การเสื่อมสภาพของ Spinocerebellar
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกระดูกสันหลังเสื่อมของสมองน้อย กระดูกสันหลังเสื่อมสมองน้อยเป็นอาการหลักของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวพยาธิสภาพโรคส่วนใหญ่เกิดจากการเสื่อมของสมองน้อยและเซลล์อวัยวะและทางเดินหายใจออกมันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดย ataxia แขนขาและ dysarthria สาเหตุของโรคยังไม่ชัดเจน แต่จากการศึกษาทางระบาดวิทยาพบว่าอุบัติการณ์ของการเสื่อมของสมองน้อยอาจเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อทางพันธุกรรมและไวรัส ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สิว
เชื้อโรค
สาเหตุของการเสื่อมของสมองน้อย
ปัจจัยทางพันธุกรรม (20%):
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เริ่มต้นตั้งแต่อายุ 20 ปีเป็น autosomal recessive และผู้ที่เริ่มต้นหลังจากอายุ 20 เป็น autosomal เด่น ๆ นักวิชาการหลายคนที่บ้านและต่างประเทศมีการวิจัยระยะยาวเพื่อค้นหายีน ataxia ที่ขาด Friedreich ที่ 9q13 ~ q21 ยีนทางพันธุกรรม OPCA ถูกแมประหว่าง 6p24 ถึง p23
ปัจจัยอื่น ๆ (10%):
การศึกษายังแสดงให้เห็นว่าอุบัติการณ์ของการเสื่อมของสมองน้อยที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันบกพร่องการขาดเอนไซม์ทางชีวเคมีและฟังก์ชั่นการซ่อมแซม DNA ที่ผิดปกติ แต่สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ชัดเจนและจำเป็นต้องมีหลักฐานทางคลินิกเพิ่มเติม
การติดเชื้อไวรัส (10%):
การติดเชื้อไวรัสทำให้เกิดการตอบสนองการอักเสบเพื่อกระตุ้นให้สมองเสื่อมน้อยลง
กลไกการเกิดโรค:
มันมีความหลากหลายของอาการเช่นฝ่อของเซลล์ประสาทเสื่อมเสื่อม myelin, hyperplasia อ่อนของเซลล์ glial ทำให้เกิดซีกสมองน้อยและข้อเท้าเสื่อมอย่างกว้างขวางของสมองน้อยและการหายตัวไปของเซลล์ Purkinje; เซลล์ประสาทในคอลัมน์หลังและลีบคอลัมน์คลาร์กหรือหายไป, hyperplasia glial เซลล์รอง, รากหลังและปมประสาทกระดูกสันหลังเสื่อม, การสูญเสียของไมอีลิน, โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเอว, ไขสันหลังศักดิ์สิทธิ์, เยื่อหุ้มสมองนิวเคลียส, ฐานนิวเคลียส การสูญเสียสภาพของก้านสมองส่วนหนึ่งของฐานดอกที่ฐานปมประสาท
ด้วยความก้าวหน้าของการแพทย์ทำให้การวิจัยที่ก้าวหน้าในโรคนี้ในปีที่ผ่านมามีหลายประเภทของ SCA ที่มีการเพิ่มขึ้นผิดปกติในจำนวนของ trinucleotide ซ้ำในยีนเช่น CAG นี้ในยีน SCA3 จำนวนการทำซ้ำคือ 12-40 และจำนวนผู้ป่วยจะเพิ่มขึ้นเป็น 56-86 กรดอะมิโนที่สอดคล้องกับ CAG คือกรดกลูตามิกดังนั้นโปรตีนที่ผลิตจะมีหางกรดกลูตามิกนานขึ้น หางยาวทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติและการเผาผลาญโปรตีนซึ่งจะทำให้เซลล์ตายกลไกการเกิดโรคนักวิทยาศาสตร์กำลังลงทุนอย่างแข็งขันในการวิจัยเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
การป้องกัน
การป้องกันการเสื่อมของสมองน้อย
1. พยายามติดต่อกับสังคมและพยายามใช้ชีวิตที่สมดุล
2. เลือกงานและไลฟ์สไตล์ที่เหมาะสมกับคุณและโต้ตอบกับผู้อื่นให้มากที่สุดเพื่อรักษาสภาพจิตใจที่ดี
3. พัฒนานิสัยการออกกำลังกาย เลือกการออกกำลังกายที่เหมาะสมกับสภาพร่างกายของคุณเพื่อรักษาความแข็งแรงของระบบหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจเพื่อให้ความนุ่มนวลของร่างกายดีที่สุด
4. ใส่ใจกับชีวิตประจำวัน อย่ายึดไว้ในตำแหน่งเดิมนานเกินไปทำให้มือและเท้าของคุณเคลื่อนไหวบ่อยครั้ง
5. ได้รับการบำบัดทางกายภาพ, กิจกรรมบำบัดหรือการพูดเพื่อบรรเทาสภาพ
6. ภายใต้การดูแลของคนที่รักของผู้ป่วย, พลังของผู้ป่วยสามารถเพิ่ม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการเสื่อมของสมองน้อย ภาวะแทรกซ้อนของการ bedsores
หลังจาก 10 ปีมันก็ล้มเหลวและในที่สุดก็เสียชีวิตเนื่องจากโรคแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อในปอดโรคริดสีดวงทวาร
อาการ
