progresivní hypertrofická intersticiální neuritida
Úvod
Úvod do progresivní hypertrofické intersticiální neuritidy Progresivní hypertrofická intersticiální neuritida je vzácná dědičná periferní neuropatie, skupina nemocí způsobených genetickými faktory, které jsou způsobeny hlavně poškozením periferních nervů. Progresivní hypertrofická intersticiální neuritida je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se vyznačuje hlavně hypertrofií suchého nervu, něhou, pohybem distální končetiny, smyslovou poruchou, mozkovými příznaky, skoliózou a klenutou nohou. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,001% - 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ataxie
Patogen
Progresivní hypertrofická intersticiální neuritida
(1) Příčiny onemocnění
Progresivní hypertrofická intersticiální neuritida je autozomálně recesivní, což je způsobeno manželstvím blízkých příbuzných.
(dvě) patogeneze
Patogeneze je stále nejasná. Hlavními patologickými změnami jsou hypertrofické změny v periferním nervovém trupu. Tvar je jako vřeteno, které lze chápat jako nodulární nebo difúzní zahušťování. Známky, Schwannovy buňky jsou podobné cibuli kolem axonu, které se nazývají změny podobné cibuli, tato změna hlavy cibule je výsledkem opakované demyelinace a remyelinace po poškození periferních nervů.
Axonální kord zmizel v dutém tvaru a mícha a přední roh míchy byly také degenerovány, ačkoli nemyelinovaná vlákna nebyla redukována, mohla být ovlivněna.
Prevence
Progresivní prevence hypertrofické intersticiální neuritidy
Problémy při léčbě genetických chorob, neuspokojivé výsledky, prevence jsou důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.
Komplikace
Progresivní komplikace hypertrofické intersticiální neuritidy Komplikace, ataxie
Jak nemoc postupuje, mohou se objevit různé příznaky a příznaky.
Příznak
Progresivní hypertrofické intersticiální neuropatické příznaky Časté příznaky Oboustranný rotační účinek Obrovské oční chvění oka Uzavřené oči obtížné podepsat Záměrný třes Jazyk podkovy podobného jazyka Svalová atrofie Svalová zátěž Snížený svalový třes svalového trusu
1. Nemoc obvykle začíná v kojeneckém věku, může mít rodinnou anamnézu, může být také sporadická, průběh nemoci postupuje pomalu a někdy může být zhoršena nebo zmírněna.
2. Počátečními příznaky jsou slabost dolních končetin, mírná atrofie svalů, bolest distálních končetin, parestézie, bolestivý teplotní pocit, polohový pocit, hypotonie, hypertrofie suchého nervu končetiny, citlivost a proximální svaly končetin. Mohou být ovlivněny, projevují se jako slabost, snížený svalový tonus, snížené nebo zmizené reflexy šlach, svaly trupu se obvykle nezahrnují, může dojít k fascikulaci.
3. Cerebelární poškození je také jedním z projevů této choroby, zejména u ataxie horní končetiny, jako je úmyslný třes, nos prstů není povolen, obě ruce se otáčí trapně, atd .; třes oční bulvy, jazyk poezie a zavřené oči Mohou se objevit příznaky, jako jsou pozitivní příznaky, jiné mohou mít dilataci zornice, žáci si nejsou rovni, porucha lehké reakce, klenutá noha a skolióza.
4. EMG vyšetření ukázalo, že rychlost vedení motorického a smyslového nervu byla významně zpomalena.
Přezkoumat
Progresivní hypertrofická intersticiální neuritida
Nebyly nalezeny žádné neobvyklé nálezy v krevní rutině, biochemii a vyšetření mozkomíšního moku.
1. EMG vyšetření ukázalo, že rychlost vedení motorického a smyslového nervu byla významně zpomalena.
2. Biopsie periferního nervu vykázala hypertrofickou intersticiální neuritidu.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace progresivní hypertrofické intersticiální neuritidy
Podle nemoci v dětství onemocnění postupuje pomalu, je cítit symetrie, je zapojen motorický nerv a je zapojena distální část končetiny, periferní nerv je hypertrofován a biopsie je charakterizována hypertrofickou intersticiální neuritidou.
Diferenciální diagnostika:
1. Lepra má zvláštní poškození kůže a lze ji od nemoci odlišit kontrolou pozitivní na malomocenství.
2. Tibiální svalová atrofie Věk nástupu tohoto onemocnění je větší než věk progresivní hypertrofické intersticiální neuritidy, distální svaly dolních končetin jsou hlavně atrofovány a stávají se tenčí pod křižovatkou dolní třetiny stehenní kosti. Periferní nervy obecně nejsou hypertrofie a lze je od tohoto onemocnění odlišit.
