยด์เข้าสู่สัตว์ทุกวันจะทำให้แคลเซียมกระดูกปรากฏอย่างอิสระหากฉีดต่อเนื่องเซลล์สร้างกระดูกจะถูกกระตุ้น มีการสะสมของกระดูกและเอลลิสเชื่อว่าภาวะ hyperparathyroidism ไม่สามารถอธิบายได้อาจเป็นไปได้ว่าการทำงานของพาราไทรอยด์ทำงานและสลับกับช่วงปกติทำให้เกิดความหนาแน่นของกระดูกสลับกัน
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา (25%):
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาคือกระดูกเยื่อเมือกและกระดูกอ่อนถูกดูดซึมการเปลี่ยนแปลงทั่วไปคือการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของกระดูกและความหนากระดูก trabecular หายไปอย่างสมบูรณ์กระดูกทั้งหมดจะได้รับผลกระทบและสมมาตรเยื่อหุ้มสมองกระดูกยาวและไขกระดูก ขอบเขตหายไปและการเปลี่ยนแปลงของ metaphysis นั้นชัดเจนที่สุดขนาดและรูปร่างของกระดูกอ่อน epiphyseal ของกระดูกยาวไม่ได้เปลี่ยน แต่ศูนย์กลางการกลายเป็นกระดูกของ epiphysis อาจมีการเปลี่ยนแปลงแบบเดียวกันนอกจากการหายตัวไปของโครงสร้างกระดูกความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้น ความหนาบ่งชี้ว่าไม่เพียง แต่การก่อตัวของกระดูกจากกระดูกอ่อน epiphyseal แต่ยังส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกใต้วงแขน subperiosteal osteoblast ยังได้รับผลกระทบเช่นกันส่วนที่เติบโตเร็วที่สุดเช่นปลายกระดูกต้นขาปลายล่างของกระดูกต้นแขนปลายกระดูกต้นแขน มันก็จะกลายเป็นกระดูกหนาที่ไม่มีโครงสร้างร่างกายส่วนบนและส่วนล่างที่ 1/3 ของกระดูกสันหลังมีพื้นที่หนาแน่นในขณะที่ส่วนตรงกลาง 1/3 ยังคงเป็นปกติและกะโหลกยังมี hyperplasia, carpal และ tibia ที่เห็นได้ชัด มันเป็นกระดูกหนาแน่นที่มีรูปร่างเป็นศูนย์กลาง
กลายเป็นปูนมากเกินไปของเนื้อเยื่อกระดูกเหมือน (25%):
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นว่ามีมวลรวมของมวลกระดูกอ่อนแคลเซียมกระดูกตายและเนื้อเยื่อเส้นโลหิต sclerosing, avascular เนื้อเยื่อพื้นที่ไขกระดูกที่เต็มไปด้วยเนื้อเยื่อแข็ง, เส้นเลือดฝอยน้อยไม่มีขบวนการสร้างกระดูก lamellar ไม่มีกิจกรรม osteoblast, การแข็งตัวส่วนใหญ่เกิดจากการกลายเป็นปูนมากเกินไปของเนื้อเยื่อเหมือนกระดูก
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาทุติยภูมิส่วนใหญ่เกิดจากการรบกวนระหว่างระบบเม็ดเลือดและระบบประสาทอดีตมีผลต่อการสร้างเลือดปกติและหลังมีผลต่อการนำประสาท
การป้องกัน
ป้องกันการพัฒนาของกระดูกผิดปกติแบบกะทัดรัด
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของความผิดปกติของพัฒนาการของกระดูกหนาแน่น หักภาวะแทรกซ้อน
หักได้ง่าย
อาการ
อาการหนาแน่นของความผิดปกติของการพัฒนากระดูก อาการที่ พบบ่อย เล็บเปราะกระดูกกระดูกเปราะสั้นกระดูกสันหลัง scoliosis
ลักษณะทางคลินิกหลักของโรคนี้คือขนาดสั้นความยาวลำตัวเล็กกว่า 1.5m ใบหน้าเล็กตะขอจมูก contracture ฟันผุสันสันกะโหลก cardia หน้าและเย็บกะโหลกศีรษะมักจะไม่ปิดปลายพรรคเล็บ dysplasia ง่ายต่อการแตกกระดูกเปราะบางมีแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหักที่เกิดขึ้นเองการพัฒนาที่ไม่ดีของไหล่ของกระดูกไหปลาร้านั้นลูกตาที่โดดเด่นการเปลี่ยนแปลงของกระดูกอื่น ๆ รวมทั้งหน้าอกแคบและกระดูกสันหลังผิดปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของการพัฒนากระดูกหนาแน่น
ระดับของปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน -1 (IGF-1) ลดลงและการทดสอบการกระตุ้นฮอร์โมนการเจริญเติบโตแสดงให้เห็นว่าการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
1. การตรวจ X-ray: ความหนาแน่นของกระดูกที่มองเห็นเพิ่มขึ้นความกว้างเย็บกะโหลก dysplasia กระดูกใบหน้ามุมหน้าผากล่างแบนบี้การบีบอัดกระดูกสันหลังเสียรูป scaphoid ไซนัส dysplasia
2. การตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก: สามารถแสดง dysplasia ต่อมใต้สมอง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความผิดปกติของการพัฒนากระดูกหนาแน่น
การวินิจฉัย: ตามอาการทางคลินิกและการตรวจเอ็กซเรย์และอ้างอิงการทดสอบในห้องปฏิบัติการโดยทั่วไปจะไม่ยากที่จะวินิจฉัย
บัตรประจำตัว: โดยทั่วไปจะไม่สับสนกับโรคอื่น ๆ
