กล้ามเนื้อเสื่อม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกลุ่มของกล้ามเนื้อโครงกระดูกหลักที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงกระดูกที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมมันเป็นลักษณะทางคลินิกโดยความก้าวหน้าและกำเริบกล้ามเนื้อโครงร่างลีบและความอ่อนแอในองศาที่แตกต่างกันและการกระจาย . ยังสามารถส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจ มีหลายประเภท dystrophy กล้ามเนื้อบางส่วนซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่สามารถสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดในขณะที่คนอื่น ๆ จะสังเกตเห็นในช่วงวัยหนุ่มสาวโดยไม่คำนึงถึงเวลาที่แน่นอนของการโจมตีและกล้ามเนื้อเสื่อม มันสามารถทำให้การออกกำลังกายเกิดความเสียหายหรือเป็นอัมพาต ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สิว
เชื้อโรค
สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ
สาเหตุของโรคนี้คือความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งสามารถดำเนินการในรูปแบบที่แตกต่างกัน แต่กลไกที่ปัจจัยทางพันธุกรรมในที่สุดทำให้เกิดความเสื่อมของกล้ามเนื้อยังไม่ชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกันกล้ามเนื้อเสื่อม
ครอบครัวของผู้ป่วยควรได้รับการวิเคราะห์โดยลำดับวงศ์ตระกูลและรายละเอียด CPK ในซีรั่มและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมควรพบผู้ให้บริการเร็วและการแต่งงานพันธุศาสตร์และสุพันธุศาสตร์ควรได้รับการศึกษาอย่างดีสำหรับผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นพาหะ วิธี PCR พบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่การทำงานนี้ไม่เพียง แต่จะสามารถวินิจฉัยโรคของมดลูกได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อเสื่อม ภาวะแทรกซ้อนของการ bedsores
ปลายแขนขา contracture กิจกรรมเป็นไปไม่ได้อย่างสมบูรณ์มักจะมาพร้อมการติดเชื้อในปอดริดสีดวงทวารเท่ากับ 20 ปีก่อนที่จะตายไอคิวมักจะมีองศาที่แตกต่างของการลดลงมากกว่าครึ่งสามารถเกี่ยวข้องกับความเสียหายหัวใจคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ ไม่มีอาการ
อาการ
อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม อาการที่ พบบ่อย ไม่สามารถฟันและริมฝีปากกล้ามเนื้อหลอก - hypertrophic กล้ามเนื้อยั่วยวนไนโตรเจนสมดุลลบง่ายร่างกายส่วนบนของการสูญเสียน้ำหนักประเภทของแขนทั้งสองไม่สามารถยกเข้าสู่ไหล่อัมพาตลาดเอียงร้ายแรงขนาดใหญ่ปลอม ... .. กล้ามเนื้อลีบ
ตามรูปแบบทางพันธุกรรมทั่วไปและอาการทางคลินิกที่สำคัญกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:
(1) ปุ๋ยปลอมขนาดใหญ่:
การสืบทอด X-linked recessive เป็นชนิดที่พบมากที่สุดและสามารถแบ่งออกเป็นประเภท Duchenne และ Becker ตามอาการทางคลินิก
1. การขาดสารอาหารประเภท Duchenne (DMD): ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการขาดสารอาหารขนาดใหญ่ไขมันปลอมอย่างรุนแรงเกือบจะเห็นได้เฉพาะในเด็กผู้ชายถ้าแม่เป็นผู้ให้บริการยีน 50% ของลูกหลานชายมักเริ่มจาก 2-8 ปี ความรู้สึกเริ่มต้นของการเดินเสมหะเบนซีนง่ายต่อการตกไม่สามารถเรียกใช้และคณะกรรมการอาคารยืนหนังศีรษะหน้าท้องออกสองเท้าเปิดเดินช้า ๆ แกว่งแสดงพิเศษ "ก้าวเป็ด" เดินเมื่อเดินจากด้านหลังเป็นเรื่องยากมาก คุณต้องพลิกคว่ำและคว่ำจากนั้นไต่เข่าด้วยมือทั้งสองและค่อย ๆ รองรับการยืนขึ้น (Gower sign) ซึ่งสามารถมองเห็นได้ในกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, quadriceps และกล้ามเนื้อแขน
2 ประเภทเบกเกอร์ (BMD): ยังเป็นที่รู้จักเป็นพิษเป็นภัยกล้ามเนื้อเสื่อมหลอกมักจะเริ่มมีอาการหลังจากอายุ 10 ปีอาการแรกคือกระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงความคืบหน้าช้าหลักสูตรยาว 25 ปีหลังจากที่อาการปรากฏ หรือ 25 ปีขึ้นไปไม่สามารถเดินได้ส่วนใหญ่ไม่เกิดขึ้นใน 30-40 ปีการพยากรณ์โรคดีกว่า
(B) ไหล่ใบหน้า - ศักดิ์สิทธิ์เสื่อมกล้ามเนื้อ:
ทั้งชายและหญิงเริ่มมีอาการอ่อนเพลียกล้ามเนื้อใบหน้าครั้งแรกมักจะไม่สมดุลไม่สามารถแสดงฟันริมฝีปากตาปิดและขมวดคิ้วกล้ามเนื้อ orbicular สามารถมี pseudohypertrophy ส่งผลให้ริมฝีปากและริมฝีปากหนาบาง ไหล่และกล้ามเนื้อข้อเท้าจะได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรกเพื่อให้แขนทั้งสองข้างไม่สามารถยกขึ้นไปที่ไหล่กล้ามเนื้อต้นแขนจะเสื่อมถอย แต่กล้ามเนื้อแขนและมือไม่ได้บุกเข้ามาและโรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆ
(3) แขนขาชนิดกล้ามเนื้อเสื่อม:
