ธาลัสซีเมีย

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบิน ภาวะโลหิตจางที่ก่อตัวเป็นโกลบิน (หรือที่รู้จักกันว่าธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคโลหิตจางโรคโลหิตจาง hemolytic เซลล์ขนาดเล็กทางพันธุกรรม คุณสมบัติทั่วไปคือหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งของโซ่เปปไทด์ globin ในฮีโมโกลบินจะลดลงหรือไม่สังเคราะห์เนื่องจากข้อบกพร่องในยีนโกลบิน นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบของเฮโมโกลบินอาการทางคลินิกของกลุ่มของโรคนี้แตกต่างกันไปในความรุนแรงส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรัง hemolytic ก้าวหน้า ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.003% -0.005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคเบาหวาน hemochromatosis

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดภาวะโลหิตจาง

ปัจจัยทางพันธุกรรม (86%)

คนปกติรับมรดกα-globin สองยีน (αα / αα) จากพ่อแม่ทั้งสองและสังเคราะห์โซ่α-globin ที่เพียงพอถ้ายีนαที่บกพร่องหนึ่งตัวหรือมากกว่านั้นได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากα-globin จะเกิดขึ้น ความรุนแรงของอาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนอัลฟาที่ผิดปกติ คนปกติสืบทอดยีน glo-globin ปกติจากทั้งพ่อแม่และสังเคราะห์จำนวน chain-globin chain ตามปกติถ้ายีน abnormal ผิดปกตินั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่โรคจะเกิดขึ้นและยีน abnormal ผิดปกตินั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่และสืบทอดมาจากพ่อแม่คนอื่น ยีนเบต้าปกติผู้ป่วยคือ heterozygous นั่นคือ producing-globin- สร้างภาวะโลหิตจางประมาณครึ่งหนึ่งของการสังเคราะห์ chain-chain และเงื่อนไขจะลดลงถ้าพ่อแม่ทั้งสองได้รับยีน abnormal ผิดปกติผู้ป่วยจะเป็น homozygous นั่นคือ beads0 เม็ด ภาวะโลหิตจางที่ผลิตโปรตีนซึ่งมีการสร้างเบต้าเชนน้อยหรือไม่มีเลยเป็นภาวะที่ร้ายแรง

กลไกการเกิดโรค

1. ภาวะโลหิตจางจากการสร้างอัลฟาโกลบิน: ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่ทำให้เกิดโรคคือการลบยีนและจำนวนการลบยีนอัลฟานั้นขนานกับระดับของการขาดสายโซ่α-globin และอาการทางคลินิก แต่ผู้ป่วยเพียงไม่กี่คน มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของจุดหรือการลบหลายฐานของยีนαซึ่งมีผลต่อการประมวลผล RNA, การแปล mRNA หรือความไม่แน่นอนของห่วงโซ่α-globin ซึ่งนำไปสู่การสังเคราะห์และในที่สุดทำให้เกิดการขาดโซ่α-globin เมื่อขาดโซ่α-globin โซ่α-globin จับคู่กับ chain-chain เพื่อสร้าง HbA และรูปแบบβ-chain ที่เหลือ HbH (β4) ในขณะที่β-oxygen สูงเกินไปมันไม่เหมาะสำหรับการขนส่งออกซิเจนและมันไม่เสถียรตกตะกอนรูปแบบการรวมตัวทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเมื่อα เมื่อโซ่ขาดหายไปอย่างสมบูรณ์จะไม่มี HbF (α2γ2) เกิดขึ้นในช่วงเวลาของทารกในครรภ์มีเพียง Hb Barts (γ4) และγ4มีความสัมพันธ์ที่สูงมากและไม่สามารถปล่อยออกซิเจนไปสู่เนื้อเยื่อได้เพียงพอ

ดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์บวม: ผู้ปกครองของทารกในครรภ์ที่มี heterozygous สำหรับยีนαปกติและα0ยีนนั่นคือพ่อแม่ทั้งสองมี (- / αα), ทารกในครรภ์ที่น่าเสียดายที่สืบทอดα0ยีนของพ่อแม่ทั้งสองนั่นคือ การก่อตัวของα-chain, HbF ปกติของทารกในครรภ์ (α2γ2) หายไปและγ chain self-polymerizes ในรูปแบบ Hb Barts (γ4) Hb Barts มีความสัมพันธ์กับออกซิเจนสูงและปล่อยออกซิเจนน้อยสู่เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ 30 ถึง 40 สัปดาห์ในการคลอดและแท้งหรือเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอดก่อนกำหนด