อาการที่เกิดจากการเสื่อมของกระดูกสันหลังไขสันหลังอาการที่เกิดจาก พยัญชนะ สามัญ กลืนลำบากกลืนลำบากลำบาก Ataxia Dyslexia ไอพัฒนาสมองผิดปกติ
ขั้นตอนแรก: การเดินที่ไม่มั่นคงการสั่นของแขนการตอบสนองช้าและความแม่นยำต่ำ
ระยะกลาง: การออกเสียงไม่ชัดเจนเมื่อพูดไม่สามารถควบคุมเสียงได้ลูกตาไม่ราบเรียบภาพซ้อนง่ายกล้ามเนื้อไม่สบายตัวกำเริบไม่สามารถเขียนได้บางครั้งยากที่จะกลืนและเมื่อไอกินง่าย
มาสาย: การพูดนั้นไม่ชัดเจนอย่างมากแม้แต่พูดไม่ได้แขนขาก็อ่อนแอยืนไม่ได้ต้องพึ่งเก้าอี้ล้อเลื่อนเป็นต้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการเสื่อมของสมองน้อยกระดูกสันหลัง
1. การตรวจทางคลินิกระบบประสาทสมอง: ส่วนใหญ่รวมถึงประสาทจมูกประสาทตา, การเคลื่อนไหวของตา, trochle, ประสาท, เส้นประสาท trigeminal, เส้นประสาทใบหน้า, เส้นประสาท hypoglossal และอื่น ๆ
2. นิวเคลียร์เรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI): รอยโรคเนื้อเยื่อสมองน้อยและรอยโรคหลอดเลือดสามารถสังเกตได้จากภาพที่นำเสนอ
3. การทดสอบทางพันธุกรรม: เป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้อย autosomal ยีนที่เกี่ยวข้องตั้งอยู่บนโครโมโซม 9
4. สามารถใช้สำหรับการทดสอบ SCA1 ถึง SCA12 และการทดสอบล่วงหน้าตามอาการ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของการเสื่อมของสมองน้อยกระดูกสันหลัง
การวินิจฉัยโรค
วิธีการวินิจฉัย: แพทย์จะตัดสินความผิดปกติของเส้นประสาทสมองและกระดูกสันหลังของผู้ป่วยตามขั้นตอนของการตรวจทางคลินิกของระบบประสาทสมองและจากนั้นถามประวัติครอบครัวของเขาและในที่สุดก็ผ่านการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการทดสอบทางพันธุกรรม .
การวินิจฉัยแยกโรค
Friedreich ataxia เป็นต้นแบบของกระดูกสันหลัง ataxia มันเป็นมรดกตกทอด autosomal ยีนที่เกี่ยวข้องนั้นอยู่ที่โครโมโซม 9 ความไม่แน่นอนของการเดินจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ตามด้วย ataxia แขนขาและการกินเสมหะ ความฉลาดมักจะลดลง หากอาการสั่นปรากฏว่าเป็นอาการทุติยภูมิ การสะท้อนกลับของเสมหะหายไปและสูญเสียความรู้สึกในการนำเส้นใยขนาดใหญ่ (การสั่นสะเทือนและตำแหน่ง) เท้าโค้งทั่วไป scoliosis และรอยโรคของกล้ามเนื้อหัวใจตาย ทั้งการขาดเลือดβ-lipoprotein (กลุ่มอาการ Bassen-Kornzweig, การขาดวิตามินอี) และโรค Refsum มีอาการทางคลินิกบางอย่างของ Friedreich ataxia แต่ปัจจุบันยังไม่ทราบความผิดปกติของเมตาบอลิซึม
สมองน้อย ataxia โดยทั่วไปจะเริ่มระหว่างอายุ 30 และ 50 และรายงานทั้งสองกรณีเป็นระยะ ๆ และกรณีของมรดกที่โดดเด่นได้รับการรายงาน การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะถูก จำกัด ที่สมองน้อยและบางครั้งมะกอกที่ลดลง สัญญาณทางคลินิกของความผิดปกติของสมองน้อย
ในหลายระบบฝ่อ (ฝ่อโอลิวินสะพานสมองน้อยฝ่อ) ataxia พัฒนาในวัยหนุ่มสาวและวัยกลางคน อาการเพิ่มเติมรวมถึงการผสมผสานของ tonicity, อาการ extrapyramidal, การรบกวนประสาทสัมผัส, อาการมอเตอร์เซลล์ประสาทลดลงและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ออปติกฝ่อม่านตาอักเสบเม็ดสีตาเส้นเอ็นและภาวะสมองเสื่อมสามารถเกิดขึ้นได้ในบางครอบครัว กลุ่มอาการเหล่านี้รวมถึงโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น Menzel (มีความผิดปกติของเส้นประสาทสมองและความแข็งแกร่ง); Dejerine-Thomas เป็นระยะ ๆ หรือดาวน์ซินโดรมทางพันธุกรรมด้อย (มีอาการกลุ่มอาการของโรคพาร์คินสันที่สำคัญ); โรคของโจเซฟ) และสมองน้อย ataxia ที่มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (Shy-Drager syndrome)
โรคทางระบบบางอย่างที่มีการเกิดโรคที่ไม่รู้จักเช่น ataxia-telangiectasia สามารถผลิต ataxia ได้ ในโรคหลายระบบยลนอกเหนือจาก ataxia มีการผสมผสานที่แตกต่างกันของกล้ามเนื้อกระตุกตา, บล็อกหัวใจและผงาด กิจกรรมของเอนไซม์เกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจหลายอย่างลดลง DNA ขาดยลและการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นถึงเส้นใยสีแดงที่มีลักษณะแตก