ทั้งสองเพศเป็นเรื่องธรรมดาเริ่มต้นจากเด็กหรือคนหนุ่มสาวครั้งแรกที่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและกล้ามเนื้อ psoas เดินลำบากไม่สามารถปีนขึ้นไปบนพื้นเดินการแกว่งมักจะตกและบางส่วนเกี่ยวข้องกับ quadriceps โรคดำเนินช้ามาก
(4) ประเภทอื่น ๆ :
ประเภท Quadriceps, ชนิดปลาย, อัมพาตกล้ามเนื้อ extraocular ก้าวหน้า, กล้ามเนื้อตา - ประเภทกล้ามเนื้อคอหอย, ฯลฯ เป็นของหายาก
ตรวจสอบ
กล้ามเนื้อ dystrophy
ก่อนกำหนดเอนไซม์ในซีรั่ม:
1. เซรั่ม creatine phosphokinase (CPK): CPK ที่เพิ่มขึ้นเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญและละเอียดอ่อนสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้มันสามารถเพิ่มขึ้นหลังคลอดหรือก่อนอาการทางคลินิกปรากฏขึ้นเมื่อหลักสูตรของโรคจะค่อยๆลดลงก็สามารถใช้ในการตรวจสอบการดำเนินการของยีน อัตราการบวกคือ 60-80%
2, myoglobin เซรั่ม (MB): ในระยะแรกของโรคและผู้ให้บริการยีนยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
3. Serum pyruvate (PK): มันมีความอ่อนไหวมากค่า PK ของซีรัมของเพศชายและเพศหญิงอายุต่ำกว่า 20 ปีคือ 119.00, 84.30 สำหรับเพศชายอายุมากกว่า 20 ปีและ 77.50 สำหรับเพศหญิงอัตราบวกของ CRK และ PK ในเอนไซม์ซีรัมทั้งสามข้างต้นสูงกว่า Mb, สามอัตราการตรวจจับที่ครอบคลุมประมาณ 70%
4 เอนไซม์อื่น ๆ : เช่น aldolase (ADL), แลคเตท dehydrogenase (LDH), aspartate aminotransferase (GOT), อะลานีนอะมิโนทรานเฟอเรส (GPT) และอื่น ๆ สามารถเพิ่มขึ้นได้เช่นกัน รู้สึกไว
ประการที่สองการทดสอบปัสสาวะ:
เพิ่มการขับถ่าย creatinine และ creatinine ลดลง
ประการที่สาม EMG
ประการที่สี่การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่มองเห็นตามที่อธิบายไว้ข้างต้นหากเงื่อนไขสามารถนำมาใช้ X-CT หรือเทคนิคการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กสามารถหาขอบเขตและขอบเขตของการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อสามารถให้เว็บไซต์ที่ต้องการ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
เด็กและเยาวชนใกล้เคียงกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ
โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม (Kugelberg-welander, กล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า), เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal, การโจมตีของวัยรุ่น, ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นกล้ามเนื้อลีบใกล้เคียงของแขนขากระจายสมมาตรคล้ายกับผงาด แต่มีเสน่ห์ คลื่นไฟฟ้าเป็นความเสียหายทางระบบประสาทและพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อคือกลุ่มฝ่อซึ่งสอดคล้องกับการเสื่อมสภาพ
2. polymyositis เรื้อรัง
ไม่มีประวัติของโรคทางพันธุกรรม, โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ , อาการมักจะมีขึ้น ๆ ลง ๆ , ระดับของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะเห็นได้ชัดกว่ากล้ามเนื้อลีบ, มักจะเจ็บปวดและความอ่อนโยน, อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น, เอนไซม์กล้ามเนื้อในซีรั่ม Corticosteroids มีผลการรักษาที่ดีขึ้น
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis กำเริบหลังการออกกำลังกายโล่งใจหลังพักผ่อนไม่มีกล้ามเนื้อลีบและหลอก - กล้ามเนื้อยั่วยวนรักษาต่อต้านแท้จริง - อหิวาตกโรครักษามีประสิทธิภาพ electromyography และการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อมีประโยชน์สำหรับประชาชน
4. เสื่อม Myotonic
โรคนี้หายาก, autosomal เด่น, สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย, ครั้งแรกที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของปลายมือและเท้า, ไม่มีหลอก - ยั่วยวน, อาการเริ่มแรกของความอ่อนแอของส่วนปลายของแขน, กล้ามเนื้อใบหน้าเป็นครั้งคราว, กล้ามเนื้อตาหรือกล้ามเนื้อคออ่อนแอความคืบหน้าช้าและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบค่อยๆปรากฏขึ้นกล้ามเนื้อลีบส่วนใหญ่ที่ปลายสุดของแขนขาและสามารถพัฒนากล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อ masseter, กล้ามเนื้อกะบังลมและกล้ามเนื้อ ใบหน้าขวานคอห่านผู้ป่วยบางรายอาจมีคำพูดที่ไม่ชัดเจนกลืนยากผู้ป่วยส่วนใหญ่มีต้อกระจกผมร่วงเสื่อมสมรรถภาพทางเพศภาวะมีบุตรยากภาวะปัญญาอ่อน ฯลฯ ปลายสามารถเกิดขึ้นได้เสมหะและกล้ามเนื้อหัวใจเสียหายเอนไซม์เซรั่ม ระดับความสูงปกติหรือระดับอ่อนการวัดคลื่นไฟฟ้าและพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อช่วยในการระบุ