ฮีโมโกลบินเอชโรค: หนึ่งในผู้ปกครองของผู้ป่วยคือα0โกลบิน - ผลิตลักษณะโลหิตจาง (- / αα) และอื่น ๆ คือα-โกลบิน - ผลิตลักษณะโลหิตจาง (αα / -α) และผู้ป่วยสืบทอดαผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ ยีน (- / - α) ทำให้เกิดโรคฮีโมโกลบินเอชผู้ป่วยสามารถสร้างห่วงโซ่α-globin เพียงเล็กน้อยและอัตราส่วนการสังเคราะห์ห่วงโซ่α / βอยู่ที่ประมาณ 0.3 (อัตราส่วนปกติควรเป็น 1.0) เนื่องจากโซ่αไม่เพียงพอจึงไม่มีαโซ่ คู่β-strands self-polymerize เป็นβ4 tetramers นั่นคือ HbH HbH ไม่เพียง แต่มีความสัมพันธ์กับออกซิเจนในระดับสูง แต่ยังปล่อยออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อน้อยลงและไม่เสถียรและทำให้เกิดการตกตะกอนในเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็ว

2. เบต้าโกลบินที่สร้างภาวะโลหิตจาง: พยาธิสภาพโมเลกุลของโรคนี้ค่อนข้างซับซ้อนเป็นที่ทราบกันว่าการกลายพันธุ์ของยีน 50 มากกว่า 50 ชนิดสามารถทำให้เกิดโรคนี้การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นห้าประเภท:

1 การลบส่วนของยีนส่งผลให้ขาดการสังเคราะห์ chain-chain;

2 การกลายพันธุ์ของการกลายพันธุ์การกลายพันธุ์จุดฐานเดียวเกิดขึ้นในภูมิภาคการกำกับดูแลการถอดรหัสของยีนเบต้าลดการถอดรหัสของยีนเบต้าทำให้เกิดการสังเคราะห์ไม่เพียงพอของสาระบี

3 การกลายพันธุ์ของการประมวลผลคือการกลายพันธุ์ของจุดเกิดขึ้นในภูมิภาคที่มีผลต่อการก่อตัวของการประมวลผล mRNA ทำให้ขาดหรือขาดของการสังเคราะห์ chain-chain;

4 การสิ้นสุดของการกลายพันธุ์กลายพันธุ์จุดกลายพันธุ์เกิดขึ้นในรหัสการแปลสิ้นสุดการก่อตัวของ mRNA ผิดปกติส่งผลให้ขาดการสังเคราะห์ chain-chain;

5 การกลายพันธุ์ frameshift การลบหรือการแทรกของหนึ่งหรือหลายฐาน (ไม่ใช่ 3 หรือ 3 หลาย) ฐานทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเฟรมของการจัดเรียงβยีนฐานทำให้ขาดการสังเคราะห์ chain-chain เนื่องจากขาดโซ่β-ไม่เพียงพอหรือขาดหายไป โซ่αที่ไม่สามารถจับคู่กับβ chain นั้นไม่เสถียรเกิดการตกตะกอนและα chain inclusion body เกิดขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในไขกระดูกหรือม้ามและ HbA (α2β2) ของโรคจะลดลงและ HbA (α2β2) HbA2 (α2δ2) เพิ่มขึ้นกลไกของการเพิ่มขึ้นของ HbF อาจเกิดจากอายุการใช้งานที่ยาวนานขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง HbF (เรียกว่าเซลล์ F) กลไกของการเพิ่ม HbA2 นั้นเกิดจากการที่ HbA2 มีการลดลงของยีน สาเกเพิ่มขึ้น

การป้องกัน

การป้องกันภาวะโลหิตจางจากการสร้างลูกโลก

ในแง่ของการผสมพันธุ์ควรให้คำแนะนำทางการแพทย์แก่ผู้ป่วยเพื่อป้องกันโรคโลหิตจาง homozygous glo0 globin ที่ผลิตในรุ่นต่อไปในทั้งสองคู่ heterozygous β-globin ที่ผลิตโลหิตคู่, รับมือกับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ก่อน กำเนิดของเด็กที่มีภาวะโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบิน

ในมุมมองของการขาดการรักษารากและการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีในโรคนี้ประวัติครอบครัวในเชิงบวกควรได้รับการสนับสนุนสำหรับการตรวจสอบก่อนการแต่งงานและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ก่อนคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดของเด็กที่เป็นโรคโลหิตจาง homozygous glo-globin

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนโรคโลหิตจางที่เกิดจากคราบจุลินทรีย์ ภาวะแทรกซ้อน, hemochromatosis, โรคเบาหวาน

ม้ามยักษ์สามารถทำให้เกิดเสมหะที่ทำงานได้แล้วทำให้เกิดการติดเชื้อทุติยภูมิและการตกเลือดมันง่ายที่จะทำให้เกิดการติดเชื้อที่จะกลายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตทั่วไปโรคโลหิตจางรุนแรงต้องใช้การถ่ายเลือดซ้ำซ้ำในระยะยาว ฟังก์ชั่นไม่เพียงพอ, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่นโรคเบาหวาน, ความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจเป็นอีกสาเหตุหนึ่งของการเสียชีวิต

อาการ

อาการของโรคโลหิตจางที่ผลิตจาก globin, อาการที่ พบบ่อย , การ ทำให้ผอมบางของเยื่อหุ้มสมอง, โรคโลหิตจางเรื้อรัง, hepatosplenomegaly, ความอ่อนแอ, การติดเชื้อที่สอง

1. โรคโลหิตจางผลิตอัลฟาโกลบูลิน

โรคโลหิตจางสามารถเกิดที่เกิดอาการทางคลินิกของโรคโลหิตจางเรื้อรังถึงปานกลางพร้อมด้วยดีซ่าน hepatosplenomegaly ติดเชื้อรองการใช้ยาเสพติดสารต้านอนุมูลอิสระสามารถเพิ่มความไม่แน่นอนของ HbH และส่งเสริมภาวะเม็ดเลือดแดงแตกการตั้งครรภ์รวมสามารถซ้ำเติมโรคโลหิตจาง การพัฒนาของผู้ป่วยโดยทั่วไปไม่ได้รับผลกระทบและการเปลี่ยนแปลงของกระดูกไม่ชัดเจน

2. Homozygous (β0) โรคโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบูลิน

เด็กเกิดในเวลาปกติหลังจากหลายเดือนของการเกิด HbF ก็ค่อย ๆ ถูกแทนที่ด้วย HbA (α2β2) เด็กพัฒนาโรคโลหิตจางซึ่งกำเริบอย่างต่อเนื่องอาจมีไข้เบื่ออาหารท้องเสียดีซ่านตับและม้ามค่อยๆเติบโต เมื่ออายุ 4 ขวบการชะลอการเจริญเติบโตของผลการดำเนินงานจิตเหี่ยวแห้งใบหน้าที่แสดงออกอ่อนแอและอ่อนแอไขกระดูกเม็ดเลือดเม็ดเลือดแดงโตชดเชยก่อให้เกิดโพรงไขกระดูกที่จะขยายกระดูกเยื่อหุ้มสมองส่งผลให้หน้าผากหน้าผากกระพุ้งขยายกะโหลกศีรษะแก้ม ยกจมูกสะพานยุบ, ขากรรไกรบนและยื่นออกมาฟันขึ้นรูปใบหน้าพิเศษผู้ป่วยที่มีแผลเรื้อรังของแขนขาที่ต่ำกว่าการโจมตีเร็วกว่าอาการหนัก

3. Heterozygous (β) ภาวะโลหิตจางที่สร้างจาก globin

ผู้ป่วยเหล่านี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนามของโรคโลหิตจางหรือนิ่ง - micro- เบต้า - globin เพราะผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีภาวะโลหิตจางหรืออาการอื่น ๆ และส่วนใหญ่จะพบในสำมะโนประชากรการสำรวจครอบครัวหรือโรคอื่น ๆ เซลล์เม็ดเลือดแดง, ความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลงอย่างอ่อนโยน, HbA2 จะเพิ่มขึ้นอย่างอ่อนโยนและผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีภาวะโลหิตจางโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อรวมกับการตั้งครรภ์หรือการติดเชื้อรองมันเป็นอ่อนถึงปานกลางโรคโลหิตจางดีซ่าน การรวมเซลล์เม็ดเลือดแดงอิเล็กโตรโฟรีซิสปรากฏขึ้นในแถบ HbH สามารถวินิจฉัยได้อย่างมั่นใจหากสามารถกำหนดอัตราส่วนของการสังเคราะห์ห่วงโซ่โกลบินได้ก็ยืนยันได้ว่าอัตราส่วนการสังเคราะห์ห่วงโซ่α / βคือ 0.3-0.6 แทนที่จะเป็นอัตราส่วนปกติที่ 1.0 เทคนิคการผสมพันธุ์ยีนโพรบα-globin สามารถตรวจจับความผิดปกติของยีนα (- / - α) ได้อย่างแม่นยำและทำการวินิจฉัยยีนการสำรวจครอบครัวสามารถพบว่าผู้ปกครองของผู้ป่วยมีลักษณะเป็นαและα0โกลบิน

ตรวจสอบ

ตรวจสอบภาวะโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบิน

1. โรคโลหิตจางผลิตอัลฟาโกลบูลิน

(1) เลือดส่วนปลาย: โรคโลหิตจางส่วนใหญ่อยู่ในระดับปานกลางถึงระดับปานกลาง (Hb 50-100g / L) เซลล์เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น hypochromic เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มองเห็นได้จะมองเห็นมีคราบทาร์สีฟ้าและรวม HbH ในเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นสีเทาสีน้ำเงิน เป็นเม็ด

(2) ความมุ่งมั่นของครึ่งชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยวิธีการติดฉลากแกมม่า 51C แสดงให้เห็นว่าชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ

(3) เซรั่มบิลิรูบินเพิ่มขึ้นเล็กน้อย: บิลิรูบินทางอ้อม

(4) ไขกระดูกแสดงให้เห็นว่ามี hyperplasia สีแดง: การรวม HbH ในเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถมองเห็นได้หลังจากการย้อมสี

(5) การวิเคราะห์อิมมูโนโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิส HbH คิดเป็น 5% ถึง 40%, HbA2 ลดลงเหลือ 1% ถึง 2%, HbF (รวมถึงร่องรอย: Hb Basts) <3% และที่เหลือคือ HbA

2. Homozygous (β0) โรคโลหิตจางโกลบูลินโกลบูลิน

(1) เลือดส่วนปลาย: โรคโลหิตจางส่วนใหญ่มีความรุนแรง (Hb <50g / L) ขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดไม่เท่ากันและเป็น hypochromic เซลล์เม็ดเลือดแดงเป้าหมายเซลล์เม็ดเลือดแดง basophilic และเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติสามารถมองเห็นได้

(2) ความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงอย่างมีนัยสำคัญ: เมื่อความเข้มข้นของโซเดียมคลอไรด์ลดลงเหลือ 0.14% ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกไม่สมบูรณ์และมีเซลล์เม็ดเลือดแดง nucleated เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปทรงหยดน้ำตาและอัลฟาโซ่รวมร่างกายเซลล์เม็ดเลือดแดง

(3) หลังจากเซลล์เม็ดเลือดแดงในเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนปลายและไขกระดูกถูกย้อมด้วยเมทิลไวโอเลตหรือทาร์ทาร์บลูสีน้ำเงินพบว่ามีการรวมตัวของโซ่α-chain ที่มีความผิดปกติของเม็ดหรือหยาบ

(4) ภาพไขกระดูกกำลังเพิ่มขึ้นและมีการใช้งาน: เส้นสีแดงจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและการย้อมสีเหล็กแสดงให้เห็นว่าอนุภาคฮีโมไซเดอร์เช่นอนุภาคเหล็กเพิ่มขึ้น

(5) บิลิรูบินทางอ้อมในซีรั่ม, เฮโมโกลบินฟรีมักจะเพิ่มขึ้น: ทางเดินน้ำดีปัสสาวะและ urobilin ปัสสาวะเพิ่มขึ้น

(6) การวัดค่าครึ่งชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงแสดงให้เห็นว่าชีวิตที่สั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ

เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสหรือการทดสอบ denaturing อัลคาไลเห็นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญใน HbF ส่วนใหญ่คิดเป็น 60% ถึง 90% ของเฮโมโกลบิน, น้อยกว่า 30%, HbA2 สามารถปกติลดลงหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อยการขาด HbA (homozygous) อัตราส่วนของการสังเคราะห์ของห่วงโซ่ to ต่อห่วงโซ่αนั้นอยู่ระหว่าง 0 ถึง 0.3

3. Heterozygous (β) ภาวะโลหิตจางที่สร้างจาก globin

โรคโลหิตจางเป็น hypochromic ขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกต่างกันเพิ่มขึ้นเซลล์ basophilic dot เซลล์เม็ดเลือดแดงเป้าหมายที่แตกต่างกันเซลล์เม็ดเลือดแดงเปราะบาง osmotic จะลดลงไขกระดูกแสดงให้เห็น hyperplasia ไขกระดูกการย้อมสีเหล็กแสดงเม็ดเหล็กเพิ่มขึ้นเซลล์เม็ดเลือดครึ่งชีวิต การวัดแสดงให้เห็นว่าชีวิตปกติหรือสั้นลงเล็กน้อยการศึกษาจลนพลศาสตร์ของธาตุกัมมันตรังสีสามารถพบว่าอัตราการแปลงเหล็กพลาสมาสูงในขณะที่เหล็กกัมมันตภาพรังสีในการรวมกันของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดต่ำแสดงว่าไม่มีการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงในไขกระดูก 8%) HbF เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อยโดยทั่วไปไม่เกิน 5%

Homozygous (β0) โกลบูลินก่อให้เกิดโรคโลหิตจางการตรวจด้วยเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่าโรคกระดูกพรุนการทำให้ผอมบางของกระดูกเยื่อหุ้มสมองการขยายช่องไขกระดูกกระดูกที่ชัดเจนแนวเส้นผมที่ได้รับรังสีและการแตกหักทางพยาธิวิทยา

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุภาวะโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบิน

การวินิจฉัยโรค

1. โรคโลหิตจางที่ผลิตโดย alpha globin

ตามที่โรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรังรวมเซลล์เม็ดเลือดแดง, อิเล็กโตรเฮโมโกลบิน, วง HbH สามารถวินิจฉัยได้ หากสามารถกำหนดอัตราส่วนการสังเคราะห์ห่วงโซ่ globin ได้ก็จะได้รับการยืนยันว่าอัตราส่วนการสังเคราะห์ห่วงโซ่α / βคือ 0.3 ถึง 0.6 และอัตราส่วนปกติคือ 1.0 ซึ่งสามารถยืนยันได้เพิ่มเติม ในปีที่ผ่านมาเทคโนโลยีการผสมพันธุ์ยีน alpha-globin โพรบสามารถตรวจสอบความผิดปกติของยีน alpha (- / - α) อย่างแม่นยำและทำการวินิจฉัยยีน การสำรวจของครอบครัวเปิดเผยว่าผู้ปกครองของผู้ป่วยเป็นลักษณะโลหิตจางที่ผลิตจาก bin และα0 globin

2. Homozygous (β0) ภาวะโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบิน

ตามการโจมตีของเด็กและเยาวชน, ​​โรคโลหิตจาง hemolytic รุนแรง, dysplasia, hepatosplenomegaly, กระดูก X-ray เฉพาะสัญญาณ, เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟแสดงให้เห็น HbF> 30% ลักษณะการวินิจฉัยทางคลินิกไม่ยาก, การสำรวจครอบครัว, αและ synth การวิเคราะห์อัตราส่วนโซ่และยีน สามารถยืนยันการวิเคราะห์ต่อไปได้ในปัจจุบันปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสรวมกับวิธีการผสมพันธุ์ oligonucleotide probe หรือปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสรวมกับวิธีการย่อย endonuclease ที่ จำกัด สำหรับการวิเคราะห์ยีนและการวินิจฉัยยีนก่อนคลอด

3. Heterozygous (β) ภาวะโลหิตจางที่สร้างจาก globin

หนึ่งในผู้ปกครองของผู้ป่วยคือ glo-globin ที่สร้างภาวะโลหิตจางผู้ป่วยไม่มีอาการทางคลินิกหรือภาวะโลหิตจางเล็กน้อยขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สม่ำเสมอหรือมีเซลล์เม็ดเลือดแดงเป้าหมายลดความเปราะบางของออสโมติกเพิ่มขึ้น HbA2 และ HbF เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางที่ผลิตจากหลอดลม heterozygous (β) ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการระบุของโรคนี้และโรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็กที่ง่ายการกำหนดอัตราส่วนการสังเคราะห์α / can สามารถยืนยันการวินิจฉัยต่อไปโดยใช้ PCR probe oligonucleotide การผสมพันธุ์แบบ dot blot หรือ PCR รวมกับการย่อย endonuclease ที่ จำกัด สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด

โดยทั่วไปไม่สับสนกับโรคอื่น ๆ